هدف از انجام آزمایش Test Factor V Leiden Mutation and PT 20210 Mutation چیست؟

فاکتور V Leiden و پروترومبین ۲۰۲۱۰ (PT 20210)، جهش های ژنتیکی بوده که همراه با افزایش ریسک ایجاد لخته های خونی نابجا هستند. دو آزمایش مجزا برای این جهش ها اغلب با یکدیگر برای تشخیص جهش ها و همچنین کمک به تعیین اینکه آیا فرد دارای ریسک ارثی برای لختگی بیش از اندازه می باشد، انجام می شوند.

 

فاکتور v و پروترومبین، فاکتورهای انعقادی، دو پروتئین از گروهی از پروتئین ها هستند که برای تشکیل مناسب لخته خون، ضروری می باشند. هنگام رخداد یک آسیب و شروع خونریزی، یک فرایند با عنوان هموستاز، شروع به تشکیل یک مانع در محل آسیب برای توقف خونریزی می نماید. سلول های خونی با عنوان پلاکت ها به محل آسیب اتصال پیدا کرده و در آنجا تشکیل توده می دهند و یک آبشار انعقادی، شروع به فعالسازی ترتیبی فاکتورهای انعقادی می نماید. در نهایت، یک لخته خونی تشکیل می شود. بمحض التیام محل آسیب، لخته خونی تحلیل می رود.

 

باید تعداد کافی از هر کدام از فاکتورهای انعقادی موجود بوده و به جهت تشکیل یک لخته خونی پایدار و سپس تحلیل آن پس از رفع نیاز، هر کدام از این فاکتورهای انعقادی باید به صورت طبیعی عمل کنند. تعداد بسیار کم این فاکتورها یا نقص عملکرد آنها میتواند منتهی به خونریزی یا لختگی نابجا (ترومبوزیس) شود.

 

 

 

فاکتور V Leiden و PT 20210، دو جهشی هستند که افراد ممکن است از والدین خود به ارث ببرند که ممکن است باعث افزایش ریسک خونریزی بیش از حد شود. فرد ممکن است یک کپی از ژن جهش یافته را به ارث برده و هتروزیگوت باشد یا دو کپی از ژن جهش یافته را به ارث ببرد و هموزیگوت باشد. این ممکن است تعیین کند که فرد به چه میزان تحت تأثیر قرار گرفته است. …