کمک به تشخیص و گاهی اوقات برای نظارت بر پورفیرین
Porphyrin Tests
آزمایشات پورفیرین
آزمایشات پورفیرین
نمونه خون گرفته شده از ورید در بازو، نمونه ادرار 24 ساعته یا تصادفی و یا نمونه مدفوع
اگر پورفیرین نورولوژیک مشکوک باشد، نمونه باید در طول حمله حاد جمعآوری شود.
-
این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟
آزمایش پورفیرین برای کمک به تشخیص و گاهی اوقات برای نظارت بر پورفیرین استفاده میشود. این اختلالات را میتوان بر اساس علائم و نشانهها به دو گروه تقسیم کرد: پورفیرین نورولوژیک و پورفیرینهای پوستی. همانطور که برخی از پورفیرینها می توانند علائم مشابهی داشته باشند، آزمایش نیز برای تعیین اینکه کدام نوع وجود دارد، مورد استفاده قرار میگیرد. متخصص مراقبتهای بهداشتی براساس علائم و نشانههای بیمار و همچنین تاریخ پزشکی و خانوادگی، آزمایشهای فردی را انتخاب خواهد کرد.
پورفیرینهای عصبی همراه با حملات حاد شامل سیستم عصبی و یا دستگاه گوارش است. آنها شامل پورفیرین متناوب حاد (AIP)، پورفیرین متنوع (VP)، کپورپورفیری ارثی (HCP) و کمبود پروتئین دهیدراتاز (ADP) میباشند.
تستهای پورفیرین نورولوژیک در زیر آورده شده است:
- آزمایش ادرار برای پورفوبیولینوژن (PBG)، پیشساز پورفیرین، تست اولیه است.
- اگر نتیجه تست PBG غیرطبیعی باشد، آزمایش پورفیرین ادرار که از نظر اوروپورفورین و کاپروپورفورین اندازهگیری میشود، ممکن است برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد نوع پورفیرین نورولوژیک وجود داشته باشد.
- آزمایش تشخیص پورفیرین در مدفوع ممکن است برای کمک به تشخیص بین VP و HCP استفاده شود.
- اسید آمینولولولینیک (ALA)، پیشماده دیگر پورفیرین، برای تشخیص کمبود نادر پورفیرین دهیدراتاز استفاده شود. ALA ممکن است بههمراه بخشی از درمان تشخیصی همراه با PBG باشد، زیرا معمولا در تمام چهار پورفیرین نورولوژیک افزایش مییابد.
پورفیرین پوستی علائم مربوط به پوست را تولید میکنند. این نوع شامل تردا پوستی پورفیرین (PCT)، پورفیرین اریتروپوشی (EPP) و پورفیری اریتروپوئیت مادرزادی (CEP) میباشد.
تستهای پورفیریونی پوستی در زیر آورده شده است:
- تست پورفیرین ادرار بهمنظور ارزیابی بالغین با تلقیح، زخم و هیپرپیگمانتاسیون در نواحی تماس پوست با آفتاب (PCT) تجویز شده است.
- آزمایش خون پورفیرین بهترین آزمایش برای تشخیص بیماران مبتلا به EPP است که با قرمزی، خارش و تورم که بهزودی پس از قرار گرفتن در معرض آفتاب شروع میشود ظاهر میشود.
- هر دو آزمایش خون و ادرار برای پورفیرین در CEP غیرطبیعی هستند، که یک اختلال نادر است که حساسیت شدید به نور را در کودکان ایجاد میکند.
این آزمایشها ممکن است گاهی برای کنترل بیماری در بیماران مبتلا به پورفیری مورد استفاده قرار گیرند.
تست آنزیم برای تأیید تشخیص پورفیری متناوب حاد (با اندازهگیری پورفبیلینوژن دامیناز در گلبول های قرمز) مورد استفاده قرار میگیرد. آزمایش ژنتیکی پورفیری بهطور گستردهای در دسترس نیست، اما راه دیگری برای تشخیص آن است. هر دو نوع تست ممکن است برای شناسایی اعضای خانواده که پورفیرین را به ارث بردهاند، حتی اگر علائم و نشانههای بیماری را ندارند.
-
این آزمایش در چه زمانی درخواست داده میشود؟
آزمایشات پورفیرین زمانی انجام میشود که فردی علائم و نشانههایی داشته باشد که متخصص مراقبتهای بهداشتی به پورفیرین مشکوک است. به طور معمول، فرد علائم عصبی یا علائم مرتبط با پوست را دارد، اما کسانی که دارای VP یا HCP هستند، ممکن است هر دو را داشته باشند.
تستهای پورفیرین نورولوژیک عصبی حاد ممکن است زمانی انجام شود که حملات حاد چند هفته بهطول میانجامد. حملات ممکن است به وسیله انواع داروها یا عوامل محیطی نظیر تغییرات غذایی، استرس و قرار گرفتن در معرض مواد سمی اتفاق بیفتد. حملات ممکن است شامل نشانهها و علائمی مانند:
- درد شکم، تهوع
- یبوست
- نوروپاتی محیطی - مور مور شدن، بیحسی یا درد در دست و پا
- ضعف عضلانی
- احتباس ادرار
- سردرگمی، توهم
تست پورفیرینهای پوستی ممکن است در صورتیکه یک یا بیشتر علائم و نشانهها مواجهه پوست با نور آفتاب را داشته باشد، تجویز میشود، مانند:
- تاول
- زخم
- هایپرپیگمنتاسیون
- قرمزی
- خارش
- سوزش
- ورم
هنگامی که فردی با پورفیرین تشخیص داده میشود، ممکن است برای نظارت بر وضعیت آزمایش منظم انجام شود.
-
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر میشود؟
هنگام تفسیر نتایج آزمایش پورفیرین، باید مراقب باشید. نتایج معمولا بهعنوان زیر آستانه تعیین شده (طبیعی) گزارش میشود یا اگر افزایش یابد، بهعنوان یک سطح مشخص گزارش میشود.
یک یا چند پورفیرین و پیشسازهای آنها معمولا در هر یک از پورفیرینها افزایش مییابد و الگوی افزایش (که پورفیرین در نمونه بالا است) به تشخیص کمک میکند. بهعنوان مثال، ادرار PBG به طور قابل توجهی در افراد مبتلا به پورفیرین عصبی افزایش مییابد. با اینحال، پورفیرینها ممکن است در شرایط مختلف تا چندین برابر افزایش یابد. علاوه بر این، سطوح ممکن است به سطوح نزدیک به طبیعی بین حملات حاد پورفیرین عصبی کاهش یابد. تعبیر الگوها دشوار است و باید توسط پزشک یا متخصص آزمایشگاهی با تخصص در پورفیرینها انجام شود.
اگر نتایج تست اولیه منفی باشد، به این معنی است که بعید است که علائم فرد توسط پورفیرین ایجاد شود. آزمایشهای مثبت اولیه باید با آزمایش پیگیری تایید شود.
مردم معمولا نیازی به انجام تمام این آزمایشات ندارند. جدول زیر الگوهایی از نتایج که برای هر نوع پورفیرین معمول است، خلاصه میکند:
نوع پورفیرین ALA ادرار و PBG * پورفیرین ادرار پورفیرین مدفوع پورفیرین گلبولهای قرمز خون پورفیرین متناوب حاد افزایش یافته افزایش URO * طبیعی طبیعی پورفیرین متنوع افزایش یافته افزایش COPRO افزایش PROTO، COPRO طبیعی کروپورفیری ارثی افزایش یافته افزایش COPRO افزایش COPRO طبیعی کمبود دهیدراتاز ALA تنها ALA افزایش یافته افزایش COPRO PROTO افزایش یافته تردا پوستی پورفیرین طبیعی افزایش URO، کربوکسیل- 7 افزایش ایزوپروپورفیرین طبیعی پورفیرین اریتروپوئیت طبیعی طبیعی PROTO افزایش یافته PROTO افزایش یافته پورفیرین مادرزادی اریتروپوئیت طبیعی افزایش URO، COPRO COPRO افزایش یافته افزایش URO، COPRO PBG = پورفبیلینوژن؛ ALA = آمینولولینیک اسید؛ URO = اوروپورفیرین؛ COPRO = کپروپورفیرین؛ PROTO = پروتوپورفیرین * ممکن است فقط در طول حمله حاد افزایش یابد جدول اقتباس شده از: "متابولیسم آهن و پورفیرین،" شیمی بالینی: نظریه، تجزیه و تحلیل و همبستگی، با احترام ویلیام ای اسکریبردکترای پزشکی.
اگر آزمایش آنزیم انجام شود، سطح پایین این آنزیم به تایید تشخیص کمک میکند. بهعنوان مثال، کاهش سطح پورفوبیینوژن دامیناز، تشخیص پورفیرین متناوب حاد را تایید میکند.
آزمایش آنزیمی غیرطبیعی یا تشخیص جهش ژنی نشان میدهد که یک عضو خانواده یک پورفیرین را به ارث برده است. با اینحال، آزمایش آنزیم و ژن نمیتواند تعیین کند که آیا فرد علائم و نشانههای پورفیرین را ایجاد میکند یا، اگر اینگونه است، احتمال دارد که چقدر شدید باشد. خوشبختانه اکثر حاملهای ژن هیچ حملهای ندارند.
-
آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟
تشخیص پورفیرین مشکل است. بهعنوان یک گروه، این بیماری ها غیرمعمول یا نادر است و علائم و نشانهها می تواند تقلیدی از سایر بیماریهای بیشتر شایع است.
انواع مواد مخدر، الکل و دیگر عوامل محیطی مانند رژیم غذایی، استرس و بیماری، می تواند حملات حاد پورفیرین عصبی را در افراد مبتلا به بیماری پنهان یا غیر فعال ایجاد کند. بههمین ترتیب، قرار گرفتن در معرض آفتاب باعث ایجاد ضایعات پوستی در افراد مبتلا به پورفیرین پوست میشود. اصلاح شیوه زندگی برای اجتناب از عوامل شدید موثرترین راه برای به حداقل رساندن تاثیر پورفیرین است.
بعضی از آزمایشگاههای مرجع میتوانند پورفیرینها را در پلاسما، صفرا یا سایر مایعات اندازهگیری کنند، اما معمولا برای تشخیص لازم نیست.
-
آیا پورفیرین پنهان بر سلامت من تاثیر می گذارد؟
در بیشتر موارد، پاسخ منفی است و پورفیرین غیرفعال خواهد ماند. با وجود این، مهم است که پورفیرین پنهان خود را شناسایی کنید، اگر سابقه خانوادگی دارید، به طوریکه ارائهدهنده خدمات بهداشتی شما می تواند درمانهای مختلفی را برای مقابله با داروها و شرایطی که ممکن است علائم و نشانهها را ایجاد کند، تطبیق دهد.
-
آیا آزمایشات پورفیرین میتواند در مطب مراقب بهداشتی من انجام شود؟
خیر. آزمایشات پورفیرین نیاز به تجهیزات تخصصی و مهارتهای فنی دارد. برخی از آزمایشات ممکن است در یک آزمایشگاه محلی بیمارستان انجام شود، در حالی که سایرین ممکن است نیاز به فرستادن به آزمایشگاه مرجع داشته باشند.
-
اگر یک نمونهی تصادفی قبلا آزمایش شده باشد چرا متخصص مراقبتهای بهداشتی نمونه ادرار 24 ساعته نیاز دارد؟
نمونههای تصادفی که در یک نقطه واحد جمعآوری میشوند، روش مفیدی برای غربالگری پورفیرین میباشند. اگر تست غربالگری مثبت باشد، نمونه 24 ساعته ادرار جمعآوری میشود تا اندازهگیری دقیقتر از میزان دفع پورفیرین در یک روز کامل انجام شود.
-
مادر من چند سال پیش بهعنوان پورفیرین تشخیص داده شد اما از آن به بعد هیچ نشانهای نداشت. چرا چنین است ؟ممکن است این بیماری در تمام این مدت آرام باشد. همچنین ممکن است که تشخیص داده شده در آن زمان نادرست باشد. آزمایش چند سال پیش برای پورفیرین دقیق نبود و برخی افراد ممکن است اشتباه تشخیص داده شوند.
-
هنگامی که در اینترنت برای اطلاعاتی در مورد داروهای امن و ناامن جستجو میکنم، سایتهای مختلف از طبقهبندیهای مختلف استفاده میکنند و لیستها یکسان نیستند. چرا چنین است؟اطلاعات ایمنی داروها در پورفیرین ناقص است. پورفیرین بیماری نادری است و بسیاری از داروهای جدید در سالهای اخیر معرفی شدهاند. بنابراین، اغلب نمیتوان مطمئن بود که داروها امن است تا زمانی که در بسیاری از بیماران مبتلا به پورفیرین بهطور ایمن مورد استفاده قرار گیرد، این ممکن است سالها طول بکشد.