اسامی دیگر
PS1
Presenilin 1 Gene
S182
اسم متعارف
PS1 or PSEN1 Genetic Mutation Analysis
تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه December 14, 2017.
آزمایش در یک نگاه
علت انجام آزمایش؟

غربالگری جهش نادر در ژن PSEN1 مرتبط با بیماری زودرس آلزایمر خانوادگی (EOFAD، همچنین به‌نام بیماری آلزایمر نوع 3 یا AD3)

زمان انجام آزمایش؟

هنگامی که فردی بالغ هستید که علائم زوال عقل و سابقه خانوادگی بیماری آلزایمر دارید که قبل از 60-65 سالگی شروع می‌شود یا اگر فردی بدون علامت یا یک عضو خانواده که مبتلا به بیماری آلزایمر زودرس و جهش ژنتیکی PSEN1تشخیص داده شده‌اید.

نمونه مورد نیاز
نمونه خون گرفته شده از ورید بازو
آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری

ندارد

نتایج آزمایش خود را می‌توانید در وب‌سایت آزمایشگاه یا در پورتال بیمار مشاهده کنید. در حال حاضر شما در وب‌سایت LabTests هستید که احتمالا به منظور دریافت اطلاعاتی در مورد آزمایش‌هایی که انجام داده‌اید، از طریق وب‌سایت آزمایشگاه خود به این وب‌سایت وارد شده‌اید. البته برای مشاهده‌ی نتایج آزمایش‌های خود، لازم است تا دوباره به وب‌سایت آزمایشگاه خود مراجعه کرده و یا با پزشک خود تماس بگیرید.

این وب‌سایت یک وب‌سایت آموزشی برای بیمار است و اطلاعاتی را در مورد آزمایش‌ها به بیمار ارائه می‌دهد. مطالب موجود در این سایت، که توسط متخصصین آزمایشگاهی و دیگر متخصصین حوزه‌ی پزشکی بررسی شده است، توضیحات کلی درباره تفسیرهای احتمالی نتایج آزمایش‌های ذکر شده در سایت می‌باشد. به عنوان مثال در صورت مقادیر بالا یا پایین نتایج آزمایش‌ها، اطلاعاتی در مورد وضعیت احتمالی سلامتی یا بیماری در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.

محدوده‌ی مرجع این آزمایش را می‌توانید در برگه‌ی جواب آزمایش خود مشاهده نمایید. محدوده‌های مرجع، معمولا در سمت راست برگه‌ی آزمایش درج می‌شوند.

اگر به برگه‌ی جواب‌دهی دسترسی ندارید، برای دریافت محدوده‌ی مرجع، می‌توانید با پزشک خود یا با آزمایشگاهی که آزمایش را آن‌جا انجام داده‌اید، تماس بگیرید.

جهت تفسیر نتایج تست‌های آزمایشگاهی، می‌بایست این نتایج نسبت به محدوده‌ی مرجع مقایسه شوند. محدوده‌ی مرجع، نتایج مورد انتظار در یک فرد سالم می‌باشد. گاهی اوقات، به این محدوده، محدوده‌ی نرمال نیز گفته می‌شود. با مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با محدوده‌ی مرجع، می‌توان از غیرطبیعی بودن نتایج آزمایش خود نسبت به محدوده‌ی مورد انتظار آگاه شد. مقادیری که خارج از محدوده‌ی مورد انتظار هستند؛ می‌توانند سرنخ‌هایی برای شناسایی شرایط و بیماری‌های احتمالی باشند.

اگر‌چه در چند دهه‌ی گذشته، صحت تست‌های آزمایشگاهی به طور قابل ملاحظه‌ای افزایش یافته است؛ اما به علت تفاوت در تجهیزات، معرف‌های شیمیایی و تکنیک‌ها، ممکن است بین آزمایشگاه‌های مختلف تفاوت‌هایی در نتایج آزمایش‌ها دیده شود و وجود محدوده‌‌های مرجع متفاوت در این سایت نیز به همین علت می‌باشد. این مهم است که بدانید، جهت مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با نتایج مورد انتظار، حتما از محدوده‌ی مرجعی که توسط آزمایشگاه انجام دهنده‌ی آزمایش شما ارائه شده است استفاده نمایید.

جهت اطلاعات بیشتر، به قسمت محدوده‌ی مرجع و تفسیر آن‌ها رجوع کنید.

هدف از آزمایش؟

این آزمایش به دنبال جهش‌هایی در توالی ژن PSEN1 است که با بیماری زودرس آلزایمر خانوادگی مرتبط است ( EOFAD، همچنین به‌نام بیماری آلزایمر نوع 3 یا AD3).

اگرچه بیشتر موارد بیماری آلزایمر (AD) پس از سن 65 سالگی شروع می‌شود، حدود 10-5٪ موارد در افراد زیر 65 سال شروع می‌شود. بسیاری از این AD زودرس، خانوادگی است - در خطوط خانوادگی رخ می‌دهد و ناشی از جهش ژنتیکی است. تاکنون، سه جهش ژن نادر وجود دارد که با AD3 همراه بوده‌اند: PSEN1، PSEN2 و پروتئین پیش‌ماده آمیلوئید (APP)

PSEN1 شایع‌ترین جهش‌های این ژن است و تصور بر این است که حدود 30 تا 70 درصد از موارد AD3 را ایجاد می‌کند. از آنجایی که PSEN1 یک ژن غالب (اتوزومال غالب) است، تنها یک نسخه جهش یافته است که از مادر یا پدر به ارث برده می‌شود، منجر به ایجاد AD3 می‌شود.

چرا جهش PSEN1 با AD3 مرتبط نیست به‌طور کامل درک نشده است. تصور می‌شود که نقش طبیعی ژن PSEN1 برای ساختن پرزینیل 1 است، پروتئینی که در توسعه مغز و نخاع استفاده می‌شود. پرزینیل1 نیز با آنزیم‌های دیگر برای قطع پروتئین‌های خاصی به قطعات کوچکتر (پپتید بتای آمیلوئید) کار می‌کند. جهش PSEN1 پروتئین پرزینیل 1 غیرطبیعی تولید می‌کند که دیگر به درستی عمل نمی‌کند و منجر به شکست این پروسه می‌شود. این اختلال به افزایش تولید یک پیکربندی طولانی‌تر و باقی‌مانده از پروتئین بتا آمیلوئیدی که به سیستم عصبی سمی است، و در نهایت پلاک‌های مشخصی از آمیلوئید دیده شده از طریق AD را تشکیل می‌دهد.

تاکنون، بیش از 150 جهش ژن PSEN1 در تعداد محدودی از خطوط خانواده‌های مختلف در سراسر جهان شناسایی شده است. تعداد زیادی جهش نشان می‌دهد که هنوز جهش‌های اضافی ناشناخته‌ای وجود دارد. بنابراین، آزمایش PSEN1 همه اشخاص مبتلا به جهش PSEN1 را شناسایی نمی‌کند.

 اگر جهش خاص PSEN1 در خط خانوادگی فرد شناسایی شود، تجزیه و تحلیل آسان‌تر است. تجزیه و تحلیل جهش ژنتیکی PSEN1 یک آزمایش نسبتا جدید است و توسط چند آزمایشگاه ارائه شده است.

نحوه جمع‌آوری نمونه برای انجام آزمایش؟

 نمونه خون با قرار دادن سوزن در ورید بازو به دست می‌آید.

برای تهیه نمونه مناسب رعایت چه شرایطی الزامی می‌باشد؟

 به هیچ گونه آمادگی نیاز نیست.

Accordion عنوان
سوالات رایج
  • این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟

    تجزیه و تحلیل جهش ژنتیکی PSEN1 برای بررسی افراد بزرگسال بدون علامت یا علامتدار که دارای سابقه خانوادگی قوی در ابتدای بیماری آلزایمر (EOFAD، همچنین به‌نام بیماری آلزایمر نوع 3 یا AD3) است، به‌ویژه هنگامی که یک جهش خاص PSEN1 در سایر اعضای خانواده شناسایی شده است. این ویژگی به تشخیص افتراقی EOFAD در مقایسه با سایر گونه‌های زوال زودرس عقل کمک می‌کند، اما معمولا تنها در افرادی با سابقه خانوادگی AD3 رخ می‌دهد. برای ارزیابی خطر ابتلا به گونه انتقالی از والدین و انتقال جهش PSEN1، می‌توان از مشاوره ژنتیکی مناسب استفاده کرد. با این‌حال، تست PSEN1 پیش از تولد به‌ندرت تجویز می‌شود، زیرا آمنیوسنتز مورد نیاز است و بدین خاطر برای بیماری‌های زودرس بزرگسالان پیش از موعد متداول نیست.

     تست PSEN1 به عنوان غربالگری برای جمعیت عمومی و یا برای افرادی که شروع دیرهنگام AD داشته‌اند مفید نیست.

  • این آزمایش در چه زمانی درخواست داده می‌شود؟

    این آزمایش ممکن است در زمانی صورت بگیرد که شخصی علائم مرتبط با بیماری آلزایمر قبل از 65 سالگی ایجاد کند. تجزیه و تحلیل جهش PSEN1 همچنین ممکن است زمانی که فرد بزرگسال بدون علامت دارای سابقه خانوادگی قوی بیماری آلزایمر زودهنگام است، به‌ویژه هنگامی که اعضای خانواده چندگانه بیش از چندین نسل دارای AD3 هستند یا چنین تصور می‌شود.

     به‌ندرت ممکن است تست PSEN1 پیش از تولد تجویز می‌شود در زمانی که ثابت شده اعضای خانواده مبتلا بوده‌اند و جهش ژن خاص PSEN1 در یک عضو خانواده شناسایی شده باشد. آزمایش پیش از تولد یا تست کودکان برای بیماری‌های زودرس بالغین متداول نیست.

  • نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟

    اگر شخصی دارای یکی از جهش‌های PSEN1 باشد، احتمالا این فرد در نهایت معمولا در سن مشابه با دیگر عضو مبتلای خانواده به AD3 مبتلا می‌شود. نفوذ ژن (به عنوان مثال علائم، شدت و میزان پیشرفت) از فردی به فرد دیگر متفاوت است. از آنجایی که این یک ژن غالب است، هر کودک 50٪ احتمال دارد جهش PSEN1 به وی منتقل شود.

    اگر تجزیه و تحلیل جهش ژنتیکی PSEN1 منفی باشد، هنوز ممکن است که فرد دارای AD3 باشد زیرا جهش در روش تست موجود شناسایی نمی‌شود و ممکن است به دلیل جهش‌های مختلف ژن PSEN1 یا جهش ژن ناشناخته دیگری باشد.

  • آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟

    جهش ژنتیکی PSEN1 تقریبا به‌طور انحصاری مرتبط با خانواده است و با AD دیررس مرتبط نیست. چند مورد از جهش ژنتیکی PSEN1 بدون سابقه خانوادگی قوی به علت نَسَبی « متناوب»، جهش‌های جدید یا به دلیل اینکه پدر و مادر قبل از بروز علائم فوت کرده‌اند، بنابراین این عنصر از سابقه خانوادگی ناشناخته است.
     

    تست PSEN1 یک آزمایش تقریبا جدید و نسبتا گرانقیمت است که استفاده محدودی دارد و هنوز به ندرت تجویز می‌شود. این آزمایش تنها در چند آزمایشگاه انجام می‌شود، بنابراین اگر متخصص سلامت آزمایش را تجویز کرد، نمونه خون باید به یک آزمایشگاه مرجع فرستاده و نتایج ممکن است چندین بار مرجوع شود. همانند بسیاری از روش‌های تست جدید، تجزیه و تحلیل ممکن است گران باشد و اغلب در اکثر برنامه‌های بیمه پوشش داده نمی‌شود.

  • پدرم به بیماری زودرس آلزایمر (AD3) تشخیص داده شده است. آیا دکتر می‌تواند بدون آزمایش خون جهش ژنتیکی را تشخیص دهد؟

    خیر، علائم AD3، AD زودرس متناوب و AD دیررس، به جز سن شروع، مشابه هستند. شما نمی‌توانید با نگاه کردن به فعالیت‌های غیرطبیعی زندگی روزانه جهش ژنتیکی را تشخیص دهید. اگر یک سابقه خانوادگی از شروع زودرس AD وجود داشته باشد، به‌خصوص اگر عضو دیگر خانواده با یک جهش ژنتیکی تشخیص داده شده باشد، ممکن است پزشک به مشکل ژنتیکی مشکوک باشد که ممکن است با آزمایش خون تایید شود.

  • آیا آزمایش‌های ژنتیکی دیگری وجود دارد که AD را تشخیص دهد؟

    ژن‌های دیگر که دارای جهش‌های مرتبط با AD3 هستند PSEN2 و APP (پروتئین پیش‌ماده آمیلوئید) است. تست در دسترس است، اما لازم به ذکر است که این جهش‌های ژنی بسیار نادر هستند و تنها در تعداد بسیار کمی از خطوط خانواده خاص شناسایی شده‌اند.

مشاهده منابع
منابع مورد استفاده در این مطلب

Grandy, J. (2011 June 16). What's new in Alzheimer disease? Biomarkers and gene mutations as aids for detecting AD early. JAAPA [On-line information]. Available online at http://www.jaapa.com/whats-new-in-alzheimer-disease-biomarkers-and-gene-mutations-as-aids-for-detecting-ad-early/article/204451/ through http://www.jaapa.com. Accessed April 2013.

Bird, T. (Revised 2012 October 18). Early-Onset Familial Alzheimer Disease. NCBI GeneReview [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1236/ through http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Accessed March 2014.

Mayo Clinic Staff (2011 March 31) Early-onset Alzheimer's: When symptoms begin before age 65. Mayo Clinic [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/alzheimers/AZ00009/METHOD=print through http://www.mayoclinic.com. Accessed March 2014.

Bird, T. (Revised 2014 January 30). Alzheimer Disease Overview. NCBI GeneReview [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1161/ through http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Accessed March 2014.

Mayo Clinic Staff (2013 February 9). Alzheimer's genes: Are you at risk? Mayo Clinic http://www.mayoclinic.com/health/alzheimers-genes/AZ00047 through http://www.mayoclinic.com. Accessed March 2014.

Anderson, H. (Updated 2014 March 3). Alzheimer Disease. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1134817-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed March 2014.

Stetka, B. (2013 April 1). Alzheimer Biomarkers in Clinical Practice. Medscape Today News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/781533 through http://www.medscape.com. Accessed March 2014.

Sources Used in Previous Reviews

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Sloane, P. (1998, November 1). Advances in the Treatment of Alzheimer's Disease. American Family Physician by the American Academy of Family Physicians [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/981101ap/sloane.html through http://www.aafp.org.

Eastman, P. (2002 March). Keeping Alzheimer's at Bay, Early Diagnosis Keeps Patients Functioning Longer. AARP Bulletin Online [On-line serial]. Available online at http://www.aarp.org/bulletin/departments/2002/health/0310_health_1.html through http://www.aarp.org.

McConnell, S. et. al. Unraveling the Mysteries of Alzheimer's Disease: Exciting New Developments in Research. From panel sponsored by the Alzheimer's Association [On-line information]. Available online at http://www.asaging.org/am/cia2/alzheimer.html through http://www.asaging.org.

Galasko, D., et. al. (1998). High Cerebrospinal Fluid Tau and Low Amyloid b42 Levels in the Clinical Diagnosis of Alzheimer Disease and Relation to Apolipoprotein E Genotype. Arch Neurol [On-line journal], vol (55) pages (937-945). Available online at http://archneur.ama-assn.org/issues/v55n7/abs/noc7433.html through http://archneur.ama-assn.org.

ARF (1996-2002). Standard Medical Workup for Alzheimer's Disease. Alzheimer Research Forum [On-line information]. Available online at http://www.alzforum.org/members/research/treatment_guide/workup.html through http://www.alzforum.org.

Family Caregiver Alliance. Fact Sheet: Alzheimer's Disease [On-line information]. Available online at http://www.caregiver.org/factsheets/diagnoses/alzheimersC.html through http://www.caregiver.org.

Bird, T. (2001 June 22 last update). Alzheimer Overview. GeneReviews [On-line information. Note: It is necessary to register to use GeneReviews, but it is a free site, funded by the NIH]. Available online through http://www.genetests.org.

Gottlieb, F. and Lambert, J. G., [Updated by] (2002, January 2, last update). Alzheimer's Disease. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000760.htm.

Miller, M. (1998 February 18). 26 national Alzheimer's Disease Centers Collaborate on Study of the Utility of Genetic Testing for Alzheimer's. National Institutes of Health News Release [On-line press release]. Available online at http://www.nia.nih.gov/news/pr/1998/02%2D18.htm through http://www.nia.nih.gov.

NIH (2000). Progress report on Alzheimer's disease, taking the next steps. NIH Publication No. 00-4859 [On-line report]. Available online at http://www.alzheimers.org/pubs/prog00.htm#Introduction through http://www.alzheimers.org.

UniSci (2002, April 08). New Approaches Seen For Early Alzheimer's Diagnosis. Daily University Science News [On-line Article]. Review of two studies found in Neuropsychology, Vol 16 (2). Available online at http://unisci.com/stories/20022/0408025.htm through http://unisci.com.

Eldercare (2002 February 28, last update). Is it Alzheimer's ... or Just Forgetfulness? Sponsored by Nebraska's Area Agencies on Aging [On-line information]. Available online at http://nncf.unl.edu/eldercare/info/lifeline/LLforget.html through http://nncf.unl.edu.

Diagnostic Education, Neurological Disorders, Alzheimer's Disease. Athena Diagnostics [On-line information]. Available online at http://www.athenadiagnostics.com/site/content/neuro_alzheim_dis.asp through http://www.athenadiagnostics.com.

NeuroCast. Neuropathology of Alzheimer's Disease. Athena Diagnostics [On-line information]. Available online at http://www.neurocast.com/site/content/sessions_Neuro_Alzheimer's.shtml through http://www.neurocast.com.

NeuroCast. Biochemistry of Alzheimer's Disease. Athena Diagnostics [On-line information]. Available online at http://www.neurocast.com/site/content/sessions_Biochemistry_Alzheimer's.shtml through http://www.neurocast.com.

Hain, T. (2000 February 13). Alzheimer's Disease. Neurology, Northwestern University Medical School [3rd year neurology medical student curriculum material]. Available online at http://www.neuro.nwu.edu/meded/behavioral/alzheimers.html through http://www.neuro.nwu.edu.

Kleiner-Fisman, G., Updated by (2002 January 2, last update). CSF Collection. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003428.htm.

(Reviewed 2008 December). PSEN1. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/gene=psen1 through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed August 2009.

Bird, T. (Revised 2009 April 28). Early-Onset Familial Alzheimer Disease. GeneReviews [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=alzheimer-early through http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Accessed August 2009.

Anderson, H et. al. (Updated 2009 June 18). Alzheimer Disease. emedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1134817-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed August 2009.

Rogaeva, E. (2009 February 5). The Genetic Profile of Alzheimer's Disease: Updates and Considerations. Medscape Today from Geriatrics & Aging [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/586756 through http://www.medscape.com. Accessed August 2009.

Mayo Clinic Staff (2008 September 17). Alzheimer's: Is it in your genes? MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/alzheimers-genes/AZ00047 through http://www.mayoclinic.com. Accessed August 2009.

از متخصصین آزمایشگاهی بپرسید

 

 

سوالات شما توسط همکاران ما به صورت یک خدمت داوطلبانه، پاسخ داده خواهد شد. برای این موضوع همواره می‌توانید بر روی کلید تماس با متخصصین کلیک کنید.