یک آزمایش بیلی روبین برای تشخیص افزایش سطح در خون مورد استفاده قرار می گیرد. این تست ممکن است برای کمک به تعیین علت یرقان و یا کمک به تشخیص عارضه هایی مانند بیماری کبدی، کم خونی هولیتیک و انسداد مجاری صفراوی مورد استفاده قرار گیرد.

بیلی روبین، یک رنگدانه زرد-نارنجی، یک محصول زائد بوده که عمدتاً بوسیله تجزیه طبیعی هم تولید می شود. هِم، جزئی از هموگلوبین بوده که در سلول های قرمز خون (RBC) یافت می شود. این رنگدانه در نهایت برای دفع از بدن، توسط کبد پردازش می شود. هر عارضه ای که تجزیه RBC را تسریع کند یا بر پردازش و دفع بیلی روبین تأثیر گذارد، ممکن است باعث افزایش سطح آن در خون شود.

دو شکل از بیلی روبین را میتوان بوسیله تست های آزمایشگاهی، اندازه گیری و برآورد کرد:

• بیلی روبین غیرمتصل - هنگامی که هم از هموگلوبین آزاد می شود، به بیلی روبین غیرمتصل تبدیل می گردد. این شکل از بیلی روبین توسط پروتئین ها به کبد منتقل می شود. مقادیر کمی از آن ممکن است در خون موجود باشند.
• بیلی روبین متصل - هنگامی که قندها به بیلی روبین متصل هستند، در کبد تشکیل می شود. این بیلی روبین وارد صفرا شده و از کبد به روده های کوچک عبور کرده و در نهایت از طریق مدفوع دفع می شود. در حالت نرمال، هیچ بیلی روبین متصل در خون وجود ندارد.

معمولاً، ابتدا یک آزمون شیمیایی برای سنجش میزان بیلی روبین تام (بیلی روبین غیرمتصل بعلاوه متصل) مورد استفاده قرار میگیرد. اگر سطح بیلی روبین تام افزایش یابد، آزمایشگاه میتواند از آزمایش شیمیایی دوم برای تشخیص اشکال محلول در آب بیلی روبین با عنوان "بیلی روبین" مستقیم استفاده نماید. آزمایش بیلی روبین مستقیم برآوردی را از میزان بیلی روبین متصل موجود فراهم می کند. کاهش سطح بیلی روبین مستقیم از سطح بیلی روبین تام، در برآورد سطح "غیرمستقیم" بیلی روبین غیرمتصل کمک می کند. الگوی نتایج تست بیلی روبین میتواند اطلاعاتی را درباره عارضه احتمالی، به پزشک بدهد.

در بزرگسالان و کودکان بزرگتر، بیلی روبین جهت موارد زیر اندازه گیری می شود:

• تشخیص و یا نظارت بر بیماری های کبد و مجرای صفراوی (بعنوان مثال، سیروز، هپاتیت یا سنگ صفرا)
• ارزیابی افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل یا سایر علل کم خونی همولیتیک؛ این افراد ممکن است دوره هایی از بیماری با عنوان بحران ها را داشته باشند، وقتی که تخریب زیادی RBC باعث افزایش سطوح بیلی روبین می شود

در نوازادان مبتلا به زردی، تست بیلی روبین برای تمایز علل یرقان بکار می رود.

• در هر دوی زردی فیزیولوژیک نوزاد و بیماری همولیتیک نوزاد، فقط بیلی روبین غیرمتصل (غیرمستقیم) افزایش می یابد.
• در موارد بسیار کمتر شایع، آسیب به کبد نوزاد از سمت هپاتیت کبدی نوزادی و آترزی صفراوی نیز غلظت های بیلی روبین متصل (مستقیم) را افزایش داده که اغلب اولین شواهد را از وجود این عوارض کمتر شایع فراهم می کنند.

مهم است که افزایش سطح بیلی روبین در یک نوزاد، به سرعت تشخیص داده شده و درمان شود، زیرا بیلی روبین غیرمتصل مازاد به سلول های در حال رشد مغز آسیب می رساند. عواقب این آسیب، شامل عقب ماندگی ذهنی، ناتوانی هایی یادگیری و پیشرفت، از دست دادن شنوایی، مشکلات حرکتی چشم و مرگ هستند.

پزشک در زمانی که فرد علائم عملکرد غیرطبیعی کبد را نشان بدهد، معمولاً یک آزمایش بیلی روبین را همراه با سایر تست های آزمایشگاهی (آلکالین فسفاتاز، آسپارتات آمینوترنسفراز، آلانین آمینوترنسفراز) درخواست میدهد:

• نشان دادن شواهدی از یرقان
• سابقه مصرف مفرط الکل
• سابقه مسمومیت دارویی
• قرار گرفتن در معرض ویروس های ایجاد کننده هپاتیت

سایر علائم احتمالی شامل موارد زیر هستند:

• ادرار کهربایی رنگ تیره
• تهوع و استفراغ
• درد و یا تورم شکمی
• خستگی مفرط و کسالت عمومی که اغلب همراه با بیماری کبدی مزمن می باشد.

اندازه گیری و نظارت بر بیلی روبین در نوزادان مبتلا به زردی، به عنوان مراقبت پزشکی استاندارد در نظر گرفته می شود.

زمانی که فرد مشکوک به کم خونی همولیتیک (یا تشخیص داده شده) بعنوان علت کم خونی، می باشد، آزمایشات بیلی روبین ممکن است درخواست شوند. در این مورد، این تست اغلب همراه با سایر آزمایش های مورد استفاده برای ارزیابی همولیز مانند شمارش کامل سلول های خون، شمارش رتیکولوسیت، هپتوگلوبین و LDH درخواست می شود.

کودکان و بزرگسالان

افزایش بیلی روبین تام که عمدتاً به صورت بیلی روبین غیرمتصل (غیرمستقیم) می باشد ممکن است در نتیجه زیر باشد:

• کم خونی همولیتیک یا پرنیشیوس
• واکنش به انتقال خون
• سیروز
• یک عارضه ارثی شایع با عنوان سندرم گیلبرت، بعلت سطوح پائین آنزیمی که بیلی روبین متصل ایجاد می کند

اگر بیلی روبین متصل (مستقیم) نسبت به بیلی روبین غیرمتصل (غیرمستقیم) بیشتر افزایش پیدا کند، معمولاً مشکلی وجود دارد که مرتبط با کاهش حذف بیلی روبین توسط سلول های کبدی می باشد. برخی از عوارضی که ممکن است باعث این مشکل شوند از قرار زیر می باشند:

• هپاتیت ویروسی
• واکنش های دارویی
• بیماری الکلی کبد

همچنین هنگامی که انسداد مجراهای صفراوی وجود داشته باشد، بیلی روبین متصل (مستقیم) نسبت به بیلی روبین غیرمتصل (غیرمستقیم)، بیشتر افزایش پیدا می کند. این ممکن است در موارد زیر رخ دهد:

• وجود سنگ در مجراهای صفراوی
• تومورها
• زخم مجاری صفراوی

اختلالات ارثی نادر که باعث متابولیسم غیرطبیعی بیلی روبین میشوند مانند سندرم های Rotor، Dubin-Johnson و Crigler-Najjar نیز ممکن است باعث افزایش سطوح بیلی روبین شوند.

سطوح پائین بیلی روبین معمولاً نگران کننده نیستند و مورد نظارت قرار نمی گیرند.

نوزادان

افزایش سطح بیلی روبین در یک نوزاد ممکن است موقتی بوده و طی چندین روز تا دو هفته بخودی خود برطرف شود. هرچند، اگر سطح بیلی روبین بالای یک آستانه بحرانی باشد یا سریعاً افزایش پیدا کند، ارزیابی علت به جهت آغاز درمان مناسب، لازم می باشد. افزایش غلظت های بیلی روبین ممکن است از تسریع تجزیه سلول های قرمز خون به دلایل زیر نتیجه شود:

• ناسازگاری گروه خونی بین مادر و نوزاد او
• عفونت های مادرزادی خاص
• کمبود اکسیژن (هایپوکسی)
• بیماری هایی که میتوانند بر کبد تأثیر بگذارند

در بیشتر این شرایط، فقط بیلی روبین غیرمتصل (غیرمستقیم) افزایش می یابد. افزایش بیلی روبین متصل (مستقیم) در عوارض نادر آترزی صفراوی و هپاتیت نوزادی دیده می شود. لازم است که جهت جلوگیری از آسیب کبدی، آترزی صفراوی با مداخله جراحی درمان شود.

هرچند بیلی روبین غیرمتصل ممکن است برای تکامل مغز در نوزادان سمی باشد (تا سن 2 تا 4 هفتگی)، برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان، این خطر را ندارد. در بچه های بزرگتر و بزرگسالان، "مانع خون-مغز" تکامل بیشتری پیدا کرده و از دستیابی بیلی روبین به سلول مغزی جلوگیری می کند. با این حال، افزایش سطح بیلی روبین اکیداً حاکی از وجود یک عارضه پزشکی بوده که باید ارزیابی و درمان گردد.

در حالت طبیعی، بیلی روبین در ادرار وجود ندارد. هرچند، بیلی روبین متصل، محلول در آب بوده و اگر نتواند وارد صفرا شود، ممکن است از طریق ادرار دفع شود. بیلی روبین قابل اندازه گیری در ادرار معمولاً نشاندهنده انسداد کبد یا مجراهای صفراوی، هپاتیت یا برخی دیگر از آسیب های کبدی بوده و ممکن است در اوایل بیماری قابل تشخیص باشد؛ به این دلیل، آزمایش بیلی روبین با تست نوار کاغذی  (dipstick test) معمول که برای آنالیز شیمیایی روتین ادرار بکار می رود، ادغام می شود.

غلظت های بیلی روبین در مردان نسبت به زنان کمی گرایش به بیشتر بودن دارند. آفریقایی آمریکایی ها معمولاً غلظت های بیلی روبین کمتری را نسبت به آمریکایی های غیر آفریقایی نشان می دهند. تمرینات ورزشی شدید ممکن است سطوح بیلی روبین را افزایش دهند. 

داروهایی که میتوانند بیلی روبین تام را کاهش دهند شامل باربیتورات ها، کافئین، پنی سیلین و دزهای بالایی از سالیسیلات هستند. دارو آتازاناویر، بیلی روبین غیرمتصل (غیرمستقیم) را افزایش می دهد.

بسیاری از عوارض ارثی ژنتیکی، سطوح بیلی روبین را در خون افزایش می دهند و شامل سندرم گیلبرت، سندرم دوبین-جانسون، سندرم روتور و سندرم Crigler-Najjar هستند. سه مورد اول معمولاً عارضه های ملایم و مزمن بوده که می توانند تحت شرایط خاصی بدتر شوند اما به طور کلی، هیچ مشکلاتی برای سلامتی به وجود نمی آورند. به عنوان مثال، سندرم گیلبرت بسیار شایع است؛ تقریباً 1 نفر از هر 6 نفر دارای این ناهنجاری ژنتیکی می باشند اما معمولاً افراد دارای سندرم گیلبرت، افزایش بیلی روبین ندارند. سندرم Crigler-Najjar، جدی ترین عارضه ارثی فهرست شده می باشد، این اختلال نسبتاً نادر بوده و برخی از افراد مبتلا به آن ممکن است بمیرند.