اگر در مورد بارداری تردید وجود داشته باشد یا اینکه آزمایش بارداری توسط یک پزشک انجام نشده باشد (مثلا با آزمایش خانگی از ادرار انجام شود)، در این صورت آزمایش بارداری را می توان برای تایید باردار بودن یک زن انجام داد.
آزمایشات بارداری هورمون گنادوتروپین جنین انسانی (hCG)، هورمون تولید شده توسط جفت در زمان بارداری، را اندازه گیری می کند. مقدار hCG تولید شده در طی بارداری در طی سه ماهه اول (8 تا 10 هفته) یک بارداری طبیعی افزایش یافته و در طی هفته دهم بعد از آخرین چرخه قاعدگی به اوج خود می رسد.
دو نوع آزمایش hCG وجود دارد: کیفی و کمی.
-آزمایشات کیفی را می توان بر روی ادرار یا خون انجام داد؛ اینها اغلب بعد از فقدان دوره قاعدگی و برای تایید بارداری زن انجام می شوند.
-آزمایشات کمی، مقدار واقعی hCG را اندازه گیری می کنند و بر روی نمونه های خون انجام می شوند. برخی از آزمایشگاهها ممکن است برای سطح hCG یک حد معیار داشته باشند که باید در هر هفته بارداری از سه ماهه اول مشخص گردد، اما سطوح این هورمون در هر فرد متفاوت است (و سن دقیق بارداری ممکن است نامشخص باشد). مهم ترین ویژگی hCG در طی سه ماهه اول اینست که این سطوح باید اساسا هر دو یا سه روز، دوبرابر شوند. اگر هر گونه نگرانی درباره بارداری وجود داشته باشد، پزشک بیمار معمولا سطوح کمی hCG را چند بار برای اطمینان از افزایش آنها به میزان مناسب، اندازه گیری خواهد کرد.
اگر سطوح hCG بطور نرمال افزایش نیابند، علت آن ممکن است وجود جنین در موقعیت نامناسب (که در آن بارداری از تخمدان به سمت رحم یا در موارد نادر در حفره شکمی رخ می دهد) یا بارداری غیرطبیعی درون-رحمی باشد. وجود جنین در موقعیت نامناسب ممکن است تبدیل به وضعیت اورژانسی شود، بنابراین پزشکان ممکن است عمل فراصوت واژنی را در بیمارانی که hCG آنها بطور مناسب افزایش نمی یابد، انجام دهند تا از این موضوع اطمینان حاصل نمایند که یک کیسه بارداری درون رحم وجود دارد.

تعیین گروه خونی
تعیین گروه خونی اغلب در طی سه ماهه اول یا اولین ملاقات قبل از تولد انجام می شود. این آزمایش برای تعیین گروه خونی زن، تعیین اینکه زن دارای گروه A،B،AB یا O است و اینکه آیا او Rh مثبت یا منفی است، انجام می شود. یک زن باردار باید گروه خونی خود را بداند. (برای اطلاعات بیشتر در مورد نحوه انجام کار، به قسمت تعیین گروه خونی مراجعه نمایید.)
تعیین گروه خونی بویژه در طی بارداری اهمیت دارد زیرا مادر و جنین وی ممکن است از این نظر ناسازگار باشند. برای مثال، اگر مادر Rh منفی باشد اما پدر Rh مثبت، در این صورت جنین ممکن است آنتی ژن Rh را از پدر بگیرد و Rh مثبت شود. اگر نوع گروه های خونی مادر و نوزاد متفاوت باشند،(مثل مورد بیان شده)، مادر ممکن است آنتی بادی هایی (آنتی گلوبولین ها) را که با آنتی ژن ها (پروتئین ها یا فاکتورها) بر روی گلبول های قرمز خون جنین واکنش می دهند، تولید کند. این آنتی بادی ها می توانند از جنین عبور کنند و موجب تخریب گلبول های قرمز جنین شوند و منجر به وضعیت جدی با عنوان بیماری همولیتیک نوزاد تازه متولد شده (HDN) شوند. با اینکه احتمال بیماری اولین نوزاد Rh مثبت پایین است، اما آنتی بادی های تولید شده در طی اولین بارداری ممکن است بر نوزادان Rh مثبت بعدی اثرگذار باشد.
برای کاهش این احتمال که یک مادر Rh منفی این آنتی بادی را توسعه دهد، او باید با تزریق ایمیون گلوبولین Rh در 28 هفته بارداری درمان شود. ایمیون گلوبولین Rh به آنتی ژن Rh نوزاد متصل می شود و از توسعه آنتی بادی های مادر علیه آنتی ژن Rh پیشگیری می کند. اگر مادر دارای وضعیت های آمینوسنتز، نمونه برداری از برآمدگی های جنینی یا آسیب به شکم باشد و نیز بعد از حمل، نوزاد Rh مثبت باشد، تزریقات دیگری ممکن است ضرورت داشته باشد.
قبل از انجام هر تزریق، یک غربالگری آنتی بادی برای اطمینان از عدم توسعه آنتی بادی های Rh در بدن زن، انجام می شود.
غربالگری آنتی بادی
علاوه بر زنان Rh منفی که دارای نوزاد Rh مثبت می شوند، هر زنی که انتقال خون انجام دهد یا بارداری قبلی داشته باشد، ممکن است در برابر فاکتورهای خون به استثنای Rh، آنتی بادی تولید کند که می تواند به نوزاد درون رحم آسیب وارد نماید. غربالگری آنتی بادی که در طی سه ماهه اول انجام می شود و در سه ماهه سوم (بین هفته های 28 ام و 29 ام بارداری) تکرار می شود، تعیین کننده وجود آنتی بادی های مضر در خون مادر است. اگر یک آنتی بادی مضر تشخیص داده شود، پدر نوزاد باید مورد بررسی قرار گیرد تا مشخص شود که آیا گلبول های قرمز پدر دارای آنتی ژن هایی است که آنتی بادی مادر می تواند آن را هدف قرار دهد. اگر اینگونه باشد، گلبول های قرمز جنین نیز دارای آنتی ژن هایی است که ممکن است مورد هدف قرار گرفته باشند. در این حالت، پزشک احتمالا سطح آنتی بادی مادر و سلامت جنین را در طی باردای تحت نظر خواهد داشت. علائم نشانگر بیماری جنین موجب ایجاد ضرورت درمان قبل از تولد (مثل انتقال خون درون رحم) یا در زمان اولیه بعد از حمل می شود.
با اینکه ناسازگاری Rh دارای عوارض شدیدتری است، یکی از رایج ترین علل HDN ناسازگاری مابین گروه های خونی ABO مادر و نوزاد است نه فاکتور Rh. با این حال، غربالگری آنتی بادی RBC را نمی توان برای پیش بینی HDN بدلیل آنتی بادی های گروههای خونی ABO مورد استفاده قرار داد.

آزمایش Pap را برای غربالگری دهانه رحم جهت بررسی سرطان، تغییرات قبل از وقوع سرطان، التهاب و برخی از بیماری های مقاربتی استفاده می کنند. آزمایش HPV انواع ویروس های پاپیلوما انسانی (papillomavirus) را که خطر سرطان دهانه رحم را افزایش می دهد، شناسایی می کند. سازمانهای حرفه ای سلامت موارد زیر را توصیه می کنند:
-غربالگری با آزمایشات Pap نباید قبل از 21 سالگی شروع شود.
-زنان در محدوده سنی 21 تا 30 سال باید هر سه سال یکبار، آزمایش Pap را انجام دهند.
-زنان در محدوده سنی 30 تا 65 سال باید هر دوی آزمایشات Pap و HPV را هر 5 سال یکبار انجام دهند (بصورت ترجیح در انتخاب آزمایش)؛ آزمایش Pap به تنهایی و هر سه سال یکبار نیز قابل قبول است.
در بسیاری از موارد، اگر زنی دارای آزمایش منفی HPV و یا آزمایش نرمال Pap در فواصل زمانی توصیه شده باشد، وی در زمان بارداری نیازی به آزمایشات نخواهد داشت. اگر بیش از زمان توصیه شده از آخرین غربالگری سرطان دهانه رحم گذشته باشد، یا هر مسئله ای در مورد وضعیت دهانه رحم وجود داشته باشد، پزشک ممکن است غربالگری پیش از حاملگی یا در آغاز حاملگی را توصیه نماید.
تشخیص فوری انواع HPV، سلولهای غیرطبیعی دهانه رحم و عفونت ها و نیز درمان اولیه در صورت نیاز، بهترین شانس برای پیشگیری از هر گونه مشکل در مورد پیشرفت بیماری و اثرگذاری بر نوزاد را داشته و بارداری موفقی وجود خواهد داشت.

 
در هر ملاقات قبل از تولد در طی سه ماهه اول، دوم و سوم، ممکن است از مادر نمونه ادرار گرفته شود که اغلب در مطب و با استفاده از یک ابزار آزمایشی جهت غربالگری وجود گلوکز (قند) و یا پروتئین انجام می شود. با اینکه مقادیر کمی از هر دو مورد گلوکز و پروتئین در ادرار طبیعی است، اما سطوح بالای آنها می تواند نشانگر مشکل باشد و نیاز به آزمایشات دیگری داشته باشد.
پروتئین
سطح بالای پروتئین در ادرار یک نشانه هشداردهنده است. این وضعیت می تواند نشانگر بیماری یا آسیب به کلیه باشد یا این افزایش ممکن است بدلیل عفونت، دارو یا استرس عاطفی یا فیزیکی موقتی باشد. مواردی از آزمایشات دیگر را می توان برای تعیین علت انجام داد که شامل آزمایش پروتئین ادرار 24 ساعته، آزمایش کامل ادرار یا کشت ادرار (برای تعیین باکتری یا مخمرهای موجود) می باشد.
نگرانی عمده در طی سه ماهه دوم و سوم، بیماری pre-eclampsia (که توکسمی یا افزایش فشار خون ناشی از بارداری نیز نامیده می شود)، اختلالی است که با وجود فشار خون بالا و مقادیر زیاد پروتئین در ادرار که تقریبا در 8 درصد بارداری ها رخ می دهد، مشخص می گردد. علائم شامل التهاب، افزایش وزن ناگهانی، سردرد و تغییرات در بینایی است. ریسک فاکتورها شامل اولین بارداری، بارداری بیش از یک کودک، سن (نوجوانان و زنان بالای 40 سال)، نژاد آفریقایی-آمریکایی و دیابت، فشارخون بالا یا بیماری کلیه است. این وضعیت می تواند منجر به کاهش هوا و مواد مغذی به جنین از طریق جفت شده و موجب کاهش وزن نوزاد در تولد یا عوارض دیگری شود. با این حال اگر تشخیص اولیه با بررسی فشار خون و سطوح پروتئین در ادرار انجام شود، مشکلات سلامتی برای مادر و نوزاد کنترل خواهد شد.
گلوکز
سطوح بالای گلوکز در ادرار ممکن است نشانه دیابت تشخیص داده نشده یا دیابت بارداری (شکلی از دیابت که در طی بارداری گسترش می یابد) در مادر باشد. آزمایش ادرار مثبت برای گلوکز اغلب با آزمایش گلوکز خون تاییدی، دنبال می شود که به طور معمول برای غربالگری دیابت بارداری در طی سه ماهه دوم (بین هفته های 24 ام و 28 ام بارداری) انجام می شود.

لینک ها
Mayo Clinic: Preeclampsia

کالج آمریکایی متخصصین زایمان و متخصصین بیماری های زنان:دیابت بارداری

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری: دیابت نوع 1 یا نوع 2 و بارداری

CBC یا سنجش تعداد سلول های خون، آزمایشی است که سلول های در جریان خون را ارزیابی می کند. خون متشکل از سه نوع سلول معلق در مایعی به نام پلاسما است: گلبول های قرمز (RBC)، گلبول های سفید (WBC) و پلاکت ها (PLT). برای تعیین و پیشگیری از مشکلات، آزمایش CBC را می توان قبل از بارداری و در صورت ممکن در آغاز بارداری و یک یا چند بار در طی بارداری انجام داد. اولین نتایج پایه و معیار را می توان با مقادیر بعدی مقایسه کرد و تغییراتی که نشانگر مشکلات سلامتی هستند را مشخص نمود.
-گلبول های قرمز حاوی هموگلوبین است که یک نوع پروتئینی می باشد که رنگ قرمز خون ناشی از آن است. این پروتئین در ریه ها به اکسیژن متصل می شود و آن را در کل بدن منتقل می کند و به درون سلول ها و بافت ها آزاد می نماید. در طی بارداری، همگلوبین یک زن باید اکسیژن کافی را برای برآورده کردن نیازهای خود و جنین انتقال دهد. اگر زنی دارای گلبول قرمز و یا هموگلوبین کافی نباشد، مبتلا به آنمی است.
بسیاری از زنان باردار درجاتی از کم خونی را تجربه خواهند کرد. کم خونی خفیف موجب احساس خستگی و ضعف شده، در حالیکه کم خونی شدیدتر در زن باردار می تواند موجب شود تا اکسیژن خیلی کم به جنین برسد.
همه زنان مقادیر کمی از خون را در طی بارداری از دست می دهند. با اینکه این مسئله مشکل زا نیست اما حتی مقدار کم نیز می تواند برای زنان مبتلا به کم خونی مضر باشد. پزشک ممکن است بخواهد در مورد سطح هموگلوبین در خون زن باردار را قبل از حمل را بررسی نماید تا تاثیر احتمالی از دست رفتن خون را ارزیابی نماید.
-گلبول های سفید بدن را از عفونت ها حفظ می کنند و نیز دارای عملکرد های ایمنی دیگری نیز هستند. ارزیابی گلبول های سفید در طی بارداری یک زن می تواند عفونت ها را شناسایی کند تا قبل از ورود آسیب به مادر و نوزاد درمان شده و رفع گردند.
-پلاکت ها اجزای سلولی خاصی در خون هستند که موجب تشکیل لخته برای متوقف نمودن خونریزی می شوند. زنان دارای تعداد پایین پلاکت یا کسانی که پلاکت در آنها در تشکیل لخته به درستی عمل نمی کند، در معرض خطر خونریزی های جدی در طی بارداری هستند. آزمایشات پیگیری ممکن است برای تعیین گزینه های درمانی در صورت وجود مشکلات پلاکت ها، نیاز باشد.

لینک
March of Dimes: عوارض بارداری- کم خونی

گاها یک پزشک دیابت از قبل موجود را در زنان باردار در اولین ملاقات قبل از تولد یا در طی سه ماهه اول و بویژه اگر زن دارای ریسک فاکتورهایی مثل پیشینه خانوادگی باشد، غربالگری انجام خواهد داد. این متفاوت از دیابتی است که در طی دوره بارداری (دیابت بارداری) رخ می دهد که بطور مرتب در سه ماهه دوم غربالگری می شود.
آزمایش گلوکز خون ناشتا، آزمایش تحمل گلوکز 2 ساعته یا هموگلوبین A1c را می توان برای تعیین دیابت های از قبل موجود در زنان باردار استفاده کرد. (به مقاله آزمایشات گلوکز برای جزئیات بیشتر مراجعه کنید.) سطح افزایش یافته گلوکز خون ممکن است به این معنی باشد که زن مبتلا به دیابت است. آزمایشات دیگر برای تایید تشخیص و در صورت نیاز درمان بیماری انجام خواهد شد.
انواع آزمایشات دیگر برای تشخیص دیابت بارداری استفاده می شوند. برای اطلاعات بیشتر در این زمینه به بخش گلوکز خون در بارداری:سه ماهه دوم، مراجعه نمایید.

لینک
Centers for Disease Control and Prevention: Type 1 or Type 2 Diabetes and Pregnancy

بارداری موجب تغییرات طبیعی در عملکرد بسیاری از غدد درون ریز می شود، اما این وضعیت دارای تاثیر مشخص بر روی غده تیروئید است که هورمون هایی مثل تیروکسین (T4) و تیریودوتیرونین (T3) تولید می کند که برای بهبود سلامت جنین و نیز مادر اهمیت دارند.
زنان مبتلا به بیماری های تیروئید اغلب در زمان بارداری تحت نظارت دقیق قرار می گیرند. پزشک ممکن است از آزمایشات هورمون محرک تیروئید (TSH) برای نظارت بر عملکرد تیروئید یک زن در کل دوره بارداری استفاده کند. TSH توسط غده هیپوفیذ تولید می شود (غده کوچک در مغز) که در پاسخ به سطوح پایین T4 یا T3 است. افزایش سطح TSH در زنانی که جایگزین هورمون تیروئید دریافت می کنند، به این معنی است که مقدار هورمون جایگزین باید افزایش یابد.
برخی از غربالگری زنان باردار در طی سه ماهه اول برای افزایش TSH (یا حتی قبل از بارداری) دفاع کرده اند، حتی اگر آنها پیشینه ای از بیماری تیروئید نداشته باشند. این بدین دلیل است که درصد عمده ای از زنان ممکن است دارای اختلال تیروئید باشند که مورد تردید نبوده که می تواند موجب بروز مشکلاتی در طی بارداری شود. با این حال، بسیاری از اصول راهنما این را بعنوان مورد ضروری توصیه نکرده اند.

لینک
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disorders: Pregnancy and Thyroid Disease

پنل TORCH برای غربالگری بیماری های عفونی خاص استفاده می شود که در صورت مبتلا شدن مادر در طی بارداری می تواند موجب نقص در تولد نوزاد شود. آزمایشات خون که این پنل را تشکیل می دهند، برای موارد زیر هستند:
-توکسوپلاسموسیس
-سرخچه
-سایتومگالوویرس (CMV)
-ویروس تب خال (HSV)
برخی از این موارد بصورت انفرادی درخواست می شوند که قبل یا در اوایل بارداری است؛ پنل کلی TORCH در موارد نادری درخواست می شود، زیرا آزمایشات تخصصی و حساس بیشتری برای شناسایی این عفونت ها وجود دارد.
عفونت های دیگری که می توان همزمان مورد بررسی قرار داد شامل سیفلیس، هپاتیت B، ویروس coxsackie ، ویروس Epstein-Barr، ویروس واریسل زوستر و پاروو ویروس B19 است.

لینک ها
March of Dimes: Toxoplasmosis

ویروس واریسلا زوستر (VZV) موجب بیماری شناخته شده ای با عنوان آبله مرغان می شود. با اینکه بسیاری از زنان باردار قبلا در معرض این ویروس بوده اند و ایمن هستند، برخی ممکن است این عفونت را نداشته یا غیرایمن باشند. از آنجاییکه ویروس می تواند موجب عیوب تولد یا بیماری در نوزاد شود (وابسته به اینکه چه زمانی در طی بارداری یک عفونت رخ می دهد)، آزمایش VZV قبل یا در اوایل بارداری برای تعیین وجود آنتی بادی در بدن زن موجود می باشد.
اگر زن باردار باشد، او نمی تواند واکسن VZV را دریافت کند و باید از قرارگیری در معرض کسی که دارای آبله مرغان است، اجتناب کند. اگر تشخیص داده شود که یک زن باردار ممکن است در معرض ویروس باشد، درمان می تواند از بیماری پیشگیری کند یا از شدت آن بکاهد.

لینک
March of Dimes: Chickenpox during pregnancy

عفونت باکتریایی واژن (BV) (رشد بیش از حد باکتری های طبیعی در واژن که موجب تخلیه واژنی می شود) یک وضعیت نسبتا رایج در زنان باردار و غیرباردار است. عفونت باکتریایی درمان نشده در واژن در طی بارداری می تواند منجر به عفونت مایع آمنیوتیک، از بین رفتن غشاها، حمل زودرس، کاهش وزن تولد نوزاد و احتمالا بیماری التهاب لگن در مادر شود. پزشکان این آزمایش را بطور معمول انجام نمی دهند اما ممکن است آن را برای افراد دارای علائم بویژه اگر زن قبلا حمل نوزاد زودرس داشته، درخواست شود.
علائم و نشانه های عفونت باکتریایی واژن ممکن است شامل موارد زیر باشد:
-تخلیه مایعات از واژن که ظاهر شفافی ندارد
-وجود سلولهای مشخص که سلولهای اپی تلیال واژن هستند که سطح آنها از باکتری پوشیده شده که در نمونه مایع واژن زیر یک میکروسکوپ بررسی می شود
-بوی ناخوشایند شبیه بوی ماهی در زمان بررسی مایع واژن با یک ماده شیمیایی
-کاهش اسیدیته مایع تخلیه شده از واژن
اگر یک زن سه مورد از این چهار علائم را داشته باشد، عفونت باکتریایی واژن در وی تشخیص داده می شود. این وضعیت اغلب در درمان 7 روزه با آنتی بیوتیک بهبود می یابد.

Link
March of Dimes: Bacterial vaginosis and pregnancy

بررسی احتمال بیماری سندرم داون در نوزاد در طی دوران اولیه بارداری با استفاده از آزمایشات خون و گاها در ترکیب با اندازه گیری های فراصوت امکان پذیر است. این آزمایشات همچنین می توانند نشانگر اختلالات کروموزومی دیگر مثل سندرم ادواردز باشند. این نوع غربالگری فرصتی را برای ارزیابی احتمال این بیماری ها بدون انجام روش های تهاجمی ارائه می کند، مثل نمونه برداری از برآمدگی جنین یا آمنیوسنتزیس. فقط آن دسته از زنانی که نتایج غربالگری آنها نشانگر اینست که آنها در یک گروه پرخطری هستند و اخیرا در مورد آزمایشات دیگر با آنها مشورت شده است.
غربالگری سه ماهه اول اغلب در بین هفته های 11 و 14 از بارداری انجام می شود و شامل اندازه گیری سطوح خون مرتبط با پروتئین A پلاسما و نیز گنادوتروپین جنین انسانی کامل یا آزاد (hCG) است. علاوه برآن، یک آزمایش تصویربرداری فراصوت که nuchal translucency نامیده می شود، انجام می گردد. این شامل اندازه گیری از ضخامت پوست و بافت در پشت گردن نوزاد است. نتایج این آزمایشات ترکیب شده و برای محاسبه شانس وجود سندرم دارون یا دیگر ناهنجاری های کروموزومی استفاده می شود

همچنین به این عناوین شناخته شده است: آزمایش غیرتداخلی قبل از تولید (NIPT) یا تشخیص غیرتداخلی قبل از تولد (NIPD)
آزمایش DNA فاقد سلول (cffDNA) یک آزمایش خون مادر غیرتداخلی است که می تواند ریسک توسعه اختلالات کروموزومی در نوزاد را در اوایل بارداری ارزیابی کند. این آزمایش فقط نیاز به نمونه خون از بازوی زن باردار است و می توان در هفته دهم بارداری انجام داد که نتایج آن نیز در حدود یک هفته مشخص می شود. نمونه خون در ارتباط با ماده ژنتیکی فاقد سلول که در خون مادر در جریان است، ارزیابی می شود.
اخیرا، این آزمایش عمدتا سه اختلال را در نوزاد در حال رشد از وجود یک کروموزوم اضافی (تریزومی) غربالگری می کند: سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13). این آزمایش را می توان برای تعیین وضعیت های نادر دیگر ناشی از کروموزوم اضافی یا از دست دادن بخشی از کروموزوم استفاده کرد.
تحقیقات cffDNA نشانگر توانایی تشخیص 98 درصد از موارد سندرم داون با میزان 0.5 درصد از نتایج مثبت کاذب است. غربالگری سه ماهه اول فقط ریسک سندرم داون و سندرم ادواردز را ارزیابی می کند، در حالیکه cffDNA فقط سه اختلال تریزومی را غربالگری می نماید.
توصیه
کالج آمریکایی متخصصین زایمان و بیماری های زنان (ACOG) توصیه می کند که زنان باردار ریسک و مزایای غربالگری قبل از تولد را با پزشک و یا مشاور ژنتیکی خود مشورت نمایند. غربالگری مرسوم مثل غربالگری خون مادر در سه ماهه دوم بهترین گزینه برای زنان با ریسک پایین از داشتن نوزادان با اختلال کروموزومی است. با این حال هر زن می تواند آزمایش cffDNA را قطع نظر از ریسک موجود، انجام دهد.
ACOG توصیه می نماید که آزمایش cffDNA بعد از مشاوره ژنتیکی قبل از آزمایش برای زنان باردار در معرض ریسک انجام شود. اینها شامل زنان با سن 35 و بالاتر، زنان با پیشینه بارداری یک کودک تریزومی و زنان حامل جنین با یافته های فراصوت در مورد ریسک بیشتر وجود بیماری می باشند.
زنان باید این انتخاب را با درک کامل از محدودیت های آزمایش انجام دهند. cffDNA فقط رایج ترین حالت های تریزومی را شناسایی می کند. نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب ممکن است رخ دهد. نتیجه منفی ضرورتا به معنی این نیست که یک زن دارای نوزاد سالمی خواهد شد. زنان با نتایج cffDNA مثبت باید مشاوره ژنتیکی داشته باشند و آزمایشات نمونه برداری از برآمدگی های جنین (CVS) یا آمنیوسنتزیس را برای تایید تشخیص انجام دهند.

این آزمایش بطور معمول انجام نمی شود اما ممکن است برای زنان دارای ریسک بالای نوزاد با ناهنجاری های کروموزومی یا ژنتیکی توصیه شود.
در بین هفته دهم و دوازدهم، یک روش نمونه برداری از برآمدگی های جنین را می توان انجام داد که در آن یک سوزن به درون شکم مادر یا واژن یا دهانه رحم وی برای نمونه برداری از بافت جنین داخل می کنند. این سلول ها دارای ساختار ژنتیکی یکسان با جنین بوده و اختلالات کروموزومی مثل موارد سندرم داون و ناهنجاری های ژنی که می تواند موجب اختلالات سوخت و ساز شود مثل Tay-Sachs و سیستیک فیبروزیس، مورد بررسی و تحلیل قرار می گیرد.
هر کدام از نشانگرهای معمول زیر برای این روش تشخیصی استفاده می شوند:
-یک آزمایش غربالگری اولیه که دلیل نگرانی است
-زن باردار 35 سال یا بیشتر داشته باشد
-یک پیشینه خانوادگی قوی از یک اختلال ژنتیکی خاص در هر کدام از والدین وجود داشته است
-هر دوی والدین دارای یک ژن برای اختلال مادرزادی باشند
-نوزاد قبلی یکی از والدین دارای عیوب تولد باشد
آزمایشات غربالگری انتخاب شده می تواند به زن کمک کند تا از این روش تشخیصی که مرتبط با ریسک سقط جنین و عفونت است، پرهیز نماید.

لینک
March of Dimes: Chorionic villus sampling