هدف از انجام آزمایش Test PML-RARA چیست؟
لوسمی پرامیلوسیت/گیرنده آلی رتیکیک اسید یا PML-RARA به یک توالی ژن فیوژن غیرطبیعی اشاره دارد. این یک بازسازی خاص از مواد ژنتیکی از دو کروموزوم مجزا (انتقال کروموزوم) است و با یک نوع خاص از لوسمی همراه است. این آزمایش، PML-RARA را در خون یا مغز استخوان تشخیص میدهد تا مشخص شود آیا فرد مبتلا به لوسمی پرومیلوسیتی (APL) حاد، یک نوع از نوع لوسمی میلوئیدی حاد (AML) است.
انسانها بهطور معمول ۲۳ جفت کروموزوم دارند، از جمله ۲۲ جفت کروموزومهای غیر جنسی تعیین کننده (که بهعنوان اتوزوم شناخته میشوند) و ۱ جفت کروموزوم جنسی ( XX برای زنان، XY برای مردان ( آرایش ژنتیکی فرد در کروموزومهایش قرار دارد. ژنهایی که بر روی کروموزومها قرار دارند، طرحهای تولید هزاران پروتئین را تشکیل میدهند. گاهی اوقات تغییراتی که در کروموزومها و یا ژنها در طول عمر رخ میدهد بهعلت قرار گرفتن در معرض تابش، سموم یا به دلایلی ناشناخته است. این مواجهه ممکن است منجر به جهشهای ژنی یا انتقالهای کروموزومی شود.
توالی ژن فیوژن PML-RARA یکی از تغییرات (جهش) اکتسابی است که وقتی قطعات کروموزوم ۱۵ و کروموزوم ۱۷ شکسته میشود و مکانشان را عوض میکنند (انتقال) این اتفاق رخ میدهد. منطقه ژن PML در کروموزوم ۱۵ پس از آن با منطقه ژن RARA در کروموزوم ۱۷ با هم مخلوط میشود که بهعنوان جابجایی معکوس نامیده میشود و این خاص بهطور معمول بهصورت t(15;17) بیان میشود.
بهطور معمول، ژن PML برای پروتئینی که به جلوگیری از رشد سلولهای کنترل نشده کمک میکند و بهعنوان یک سرکوبگر تومور عمل میکند. ژن RARA برای پروتئینی که برای بلوغ گلبول سفید (WBC) بسیار حیاتی است، کدگذاری شده است. زیرا این سلولها بهطور معمول در چند مرحله از مغز استخوان قبل از آزاد شدن به گردش خون توسعه مییابد. ژن همجوشی PML-RARA جهش یافته برای یک پروتئین فیوژن غیرطبیعی که هیچ کدام از این توابع را انجام میدهد، بلکه منجر به تولید و تجمع غیرقابل کنترل WBC های لوسمی میشود که بالغ و فراتر از مرحله پرومیلوسیت نیستند. درحالیکه تعداد زیادی از این سلولهای غیرطبیعی شروع به جمعآوری پیشمادههای طبیعی سلولهای خونی در مغز استخوان میکنند، علائم و نشانههای لوسمی شروع میشود. …
گروه علمی و تخصصی LabTests.ir به شما پیشنهاد میکند تا ادامه مطلب را در خصوص هدف از انجام آزمایش، سوالات رایج، مطالب مرتبط و … دنبال کنید.