اسم متعارف
Apolipoprotein E Genotyping
تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه December 14, 2017.

Were you looking instead for APOE genotyping ordered to evaluate for cardiovascular disease? If so, see APOE Genotyping, Cardiovascular Disease.

آزمایش در یک نگاه
علت انجام آزمایش؟

تعیین ژنوتیپ APOE، آزمایش پرکاربردی نیست. کاربرد بالینی این آزمایش هنوز دست بررسی است، اما ممکن است بعنوان کمک در تشخیص بروز دیررس احتمالی بیماری آلزایمر (AD) در یک فرد دارای علامت، بکار رود.

زمان انجام آزمایش؟

هنگامی که علائم پیشرونده زوال عقل (dementia) را نشان داده و پزشک شما قصد دارد مشخص کند که آیا این عارضه بعلت AD می باشد.

نمونه مورد نیاز
نمونه خون از ورید بازوی شما به دست می آید
آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری
آمادگی خاصی لازم نیست

نتایج آزمایش خود را می‌توانید در وب‌سایت آزمایشگاه یا در پورتال بیمار مشاهده کنید. در حال حاضر شما در وب‌سایت LabTests هستید که احتمالا به منظور دریافت اطلاعاتی در مورد آزمایش‌هایی که انجام داده‌اید، از طریق وب‌سایت آزمایشگاه خود به این وب‌سایت وارد شده‌اید. البته برای مشاهده‌ی نتایج آزمایش‌های خود، لازم است تا دوباره به وب‌سایت آزمایشگاه خود مراجعه کرده و یا با پزشک خود تماس بگیرید.

این وب‌سایت یک وب‌سایت آموزشی برای بیمار است و اطلاعاتی را در مورد آزمایش‌ها به بیمار ارائه می‌دهد. مطالب موجود در این سایت، که توسط متخصصین آزمایشگاهی و دیگر متخصصین حوزه‌ی پزشکی بررسی شده است، توضیحات کلی درباره تفسیرهای احتمالی نتایج آزمایش‌های ذکر شده در سایت می‌باشد. به عنوان مثال در صورت مقادیر بالا یا پایین نتایج آزمایش‌ها، اطلاعاتی در مورد وضعیت احتمالی سلامتی یا بیماری در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.

محدوده‌ی مرجع این آزمایش را می‌توانید در برگه‌ی جواب آزمایش خود مشاهده نمایید. محدوده‌های مرجع، معمولا در سمت راست برگه‌ی آزمایش درج می‌شوند.

اگر به برگه‌ی جواب‌دهی دسترسی ندارید، برای دریافت محدوده‌ی مرجع، می‌توانید با پزشک خود یا با آزمایشگاهی که آزمایش را آن‌جا انجام داده‌اید، تماس بگیرید.

جهت تفسیر نتایج تست‌های آزمایشگاهی، می‌بایست این نتایج نسبت به محدوده‌ی مرجع مقایسه شوند. محدوده‌ی مرجع، نتایج مورد انتظار در یک فرد سالم می‌باشد. گاهی اوقات، به این محدوده، محدوده‌ی نرمال نیز گفته می‌شود. با مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با محدوده‌ی مرجع، می‌توان از غیرطبیعی بودن نتایج آزمایش خود نسبت به محدوده‌ی مورد انتظار آگاه شد. مقادیری که خارج از محدوده‌ی مورد انتظار هستند؛ می‌توانند سرنخ‌هایی برای شناسایی شرایط و بیماری‌های احتمالی باشند.

اگر‌چه در چند دهه‌ی گذشته، صحت تست‌های آزمایشگاهی به طور قابل ملاحظه‌ای افزایش یافته است؛ اما به علت تفاوت در تجهیزات، معرف‌های شیمیایی و تکنیک‌ها، ممکن است بین آزمایشگاه‌های مختلف تفاوت‌هایی در نتایج آزمایش‌ها دیده شود و وجود محدوده‌‌های مرجع متفاوت در این سایت نیز به همین علت می‌باشد. این مهم است که بدانید، جهت مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با نتایج مورد انتظار، حتما از محدوده‌ی مرجعی که توسط آزمایشگاه انجام دهنده‌ی آزمایش شما ارائه شده است استفاده نمایید.

جهت اطلاعات بیشتر، به قسمت محدوده‌ی مرجع و تفسیر آن‌ها رجوع کنید.

هدف از آزمایش؟

آپولیپوپروتئین (Apo) E، تحت هدایت ژن APOE تولید شده و یکی از پنج نوع اصلی لیپوپروتئین های خون (A-E) می باشد. این آزمایش، DNA فرد را برای تعیین اینکه چه ترکیبی از اشکال APOE (ژنوتیپ) موجود است، بررسی می کند. ژن APOE به سه شکل مختلف (آلل) - e2,e3,e4 وجود دارد - که e3 شایعترین آلل بوده که در 60% جمعیت کل پیدا می شود. هر فرد، یک جفت از ژن های APOE را به ارث می برد که بخشی از ترکیب این ژنها است.

APOE e4، با افزایش ریسک بیماری آلزایمر (AD) دیررس، مرتبط بوده است. AD دیررس، پس از سن 65 سالگی اتفاق می افتد. این اثر افزایشی می باشد، بطوریکه یک کپی از e4 (e2/e4 یا e3/e4)، مقداری از این افزایش ریسک را در بر دارد و دو کپی از e4 (e4/e4)، همراه با حتی ریسک بالاتری در ابتلا به AD می باشد. توجه به این نکته ضروری است که، هرچند این ریسک نیز به صورت نسبی است. بیشتر افراد دارنده APOE e4، هرگز به AD مبتلا نشده و بسیاری از افراد مبتلا به AD وجود دارند که e4 منفی هستند.

نحوه جمع‌آوری نمونه برای انجام آزمایش؟

نمونه خون با فرو بردن سوزن در ورید بازو به دست می آید.

برای تهیه نمونه مناسب رعایت چه شرایطی الزامی می‌باشد؟

هیچ نوع آمادگی لازم ندارد.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
سوالات رایج
  • این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟

    تعیین ژنوتیپ یا ساختار ژنتیکی APOE گاهی اوقات بعنوان یک آزمایش کمکی برای کمک به تشخیص بیماری آلزایمر (AD) دیر آغاز شونده در بزرگسالان دارای علامت بکار می رود. به این، تست حساسیت یا عامل خطر گفته می شود زیرا نشان میدهد که آیا افزایش در ریسک ابتلا به AD وجود دارد اما به طور اختصاصی تشخیص دهنده AD نیست. اگر فردی مبتلا به زوال عقل باشد، وجود APOE e4 ممکن است این احتمال را که زوال عقل، مرتبط با AD است افزایش دهد اما اثبات نمیکند که این عامل اصلی زوال عقل است.

    هیچ نوع آزمایش قطعی و صریحی برای تشخیص بیماری آلزایمر در طول حیات یک فرد وجود ندارد. هر چند، پزشکان میتوانند با رد سایر علل بالقوه زوال عقل و بررسی برای استعداد ژنتیکی AD با تعیین ژنوتیپ APOE بعنوان اطلاعات تکمیلی همراه با آزمایش Tau/Aβ42، تشخیص منطقی صحیحی از AD داشته باشند. 

  • این آزمایش در چه زمانی درخواست داده می‌شود؟

    تعیین ژنوتیپ APOE ممکن است در زمانی که فرد دارای نشانه های زوال عقل پیشرونده مانند کاهش توانایی های ذهنی و مهارت های زبانی و گفتاری، از دست دادن حافظه و تغییرات شخصیتی و رفتاری بوده که شروع به تداخل در زندگی روزانه او می کنند، بعنوان یک تست کمکی درخواست داده شود. پس از اینکه علل غیر AD مانند درمان های نادرست (درمان بیش از حد یا ندادن دارو overmedication)، دمانس عروقی (که بر اثر سکته بوجود می آید) و بیماری تیروئید رد گردیدند، تعیین ژنوتیپ APOE ممکن است در تعیین احتمال ارتباط زوال عقل با بیماری آلزایمر، کمک نماید.

  • نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟

    افرادی که نشانه های بیماری آلزایمر دیر آغاز شونده (AD) را داشته و یک یا چند کپی APOE e4 را دارند، با احتمال بیشتری مبتلا به AD هستند. اگرچه، این یک روش تشخیصی برای AD نبوده و نباید برای غربالگری افراد بدون علامت یا اعضای خانواده آنها مورداستفاده قرار گیرد. بسیاری از افرادی که آلل e4 را دارند هرگز به AD یا آلزایمر مبتلا نخواهند شد. حتی در افراد دارای نشانه، فقط حدود 60% افراد مبتلا به AD دیر آغاز شونده، دارای آلل های APOE e4 خواهند بود.

  • آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟

    با وجود آنکه تعیین ژنوتیپ APOE به صورت بالینی توسط متخصصین آلزایمر استفاده می شود، بیشترین کاربردی که در حال حاضر میتواند داشته باشد، فراهم کردن اطلاعات اضافی درباره یک فرد مبتلا به زوال عقل است. تشخیص قطعی بیماری آلزایمر فقط با بررسی بافت مغز یک فرد پس از مرگ او امکانپذیر می باشد.

    تعیین ژنوتیپ APOE در هر آزمایشگاهی مقدور نیست. اگر پزشک این تست را توصیه نماید، احتمالاً نمونه به یک آزمایشگاه مرجع فرستاده شده و ممکن است آمادگی نتایج از یک آزمایشگاه محلی بیشتر طول بکشد.

  • پدر من مبتلا به بیماری آلزایمر دیر آغاز شونده تشخیص داده شده است و آزمایش ژنوتیپ APOE او، برای آلل های e4 منفی است. آبا لازم است که پزشک او یک آزمایش ژنتیک دیگری انجام دهد؟

    در حال حاضر، خیر. چهل و پنج درصد از افراد مبتلا به بیماری آلزایمر دیررس (AD) برای آلل های APOE e4 منفی هستند. در حالیکه جهش های ژنتیکی ژن های PSEN1، PSEN2 و APP در تعداد بسیار کمی از رده های خانوادگی مرتبط با AD هستند، اما با AD زود آغاز شونده و نه دیر آغاز شونده، ارتباط دارند. اگر پدر شما علائم AD تا پس از 65 سالگی بروز ندهد، در نتیجه سایر آزمایشات ژنتیکی توصیه نمی شوند. اگر شما سابقه خانوادگی خیلی قوی از AD داشته باشید، یعنی اینکه تعداد زیادی از اعضای خانواده در طول چندین نسن دارای AD بوده اند، شاید تمایل داشته باشید که با پزشک پدر خود درباره عوامل خظر خانوادگی صحبت کنید.

  • آیا لازم است که همه افراد ژنوتیپ APOE خود را مورد آزمون قرار دهند؟

    خیر، این آزمایش جهت استفاده در غربالگری کل جمعیت طراحی نشده است. این با هدف استفاده در وضعیت های بسیار اختصاصی بوده که اطلاعات اضافی را برای پزشک فراهم کند. اغلب مردم دارای APOE e3 هستند. بیشتر افراد دارای سایر ترکیبات APOE، هرگز مبتلا به AD دیررس مرتبط با APOE نخواهند شد.

  • آیا دلیلی برای انجام بیش از یک مرتبه تست ژنوتیپ APOE وجود دارد؟

    خیر، مگر اینکه پزشک مشکوک شود که اولین آزمایش دارای خطا بوده است. هر فرد یک کپی از ژن را از هر والد خود دریافت کرده و ژنوتیپ تغییر نمی کند.

مشاهده سوالات بیشتر مشاهده کمتر سوالات
مشاهده منابع
منابع مورد استفاده در این مطلب

Small, G. (Updated 2012 February 8). Alzheimer Disease and APOE-4. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1787482-overview#showall through http://emedicine.medscape.com. Accessed March 2014.

Anderson, H. (Updated 2014 March 3). Alzheimer Disease. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1134817-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed March 2014.

(© 2014) What We Know Today About Alzheimer's Disease. Alzheimer’s Association [On-line information]. Available online at http://www.alz.org/research/science/alzheimers_disease_causes.asp#chromosomes through http://www.alz.org. Accessed March 2014.

(2013 January 14). 2011-2012 Alzheimer's Disease Progress Report. Alzheimer's Disease Education and Referral Center [On-line information]. Available online at http://www.nia.nih.gov/alzheimers/publication/2011-2012-alzheimers-disease-progress-report/ through http://www.nia.nih.gov. Accessed March 2014.

(Reviewed 2012 December). Alzheimer's Disease. NIHSeniorHealth [On-line information]. Available online at http://nihseniorhealth.gov/alzheimersdisease/whatisalzheimersdisease/01.html through http://nihseniorhealth.gov. Accessed March 2014.

منابع مورد استفاده در بررسی‌های قبلی

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Sloane, P. (1998, November 1). Advances in the Treatment of Alzheimer's Disease. American Family Physician by the American Academy of Family Physicians [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/981101ap/sloane.html through http://www.aafp.org.

Eastman, P. (2002 March). Keeping Alzheimer's at Bay, Early Diagnosis Keeps Patients Functioning Longer. AARP Bulletin Online [On-line serial]. Available online at http://www.aarp.org/bulletin/departments/2002/health/0310_health_1.html through http://www.aarp.org.

McConnell, S., et. al. Unraveling the Mysteries of Alzheimer's Disease: Exciting New Developments in Research. From panel sponsored by the Alzheimer's Association [On-line information]. Available online at http://www.asaging.org/am/cia2/alzheimer.html through http://www.asaging.org.

Galasko, D., et. al. (1998). High Cerebrospinal Fluid Tau and Low Amyloid b42 Levels in the Clinical Diagnosis of Alzheimer Disease and Relation to Apolipoprotein E Genotype. Arch Neurol [On-line journal], vol (55) pages (937-945). Available online at http://archneur.ama-assn.org/issues/v55n7/abs/noc7433.html through http://archneur.ama-assn.org.

ARF (1996-2002). Standard Medical Workup for Alzheimer's Disease. Alzheimer Research Forum [On-line information]. Available online at http://www.alzforum.org/members/research/treatment_guide/workup.html through http://www.alzforum.org.

Family Caregiver Alliance. Fact Sheet: Alzheimer's Disease [On-line information]. Available online at http://www.caregiver.org/factsheets/diagnoses/alzheimersC.html through http://www.caregiver.org.

Bird, T. (2001 June 22 last update). Alzheimer Overview. GeneReviews [On-line information]. Available online through http://www.genetests.org.

Gottlieb, F. and Lambert, J. G. (2002, January 2, last update). Alzheimer’s Disease. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000760.htm.

Miller, M. (1998 February 18). 26 national Alzheimer's Disease Centers Collaborate on Study of the Utility of Genetic Testing for Alzheimer's. National Institutes of Health News Release [On-line press release]. Available online at http://www.nia.nih.gov/news/pr/1998/02%2D18.htm through http://www.nia.nih.gov.

NIH (2000). Progress report on Alzheimer's disease, taking the next steps. NIH Publication No. 00-4859 [On-line report]. Available online at http://www.alzheimers.org/pubs/prog00.htm#Introduction through http://www.alzheimers.org.

UniSci (2002, April 08). New Approaches Seen For Early Alzheimer's Diagnosis. Daily University Science News [On-line Article]. Review of two studies found in Neuropsychology, Vol 16 (2). Available online at http://unisci.com/stories/20022/0408025.htm through http://unisci.com.

Eldercare (2002 February 28, last update). Is it Alzheimer's ... or Just Forgetfulness? Sponsored by Nebraska's Area Agencies on Aging [On-line information]. Available online at http://nncf.unl.edu/eldercare/info/lifeline/LLforget.html through http://nncf.unl.edu.

Hain, T. (2000 February 13). Alzheimer's Disease. Neurology, Northwestern University Medical School [3rd year neurology medical student curriculum material]. Available online at http://www.neuro.nwu.edu/meded/behavioral/alzheimers.html through http://www.neuro.nwu.edu.

Kleiner-Fisman, G., Updated by (2002 January 2, last update). CSF Collection. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003428.htm.

MEDLINEplus, (2001 November 20). Familial dysbetalipoproteinemia. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000402.htm.

Eichner, J., et. al. (2002, March 15). Apolipoprotein E Polymorphism and Cardiovascular Disease. HuGE Review, appeared in Am J Epidemiol 2002 [On-line journal], 155(6): 487-95. Available online at http://www.cdc.gov/genomics/hugenet/reviews/APOEcardio.htm through http://www.cdc.gov.

MEDLINEplus, (2001 October 29). Familial hypercholesterolemia. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000392.htm.

Stephen P. Day, Ph.D. Director, Medical Affairs, Third Wave Molecular Diagnostics.

Robert C. Green, M.D., M.P.H. Professor of Neurology, Genetics and Epidemiology. Director, Alzheimer's Disease Clinical and Research Program. Boston University Schools of Medicine and Public Health, Boston, MA.

Ian R.A. Mackenzie, MD FRCPC. Department of Pathology, Vancouver General Hospital, British Columbia, Canada.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 110-114.

(Updated 2009 May 9). Alzheimer's Disease Genetics Fact Sheet. Alzheimer’s Disease Education & Referral Center [On-line information]. Available online at http://www.nia.nih.gov/Alzheimers/Publications/geneticsfs.htm through http://www.nia.nih.gov. Accessed May 2009.

Bird, T. (Revised 2008 July 24). Alzheimer Disease Overview. GeneReviews [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=alzheimer through http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Accessed May 2009.

Rogaeva, E. (2009 February 5). The Genetic Profile of Alzheimer's Disease: Updates and Considerations. Medscape from Geriatrics and Aging [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/586756 through http://www.medscape.com. Accessed May 2009.

Gandelman, G. (Updated 2008 January 23). Familial dysbetalipoproteinemia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000402.htm. Accessed May 2009.

Mayo Clinic Staff (2008 September 17). Alzheimer's: Is it in your genes? MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/alzheimers-genes/AZ00047/METHOD=print through http://www.mayoclinic.com. Accessed May 2009.

(Updated 2008 December). Cardiovascular Disease (Non-traditional Risk Markers) - Risk Markers - CVD (Non-traditional). ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CardiacDz/CVDRiskMarkerNontrad.html through http://www.arupconsult.com. Accessed May 2009.

(September 18, 2007) Riordan M. Linear association among apoE genotypes with LDL levels and coronary risk. Available online at http://www.theheart.org/article/813529.do through http://www.theheart.org. Accessed July 2009.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر

از متخصصین آزمایشگاهی بپرسید

 

 

سوالات شما توسط همکاران ما به صورت یک خدمت داوطلبانه، پاسخ داده خواهد شد. برای این موضوع همواره می‌توانید بر روی کلید تماس با متخصصین کلیک کنید.