هدف از انجام آزمایش Test FIP1L1-PDGFRA چیست؟

FIP1L1-PDGFRA توالی ژن ترکیبی غیر‌طبیعی است که باعث رشد بیش از حد از ائوزینوفیل‌ها ، نوعی از گلبول‌های سفید خون می‌شود. این علت نادر هیپرئوسینوفیلیا (HE) و سندرم هیپرئوزینوفیل (HES) است. این تست ژن FIP1L1-PDGFRA را تشخیص می‌دهد.

 

در حالی‌که برخی از اختلالات ژنتیکی از والدین ما به ارث برده می‌شوند، از تغییراتی که پس از تولد فرد در ژن‌ها یا کروموزوم رخ می‌دهند نیز ایجاد می‌شود. این‌ها جهش‌های جسمی هستند که از طریق در معرض قرار گرفتن با عوامل مختلف محیطی (مانند اشعه، مواد شیمیایی خاص) رخ می‌دهند، اما اغلب به دلایل نامعلومی اتفاق می‌افتند.

 

توالی ژن FIP1LI-PDGFRA یکی از آن تغییرات ژنتیکی است که پس از تولد حاصل می شود. این اتفاق زمانی رخ می‌دهد که جهش در کروموزوم ۴ باعث حذف حدود ۸۰۰ نوکلئوتید یا بلوک‌های ساخت DNA می‌شود که به طور معمول ژن‌های FIP1L1 و PDGFRA را جدا می‌کند. به علت این حذف، دو ژن به هم متصل می‌شوند، یک ژن همجوشی جدید تولید می‌کند. انواع جهش‌های دیگر نیز می‌توانند منجر به ناهنجاری‌های ژن PDGFRA شوند، اما این حذف شایع‌تر است.

 

به طور معمول، ژن PDGFRA دستورالعملی برای ساخت پروتئینی است که پروسه هایی مانند رشد و تقسیم سلولی را کنترل می کند. هنگامی که جهش اتفاق می افتد و توالی ژن FIP1L1-PDGFRA وجود دارد، دنباله ژن هنوز دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین ارائه می‌دهد، اما پروتئین حاصله متفاوت است، زیرا همیشه فعال است و همچنان سیگنال‌های رشد و تقسیم را ارسال می‌کند. با استفاده از سیگنال‌های ثابت برای رشد، ائوزینوفیل‌ها (و گاهی اوقات سایر سلول‌های خونی) از کنترل خارج می‌شوند و باعث ایجاد هیپرئوزینوفیلیا (HE) و سندرم هیپرئوزینوفیلیک HES)) می‌شود که اگر سریعا درمان نشود کشنده است. …