• ارزیابی اختلال ساختار غیرطبیعی هموگلوبین برای شناسایی شکل غیرطبیعی و یا مقادیر نسبی هموگلوبین (پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را حمل می کنند) مورد استفاده قرار می گیرد. این آژمایش را می توان برای اهداف زیر استفاده کرد:
  -غربالگری
  -تمامی جوامع الزام می نمایند که نوزادان تازه متولد شده در مورد جهش های خاص هموگلوبین غربالگری شوند.
  -غربالگری قبل از تولد گاها بر روی والدین در معرض ریسک بالا و با یک پیشینه نژادی مرتبط با شیوع بالای ناهنجاری هموگلوبین و افراد دارای اعضای خانواده مبتلا انجام می شود. غربالگری را همچنین می توان در ارتباط با مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری برای تعیین والدینی که حامل عوامل اختلال هستند، انجام می شود.
  -برای تعیین جهش ها و تغییرات در والدین فاقد علائم که دارای کودک مبتلا به اختلال هستند.
  -تشخیص
  -برای تعیین و یا شناسایی اختلال ناهنجاری ساختار هموگلوبین (ناهنجاری هموگلوبین یا تالاسمی) در افراد دارای علائم کم خونی غیر مشخص یا نتایج غیرطبیعی بر روی آزمایش سنجش تعداد سلول های خونی (CBC)
  روش های آزمایشگاهی مختلفی برای ارزیابی انواع هموگلوبین هایی که فرد دارا می باشد، وجود دارد. برخی از این روش ها شامل موارد زیر است:
  -آزمایش قابلیت انحلال هموگلوبین: برای بررسی هموگلوبین S (هموگلوبین اصلی در بیماری سلول داسی شکل)
  -الکتروفورز ژل هموگلوبین (Hb ELP)
  -Hemoglobin isoelectric focusing (Hb IEF)
  -Hemoglobin by high performance liquid chromatography (HPLC)
  -Hemoglobin by capillary zone electrophoresis
  -Hemoglobin by mass spectrometry
  این روش ها انواع مختلف هموگلوبین ها را بر اساس ویژگی های فیزیکی و شیمیایی مولکول های هموگلوبین مختلف ارزیابی می کنند.
  بسیاری از تغییرات هموگلوبین یا تالاسمی را می توان با استفاده از این آزمایشات یا ترکیبی از آنها تعیین کرد. مقادیر نسبی هر نوع هموگلوبین شناسایی شده می تواند در تشخیص کمک کند. با این حال، یک آزمایش منفرد اغلب برای تثبیت تشخیص اختلال در ساختار هموگلوبین کافی نیست. بلکه نتایح آزمایشات مختلف لحاظ می شوند. مثالهای بررسی های آزمایشگاهی دیگر که می توان انجام داد، شامل موارد زیر است:
  -CBC
  -لکه خون
  -تعداد رتیکولوسیت
  -بررسی آهن مثل آهن خون، TIBC، ترانسفرین
  -آزمایشات ژنتیکی: را می توان برای تشخیص جهش های ژن هایی که زنجیره های پروتئینی (آلفا و بتا گلوبولین) که هموگلوبین را می سازند، استفاده کرد. این یک آزمایش معمول نیست اما می توان از آن برای تایید جهش های ژنی و برای مشخص کردن اینکه آیا یک یا دو نسخه جهش یافته وجود داشته، استفاده می شود (هتروزیگوس یا هوموزیگوس).

آزمایش اختلال ساختار غیرطبیعی هموگلوبین بعنوان بخشی از برنامه های دولتی غربالگری نوزادان تازه متولد شده الزامی است. علاوه برآن، این آزمایش گاها برای غربالگری قبل از تولد و زمانی که والدین در معرض خطر بیشتری باشند یا دارای کودکی باشند که مبتلا به این اختلال است، انجام می شود.
ارزیابی اغلب زمانی درخواست داده می شود که نتایج آزمایش سنجش تعداد سلول های خون (CBC) و یا لکه خونی نشانگر آنست که فرد ممکن است دارای شکل غیرطبیعی از هموگلوبین باشد.
این آزمایش همچنین در زمان تردید پزشک در مورد علائم و نشانه های فرد که ممکن است در نتیجه تولید هموگلوبین غیرطبیعی باشد، درخواست داده می شود. شکل غیرطبیعی هموگلوبین گاها منجر به کم خونی ناشی از همولیزه شدن خون می شود و منجر به علائم و نشانه های زیر خواهد شد:
-ضعف، خستگی
-فقدان انرژی
-یرقان
-رنگ پریدگی
برخی از اشکال شدید اختلال شکل غیرطبیعی هموگلوبین (مثل بیماری سلول داسی شکل) می تواند منجر به علائم و نشانه های جدی شود، مثل دوره هایی از درد شدید، کاهش تنفس، افزایش اندازه طحال و مشکلات رشد در کودکان شود.

در زمان تفسیر نتایج ارزیابی اختلال ساختار غیرطبیعی هموگلوبین باید دقت کرد. معمولا، گزارش آزمایشگاه شامل تفسیر توسط یک آسیب شناس با تجربه در زمینه هماتولوژی می باشد.
نتایج ارزیابی اغلب انواع هموگلوبین های موجود و مقادیر نسبی را گزارش می کند. برای افراد بالغ، درصد هموگلوبین طبیعی شامل موارد زیر است:
-هموگلوبین A1 (HB A1): در حدود 95 تا 98 درصد
-هموگلوبین A2 (Hb A2): در حدود 2 تا 3 درصد
-هموگلوبین F(Hb F): 2 درصد یا کمتر
برخی از رایجترین اشکال غیرطبیعی هموگلوبین که ممکن است شناسایی و اندازه گیری شوند، شامل موارد زیر است:
-هموگلوبین S (Hb S- بیماری سلول داسی شکل
-هموگلوبین C (Hb C)
-هموگلوبین E (Hb E)
برخی از اشکال غیر رایج موارد زیر هستند:
-هموگلوبین F (Hb F): این نوع ممکن است در بیماری های مختلف مثل تالاسمی بتا و کم خونی ناشی از سلول های داسی شکل افزایش یابد.
-هموگلوبین H(Hb H)
-هموگلوبین Barts
انواع دیگر که ممکن است شناسایی شوند، شامل موارد زیر است:
-هموگلوبین D
-هموگلوبین G
-هموگلوبین J
-هموگلوبین M
-Hemoglobin Constant Spring
آزمایش می تواند با شناسایی هموگلوبین غیرعادی (مثل هموگلوبین H در تالاسمی آلفا) یا افزایش در اجزای فرعی هموگلوبین مثل Hb A2 یا Hb F (تالاسمی بتا) به تشخیص تالاسمی کمک نماید.
یک شخص می تواند دو نوع مختلف و ناهنجاری را از هر کدام از والدین بگیرد که ممکن است منجر به ترکیب هموگلوبین های غیرطبیعی شناسایی شده گردد. این شرایط با عنوان هتروزیگوت ترکیبی یا هتروزیگوت دوگانه شناخته می شود. ترکیبات مهم از نظر بالینی (مواردی که منجر به علائم و نشانه های مهمی می شوند) شامل بیماری SC هموگلوبین، تالاسمی هموگلوبین بتا E و تالاسمی هموگلوبین بتا S می باشد.
برای اطلاعات بیشتر در این زمینه به مقالات ناهنجاری های هموگلوبین و تالاسمی مراجعه کنید.
برخی از مثالهای مرتبط با نتایج را که قابل مشاهده در ارزیابی اختلال ساختار غیرطبیعی هموگلوبین هستند، در جدول زیر بیان شده است.

انتقال خون می تواند با ارزیابی اختلال ساختار غیرطبیعی هموگلوبین تداخل ایجاد نماید. شما باید چند ماه بعد از انتقال خون این آزمایش را انجام دهید. با این حال، در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، آزمایش را می توان بعد از انتقال خون و برای تعیین وجود مقدار کافی هموگلوبین برای کاهش ریسک آسیب ناشی از داسی شکل شدن گلبول های قرمز، انجام داد.

غربالگری نوزادان تازه متولد شده به تعیین بیماری های مادرزادی قابل درمان یا قابل مدیریت در طی روزهای اولیه تولد کمک می کند. مشکلات سلامتی تهدید کننده حیات و ناتوانایی های جدی را می توان با تشخیص و درمان سریع به حداقل رساند. همچنین، از آنجاییکه برنامه های غربالگری در جهت آزمایشات و بررسی های جهش ها یا تغییرات در هموگلوبین هستند، شامل هزاران کودک شناسایی نشده اند که حامل بیماری می باشند. (این بدلیل فناوری جدید است نه افزایش شیوع جهش های ژنی.) اطلاعات در مورد وضعیت فرد حامل اختلال می تواند در آینده آنها مهم باشد و این زمانیست که شروع به تشکیل خانواده کنند.