بیماری آلزایمر چیست؟

بیماری آلزایمر (AD) شکل برگشت‌ناپذیر زوال عقل است که مشخصه آن از دست دادن حافظه، کاهش مداوم در توانایی‌های ذهنی، رو به‌زوال گذاشتن زبان و مهارت‌های گفتاری، و تغییرات رفتاری و شخصیت است که در نهایت با زندگی روزمره تداخل می‌یابد. در حال حاضر، بیماری آلزایمر بیش از ۵ میلیون آمریکایی را درگیر کرده است.

اگر چه بعضی از جنبه‌های تغییرات شبه‌‌آلزایمر با افزایش سن در مغز ایجاد می‌شود، AD بخش عادی پروسه پیری نیست. با توجه به ساخت ساختارهای پروتئین غیرطبیعی در مغز به نام پلاک‌های سالخورده (SPs) و انسدادهای نوروفیبریلیال (NFTs)، آسیب سلول‌های عصبی و مرگ سلولی رخ می‌دهد. تخریب سلول‌های عصبی همچنین باعث کاهش سطح موادی به‌نام انتقال‌دهنده‌های عصبی (مهم‌ترین آنها استیل‌کولین) می‌شود که به انتقال سیگنال‌های مغز کمک می‌کند. با گذشت زمان، AD باعث کاهش تعامل بین مناطق مختلف مغز می‌شود.

رابطه با سالخوردگی
خطر ابتلا به AD (آلزایمر) و سایر گونه‌های زوال عقل به‌طور چشمگیری با سن افزایش می‌یابد. حدودا ۱۰ تا ۱۲ درصد افراد در سن ۶۵ سالگی دچار زوال عقل می‌شوند و این خطر برای افرادی که به سن ۱۰۰ سالگی می‌رسند به ۵۰ درصد می‌رسد. طبق گزارش انجمن آلزایمر، با افزایش جمعیت سالخورده و زندگی طولانی‌تر مردم آمریکا، تخمین زده می‌شود که تعداد افرادی که با AD زندگی می‌کنند تا سال ۲۰۵۰ می‌تواند تا ۱۶ میلیون نفر افزایش یابد.

به‌طور کلی، “شروع دیررس” AD بعد از ۶۵ سالگی آغاز می‌شود و گمان بر این است که ارثی نیست. “شروع زودهنگام” AD، شروع شده پیش از ۶۵ سالگی، حدود ۵ تا ۱۰ درصد از موارد AD را تشکیل می‌دهد و بیشتر احتمال دارد که به‌ ژنتیک مرتبط باشد.

رابطه ژنتیکی

به‌نظر می‌رسد که بیماری آلزایمر به‌دلیل عوامل مختلفی ایجاد می‌شوند که هنوز شناخته نشده‌اند. سه ژن که عملکرد عادی آن هنوز مشخص نشده است، با انواع نادر بیماری آلزایمر خانوادگی زودهنگام (EOFAD، همچنین نامیده به‌عنوان بیماری آلزایمر نوع ۳ یا AD3) مرتبط است. جهش‌های خاصی در هر کدام از این ژن‌ها (به‌نام PSEN1 ، PSEN2 و APP) پروتئین‌های غیرطبیعی تولید می‌کنند که منجر به AD می‌شود. ۵۰? احتمال وجود دارد که جهش ژنی به کودک شخص مبتلا منتقل شود. تاکنون، جهش در این سه ژن تنها در تعداد بسیار کمی از خانواده‌ها یافت شده است.

در حال حاضر آزمایش ژن پرسینیلین ۱ (PSEN1 بر روی کروموزوم ۱۴)، ژن پرسینیلین II (PSEN2 بر روی کروموزوم ۱) و ژن پروتئین پیش‌ماده آمیلوئید (APP بر روی کروموزوم ۲۱) در دسترس است اما اغلب تجویز نشده است.

ژن‌های شناسایی شده دیگر و مرتبط با بروز دیررس AD (آلزایمر) به‌نظر نمی‌رسد علت مستقیم باشند. این ژن‌های “حساسیت” ممکن است افزایش خطر بروز دیررس AD در افرادی که دیگر اعضای خانواده آسیب دیده‌اند را توضیح دهد.

ژن APOE ژن حساسیت به‌وضوح برای بروز دیررس AD مشخص شده است. این ژن تولید آپولیپوپروتئین E را هدایت می‌کند؛ پروتئینی که به انتقال لیپیدها (چربی‌ها و کلسترول) در خون کمک می‌کند. ژن APOE در سه شکل مختلف وجود دارد (آلل): e2 و e3 ، و e4. هرکدام یک جفت از دو ژن APOE را به ارث می‌برند که ترکیبی از این سه است. e3 شایع‌ترین آلل است که در ۶۰? از افراد یافت می‌شود. حضور آلل APOE e4 با اکثریت موارد خانوادگی و با افزایش خطر AD ارتباط دارد. …

گروه علمی و تخصصی LabTests.ir به شما پیشنهاد می‌کند تا ادامه مطلب را در خصوص آزمایشات مرتبط، سوالات رایج، مطالب مرتبط و … دنبال کنید.