در هر مراجعه پیش از تولد در سه ماهه های اول، دوم و سوم، ممکن است از مادر مورد نظر یک نمونه ادرار درخواست شود که معمولاً در مطب با استفاده از نوار کاغذی جهت غربالگری برای گلوکز (قند) و یا پروتئین آزمایش می شود. با وجود آنکه مقادیر کمی از هر دوی گلوکز و پروتئین به صورت طبیعی در ادرار وجود دارند، سطوح بالا می توانند اشاره به یک مشکل داشته و نیاز به آزمایشات بیشتری را نشان دهند.

پروتئین

سطح بالای پروتئین در ادرار یک علامت هشدار دهنده است. میتواند نشاندهنده آسیب یا بیماری کلیوی یا افزایش لحظه ای بعنوان مثال بعلت یک عفونت، دارو یا استرس احساسی یا فیزیکی باشد. نمونه هایی از آزمایشات بیشتر که ممکن است به منظور تعیین علت انجام شوند، شامل آزمایش 24 ساعته ادرار، تجزیه شیمیایی کامل ادرار یا کشت ادرار (برای شناسایی باکتری ها یا مخمر موجود؛ در زیر باکتریوی را ببینید) هستند.

نگرانی عمده ای که طی سه ماهه های دوم و سوم وجود دارد، پره اکلمپسی (که گاهی توکسمی یا پرفشاری خون القاء شده با بارداری نامیده می شود) می باشد، اختلالی که با فشار بالای خون و مقادیر بالای پروتئین در ادرار شناخته شده که تقریباً در 8% تمام بارداری ها اتفاق می افتد. نشانه ها شامل تورم، افزایش وزن ناگهانی و تغییرات در بینایی هستند. ریسک فاکتورها از قبیل اولین بارداری، بارداری بیش از یک بچه، سن (نوجوانان و زنان بالای 40 سال)، آمریکایی های آفریقایی تبار و داشتن بیماری های زمینه ای مثل دیابت، پرفشاری خون یا بیماری کلیوی هستند. این می تواند منجر به کاهش هوا و تغذیه در دسترس کودک از طریق جفت شده و باعث وزن پائین هنگام تولد یا سایر عوارض شود. اگر بموقع تشخیص داده شود، از طریق بررسی منظم فشار خون و سطوح پروتئین ادرار، می توان مشکلات سلامتی مادر و بچه بعلت پره اکلمپسی را مدیریت نمود

گلوکز (قند)

سطوح بالای قند در ادرار می تواند علامتی از دیابت تشخیص داده نشده بوده که از قبل مادر داشته یا دیابت بارداری، شکلی از دیابت که می تواند هنگام بارداری اتفاق بیفتد، باشد. تست ادرار مثبت قند معمولاً با یک آزمایش قند خون تأئیدی دنبال خواهد شد که این نیز به صورت روتین برای غربالگری دیابت بارداری در سه ماهه دوم (بین هفته های 24 و 28 بارداری) مورد استفاده قرار می گیرد.

چندین سازمان از قبیل کارگروه خدمات پیشگیرانه آمریکا (USPSTF)، انجمن بیماری های عفونی (IDSA)، آکادمی پزشکان خانواده (AAFP) و کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG)، غربالگری باکتریوری بدون نشانه را با استفاده از یک کشت ادرار بین هفته های 12 و 16 بارداری یا اگر از این زمان گذشته است، در اولین مراجعه پیش از تولد توضیه می کنند (ACOG اولین مراجعه پیش از تولد و تکرار در سه ماهه سوم را توصیه می کند).

باکتریوری بدون نشانه زمانی تشخیص داده می شود که مقادیر چشمگیر باکتری ها بوسیله کشت ادرار پیدا شوند اما بیمار نشانه های مرتبط با عفونت مجاری ادراری مانند درد یا نیاز مبرم برای دفع ادرار را تجربه نکند. این عارضه تقریباً در 2 تا 10 درصد زنان باردار در آمریکا اتفاق افتاده و می تواند منجر به عفونت کلیوی جدی شده و همچنین خطر زایمان زودرس و وزن پائین حین تولد را افزایش می دهد. درمان با آنتی بیوتیک های مناسب توصیه می گردد.

تعدادی از خانم ها هنگام بارداری مبتلا به دیابت بارداری می شوند (افزایش سطوح گلوکز). با وجود آنکه این عارضه ممکن است در هر زمانی رخ دهد، بیشتر موارد طی مراحل آخر حاملگی ایجاد می شوند. اگر افزایش سطوح قند خون در زنان باردار کنترل نشوند، می توانند سبب افزایش اندازه و وزن جنین گردند. همچنین ممکن است باعث شود که کودک با مقادیر بسیار پائین قند و مشکلات تنفسی متولد شود.

بیشتر بیماران بین هفته های 24 و 28 حاملگی برای دیابت بارداری آزمایش می شوند. در مواقعی که بیمار مشکوک به دیابت زمینه ای بوده یا ریسک بالاتر از میانگین داشته باشد، تست دیابت در مراحل زودتر انجام می گردد.

ریسک فاکتورهای دیابت از قبیل:

• سن بالاتر
• تبارهایی که نرخ بالاتری از دیابت در آنها دیده می شود نظیر نژادهای اسپانیایی، بومی های آمریکا، جنوب یا شرق آسیا یا تبارهای جزایر اقیانوس آرام
• چاقی
• سابقه خانوادگی دیابت
• دارای سابقه شخصی دیابت بارداری در بارداری پیشین

توصیه ها

بسیاری از سازمان ها توصیه می کنند که تمام زنان باردار پس از هفته 24 بارداری، برای دیابت بارداری غربالگری شوند.

کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) غربالگری را با استفاده از سابقه بیمار، ریسک فاکتورها یا تست های آزمایشگاهی توصیه می کند.

در آمریکا، آزمون های آزمایشگاهی ممکن است شامل یک روش تک مرحله ای یا دو مرحله ای باشند.

• آزمایش تحمل گلوکز خوراکی 2 ساعته (OGTT) تک مرحله ای: پس از سنجش قند خون ناشتا، یک دوز 75 گرمی قند به بیمار داده شده و سطوح قند 1 و 2 ساعت پس از مصرف این دوز اندازه گیری می شوند. برای تشخیص، فقط کافی است که یکی از این مقادیر بالای حد cutoff باشد.
• دو مرحله ای
  • انجام تست چالش گلوکز برای غربالگری: دوز 50 گرمی گلوکز به زن باردار داده شده و سطح قند خون او پس از یک ساعت اندازه گیری می شود.
  • اگر نتیجه تست چالش غیرعادی بود، انجام یک آزمون تحمل به گلوکز خوراکی 3 ساعته. پس از اینکه سطح قند ناشتای بیمار سنجش گردید، یک دوز گلوکز 100 گرمی به او داده شده و قند او در فواصل زمانی معین سنجش می شود. اگر حداقل دو سطح قند از آزمایش های ناشتا، 1 ساعته، 2 ساعته یا 3 ساعته بالای یک سطح معینی باشند، تشخیص دیابت بارداری انجام می شود.

ACOG و مؤسسات ملی کنفرانس های پزشکی در حال حاضر روش دو مرحله ای را توصیه کرده، انجمن غدد درون ریز روش تک مرحله ای و انجمن دیابت آمریکا (ADA)، یا روش تک مرحله ای یا دو مرحله ای را تأئید می کنند.

برای زنان مبتلا به دیابت بارداری، کنترل دیابت و یا تزریق انسولین در باقی مانده دوره بارداری ممکن است برای آوردن سطوح قند به حد نرمال لازم باشند. در بیشتر موارد، دیابت بارداری پس از زایمان برطرف می گردد، اما زنان مبتلا به دیابت بارداری در معرض ریسک بالایی برای ابتلای مجدد به آن در بارداری بعدی و اکتساب دیابت در آینده هستند. برخی از مؤسسات نظیر ACOG و ADA توصیه می کنند که بانوان تشخیص داده شده به دیابت بارداری، 6 تا 12 هفته پس از زایمان برای دیابت ماندگار، غربالگری شوند.

بارداری باعث تغییرات طبیعی در عملکرد بسیاری از غدد درون ریز می گردد، اما اثری چشمگیر بر غده تیروئید دارد که هورمون هایی مانند تیروکسین (T4) و تری یدو تیرونین (T3) را تولید میکند که برای تکامل سالم جنین همچنین سلامت مادر ضروری هستند.

زنان دارای بیماری های تیروئید معمولاً در صورت بارداری نیاز به نظارت دقیق خواهند داشت. برای پایش عملکرد تیروئید یک زن باردار در طول دوره بارداری او، پزشک ممکن است از آزمایشاتی برای هورمون تحریک کننده تیروئید (TSH) استفاده کند. TSH توسط هیپوفیز، غده ای کوچک در مغز، در پاسخ به سطوح پائین T4 یا T3 تولید می شود. افزایش سطوح TSH در زنانی که جایگزینی هورمون تیروئید را دریافت می کنند ممکن است به این معنی باشد که دوز جایگزین هورمون لازم است که افزایش یابد.

تعدادی از محققین غربالگری زنان باردار را طی سه ماهه اول (یا حتی پیش از بارداری) برای سطوح بالای TSH تأئید می کنند حتی اگر دارای سابقه بیماری های تیروئید نباشند. به این علت که بخش قابل ملاحظه ای از بانوان ممکن است یک احتلال زمینه ای تیروئید احتمالی را داشته و در بارداری مشکلاتی را ایجاد کنند. هرچند، بیشتر دستورالعمل ها الزامی را برای این تست توصیه نمی کنند.

بین هفته های 15 و 20 بارداری، ممکن است به مادر گزینه آزمایش غربالگری سرم مادر برای سندرم داون و نقص لوله های عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا داده شود. آزمایشاتی که در پنل غربالگری گنجانده شده اند شامل آلفا فیتوپروتئین (AFP)، گنادوتروپین کوریونیک انسانی (hCG)، استریول غیر مزدوج و گاهی اوقات اینهیبین A هستند. (بسته به تعداد مارکرهای مورد استفاده، این آزمایش ممکن است به عنوان تست مارکر تریپل یا مارکر کوآد نیز نامیده شود.) این پنل غربالگری خون، فرصتی را برای سنجش ریسک رخداد این بیماری ها بدون انجام روش تهاجمی تر آمنیوسنتز فراهم میکند. در بیشتر موارد، فقط آن بیمارانی که نتایج غربالگری آنها نشان دهنده یک مشکل بالقوه می باشد، لازم است که برای آمنیوسنتز ارجاع داده شوند.

طی سه ماهه دوم، انتظار بر این است که سطوح AFP و استریول غیر مزدوج افزایش یابد، میزان hCG کاهش و مقدار اینهیبین A نسبتاً ثابت باقی بماند.

• AFP توسط جنین تولید شده و سپس وارد خون مادر میگردد. جنینی که دارای نقص لوله عصبی می باشد، دارای حفره ای در ستون فقرات یا سر خود است که اجازه می دهد تا مقادیر افزایش یافته AFP درون جریان خون مادر آزاد شود. سطوح بالای AFP می تواند بر اثر عوامل دیگری نظیر جنین های چندقلو، محاسبه اشتباه سن بارداری، نقص در دیواره شکمی یا دیگر دلایل نامشخص نیز باشد. ممکن است برای تعیین سن جنین و تأئید تعداد جنین ها، سونوگرافی درخواست شود.
• در بارداری هایی که جنین دارای نقص کروموزومی عامل سندرم داون است، نتایج غربالگری تریپل یا کوآد مارکر تمایل به سطوح پائین AFP و استریول غیرمزدوج و افزایش سطوح hCG و اینهیبین A دارد.

نتایج آزمایشات بر اساس سن، وزن و پیش زمینه نژادی مادر برای سنجش خطر کودک همراه با نقص لوله های عصبی یا یک اختلال کروموزومی تفسیر می شوند. از تمام موارد گزارش شده AFP بالا، فقط درصد بسیار کمی از کودکان حقیقتاً دارای یک نقص هستند. اما اگر نتیجه آزمایش غیرنرمال باشد، باید با یک مشاور ژنتیک برای انجام آمنیوسنتز برای سنجش بیشتر احتمال یک نقص مادرزادی، مشورت نمود.

سنجش مایع آمنیوتیک برخی از نقایص مادرزادی و بیماری های ژنتیک نظیر برخی از ناهنجاری های کروموزومی (مانند سندرم داون) و نقص لوله های عصبی (آننسفالی یا اسپینا بیفیدا) را شناسایی می کند.

این آزمایش اغلب بین هفته های 15 و 20 بارداری (معمولاً حدود هفته 16) برای یک خانم باردار تحت هر کدام از شرایط زیر پیشنهاد می شود:

• 35 سال و بالاتر
• سابقه خانوادگی قوی اختلال ژنتیکی از طرف والدین وجود داشته باشد.
• هر دو والد دارای یک ژن عامل یک اختلال ارثی باشند.
• نتایج تست های غربالگری نشاندهنده خطر بالایی برای ناهنجاری جنینی هستند.
• فرزند دیگری از خانواده دارای نقص مادرزادی یا مشکل کروموزومی.

آمنیوسنتز همچنین ممکن است پس از هفته 32 بارداری جهت کمک به سنجش درجه تکامل ریه برای کودکان در معرض ریسک زایمان زودرس صورت گیرد.

در این عمل، یک سوزن از میان دیواره های شکمی و رحم به کیسه مایع با دیواره نازکی وارد می شود که جنین در حال تکامل را احاطه کرده است. مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می شود. این مایع حاوی آلفا فیتوپروتئین تولید شده توسط بچه و سلول های جنینی است. سلول های جنینی را می توان برای ناهنجاری های کروموزومی یا ژنتیکی مورد آزمایش قرار داد. تحلیل ژنتیکی را می توان بر اساس سابقه خانوادگی (کودک دیگری که همراه با یک نقص دیگر یا هموگلوبینوپاتی زاده شده است) یا بر مبنای نتایج تست های غربالگری انجام شده بر والدین (مانند سیستیک فیبروزیس) انجام داد. تقریباً دو هفته برای تکمیل آزمایش نیاز می باشد.

خطر ملایمی در آمنیوسنتز وجود دارد که سوزن وارد شده درون کیسه آمنیوتیک ممکن است کودک را سوراخ کرده، باعث کمی نشت در مایع آمنیوتیک شود، عفونت ایجاد کرده و در مواردی نادر باعث سقط جنین گردد.

نمونه برداری زیرجلدی از خون بند ناف (PUBS) عملی است که می تواند برای کسب یک نمونه کوچک از خون جنین مورد استفاده قرار گیرد. سپس می توان خون را برای ناهنجاری های خاصی مورد تحلیل قرار داد. این تست نشخیصی (که کوردوسنتز، نمونه برداری از خون جنینی یا نمونه برداری از ورید نافی نیز نامیده می شود) به منظور شناسایی ناهنجاری های کروموزومی که نشاندهنده سندرم داون و اختلالات خونی نظیر کم خونی و عفونت های خاص هستند استفاده می گردد. PUBS زمانی به کار می رود که آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا سونوگرافی نمی توانند اطلاعات مورد نظر را فراهم کرده یا در مواقعی که این تست ها نتایج جامعی را ارائه نمی دهند. PUBS همچنین می تواند بعنوان روشی جهت تأمین درمان برای جنین مورد استفاده قرار گیرد.

کوردوسنتز به روشی مشابه با آمنیوسنتز صورت می گیرد. یک سوزن ظریف از میان شکم مادر باردار وارد ورید بند ناف می گردد. این عمل حدود یک ساعت طول کشیده و ممکن است بین هفته های 18 تا 22 بارداری انجام شود.

در هر 100 عملی که انجام می شود، 1 تا 2 مرتبه سقط جنین رخ می دهد. سایر عوارض جانبی شامل اتلاف خون از محل سوراخ شدگی، عفونت، کاهش ضربان قلب جنین یا پاره شدگی زودرس غشاها هستند.

آزمایش DNA آزاد جنینی (cffDNA)، یک آزمایش غیرتهاجمی از خون مادر بوده که می تواند ریسک مادر را در ایجاد یک کودک (جنین) دارای اختلالات کروموزومی خاص در اوایل دوره بارداری سنجش کند. این آزمایش فقط نیاز به دریافت خون از بازوی مادر داشته و در هفته دهم بارداری قابل انجام بوده که نتایج آن نیز طی یک هفته آماده می شوند. نمونه خون برای ماده ژنتیکی آزاد جنینی که در خون مادر در جریان است، ارزیابی می شود.

در حال حاضر، این آزمایش عمدتاً سه اختلال در یک کودک در حال تکامل را که از وجود یک کروموزوم اضافی (تریزومی) ناشی می شوند غربالگری می کند: سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13). این تست همچنین ممکن است برای شناسایی سایر بیماری های نادری که از یک کروموزوم اضافی یا فقدان یک قطعه کروموزومی حاصل می شوند (میکرو دیلیشن) مورد استفاده قرار گیرد.

مطالعات بر cffDNA نشان داده اند که دارای قابلیت برای شناسایی 98% موارد سندرم داون، با نرخ مثبت کاذب کمتر از 0.5% می باشد. غربالگری سه ماهه اول حاضر، فقط خطر سندرم داون و سندرم ادواردز را بررسی می کند در حالیکه cffDNA برای سه اختلال تریزومی غربالگری کرده و پتانسیل بیشتر هم دارا می باشد.

توصیه ها
کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) توصیه می کند که زنان باردار درباره خطرات و مزایای غربالگری پیش از تولد با پزشکان خود و یا یک مشاور ژنتیک مشورت کنند. ACOG بیان می کند که غربالگری های متعارف مانند غربالگری سه ماهه دوم  سرم مادر بعنوان بهترین گزینه برای مادران دارای خطر پائین داشتن یک کودک با یک اختلال کروموزومی باقی می مانند. هرچند، هر خانم بارداری ممکن است صرف نظر از ریسک خود، انجام آزمایش cffDNA را انتخاب کند.

ACOG توصیه می کند که آزمایش cffDNA، پس از مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش، برای زنان باردار در معرض ریسک بالا پیشنهاد شود. اینها شامل زنان 35 ساله و بالاتر، زنان دارای سابقه بارداری یک کودک همراه با تریزومی و زنانی هستند که در نتایج سونوگرافی ریسک بالا را در جنین خود نشان می دهند.

بیماران باید با درک کامل از محدودیت های این آزمایش، تصمیمات خود را اتخاذ کنند. cffDNA تنها شایعترین تریزومی ها را شناسایی می کنند. موارد مثبت کاذب و منفی کاذب رخ می دهند. یک نتیجه منفی الزاماً به این معنی نیست که بیمار، دارای یک کودک سالم می باشد. زنانی که نتایج مثبت cffDNA دارند باید برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شده و برای تأئید تشخیص، به آنها نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمینوسنتز پیشنهاد شود.