افراد مبتلا به بیماری ویسلون که کبد آنها درگیر در بیماری است عموما علائمی را در دوران کودکی توسعه می دهند؛ افرادی که مغز آنها درگیر بیماری باشد، دارای علائم عصب شناختی و روان شناختی در دوران نوجوانی یا اوایل بیست سالگی خواهند بود، اما محدوده سن برای هر دو مورد می تواند از سه سال تا بالای پنجاه سال متفاوت باشد.
تجمع مس در کبد می تواند موجب هپاتیت و سیروز حاد، مزمن و پیشرونده باشد و منجر به بروز نشانه ها و علائم زیر گردد:
-زردی پوست و چشم ها(یرقان)
-خستگی
-درد شکمی
-تهوع
-تجمع مایعات در شکم (ascites)
افرادی که مغز آنها درگیر در بیماری است دارای برخی از علائم فیزیکی هستند:
-انقباض عضله که ماندگار بوده و موجب کشیدگی و تکرار حرکات می شود (دیستونی)
-عضلات سفت صورت
-لرزش
-حرکات غیرطبیعی چشم
-تغییر در شیوه راه رفتن
-مشکلات راه رفتن، گفتار و هضم غذا
آنها ممکن است تغییرات رفتاری را نیز تجربه کنند، مثل افسردگی، پارانوئیا، اضطراب، رفتار وسواسی، خشونت و حوزه محدود توجه و تمرکز.
در حدود 50 درصد از افراد مبتلا به بیماری کبد و 90 درصد از افراد دارای بیماری های مغز، دارای حلقه های کایسر-فلایشر (Kayser-Fleischer) خواهند بود، که در این وضعیت تجمع مس در حلقه اطراف قرنیه اتفاق می افتد که با معاینه چشمی به نام معاینه slit lamp قابل مشاهده است.
برخی از افراد مبتلا به بیماری ویلسون کم خونی، کبود شدن پوست، درد مفصل و یا نارسایی کلیه را نیز تجربه خواهند کرد.
اگر بیماری ویلسون درمان نشود، به صورت شرایط وخیم خواهد بود و در نهایت کشنده است. در صورت تشخیص و درمان اولیه، افراد بیمار می توانند زندگی نسبتا نرمالی را داشته باشند. آسیب کبد و عصب شناختی که قبل از درمان رخ می دهد ممکن است بهبود یابد، اما این آسیب ها معمولا دائمی هستند.

اهداف آزمایش، تشخیص بیماری ویلسون، ارزیابی شدت آن، تفکیک مابین افراد مبتلا به بیماری و افراد حامل بیماری، رد علل دیگرنارسایی های کبد و عصبی و نظارت بر اثرگذاری درمان بیماری ویلسون است. آزمایش همچنین برای تشخیص آن دسته از اعضای خانواده که دارای علائم یا حامل بیماری هستند و گاها بدلیل ارزیابی های قبل از تولد، مورد استفاده قرار می گیرد.
بررسی های آزمایشگاهی
بررسی های آزمایشگاهای مورد استفاده برای ارزیابی یک فرد برای بیماری ویلسون در زیر بیان شده است. تکرار آزمایش در صورت بروز نتایج غیرطبیعی ممکن است توصیه شود. نتایج آزمایش افراد حامل بیماری ممکن است با افرادی که مبتلا به بیماری ویلسون هستند اما دارای علائم اولیه می باشند، هم پوشانی داشته باشد. بیماری های دیگر ممکن است منجر به ذخیره بیش از اندازه مس و افزایش مس در خون شود. تفکیک موارد حاد بیماری ویلسون از شکل های دیگر هپاتیت مشکل است. آزمایش ممکن است شامل موارد زیر باشد:
-سرولوپلاسمین- برای کمک به تشخیص بیماری ویلسون؛ اغلب کاهش می یابد اما در حدود 5 درصد از افراد مبتلا که دارای علائم عصب شناختی هستند و نیز 40 درصد افراد دارای علائم کبدی، دارای سطوح سرولوپلاسمین نرمالی هستند.
-مس کلی خون- برای کمک به تشخیص؛ اغلب کاهش یافته است.
-مس آزاد خون (غیر سرولوپلاسمین)- برای تشخیص و نظارت؛ اغلب افزایش یافته است.
-مس ادرار 24 ساعته- برای تشخیص و نظارت؛ اغلب افزایش یافته است.
-مس کبد- نمونه برداری از بافت کبد برای کمک به تشخیص؛ تجمع مس ممکن است بطور مساوی در کبد توزیع نشده باشد.
آزمایش ژنتیک مولکولی- این یک آزمایش تخصصی است که بطور در آزمایشگاهای مرجع یا تحقیقاتی در دسترس است. این آزمایش برای تشخیص بیماری ویلسون و تعیین جهش ها و مشخص کردن حامل ها استفاده می شود. برخی از پیش بینی های مرتبط با شدت بیماری را می توان براساس جهش های موجود تثبیت کرد اما آزمایش نمی تواند شدت، عوارض یا درگیری یک اندام در بیماری را تعیین نماید. شدت بطور عمده در بیماری و حتی بین اعضای خانواده با جهش های یکسان متفاوت است.
-ژن ATP7B: پنل های شایع ترین جهش ها در یک منطقه یا جمعیت نژادی را می توان انجام داد.
-اگر جهش ها در یک فرد مبتلا به بیماری ویلسون تشخیص داده شود، در اینصورت اعضای خانواده آن فرد را می توان به منظور آن جهش های خاص مورد بررسی قرار داد.
-آرایش و ترتیب ژن را می توان برای بررسی جهش ها در کل ژن انجام داد. این کامل ترین آزمایش است.
-آنالیز ارتباط: این مستلزم نمونه خون از والدین، برادر و خواهر و اعضای خانواده فرد بیمار است. این آزمایش اطلاعات ژنتیکی موجود را با ژن ATP7B مقایسه می کند.
آزمایشات دیگر را می توان برای ارزیابی عملکرد اندام و وضعیت سلول خونی انجام داد:
-پنل سوخت و ساز جامع (CMP)
-سنجش تعداد سلول های خون (CBC)
-پنل کبد
بررسی های غیرآزمایشگاهی
-معاینه چشم (آزمایش slit lamp برای حلقه های کایسر-فلایشر در قرنیه چشم)
-بررس بالینی و پیشینه شخصی و خانوادگی
-اسکن MRI
-سی تی اسکن

هیچ راهی برای پیشگیری و درمان بیماری ویلسون وجود ندارد، اما می توان بطور موفقیت آمیز آن را مدیریت کرد. علائم، عوارض و پاسخ به درمان از فردی به فرد دیگر و حتی خانواده هایی که دارای جهش های ژنتیکی یکسانی هستند، متفاوت است.
در افراد مبتلا به بیماری ویلسون دارای علائم و نشانه ها، اهداف درمان شامل کاهش ذخیره های مس اضافی، پیشگیری از عود آنها، حفاظت از عملکرد کبد، عصب و کلیه و به حداقل رساندن عوارض مرتبط با بیماری و در ارتباط با داروهای مورد استفاده برای درمان آن است.
افرادی که فاقد علائم و نشانه ها بوده اما مبتلا به بیماری ویلسون تشخیص داده می شوند، مثل خواهر و برادر فرد بیمار، اغلب به منظور کاهش مس اضافی موجود و پیشگیری از تجمع آن درمان می شوند. افرادی که حامل بیماری ویلسون هستند، باید تحت مشاوره ژنتیکی قرار بگیرند اما اغلب نیاز به درمان نخواهند داشت.
بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون در ابتدا با یکی از دو عامل کی لیت ساز (chelating) یعنی دی- پنیسیل آمین یا تریینتین (triethylene tetramine dihydochloride) برای افزایش دفع مس از ادرار و کاهش ذخیره های مس درمان می شود. آنها باید به موجب عوارض جانبی تحت نظارت قرار بگیرند زیرا داروها میتوانند گلبول های قرمز و سفید و پلاکت ها را کاهش دهند و موجب تهوع، تب و بیماری های پوستی شوند. برخی افراد باید این داروها بصورت طولانی مدت مصرف کنند، بقیه می توانند به محض نرمال شدن سطح مس، به درمان روی (zinc) بپردازند. مقادیر بالای روی مانع از جذب مس می شود.
افراد بیمار دارای رژیم غذایی حاوی مس کم خواهند بود. محدودیت رژیمی مس و درمان باید در کل حیات فرد ادامه یابد. درمان را می توان تغییر داد اما نباید هرگز متوقف شود. بیماری ویلسون درمان نشده، کشنده است و آسیب به اندام نیز اغلب دائمی خواهد بود. در برخی موارد شدید، پیوند کبد ممکن است ضرورت داشته باشد.
آنتی اکسیدان هایی مثل ویتامین E برای کمک به پیشگیری از آسیب به کبد و بافت دیگر توصیه می شود.