هدف از انجام آزمایش Test JAK2 Mutation چیست؟

ژن Janus Kinase 2، باختصار JAK2، دستورالعمل هایی را برای سلول ها جهت ایجاد پروتئین JAK2 فراهم می کند. این پروتئین، رشد و تقسیم سلولی را افزایش داده و بویژه برای کنترل تولید سلول خونی در مغز استخوان لازم است. این آزمایش، جهش هایی را در JAK2 جستجو می کند که همراه با اختلالات مغز استخوان بوده که در نتیجه تولید بسیاری از سلول های خونی، ایجاد می شوند.

اختلالات مغز استخوان ایجاد شده با جهش های JAK2، بعنوان نئوپلاسم های بیش تکثیری مغز استخوان (MPN) شناخته شده که در آنها مغز استخوان بسیاری از سلول های سفید خون، سلول های قرمز و یا پلاکت ها را تولید می کند. برخی از MPN ها که ارتباط بالایی با جهش های JAK2 دارند، عبارتند از:

پلی سیتمیا ورا (PV) – مغز استخوان بسیاری از سلول های قرمز خون را تولید می کند
پلی سیتمی ضروری (ET) – تعداد بسیار زیادی از سلول های تولید کننده پلاکت (مگاکاریوسیت) در مغز استخوان وجود دارد
میلوفیبروزیس اولیه (PMF)، که بعنوان میلوفیبروزیس ایدیوپاتیک مزمن یا متاپلازیای میلوئید آگنوجنیک نیز شناخته می شود – تعداد بسیاری از سلول های تولید کننده پلاکت و سلول هایی که بافت اسکار را در مغز استخوان تولید می کنند، وجود دارند
آزمایش اصلی JAK2، JAK2V617F می باشد که نام جهشی در یک محل اختصاصی در ژن JAK2 است. جهش JAK2V617F اکتسابی بوده و موروثی نیست و منجر به تغییر یک جفت نوکلئوتید در DNA میگردد. در JAK2، این نوع از جهش با عنوان جهش نقطه ای، اسید آمینه نرمال والین (باختصار V) را با فنیل آلانین (باختصار F)، جایگزین می کند. این تغییر اسید آمینه منتهی به پروتئین JAK2 شده که همیشه “روشن” بوده و منجر به تولید سلول خونی غیرکنترل شده می شود. …

گروه علمی و تخصصی LabTests.ir به شما پیشنهاد می‌کند تا ادامه مطلب را در خصوص هدف از انجام آزمایش، سوالات رایج، مطالب مرتبط و … دنبال کنید.