برای زنان باردار، به منظور ارزیابی ریسک ابتلاء جنین به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادوارد (تریزومی 18) و یا ارزیابی ریسک ابتلاء به نقایص لوله عصبی باز مانند اسپینا‌بیفیدا
غربالگری سه‌ماهه دوم با استفاده از سرم مادر
غربالگری سه‌ماهه دوم با استفاده از سرم مادر
اسامی دیگر
AFP Maternal
Maternal Serum AFP
MSAFP
msAFP
Triple Screen
Triple Test
Quad Screen
Quadruple Marker Test
Multiple Marker Test
اسم متعارف
Maternal Serum Screen
تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه
January 11, 2018.
آزمایش در یک نگاه
علت انجام آزمایش؟
زمان درخواست آزمایش؟
معمولا بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری
نمونه مورد نیاز؟
نمونه خون از ورید بازو
آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری؟
رعایت شرایط خاصی لازم نمی‌باشد
Accordion Title
سوالات رایج
-
این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟
غربالگری سرم مادر در سه‌ماهه دوم بارداری، مجموعه‌ای از آزمایشاتی می‌باشد که در سه‌ماهه دوم بارداری به منظور ارزیابی ریسک ابتلاء جنین به اختلالات کروموزومی، از جمله سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادوارد (تریزومی 18)، یا نقایص لوله عصبی مانند اسپینا‌بیفیدا یا آننسفالی انجام می‌شوند.
این آزمایش‌ها اغلب در غربالگری تریپل یا کواد، در ترکیب با هم استفاده می‌شوند زیرا اهمیت و ارزش آنها در استفاده از این ترکیبات، با هم می‌باشد. با کمک محاسبات ریاضی که در آن از مقادیر اندازه‌گیری شده این مواد (AFP، hCG، استریول غیرکونژوگه و برخی اوقات اینهیبین A) و همچنین از سن مادر، سابقه خانوادگی، وزن، نژاد و وضعیت دیابت استفاده می‌شود، ریسک ابتلاء جنین به ناهنجاری‌ها به صورت عددی گزارش می‌شود.
غربالگری سرم مادر در سه‌ماهه دوم بارداری، یکی از گزینه‌هایی است که ممکن است برای غربالگری قبل از تولد ناهنجاری‌های جنینی پیشنهاد شود. سایر گزینه‌ها شامل غربالگری سه‌ماهه اول و آزمایش DNA آزاد جنینی (cffDNA) می‌باشد.
برخی اوقات، ممکن است آزمایش AFP، به تنهایی و نه به عنوان بخشی از غربالگری تریپل یا کواد، درخواست شود. از انجام این آزمایش به تنهایی، مخصوصا زمانی استفاده می‌شود که قبلا غربالگری سه‌ماهه اول یا آزمایش DNA آزاد جنینی انجام شده باشد. از آزمایش AFP برای ارزیابی ریسک ابتلاء به نقایص لوله عصبی استفاده می‌شود.
نوع روش انتخابی برای غربالگری، به سن بارداری هنگام مراجعه به پزشک و به روش‌های قابل دسترس بستگی دارد. برای اطلاعات بیشتر در مورد ارتباط این روش غربالگری با سایر گزینه‌های غربالگری، مطالب زیر را مشاهده نمایید.
-
این آزمایش در چه زمانی درخواست داده می‌شود؟
این آزمایش ممکن است در بین هفته‌های پانزدهم تا بیستم بارداری درخواست داده شود.
-
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟
نتایج غربالگری بایستی توسط مشاور ژنتیک یا پزشکی که می‌تواند نتایج را تفسیر و مراحل بعدی غربالگری را پیشنهاد کند تفسیر شود.
لازم به ذکر است که نتایج مثبت غربالگری، به معنی تشخیص ناهنجاری‌های جنینی نیستند و هر چند که نتایج مثبت غربالگری، نشان‌دهنده ریسک بالا می‌باشد، اما، تنها تعداد بسیار کمی از زنانی که نتایج غربالگری سه‌ماهه دوم آنها مثبت شده است دارای جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزومی یا نقص لوله عصبی می‌باشند.
در بارداری‌های دارای جنین مبتلا به اختلال کروموزومی سندرم داون (تریزومی 21)، سطوح AFP و استریول غیرکونژوگه، کاهش و سطوح hCG و اینهیبین، افزایش می‌یابد.
در بارداری‌های دارای جنین مبتلا به سندرم ادوارد (تریزومی 18)، مقادیر استریول غیرکونژوگه و hCG، پایین و مقادیر AFP، متغیر می‌باشد.
در جنین مبتلا به نقایص لوله عصبی، ستون فقرات یا جمجمه به طور کامل بسته نشده و باز می‌باشد که این نقص، منجر به انتقال مقادیر غیرطبیعی از AFP به درون خون مادر می‌شود. برای ارزیابی ریسک ابتلاء به نقص لوله عصبی نمی‌توان از سایر مارکرها استفاده کرد.
الگوهای تغییر مارکرهای مورد استفاده در غربالگری سرم مادر در سه‌ماهه دوم بارداری افزایش ریسک برای: hCG uE3 AFP Inhibin A اسپینا‌بیفیدای باز نرمال نرمال بالا کاربرد ندارد آننسفالی پایین پایین بالا کاربرد ندارد سندرم داون بالا پایین پایین بالا سندرم ادوارد پایین پایین متغیر کاربرد ندارد اگر نتیجه آزمایش غربالگری، مثبت باشد، برای تشخیص و تأیید آن نیاز به انجام آزمایش‌های تشخیصی می‌باشد. این آزمایش‌های تشخیصی ممکن است شامل اولتراسوند با رزولوشن بالا و احتمالا آزمایش آمنیوسنتز و آنالیز کروموزومی باشد. نتایج این آزمایش‌ها در تصمیم‌گیری پزشک و مادر باردار برای مدیریت بارداری کمک کننده خواهند بود.
در غربالگری، نمی‌توان تمام جنین‌های مبتلا به ناهنجاری را تشخیص داد.
-
آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟
نتایج آزمایش غربالگری، بسیار وابسته به تعیین دقیق سن بارداری می‌باشد. اگر سن بارداری به درستی تعیین نشده باشد، نتایج غربالگری ممکن است به صورت کاذب، بالا یا پایین باشند.
محاسبه ریسک ابتلاء به سندرم داون یا سندرم ادوارد در بارداری‌های دوقلو دشوار است. در بارداری‌های دوقلو، یک "ریسک کاذب" محاسبه می‌گردد و سپس با نتایج سایر بارداری‌های دوقلوی نرمال مقایسه می‌گردد.
در دوقلوها نیز می‌توان ریسک ابتلاء به نقایص لوله عصبی باز را ارزیابی کرد، هر چند که این ارزیابی کمتر از ارزیابی در تک‌قلوها کارایی دارد. در زنانی که سن بارداری آنها از یک حدی گذشته باشد نمی‌توان از این آزمایش‌ها برای محاسبه ریسک استفاده کرد.
اگر غربالگری سندرم داون در سه‌ماهه اول انجام شده باشد، معمولا غربالگری سه‌ماهه دوم انجام نمی‌شود، زیرا خطر ابتلا به سندرم داون و سندرم ادوارد، در سه‌ماهه اول ارزیابی شده است. با این حال، اگر مادر باردار یا پزشک وی بخواهد که برای ارزیابی ناهنجاری‌های کروموزومی، از هر دو گروه از نتایج آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه اول و غربالگری سه‌ماهه دوم استفاده نماید، می‌توان از یکی از روش‌های غربالگری اینتگریتد یا سکونشیال استفاده کرد. برای اطلاعات بیشتر، مطالب پایین را مشاهده نمایید.
-
سندرم داون چیست؟
سندرم داون (DS) یک ناهنجاری کروموزومی است و از آن‌جایی که در DS یک نسخه اضافی از کل کروموزوم 21 یا بخشی از کروموزوم 21 وجود دارد به آن، تریزومی 21 نیز گفته می‌شود. میزان شیوع سندرم داون (تریزومی 21) در ایران حدود 1 مورد به ازاء هر 800 تولد می‌باشد. این بیماری موجب عقب‌ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط و اختلال در رشد و تکامل می‌شود و با نقایص قلبی مادرزادی، مشکلات تنفسی و شنوایی، لوسمی و اختلالات تیروئیدی همراه می‌باشد. امروزه بسیاری از عوارض سندرم داون را می‌توان درمان کرد و اخیرا طول عمر افراد مبتلا به این سندرم بسیار افزایش یافته است. با افزایش سن مادر، خطر داشتن جنین مبتلا به سندرم داون افزایش می‌یابد. اگر چه خطر ابتلاء جنین در مادران بالای 35 سال به طور قابل توجهی بیشتر است، اما از آن‌جایی که بیشترین تعداد تولدها مربوط به زنان زیر 35 سال است، اکثر نوزادان متولد شده مبتلا به سندرم داون (حدود 80٪) متعلق به این گروه سنی می‌باشند. به همین علت کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا انجام غربالگری سندرم داون را برای تمام مادران باردار توصیه می‌نماید.
-
سندرم ادوارد چیست؟
سندرم ادوارد (تریزومی 18)، نوعی بیماری است که در آن سه نسخه از کروموزوم 18 وجود دارد. همانند سندرم داون، خطر ابتلاء جنین به سندرم ادوارد نیز با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. سندرم ادوارد با چندین ناهنجاری همراه می‌باشد و معمولا کشنده است و نوزادان مبتلا به این سندرم به ندرت بیش از یک سال عمر می‌کنند. شیوع این اختلال بسیار كمتر از سندرم داون است و تقریبا یك مورد به ازاء هر 6000 تولد زنده می‌باشد. برای کسب اطلاعات بیشتر، به وب سایت Trisoy 18 Foundation رجوع نمایید.
-
نقص لوله عصبی چیست؟
نقایص لوله عصبی (NTDs) مشکلات جدی مادرزادی هستند که در آنها مغز، نخاع یا پوشش دور آنها به طور کامل تکامل نمی‌یابد. این اختلالات در اوایل بارداری ایجاد می‌شوند و بر روی رشد و تکامل جنین تاثیر می‌گذارند و می‌توانند دارای عوارض ماندگار و با شدت‌های مختلفی باشند. انواع مختلفی از نقایص لوله عصبی وجود دارد که شایع‌ترین آنها عبارتند از:
اسپینا‌بیفیدا: شایع‌ترین نقص لوله عصبی است و زمانی اتفاق می‌افتد که لوله عصبی در بخشی از ستون فقرات به طور کامل بسته نشود
آننسفالی: هنگامی رخ می‌دهد که لوله عصبی در قسمت سر نتواند به طور مناسبی بسته شود و این حالت منجر به عدم تکامل بخش بزرگی از مغز و جمجمه می‌شود.
-
برای جلوگیری از ایجاد نقص لوله عصبی، چه کاری می‌توان انجام داد؟
مرکز خدمات بهداشت عمومی ایالات متحده و مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها توصیه می‌کنند که تمام زنان، در سنین باروری، روزانه بایستی 0.4 میلی‌گرم (400 میکروگرم) اسید‌فولیک دریافت کنند. از آن‌جایی که بسیاری از بارداری‌ها بدون برنامه‌ریزی می‌باشند و نقایص لوله عصبی نیز در اوایل بارداری، قبل از اینکه خود فرد متوجه باردار شدنش باشد رخ می‌دهند، مصرف اسید‌فولیک برای کل زنان در سنین بین 15 تا 45 سالگی توصیه می‌شود. برای زنانی که در معرض خطر بالایی برای نقایص لوله عصبی هستند، مانند آن‌هایی که سابقه جنین مبتلا به این نقایص را دارند، ممکن است دوز بیشتری از اسید‌فولیک لازم باشد. اسید‌فولیک می‌تواند در غذاهای غنی‌شده، مکمل‌ها و رژیم‌های غذایی سالم و متنوع یافت شود. برای اطلاعات بیشتر، مطلب Facts About Folic Acid را در وب سایت CDC مشاهده نمایید.
-
آیا برای غربالگری این اختلالات، روش‌های غربالگری غیرتهاجمی دیگری نیز وجود دارد؟
یک آزمایش جدیدتری به نام DNA آزاد جنینی (cffDNA) وجود دارد که تنها نیاز به تهیه یک نمونه خون از مادر باردار دارد و می‌تواند برای غربالگری برخی از اختلالات کروموزومی جنین، از جمله سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو (تریزومی 13) مورد استفاده قرار گیرد. این آزمایش را می‌توان از اوایل هفته دهم بارداری انجام داد، با این حال نمی‌توان از آن برای غربالگری نقایص لوله عصبی مانند اسپینا‌بیفیدا استفاده کرد. برای تأیید نتایج حاصل از cffDNA نیز، باز هم نیاز به انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند آزمایش‌های نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و یا آمنیوسنتز می‌باشد. از آن‌جایی که غربالگری cffDNA یک آزمایش نسبتا جدیدی است، ممکن است در همه جا در دسترس نباشد و برخی از شرکت‌های بیمه نیز آن را تحت پوشش قرار ندهند. برای کسب اطلاعات بیشتر، آزمایش DNA آزاد جنینی را ببینید.
-
آیا زنان باردار بایستی هر دو گروه آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه اول و سه‌ماهه دوم بارداری را انجام دهند؟
بسته به روش‌های قابل دسترس و سن بارداری در هنگام مراجعه به پزشک، چندین روش غربالگری وجود دارد. این روش‌ها عبارتند از:
• غربالگری سه‌ماهه اول برای ارزیابی اختلالات کروموزومی با استفاده از آزمایش‌های ترکیبی PAPP-A، hCG و سونوگرافی NT و سپس انجام آزمایش AFP یا سونوگرافی جنین در سه‌ماهه دوم بارداری به منظور بررسی نقایص لوله عصبی
• غربالگری سه‌ماهه دوم (غربالگری تریپل یا کواد) برای ارزیابی ریسک ابتلاء به اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی؛ در برخی موارد، مخصوصا در زنان بارداری که تا سه‌ماهه دوم بارداری به پزشک مراجعه نکرده‌اند، این آزمایش ممکن است تنها گزینه انتخابی برای غربالگری باشد.
• آزمایش DNA آزاد جنینی در سه‌ماهه اول یا سه‌ماهه دوم بارداری و سپس، به منظور بررسی نقایص لوله عصبی، انجام آزمایش AFP سرم مادر یا سونوگرافی جنینی در سه‌ماهه دوم
به طور معمول، در صورت انجام غربالگری سه‌ماهه اول، غربالگری سه‌ماهه دوم انجام نمی‌شود، زیرا خطر ابتلاء به سندرم داون و سندرم ادوارد، در سه‌ماهه اول ارزیابی شده است. با این حال، اگر مادر باردار یا پزشک وی بخواهد که برای ارزیابی ناهنجاری‌های کروموزومی، از هر دو گروه از نتایج آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه اول و غربالگری سه‌ماهه دوم استفاده نماید، می‌توان از یکی از روش‌های زیر استفاده کرد:
• غربالگری منسجم (Integrated screening) - شامل انجام غربالگری سه‌ماهه اول (بدون گزارش ریسک) و غربالگری سه‌ماهه دوم و سپس گزارش نهایی ریسک پس از پایان غربالگری
• غربالگری مرحله ای (Sequential screening) - در این روش ابتدا غربالگری سه‌ماهه اول انجام می‌شود؛ اگر نتیجه غربالگری سه‌ماهه اول برای سندرم داون یا ادوارد مثبت شود، انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) درخواست می‌شود و اما اگر نتیجه غربالگری سه‌ماهه اول منفی شد، غربالگری در سه‌ماهه دوم نیز انجام می‌شود و سپس با استفاده از نتایج آزمایش‌های هر دو سه‌ماهه اول و دوم، ریسک نهایی گزارش می‌شود.
