صدها بیماری وجود دارد که مربوط به تغییرات در کد ژنتیکی ما است، اما اکثر آنها بسیار نادر هستند. جهش یا تغییرات در ژن‌های خاص ممکن است از ایجاد پروتئین‌های حیاتی توسط ژن‌ها جلوگیری کنند یا موجب تغییرات در پروتئین‌هایی شوند که آنها تولید می‌کنند. این تغییرات می‌تواند بر عملکرد بدن و ایجاد بیماری‌های خاص تأثیر بگذارد. برخی از جهش‌های مرتبط با بیماری‌ها نهفته هستند، در حالی‌که سایرین غالب هستند. بعضی‌ها مرتبط با X یا وابسته به جنسیت هستند، مرتبط با کروموزوم X یا Y که جنسیت ما را تعیین می‌کند و تنها در مردان یافت می‌شود. برخی از جهش‌ها بوجود آمده و در خانواده‌های خاص منتقل شده‌اند و برخی از آنها در افراد نژاد خاصی شایع هستند.

آزمایش ژنتیکی یک انتخاب شخصی است. اگر زوجی بخواهند از حامل بودن خود مطلع شوند آزمایش‌های خون برخی از بیماری‌های ژنتیکی متداول‌تر ممکن است برای آنها انجام شود. بسیاری از آزمایشات ژنتیکی ابتدا روی زن انجام می‌شود و تنها در صورتی برای همسرش انجام می‌شود که زن حامل باشد. زوج باید با مشاور ژنتیک در مورد نژاد و تاریخچه پزشکی خانواده خود برای تعیین مناسب‌ترین آزمایش‌ها و کمک به آنها برای تصمیم‌گیری آگاهانه مشورت کنند. برای اطلاعات بیشتر در مورد ژنتیک و آزمایش ژنتیک به جهان تست ژنتیک مراجعه کنید.

برای مثال افراد اشکنازی (اروپای شرقی) یهودی تبار، در معرض خطر حامل ژن‌های تِی-سَکس، گوشه، بیماری کاناوان و دیس اتونومی خانوادگی هستند. این بیماری‌های ژنتیکی زمانی رخ می‌دهد که هر دو والدین یک ژن غیرطبیعی دارند و فرزند آنها دو نسخه از ژن غیرطبیعی را از هر دوی والدین به ارث می‌برد. در هر دو بیماری تِی-سَکس و کاناوان، ماده‌ای در مغز کودک وجود دارد که مانع از رشد طبیعی می‌شود. هیچ درمان شناخته شده‌ای برای هر دو بیماری وجود ندارد. کودکان با تِی-سَکس به ندرت بیش از 5 سال عمر می‌کنند. کودکان مبتلا به بیماری کانوان ممکن است تا نوجوانی زندگی کنند. سه نوع بیماری گوچه وجود دارد که هر کدام سبب انتقال مواد چربی زیادی در مغز استخوان، طحال و کبد می‌شوند. هرچند یک نوع از بیماری گوچه کشنده است، شایع‌ترین نوع آن نیست. درمان برای افراد مبتلا به بیماری گوچه در دسترس است. دیس اتونومی خانوادگی ناشی از رشد ناقص فیبرهای عصبی در سیستم عصبی حسی و سیستم ارادی است. علائم مختلفی وجود دارد (که در شدت متفاوت است)، قابل‌توجه‌ترین آنها فقدان اشک در هنگام گریه است.

 آزمایشات زیر ممکن است برای ارزیابی خطر بیماری‌های ارثی برای زوج ارائه شود.
 

هموگلوبین پروتئینی است که به اکسیژن متصل می‌شود و آن را حمل می‌کند. هموگلوبین در همه‌ی گلبول‌های قرمز خون (RBCs) یافت می‌شود و اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کند و آن را به سلول‌ها و بافت‌ها منتقل می‌کند. هر فرد ژن‌های تولیدکنننده هموگلوبین را از والدین خود به ارث می‌برد. بعضی از افراد ژن‌های غیرطبیعی را به ارث برده‌اند که می‌توانند باعث اختلالات هموگلوبین شوند. در بیماری‌هایی که تالاسمی‌ نامیده می‌شود، هموگلوبین طبیعی کافی برای تامین اکسیژن کافی در بدن تولید نمی‌شود. به ارث بردن یک یا چند ژن تالاسمی از یک یا هر دو والدین می‌تواند منجر به کم‌خونی خفیف تا شدید شود و تولید گلبول‌های قرمز کوچکتر شود.

در بیماری‌های هموگلوبینوپاتی‌ها، ژن‌های هموگلوبین، هموگلوبین غیرطبیعی ایجاد می‌کنند که ممکن است مانند هموگلوبین طبیعی عمل نکند. این معمولا دو ژن غیرطبیعی است؛ ارثی از هر دوی والدین، باعث بیماری شود. بهترین مثال شناخته شده بیماری سلول داسی شکل است، یک هموگلوبینوپاتی جدی که باعث کم‌خونی، حساسیت به عفونت و آسیب اندام در نوزادان آسیب‌دیده می‌شود. حامل‌های بیماری سلول داسی شکل (کسانی که تنها یک ژن هموگلوبین داسی را به ارث برده‌اند) به این بیماری مبتلا نمی‌شوند، اما می‌توانند ژن غیرطبیعی خود را به فرزندانشان منتقل کنند. اگر یک حامل بیماری با حامل دیگر کودکی داشته باشد، فرزند آنها در معرض خطر ژن سلول داسی شکل از هر یک از والدین و ابتلا به بیماری است.

اگر زن یا شریک زندگی او دارای سابقه خانوادگی قوی از تالاسمی یا هموگلوبینوپاتی است و یا از نژادی است که شیوع بیشتر یکی از این بیماری‌ها را دارد، او و همسرش ممکن است مایل باشند با مشاور ژنتیک در مورد آزمایش ژنتیک قبل از بارداری مشورت کنند. به‌عنوان مثال، بیماری سلول داسی در نژاد آفریقایی بیشترین شیوع را دارد. تالاسمی در میان اقوام مدیترانه‌ای، آفریقایی یا آسیایی نیز بیشترین شیوع را داراست.

حتی اگر سابقه خانوادگی این اختلال وجود نداشته باشد، کالج متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان (ACOG) توصیه می‌کند که همه زوج‌هایی که قصد بارداری دارند یا اولین مراجعه خود را برای مراقبت‌های قبل از زایمان انجام می‌دهند، تست غربالگری حامل برای فیبروز کیستیک (CF) را انجام دهند. تست CF هم‌اکنون نیز برای همه نوزادان توصیه می‌شود و همه کشورها شامل آزمایش CF در پانل غربالگری نوزاد می‌باشند. [برای اطلاعات بیشتر غربالگری نوزادان تازه متولد شده را ببینید]. آزمایشگاه‌ها از تست جهش ژن CF برای بررسی 23 یا بیشتر جهش‌های ژن CF مشترک استفاده می‌کنند. کسانی که جهش ژن CF مشخص شده در خانواده خود را دارند باید به‌طور خاص برای آن جهش آزمایش شوند.

CF اختلال ژنتیکی نهفته نسبتا رایجی است که توسط جهش در یک ژن خاص ایجاد می‌شود. اگر شخصی یک ژن تغییریافته را از یک والد و یک ژن طبیعی از والد دیگر دریافت کند، حامل CF می‌شود. حاملان علائم ندارند و بیمار نیستند، اما ممکن است نسخه غیرطبیعی این ژن را به فرزندانشان منتقل کنند. حدود 1,000 جهش مختلف ژن CF مشخص شده است، اما تنها چند مورد معمول هستند. سفیدپوستان از اروپای شمالی و یهودیان اشکنازی دارای بالاترین حامل‌های جمعیت هستند (حدود 1 در 20 تا 25).

اگر هر دو والدین حامل هستند و هر دو ژن‌های تغییر یافته را به فرزند خود منتقل کنند (احتمالی که نسبتا غیرمعمول است)، کودک به CF مبتلا می‌شود. افراد مبتلا به اختلال دارای مخاط ضخیم و چسبنده در ریه‌ها و پانکراس هستند. این می‌تواند منجر به عفونت‌های مکرر تنفسی، مجاری مسدود پانکراس و کبد و اختلال هضم پروتئین شود. اکثریت مردان مبتلا به CF به‌علت فقدان یا عدم رشد مجرای وابران، لوله‌هایی که اسپرم را از بیضه حمل می‌کنند نیز نابارور هستند. علائم تنفسی و پانکراس در اکثر افراد مبتلا به CF خیلی زود ایجاد می‌شود، هرچند که علائم شدت از فرد به فرد متفاوت است، حتی در افرادی که جهش مشابهی دارند.
 

زوج‌هایی که قصد بارداری دارند می‌توانند با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد این آزمایش و آزمایش‌های ژنتیکی دیگر مشاوره ژنتیک داشته باشند. مشاور ژنتیک می‌تواند اطلاعات اضافی را تامین کند و به تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد خطر ابتلا به CF در کودک کمک کند. اگر هر دوی والدین حامل باشند، زن باردار می‌تواند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز برای کمک به تشخیص یا رد CF در جنین انجام دهد.

سرخجه توسط ویروس ایجاد می‌شود که از طریق سرفه یا عطسه از فرد به فرد منتقل می‌شود. هر گونه تماس با ترشحات بینی یا گلوی شخص آلوده می‌تواند ویروس را گسترش دهد. زنانی كه عفونت سرخك داشته‌اند یا واکسیناسیون دریافت كرده‌اند پادتن در خون آنها وجود خواهد داشت که معمولا از ابتلای مجدد به عفونت جلوگیری می‌کند. این آنتی‌بادی همچنین نوزاد را در برابر ویروس محافظت می‌کند. این حفاظت ایمنی نامیده می‌شود.

عفونت‌های سرخجه در دوران کودکی معمولا علائم خفیفی ایجاد می‌کنند. با این‌حال، اگر زن در طول 3 ماه اول بارداری در معرض سرخجه قرار گیرد در حالی‌که به ویروس ایمنی ندارد، نوزاد در معرض خطر نقص‌های جدی تولد قرار دارد.

همه زنان در اوایل بارداری یا کسانی که برای اولین بار باردار هستند، برای اطمینان از مصونیت باید آزمایش شوند. برای تعیین مقدار کافی آنتی‌بادی در خون برای محافظت از زنان باردار و جنین، یک نمونه خون آزمایش می‌شود. اگر زن از آنتی‌بادی‌های کافی برخوردار نیست و در حال حاضر باردار نیست، ممکن است واکسن سرخجه داده شود. پس از آن باید حداقل 28 روز قبل از باردار شدن منتظر بماند.
 

واکسن سرخجه شکل ضعیف از یک ویروس زنده است و نباید به زنی که در حال حاضر باردار است، داده شود. اگر زن باردار برای حفاظت از خود و فرزندش از آنتی‌بادی کافی برخوردار نیست، پزشک به او توصیه می‌کند که طی بقیه زمان بارداری از تماس با کسی که علائم سرخجه را دارد اجتناب کند. او باید با ارائه‌دهنده مراقبت‌های پزشکی خود در مورد بهترین زمان برای واکسیناسیون پس از تولد نوزادش و با واکسیناسیون سرخجه به‌منظور محافظت از کودک بعدی مشورت کند.

تست عفونت ویروس نقص ایمنی بدن (HIV) به‌طور معمول جزء مراقبت‌های دوران بارداری در ایالات متحده تبدیل شده است. بعضی از ایالت‌ها حتی نیاز به آزمایش همه زنان باردار و یا نوزادان خود دارند. درمان آغازشده در دوران بارداری می‌تواند از ایجاد بیماری در کودک جلوگیری کند و همچنین سلامت مادر را بهبود بخشد. با این‌وجود، مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC) ایالات متحده اذعان می‌کند که تمامی زنان در دوران بارداری به‌طور منظم مراقبت‌های قبل از زایمان را دریافت نمی‌کنند و یا آزمایش در دوران بارداری به آنها توصیه نمی‌شود، و برخی از زنان موافقت نمی‌کنند که این آزمایش را انجام دهند. در حالت ایده‌آل، زن آزمایش خون را به‌عنوان بخشی از مراقبت‌های پیش از بارداری و یا در اوایل بارداری انجام می‌دهد. این بهترین محافظت از مادر و کودک است.

• غربالگری مادر: همه زنان باردار در ایالات متحده باید در مورد ابتلا به HIV در دوران بارداری خود مشاوره کنند و برای محافظت از سلامت کودک از آزمایش داوطلبانه اچ‌آی‌وی استفاده کنند. این توصیه بسیاری از گروه‌ها، از جمله خدمات بهداشت عمومی ایالات متحده، آکادمی آمریکایی کودکان، کالج متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان و کارگروه خدمات پیشگیرانه در ایالات متحده است. تکرار تست در سه ماهه سوم برای کسانی که در معرض خطر ابتلا به عفونت HIV هستند، ارزشمند است.
• غربالگری نوزاد در ایالات متحده، اگر وضعیت HIV مادر قبل و یا در دوران بارداری و یا در طول زایمان و پس از زایمان تعیین نشده باشد، پزشکان مراقبت‌های بهداشتی توصیه می‌کنند که برای نوزادان 24 ساعت بعد از تولد آزمایش اچ‌آی‌وی انجام شود (در چند ایالت الزامی است؛ غربالگری نوزادان تازه متولد شده را ببینید) درمان شروع شده در 48 ساعت پس از تولد کمک می‌کند تا از ابتلا به عفونت کودکانی که در معرض ابتلا به ویروس قرار گرفته‌اند، جلوگیری شود.

HIV ویروسی است که سبب ایدز (سندرم نقص ایمنی اکتسابی) می‌شود. اگر زن باردار با ویروس اچ‌آی‌وی آلوده باشد، می‌تواند ویروس را به نوزاد خود انتقال داده و او را آلوده کند.

آزمایش‌های غربالگری آنتی‌ژن ایدز (P24) و یا آنتی‌بادی‌ها را در خون تشخیص می‌دهد. ترکیب تست آنتی‌بادی HIV و آنتی‌ژن، آزمایش غربالگری توصیه شده برای HIV است. این فقط به‌عنوان یک آزمایش خون در دسترس است. با تشخیص هر دو آنتی‌بادی و آنتی‌ژن، آزمایش ترکیبی احتمال تشخیص سریع به عفونت را بعد از مواجهه تشخیص می‌دهد. برخی از آزمایش‌های غربالگری تنها آنتی‌بادی‌های HIV را تشخیص می‌دهند. این آزمایش‌ها به‌عنوان آزمایش خون یا تست‌های مایع خوراکی در دسترس است.

اگر تست غربالگری مثبت باشد، باید با آزمایش دوم آنتی‌بادی که از اولین آزمایش متفاوت است، دنبال شود. اگر نتیجه آزمایش دوم با تست اول یکسان نیست، سپس تست سوم انجام می‌شود که ماده ژنتیکی (RNA) ویروس را تشخیص می‌دهد.

اگر آزمایش‌های تأییدی زن نشان‌دهنده عفونت ویروس HIV باشد، باید قبل از بارداری در مورد خطر ابتلای کودک و اثرات بارداری بر سلامتی‌اش، با متخصص مراقبت‌های پزشکی مشورت کند. درمان مادران آلوده به HIV در دوران بارداری، اقدامات احتیاطی در هنگام تولد و جلوگیری از شیردهی می‌تواند خطر انتقال عفونت از مادر به کودک را کاهش دهد. داروهای ضد ویروسی داخل‌وریدی زیدوودین طی بارداری و زایمان و نیز به نوزادان دو بار در روز به مدت 6 هفته میزان انتقال را از 33 -25 درصد به حدود 2-1 درصد کاهش می‌دهد. ترکیبی از درمان‌های ضدویروسی در کاهش خطر انتقال ویروس به کودک موثر است.

نتیجه منفی آزمایش برای آنتی‌بادی به HIV ممکن است به این معنی باشد که عفونت وجود ندارد یا مقدار کافی آنتی‌بیوتیکی هنوز تولید نشده است. اگر زن در فعالیت‌های پرخطر داشته که ممکن است HIV را انتقال دهد، مانند تماس جنسی محافظت نشده و یا استفاده از مواد مخدر وریدی داشته است، باید یک یا چند بار دیگر در دوران بارداری مجددا مورد آزمایش قرار گیرد.
 

سوزاک، کلامیدیا و سفلیس سه مورد رایج از بیماری‌های منتقله از راه جنسی (STDs) ناشی از عفونت‌های باکتریایی در زن باردار هستند، این بیماری‌ها می‌تواند به سقط جنین منجر شود یا نوزاد را قبل یا حین زایمان آلوده کند. در این‌صورت کودک ممکن است مسائل جدی بهداشتی مانند عفونت چشم، مفصل یا خون؛ کوری؛ یا مشکلات تنفسی داشته باشد. برخی از این مشکلات تهدیدکننده حیات هستند. سلامت زن با STD نیز در معرض خطر قرار دارد. بهترین روش برای دریافت آنتی‌بیوتیک برای درمان عفونت باکتریایی قبل از بارداری یا قبل از زایمان است.

همه زنان در ایالات متحده باید قبل از برنامه‌ریزی بارداری و در اوایل مراقبت‌های قبل از زایمان مانند اولین مراجعه قبل از زایمان، برای STD (بیماری‌های منتقله از راه جنسی) آزمایش شوند. اگر زن جوانتر از 25 سال باشد و در طول بارداری خود فعالیت‌های خطرناکی مانند تماس جنسی محافظت نشده داشته و یا به روشی دیگر در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های مرتبط با STD قرار ‌گیرد، آزمایش مجدد در بارداری توصیه می‌شود.

کلامیدیا و آزمایشات سوزاک حضور باکتری در نمونه را تشخیص می‌دهند. برخی از آزمایشات از نمونه ادرار یا سواب دهانه رحم استفاده می‌کنند. اگر آزمایش مثبت باشد، شخص در حال حاضر به عفونت STD مبتلا است که نیاز به درمان دارد.

تست سفیلیس یک آزمایش خون است که آنتی‌بادی تولید شده توسط بدن در پاسخ به عفونت را تشخیص می‌دهد. تست عفونت فعلی یا گذشته را تمایز نمی‌دهد و اگر مثبت باشد، آزمایش تاییدیه لازم خواهد بود. نتیجه منفی آزمایش معمولا به این معنی است که زن در حال حاضر آلوده نیست؛ با این‌حال ممکن است که عفونت بیش از حد جدید باشد و قابل تشخیص نباشد. در برخی از کشورها، همه زنان باید در هنگام زایمان از نظر سفلیس غربال شوند.

مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC) ایالات متحده اذعان می‌کند که بسیاری از زنان و مردان از زمان ابتلا به STD مطلع نیستند و برخی از متخصصان مراقبت‌های بهداشتی به‌طور منظم غربال STD را انجام نمی‌دهند. آزمایشات برای برخی از STD ها باید به‌طور مرتب در طول بارداری قبل از زایمان ارائه شوند، زیرا درمان زودهنگام احتمال ابتلا به این بیماری را کاهش می‌دهد. دیگر موارد STDS در بارداری حائز اهمیت است تریکومونیا، تبخال، هپاتیت B و هپاتیت C و ویروس نقص ایمنی بدن انسان (HIV). دستورالعمل‌های منتشر شده 2010 توسط CDC بیان می‌دارد که غربالگری برای هر یک از این موارد باید در اولین مراجعه قبل از زایمان هرچه سریع‌تر در اوایل بارداری انجام گیرد.

اطمینان حاصل کنید که هنگام برنامه‌ریزی بارداری، در مراجعه اولیه قبل از زایمان و دوباره در سه ماهه سوم در مورد آزمایش‌های مناسب STD برای شما و همسرتان در آن زمان بپرسید.

تست پاپ‌اسمیر برای غربالگری سرویکس (دهانه رحم) برای سرطان، تغییرات پیش‌سرطانی، التهاب و بعضی از بیماری‌های منتقله از راه جنسی استفاده می‌شود. تست HPV انواع مختلفی از ویروس پاپیلوم انسانی را تشخیص می‌دهد که خطر ابتلا به سرطان گردن رحم را افزایش می‌دهد. چندین سازمان بهداشت حرفه‌ای توصیه می‌کنند:

• غربالگری با آزمایشات پاپ نباید زودتر از 21 سالگی شروع شود.
• زنان بین 21 تا 30 ساله باید هر 3 سال یک تست پاپ‌اسمیر داشته باشند.
• زنان بین 30 تا 65 ساله باید هر پنج سال یکبار آزمایش پاپ و یک آزمایش HPV داشته باشند (ترجیحا). آزمایش پاپ به‌تنهایی هر 3 سال نیز قابل قبول است.

در اکثر موارد، اگر زن دارای آزمایش HPV منفی و یا آزمایش پاپ طبیعی در فواصل توصیه شده باشد، در زمان بارداری نیازی به آزمایش ندارد. اگر بیش از فاصله زمانی توصیه شده از آخرین غربال سرطان دهانه رحم گذشته باشد یا در مورد وضعیت دهانه رحم باشد ابهامی باشد، متخصص مراقبت‌های بهداشتی ممکن است قبل از بارداری یا در ابتدای بارداری غربال را پیشنهاد کند.

تشخیص زودهنگام انواع پرخطر HPV، سلول‌های غیرطبیعی گردن رحم و عفونت‌ها و در صورت لزوم درمان اولیه، بهترین فرصت برای جلوگیری از مشکلات پیشرفت‌ و تاثیر بالقوه بر سلامت نوزاد و موفقیت بارداری است.

عفونت با ویروس هپاتیت باعث التهاب کبد می‌شود. افراد مبتلا به هپاتیت حاد B یا هپاتیت C ممکن است نشانه‌هایی از قبیل خستگی، حالت تهوع و زردی داشته باشند. اکثر افراد بدون هیچ مداخله‌ای بهتر می‌شوند، اما برخی ممکن است عفونت مزمن داشته باشند. برخی از افرادی که به‌طور مداوم آلوده هستند به آسیب پیشرونده کبد مبتلا می‌شوند که می‌تواند به سرطان کبد و مرگ منجر شود.

هپاتیت B: آزمایش غربالگری هپاتیت B آنتی‌ژن سطحی هپاتیت B نامیده می‌شود. این آزمایش پروتئین تولید شده توسط ویروس را تشخیص می‌دهد و می‌تواند عفونت هپاتیت B را حتی قبل از اینکه علائم ایجاد ‌کند را شناسایی کند. اگر آزمایش پبش از بارداری زن برای ویروس هپاتیت B مثبت است، باید با متخصص مراقبت‌های بهداشتی خود مشورت کند که چقدر طول می‌کشد تا قبل از بارداری بتواند عفونت را رفع کند.

مهم است که عفونت‌های فعال هپاتیت B را در زنان باردار تشخیص دهیم چرا که نوزادان به‌خصوص در معرض ابتلا به عفونت مزمن آسیب‌پذیر هستند. بالای 90? از کسانی که در دوران جنینی به هپاتیت B مبتلا می‌شوند به حامل تبدیل خواهند شد. اگر عفونت هپاتیت در زن باردار تشخیص داده شود، باید تحت نظارت قرار گیرد و کودک در هنگام تولد درمان می‌شود تا خطر ابتلا به ویروس هپاتیت B را کاهش دهد.

آزمایش منفی برای ویروس بدین معنی است که هیچ عفونت جاری وجود ندارد یا هنوز مقدار کافی آنتی‌ژن برای شناسایی وجود ندارد. اگر زن در فعالیت‌های پرخطر که ویروس هپاتیت B را انتقال می‌دهد (مثل تماس جنسی محافظت نشده یا استفاده از داروهای وریدی) مشارکت داشته باشد، بعدا در بارداری مجددا آزمایش می‌شود.

هپاتیت C: اگرچه شایع نیست، اما هپاتیت C می‌تواند از مادر به نوزادش منتقل شود. غربالگری زنان باردار معمول نیست، اما اگر مادر در معرض خطر عفونت باشد، ممکن است انجام شود. عوامل خطر ابتلا به هپاتیت C عبارتند از سوء مصرف مواد مخدر وریدی و یا داشتن شریک جنسی دارای سوء مصرف مواد مخدر، ابتلا به چندین بیماری‌ منتقله از راه جنسی و آلودگی به هپاتیت B.

آزمایش آنتی‌بادی برای غربال عفونت استفاده می‌شود. از آنجا که آزمایش آنتی‌بادی در اکثر افراد ممکن است حتی درصورت رفع عفونت مثبت باشد، آزمایش آنتی‌بادی مثبت همراه با آزمایش RNA هپاتیت C، آزمایش تشخیص مواد ژنتیکی، انجام می‌شود. نتیجه مثبت آزمایش RNA به این معنی است که ویروس وجود دارد، عفونت برطرف نشده است و فرد ممکن است به درمان نیاز داشته باشد. آزمایش ژنوتیپ هپاتیت C نوع ویروس را تعیین می‌کند که به درمان کمک می‌کند.