آلفا تالاسمی بر اثر حذف یا جهش در یک یا چند کپی از ژن آلفا گلوبین ایجاد می شود. جهش باعث کاهش در تولید گلوبین آلفا می شود. هر چه تعداد ژن های تحت تأثیر بیشتر باشد، آلفا گلوبین کمتری توسط بدن تولید می شود. چهار نوع متفاوت آلفا تالاسمی، مطابق با تعداد ژن های تحت تأثیر دسته بندی شده و شامل موارد زیر هستند:

• وضعیت حامل خاموش (یک ژن تحت تأثیر). افرادی که دارای جهش یا جهش هایی در فقط یک ژن آلفا گلوبین باشند، حاملین خاموش هستند. اینها معمولاً دارای سطوحی نرمال از هموگلوبین و شاخص های سلول قرمز بوده اما میتوانند ژن تحت تأثیر را به فرزندان خود منتقل کنند. این افراد بدون هیچ علائم و نشانه ای بوده و معمولاً فقط پس از اینکه دارای فرزند مبتلا به تالاسمی گردیدند، شناسایی می شوند. تنها راه یافتن یک حامل خاموش توسط سنجش DNA می باشد (آزمایشات تالاسمی را ببینید).
• ویژگی آلفا تالاسمی (2 ژن تحت تأثیر). افرادی که دارای ویژگی آلفا تالاسمی هستند، سلول های قرمزی دارند که کوچکتر (مایکروسایتیک) و کمرنگ تر از نرمال (هایپوکرومیک) می باشند، کاهش MCV داشته (حجم متوسط گلبولین، سنجش اندازه متوسط یک سلول واحد RBC) و کم خونی مزمن ملایمتری دارند. اینها معمولاً علائم دیگری نداشته و گاهی اوقات فاقد نشانه هستند. این شکل از کم خونی به مکمل های آهن پاسخ نمی دهد. تشخیص ویژگی آلفا تالاسمی معمولاً با رد سایر عوامل کم خونی مایکروسایتیک انجام می شود. آزمایش های تکمیلی توسط سنجش DNA در دسترس بوده اما به صورت روتین انجام نمی شوند.
• بیماری هموگلوبین H (3 ژن تحت تأثیر). در این عارضه، کاهش چشمگیر در تولید زنجیره آلفا گلوبین باعث ازدیاد زنجیره های بتا شده که در گروه هایی از 4 زنجیره بتا، با عنوان هموگلوبین H نمود پیدا کرده که بر یک اسمیر خون که به صورت اختصاصی رنگ آمیزی شده است، قابل مشاهده می باشند. بیماری Hb H میتواند باعث کم خونی متوسط تا شدید شده و مشکلات سلامتی جدی مانند طحال بزرگ، ناهنجاری های استخوانی و خستگی مفرط ایجاد کند. علائم و نشانه های مرتبط با بیماری Hb H بسیار گسترده هستند. برخی افراد بدون نشانه هستند در حالیکه سایرین کم خونی شدید داشته که نیاز به مراقبت پزشکی منظم دارند. بیماری هموگلوبین H اغلب در افراد نژاد آسیای جنوب شرقی یا مدیترانه ای پیدا می شوند.
• آلفا تالاسمی ماژور (که هیدروس فتالیس (خیز جنینی) نیز نامیده می شود، 4 ژن تحت تأثیر). این شدیدترین شکل آلفا تالاسمی است. در این بیماری، هیچ آلفا گلوبین تولید نمی شود، از اینرو، هیچ هموگلوبین نرمالی تولید نمی گردد. جنین های مبتلا به آلفا تالاسمی ماژور در اوایل دوره بارداری، دچار کم خونی می شوند. مایعات اضافی در آنها جمع شده (هیدروپیک) و اغلب دارای قلب و کبد بزرگی می باشند. در اواخر ماه های بارداری که سونوگرافی، جنین هیدروپیک را نشان میدهد، این تشخیص اغلب انجام می گیرد. همچنین خطراتی برای مادر باردار وجود دارد. در 80%مواقع، مادر مبتلا به "توکسمی  (مسمومیت خونی)" (وجود پروتئین در ادرار، فشار خون بالا، تورم در قوزک و پاها) گشته و ممکن است خونریزی شدید پس از وضع حمل داشته باشد (هموراژ)). جنین های مبتلا به آلفا تالاسمی معمولاً سقط شده، زنده به دنیا آمده یا اندکی پس از تولد جان خود را از دست می دهند. در موارد بسیار نادر، بچه های مبتلا به آلفا تالاسمی از طریق پیوند خون درون زهدانی و مراقبت های شدید پزشکی، نجات پیدا کرده اند.

آلفا تالاسمی بیشتر در نزادهای جنوب شرق آسیا، جنوب چین، خاور میانه، هندوستان، آفریقا و مدیترانه ای دیده می شود.

بتا تالاسمی بر اثر جهش در یک یا هر دو ژن بتا گلوبین ایجاد می گردد. بیش از 250 جهش شناسایی شده است، اما فقط 20جهش شایعترین هستند. شدت کم خونی بر اثر بتاتالاسمی بستگی به این دارد که کدام جهش موجود بوده و اینکه آیا کاهش تولید بتا گلوبین وجود دارد (که تالاسمی بتا + نامیده می شود) یا عدم تولید کامل آن وجود دارد (بتا 0 تالاسمی). انواع مختلف بتاتالاسمی شامل موارد زیر هستند:

• ویژگی بتا تالاسمی یا بتا تالاسمی ماینور. افراد مبتلا به این عارضه دارای یک ژن نرمال و یک جهش بوده که کاهش ملایم را در تولید بتا گلوبین ایجاد می کند. اینها معمولاً بدون مشکلات سلامتی بوده بغیر از این که سلول های قرمز خون کوچکتر از حد طبیعی و احتمالاً کم خونی ملایمی داشته به مکمل های آهن پاسخ نمی دهند. بچه های این فرد میتوانند این ژن را به ارث ببرند.

• تالاسمی اینترمدیا. در این بیماری، فرد مبتلا دارای دو ژن غیرطبیعی بوده که باعث کاهش ملایم تا شدید در تولید بتا گلوبین می گردد. نشانه های این بیماری ممکن است نسبت به افراد مبتلا به تالاسمی ماژور، دیرتر ظاهر شده (زیر را ببینید) و اغب دارای نشانه های ملایمتری هستند. اینها ندرتاً نیاز به درمان با انتقال خون پیدا می کنند. شدت کم خونی و مشکلات سلامتی تجربه شده، بستگی به انواع جهش موجود دارد. تفاوت بین تلاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور، درجه کم خونی و تعداد و دفعات انتقال خون لازم می باشد. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا ممکن است گهگاهی نیاز به انتقال پیدا کنند، اما لازم نیست که به طور منظم خون دریافت کنند.

• تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley. این شدیدترین شکل بتا تالاسمی است. این افراد دارای دو ژن غیرطبیعی بوده که باعث کاهش شدید یا عدم تولید کامل بتا گلوبین گشته و از تولید میزان چشمگیر هموگلوبین نرمال (Hb A) جلوگیری می کند. این بیماری معمولاً در دو سال اول زندگی ظاهر شده و باعث کم خونی کشنده، رشد ضعیف و ناهنجاری اسکلتی در دوران شیرخوارگی می گردد. این کم خونی نیاز به انتقال منظم خون  تا آخر عمر و مراقبت های پزشکی فراوان پیوسته دارد. در طول زمان، این انتقال های مکرر خون منجر به تجمع مقادیر زیادی از آهن در بدن می گردد. این مازاد بودن آهن اگر درمان نشود، میتواند باعث رسوب آن در کبد، قلب و سایر اندام ها شده و ممکن است منجر به مرگ زودرس بر اثر نارسایی عضو گردد. از اینرو، افرادی که تحت انتقال خون قرار می گیرند، ممکن است برای کاهش باراضافی آهن نیاز به شلاته درمانی داشته باشند.

بتا تالاسمی عمدتاً در نژادهای مدیترانه ای، آفریقایی و جنوب شرقی آسیا در آمریکا یافت می شود. این احتمالاً مرتبط با بروز مالاریا در آن مناطق است، از آنجائیکه تالاسمی میتواند تحمل به مالاریا را افزایش دهد. در آن نواحی، شیوع تالاسمی به اندازه 10% است.

سایر اشکال تالاسمی زمانی رخ می دهند که یک ژن بتا تالاسمی در ترکیب با یک ژن برای یک گونه هموگلوبین، به ارث برسد. مهمترین آنها از قرار زیر هستند:

• بتا تالاسمی Hb E - Hb E یکی از شایعترین گونه های هموگلوبین می باشد. این هموگلوبین اغلب در نژادهای آسیای جنوب شرقی و آفریقایی پیدا می شود. اگر فرد یک ژن Hb E و یک ژن بتا تالاسمی را به ارث ببرد، ترکیب اینها، تالاسمی Hb E -beta را تولید می کند که باعث کم خونی تا حدی شدید مشابه با بتا تالاسمی اینترمدیا می شود.
• بتا تالاسمی Hb S - beta یا تالاسمی سلول داسی - بتا. Hb S، یکی از شناخته شده ترین گونه های هموگلوبین است. به ارث بردن یک ژن Hb S و یک ژن بتا تالاسمی منجر به تالاسمی Hb S- beta می شود. شدت عارضه بستگی به میزان بتا گلوبین تولید شده توسط ژن بتا دارد. اگر هیچ گلوبین بتا تولید نشود، علائم بالینی آن مشابه با بیماری سلول داسی اما با کم خونی پایه حتی شدیدتری می باشد. کالج ژنتیک پزشکی آمریکا، غربالگری تمام نوزادان را برای هموگلوبین S\بتا تالاسمی همچنین کم خونی داسی توصیه می کند. این غربالگری همچنین در تمام 50 ایالت لازم می باشد.

انواع تست های آزمایشگاهی ممکن است برای شناسایی و تشخیص تالاسمی مورد استفاده قرار گیرند:

شمارش کامل سلول های خون (CBC). CBC عبارت از سنجش سلول های خون می باشد. علاوه بر نقش های دیگر، CBC تعداد سلول های موجود و میزان هموگلوبین داخل آنها را مشخص می کند. این آزمایش، اندازه و شکل سلول های قرمز خون موجود را که به صورت شاخص سلول قرمز گزارش می شوند، بررسی می کند. اینها شامل میانگین حجم گویچه ای (MCV)، سنجش اندازه سلول های قرمز، خون می باشند. MCV پائین، اغلب اولین نشانه تالاسمی می باشد. اگر MCV پائین بوده و کمبود آهن بعنوان یکی از عوامل رد گردد، باید تالاسمی را در نظر گرفت.

اسمیر خون (که با عنوان اسمیر محیطی و آزمون افتراقی دستی نیز نامیده می شود). در این آزمایش، یک متخصص آزمایشگاه، لایه ای نازک از خون را که با رنگ خاصی رنگ آمیری شده، بر یک لام شیشه ای، زیر یک میکروسکوپ بررسی می کند. تعداد و نوع سلول های سفید خون، سلول های قرمز خون و پلاکت ها برای مشاهده اینکه آیا طبیعی یا کامل هستند، مورد بررسی قرار می گیرند. در تالاسمی، سلول های قرمز خون اغلب کوچکتر از نرمال (مایکروسایتیک، MCV پائین) بنظر می رسند. سلول های قرمز ممکن است به حالت های زیر نیز وجود داشته باشند:

• کمرنگ تر از طبیعی (هایپوکرومیک)
• تنوع در اندازه و شکل (آنیسوسایتوزیس و پویکیلوسایتوزیس)
• دارای هسته شدن (RBC های نرمال کامل دارای هسته نیستند)
• توزیع هموگلوبین در آنها یکنواخت نیست ("تارگت سل" تولید می کنند که زیر میکروسکوپ مانند چشم گاو نر بنظر می آیند)

هر چه درصد سلول های قرمز خون با ظاهر غیرطبیعی بیشتر باشد، احتمال یک اختلال زمینه ای و کاهش قابلیت RBC برای حمل اکسیژن بالاتر است.

مطالعات آهن. اینها ممکن است شامل: آهن، فریتین، ظرفیت اتصال به آهن غیراشباع (UIBC)، کل ظرفیت اتصال به آهن (TIBC) و درصد اشباع ترنسفرین باشند. اینها جنبه های مختلف ذخیره سازی و استفاده بدن از آهن را اندازه گیری می کنند. این آزمایشات برای کمک به تعیین اینکه آیا کمبود آهن علت کم خونی یک فرد می باشد، درخواست می گردند. یک یا چند از این آزمایشات ممکن است برای کمک به نظارت بر میزان اضافه بار آهن در یک فرد مبتلا به تالاسمی درخواست شوند.

• آلفا تالاسمی گاهی اوقات با کم خونی بر اثر کمبود آهن اشتباه گرفته می شود زیرا هر دو اختلال دارای سلول های قرمز خون کوچکتر از معمول (مایکروسایتیک) می باشند. اگر فرد دارای تالاسمی باشد، انتظار نمی رود که سطوح آهن او پائین باشند. آهن درمانی به افراد مبتلا به آلفا تالاسمی کمک نمی کند و ممکن است منجر به آهن بیش از حد شده که ممکن است در طول زمان به آسیب بافت منجر گردد.
• آزمایشات پورفیرین اریتروسیت ممکن است برای تمایز بین تشخیص غیرقطعی بتا تالاسمی ماینور از کمبود آهن یا مسمومیت با سرب، مورد استفاده قرار گیرند. افراد مبتلا به بتا تالاسمی دارای سطوح طبیعی پورفیرین می باشند، اما اشخاص مبتلا به کمبود آهن یا مسمومیت با سرب، دارای سطوحی بالا از پورفیرین می باشند.

ارزیابی هموگلوبینوپاتی (Hb) (الکتروفورز هموگلوبین). این آزمایش، نوع و مقادیر نسبی هموگلوبین موجود در سلول های قرمز خون را سنجش می کند. هموگلوبین A (Hb A)، که از هر دو زنجیره آلفا و بتا گلوبین تشکیل شده است، نوعی از هموگلوبین است که معمولاً 95 تا 98% هموگلوبین را در بزرگسالان تشکیل می دهد. هموگلوبین A2 (HbA2) معمولاً 2 تا 3 درصد هموگلوبین در بزرگسالان می باشد، در حالیکه هموگلوبین F معمولاً کمتر از 2% آن را تشکیل می دهد.

بتا تالاسمی تعادل تشکیل زنجیره بتا و آلفا هموگلوبین را بر هم زده و باعث افزایش در اجزاء فرعی هموگلوبین می گردد. از اینرو افراد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور معمولاً درصد بیشتری از Hb F دارند. افراد مبتلا به بتا تالاسمی ماینور معمولاً بخش بیشتری از Hb A2 دارند. Hb H، شکل کمتر شایع هموگلوبین بوده که ممکن است در برخی از موارد آلفا تالاسمی دیده شود. Hb S هموگلوبینی است که در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شایعتر است.

سنجش هموگلوبینوپاتی (Hb) برای غربالگری اجباری نوزادان و غربالگری پیش از تولد زمانی که والدین در معرض ریسک بالا برای ناهنجاری های هموگلوبین هستند مورد استفاده قرار می گیرند.

سنجش DNA. این تست ها برای کمک به اثبات جهش در ژن های تولید کننده آلفا و بتا گلوبین مورد استفاده قرار می گیرند. آزمایش DNA به صورت روتین صورت نمی گیرد اما میتواند برای کمک به تشخیص تالاسمی و در صورت لزوم، مشخص کردن وضعیت حامل مورد استفاده قرار گیرد.

• برای بتا تالاسمی، ژن بتای هموگلوبین، HBB، ممکن است برای تأئید وجود جهش های ایجاد کننده تالاسمی مورد سنجش یا توالی یابی قرار گیرد. آزمایشات ژنتیک همچنین ممکن است برای سایر جهش های HBB مانند جهش Hb S که مرتبط با بیماری سلول داسی است، انجام شوند. بیش از 250 جهش، مرتبط با بتا تالاسمی هستند هر چند برخی از آنها هیچ علائم یا نشانه ای ایجاد نمی کنند. اگرچه، سایر آنها میزان تولید بتا گلوبین را کاهش داده و برخی به صورت کامل از آن جلوگیری می کنند. وجود یکی از آن جهش ها، تشخیص بتا تالاسمی را تأئید می کند. 
• آزمایش ملکولی اولیه در دسترس برای آلفا تالاسمی، جهش های معمول (بعنوان مثال حذف ها) را در دو ژن HBA1 و HBA2 آلفا شناسایی می کند. هر فرد دو کپی از هر کدام از این ژن ها با عنوان آلل، یکی از مادر و یکی از پدر دارد. این آلل ها تولید آلفا گلوبین را کنترل کرده و اگر جهش هایی منجر به حذف عملکرد یک یا چند از ژن های آلفا شوند، آلفا تالاسمی رخ می دهد.

از آنجائیکه داشتن خویشاوندانی که دارنده جهش تالاسمی هستند، خطر یک فرد را در حمل همان ژن جهش یافته افزایش می دهد، در صورت تشخیص پزشک ممکن است بررسی خانوادگی برای سنجش وضعیت حامل و انواع جهش ها در سایر اعضای خانواده صورت گیرند.

در موارد نادری که جنین در معرض ریسک بالا برای تالاسمی می باشد، آزمایش ژنتیکی مایع آمنیوتیک مورد استفاده قرار می گیرد. این بویژه در صورتیکه هر دو والد احتمال حمل یک جهش را داشته باشند، دارای اهمیت می گردد زیرا این قضیه، خطر اینکه فرزند آنها ترکیبی از ژن های غیرطبیعی را به ارث برده و مبتلا به شکلی شدیدتر از تالاسمی شود، افزایش می دهد.

بیشتر افرادی که ویژگی های ملایم تالاسمی را دارند، نیاز به هیچ درمانی ندارند. هرچند، ممکن است مشاوره ژنتیک برای آنها در نظر گرفته شود، زیرا امکان دارد که ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.

افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین H یا بتا تالاسمی اینترمدیا، شدت های مختلفی از کم خونی را در طول زندگی خود تجربه می کنند. اینها نسبتاً زندگی نرمالی را دارند اما نیاز به نطارت منظم داشته و ممکن است گاهی احتیاج به انتقال خون پیدا کنند. مکمل اسید فولیک اغلب داده می شود، اما مکمل آهن توصیه نمی گردد.

افراد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور برای پاکسازی آهن، اغلب هر چند هفته بک بار نیاز به انتقال منظم خون و شلاته درمانی در سرتاسر عمر خود خواهند داشت. این انتقال های خون به حفظ هموگلوبین در سطوح کافی برای تأمین اکسیژن بدن و پیشگیری از ناهنجاری های رشدی و آسیب به عضو کمک می کنند. هرچند، انتقال خون مکرر میتواند آهن بدن را تا سطوح سمی افزایش داده و منجر به رسوب آن در کبد، قلب و سایر اندام ها گردد. شلاته درمانی منظم آهن برای کمک به کاهش آن در بدن مورد استفاده قرار می گیرد.

پیوند مغز استخوان به صورت پیوند سلول بنیادی هماتوپوئتیک نیز میتواند برای درمان بتا تالاسمی ماژور مورد استفاده قرار گیرد.

جنین های مبتلا به آلفا تالاسمی ماژور معمولاً سقط شده، مرده به دنیا آمده یا اندکی پس از تولد می میرند. درمان های تحقیقاتی مانند انتقال خون به جنین و حتی پیوند مغز استخوان به جنین در موارد بسیار معدودی در زنده زایی بچه موفق بوده اند.