آزمایشات سلول داسی شکل ممکن است برای غربالگری یا کمک به تشخیص آنمی سلول داسی شکل (همچنین با عنوان بیماری سلول داسی شکل) یا برای شناسایی افرادی که ناقلین ژنتیکی بوده و ویژگی سلول داسی شکل را دارند، بکار رود. این آزمایش ممکن است برای موارد زیر بکار رود:

• غربالگری نوزادان تازه متولد شده - همه ایالات ملزم کرده اند که نوزادان برای آنمی سلول داسی شکل همچنین برخی از سایر اختلالات هموگلوبین، غربالگری شوند.
• غربالگری ناقلین- توصیه میشود که همه زنان باردار یا کسانی که برنامه بارداری دارند، اطلاعاتی را درباره غربالگری ناقلین اختلالات هموگلوبین، شامل بیماری سلول داسی شکل، دریافت کنند. غربالگری ناقلین اجازه می دهد تا والدین آینده بدانند که آیا هر کدام از آنها ناقلین بوده و در معرض ریسک انتقال دو کپی از ژن ناقص،یکی از هر کدام از آنها، به هر فرزند خود بوده که در آینده مبتلا به این بیماری شوند
• غربالگری عمومی - برای شناسایی ویژگی سلول داسی شکل در والدین بدون علامتی که دارای یک کودک مبتلا بوده یا در سایر اعضای خانواده فردی که دارای ویژگی سلول داسی شکل یا بیماری سلول داسی شکل می باشد. همچنین ممکن است غربالگری برای افرادی که در زمان تولد غربالگری نشده اند بعلت اینکه هنوز آزمایش همگانی نوزادان اجرا نشده بود، انجام گیرد.
• تشخیص - برای تشخیص و شناسایی بیماری سلول داسی شکل در افرادی که نتیجه مثبت در تست غربالگری یا علائم آنمی بدون دلیل مشخص یا نتایج غیرطبیعی در شمارش کامل سلول های خون دارند
•  

انواع متعددی از آزمایشات سلول داسی شکل موجود بوده و تست های چندگانه ممکن است لازم باشند. انواع آزمایش مورد استفاده بستگی به هدف آزمایش دارد.

• آزمایش انحلال پذیری هموگلوبین و تست سدیم متا بی سولفیت - این تست ها ممکن است برای غربالگری افراد 6 ماهه یا بزرگتر، استفاده شوند. اینها تشخیصی نبوده و برای غربالگری نوزادان مورد استفاده قرار نمی گیرند. این آزمایشات، وجود هموگلوبین S را تشخیص داده اما نمیتوانند بین بیماری و ویژگی سلول داسی شکل، تمایز برقرار کنند.
• ارزیابی هموگلوبینوپاتی (Hb) - انواع متعددی از آزمایشات برای سنجش نوع و مقادیر نسبی انواع هموگلوبین طبیعی و غیرطبیعی وجود دارند. این روش ها معمولاً انواع متفاوت هموگلوبین موجود را تفکیک می کنند از اینرو میتوانند شناسایی و سنجش شوند. ممکن است اینها برای غربالگری، تشخیص و یا نظارت مورد استفاده قرار گیرند. نمونه های آن بقرار زیر هستند:
  • الکتروفورز هموگلوبین
  • تفکیک هموگلوبین بوسیله HPLC
  • تمرکز ایزوالکتریک
  • طیف سنجی جرمی
  • ناحیه مویرگی

    در افرادی که به بیماری سلول داسی شکل تشخیص داده می شوند، این آزمایشات ممکن است برای سنجش میزان نسبی Hb S و پیگیری آن در طول دوره درمان، استفاده شوند. بعنوان مثال، آزمایش ممکن است پس انتقال خون یا تبادل اریتروسیتافرزیس\سلول قرمز، برای اطمینان از اینکه سطح هموگلوبین S کاهش یافته است، انجام گیرد. بعلاوه، درمان با داروی هیدروکسی اوره باید منجر به کاهش در Hb S و افزایش در هموگلوبین جنینی (Hb F) گردد از اینرو این تست ها میتوانند برای نظارت بر چگونگی پاسخ یک فرد به درمان، بکار گرفته شوند.

• آزمایشات ژنتیک (سنجش DNA) - آزمایشات برای جهش در ژن هایی که اجزاء هموگلوبین را تولید می کنند. این میتواند تعیین کند که آیا فرد یک یا دو کپی ژنی (آلل) از جهش Hb S یا دو جهش منفاوت در ژن های هموگلوبین دارد (بعنوان مثال، Hb S و Hb C). آزمایشات ژنتیک میتواند برای تست ناقلین و تشخیص مورداستفاده قرار گیرد. برای زنان باردار، مایع آمنیوتیک ممکن است در 14 تا 16 هفتگی برای کمک به تشخیص، آزمایش گردد. همچنین میتواند زودتر در نمونه برداری از پرزهای کوریونی صورت گیرد. گاهی اوقات، آزمایش ممکن است با سنجش DNA آزاد جنینی در خون مادر انجام گیرد. (برای دانستن بیشتر درباره این نوع از آزمایش، مقاله درباره DNA آزاد جنینی را ببینید.)

  گاهی اوقات، یک آزمایش اختصاصی با عنوان توالی یابی DNA ممکن است برای کمک به شناسایی اختلالات با شیوع کمتر، انجام شود. (برای کسب اطلاعات بیشتر، پرسش متداول 4 را در زیر ببینید).

  مشاوره ژنتیک و آموزش باید فراهم شود، بطوریکه بیماران نتایج آزمایش، تفسیر نتایج و ریسک خود را در انتقال اختلالات ژنتیکی به هر فرزند خود درک کنند.

سایر آزمایشاتی که ممکن است برای کمک به ارزیابی فردی که مشکوک به داشتن بیماری یا ویژگی سلول داسی شکل است یا مشخص شده که این موارد را داراست، مورد استفاده قرار گیرند:

• شمارش کامل سلول های خون (CBC) - علاوه بر تست های دیگر، CBC تعداد سلول های قرمز بعلاوه میزان هموگلوبین را نشان داده و اندازه و شکل RBC موجود را ارزیابی می کند. این آزمایش برای تشخیص آنمی بکار می رود.
• اسمیر خون (که بعنوان اسمیر محیطی یا افتراق غیرخودکار نیز نامیده می شود) - یک آزمایشگر متخصص، یک لایه نازک رنگ شده خون را بر یک اسلاید زیر میکروسکوپ بررسی می کند. تعداد و نوع سلول های قرمز خون، بررسی می شوند برای مشاهده اینکه آیا طبیعی هستند. RBC های داسی شکل ممکن است بر روی اسمیر خون مشاهده شوند.
• بررسی آهن - این آزمایشات، انواع حنبه های ذخیره و استفاده از آهن بدن را ارزیابی می کنند. اینها برای کمک به تعیین اینکه آیا فرد دارای آنمی کمبود آهن بوده یا میزان اضافی از آهن را دارد (iron overload)، درخواست داده می شوند. افراد مبتلا به آنمی سلول داسی شکل که چندین بار انتقال خون دریافت میکنند ممکن است، آهن مازاد داشته باشند.

تست های سلول داسی شکل، بمحض تولد برای غربالگری نوزادان برای آنمی سلول داسی شکل، به صورت روتین درخواست میشوند.

زمانی که افرادی که پیش از اجباری شدن غربالگری نوزادان تازه متولد شده، به دنیا آمده اند، میخواهند بدانند که آیا بیماری سلول داسی شکل داشته یا اینکه ویژگی سلول داسی شکل را حمل میکنند، بویژه اگر در گروه با ریسک بالا باشند. در آفریقایی آمریکایی ها، بیماری سلول داسی شکل در هر یک تولد از 365 تولد، رخ میدهد.

هنگامی که یک زن باردار است یا برنامه بارداری دارد، غربالگری ناقلین ممکن است توصیه شود. اگر مشخص شود که یک زن، ناقل سلول داسی شکل است آزمایش باید برای همسر او نیز پیشنهاد شود. آزمایشات سلول داسی شکل همچنین زمانی درخواست می شوند که فرد دارای نتایج غیرطبیعی در شمارش کامل سلول های خونی (CBC) و اسمیر خونی بوده و یا علائم و نشانه هایی داشته باشد که دلالت بر وجود آنمی سلول داسی شکل دارند.

مثال هایی از علائم، نشانه ها و عوارض آنمی سلول داسی شکل بقرار زیر هستند:

• درد مرتبط با بحران سلول داسی شکل - شایعترین علائم بیماری سلول داسی شکل، دوره هایی از درد هستند که ممکن است به مدت طولانی باقی بمانند. درد ممکن است در سرتاسر بدن رخ داده و اغلب شامل استخوان ها، مفاصل، ریه ها و معده می شود.
• آنمی - بیماری سلول داسی شکل، یک آنمی همولیتیک است، بدین معنی که RBC های داسی شکل سریعتر از سلول های قرمز طبیعی خون تجزیه شده (همولیز) و با سرعت مورد انتظار، توسط بدن قابل جایگزینی نیستند. این منجر به کاهش تعداد RBC و کاهش توانایی آنها در انتقال اکسیژن در سرتاسر بدن می شود.
• افزایش تعداد و فراوانی وقوع عفونت ها، بویژه پنومونی که علت پیشرو در مرگ کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل است.
• سرفه، دردسینه، و تب که مشکوک است که بر اثر عوارض جدی بیماری سلول داسی شکل با عنوان سندرم حاد سینه ایجاد شده باشد

برای کسب اطلاعات بیشتر درباره علائم و نشانه ها، مقاله درباره آنمی سلول داسی شکل را ببینید.

غربالگری نوزادان
در نوزادانی که کپی ژن سلول داسی را حمل می کنند، بیشتر هموگلوبین، هموگلوبین F می باشد اما مقدار کمی از هموگلوبین S نیز موجود است. اگر یک نوزاد دارای ویژگی سلول داسی شکل باشد، پس ممکن است مقادیر کمی از هموگلوبین A و هموگلوبین S وجود داشته باشند. پس از نتایج مثبت غربالگری، یک ارزیابی تشخیصی کامل باید صورت پذیرد.

آزمایش انحلال پذیری هموگلوبین S و غربالگری متابی سولفیت سدیم
مقداری از هموگلوبین S در افرادی موجود است که یک ژن سلول داسی شکل (ویژگی سلول داسی) را حمل کرده و در افرادی که بیماری سلول داسی شکل دارند، بیشتر موجود است.

آزمایشات تشخیصی
بزرگسالانی که ویژگی سلول داسی را دارند، اغلب هموگلوبین A طبیعی را تولید می کنند، در حالیکه افرادی که بیماری سلول داسی را دارند (آنمی)، بیشتر Hb S بدون هیچ Hb A تولید می کنند. افرادی که دو کپی ژنی برای دو گونه متفاوت از هموگلوبین را دارند، معمولاً مقادیر متفاوتی از هر دو را تولید می کنند. بعنوان مثال، ممکن است که آنها هر دوی Hb S و Hb C را تولید کرده اما هیچ Hb A تولید نکنند.

آزمایشات ژنتیک
اگر دو کپی از جهش ژن Hb S شناسایی شود، پس فرد دارای بیماری سلول داسی شکل است. اگر فرد دارای یک ژن بوده که برای Hb S کد میکند و یک ژن نرمال را داشته باشد، پس فرد دارای ویژگی سلول داسی شکل است. اگر فرد یک کپی از جهش Hb S و یک Hb C یا بتاتالاسمی داشته باشد، پس او احتمالاً، برخی از علائم و عوارض مرتبط با بیماری سلول داسی را تجربه کند. اگر فرد یک کپی ژن Hb S و یک گونه هموگلوبین نادرتر داشته باشد، پس ممکن است که علائم یا عوارض را داشته یا نداشته باشد. برای کسب اطلاعات بیشتر در این باره، مقاله درباره ناهنجاری های هموگلوبین را ببینید.

برخی از نمونه نتایجی که ممکن است در تست سلول داسی شکل دیده شوند در جدول زیر ارائه شده اند.

علائم و عوارض آنمی سلول داسی تجربه شده، از فرد به فرد حتی در یک خانواده، تفاوت زیادی دارند.

انتقال اخیر خون، معمولاً طی سه ماه آخر پیش از آزمایش، ممکن است یک نتیجه کاذب-منفی در برخی از تست ها (بعنوان مثال آزمایشات انحلال پذیری Hb S) ایجاد کند، زیرا انتقال RBC های طبیعی، میزان نسبی هموگلوبین S موجود در سیستم فرد مبتلا را کاهش می دهند.

افرادی که ویژگی سلول داسی شکل را دارند معمولاً سالم هستند اما کسانی که ورزش سنگین انجام میدهند مانند ورزشکاران حرفه ای و افرادی که در معرض دهیدراسیون یا در ارتفاعات بالا قرار میگیرند، ممکن است گاهی علائم سلول داسی شکل را نشان دهند. ناقلین سلول داسی، هر دوی Hb A و Hb S را تولید می کنند. وقتی در تنش های شدیدی قرار گیرند که میزان اکسیژن بدن را کاهش می دهند، RBC هایی که حاوی Hb S هستند ممکن است بصورت داسی شکل در آیند.

هر کسی میتواند جهش های ژن Hb S را به ارث ببرد، اما بیماری سلول داسی شکل در بین کسانی که تبار آفریقایی دارند و افرادی که ریشه های آنها به حوزه مدیترانه، آمریکای جنوبی و مرکزی، خاورمیانه، هندوستان و حوزه کارائیب برمیگردد، شایعتر است.