هدف از انجام آزمایش Test Hemoglobinopathy Evaluation چیست؟

اختلال ساختار غیرطبیعی هموگلوبین یک اختلال خون مادرزادی است که در آن فرد دارای ساختار غیرنرمال هموگلوبین بوده یا تعداد هموگلوبین پایین می باشد (تالاسمی). ارزیابی ساختار غیرطبیعی هموگلوبین، گروهی از آزمایشات است که وچود و مقدار نسبی هموگلوبین های غیرطبیعی را به منظور غربالگری و یا تشخیص اختلال هموگلوبین ارزیابی می کند.
هموگلوبین (Hb) یک پروتئین حاوی آهن در گلبول های قرمز خون است که در ریه ها به اکسیژن متصل شده و موجب می شود گلبول های قرمز، اکسیژن را در کل بدن حمل کنند و آن را به سلول ها و بافت های بدن انتقال دهند. هموگلوبین متشکل از یک بخش به نام heme است که مولکولی همراه با آهن در مرکز سلولی است و بخش دیگر متشکل از چهار زنجیره گلوبین (پروتئین) می باشد. زنجیره های گلوبین، بر اساس ساختارشان، دارای طرح های مختلفی هستند: آلفا، بتا، گاما و دلتا. انواع زنجیره های گلوبین که وجود دارند، در عملکرد هموگلوبین و توانایی آن در انتقال اکسیژن اهمیت دارند.
انواع طبیعی هموگلوبین شامل موارد زیر می باشند:
-هموگلوبین A: در حدود ۹۵ تا ۹۸ درصد هموگلوبین را در افراد بالغ تشکیل می دهد؛ حاوی دو زنجیره پروتئین آلفا و دو بتا است.
-هموگلوبین A2: در حدود ۲ تا ۳ درصد از هموگلوبین را در افراد بالغ تشکیل می دهد؛ دارای دو زنجیره پروتئینی آلفا و دو دلتا است.
-هموگلوبین F (هموگلوبین جنین): ۱ تا ۲ درصد از هموگلوبین افراد بالغ را تشکیل می دهد؛ دارای دو زنجیره پروتئینی آلفا و دو گاما است . این اولین هموگلوبین تولید شده توسط جنین در دوران بارداری است؛ تولید آن اغلب بعد از تولد کاهش می یابد و در سن ۱ تا ۲ سالگی به سطوح افراد بالغ می رسد.
اختلال ساختار هموگلوبین زمانی رخ می دهد که تغییرات (جهش ها) در ژنهای عامل رمز گذاری در زنجیره های گلوبین رخ داده و موجب ایجاد تغییراتی در پروتئین ها می شوند. این تغییرات ژنتیکی ممکن است منجر به کاهش تولید یکی از زنجیره های نرمال گلوبین یا تولید زنجیره های گلوبین تغییر یافته از نظر ساختاری شوند. جهش های ژنتیکی ممکن است بر ساختار هموگلوبین، رفتار آن، میزان تولید آن و یا ثبات آن تاثیرگذار باشد. وجود هموگلوبین غیرطبیعی درون گلبول های قرمز خون می تواند ظاهر و عملکر گلبول های قرمز را تغییر دهد. …

گروه علمی و تخصصی LabTests.ir به شما پیشنهاد می‌کند تا ادامه مطلب را در خصوص هدف از انجام آزمایش، سوالات رایج، مطالب مرتبط و … دنبال کنید.