اسامی دیگر
MMA
اسم متعارف
Methylmalonic Acid
تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه November 5, 2017.
آزمایش در یک نگاه
علت انجام آزمایش؟

کمک به تشخیص اولیه کمبود ویتامین B12 ؛ کمک به تشخیص متیل مالونیک اسیدیا، اختلال نادر ارثی متابولیک

زمان انجام آزمایش؟

در زمان پایین بودن سطح ویتامین B12 و یا داشتن علائم کمبود B12 مانند بی حسی، سوزن شدن دست یا پا، مشکل در راه رفتن، تورم بافت های بدن یا زرد شدن پوست یا چشم ها،

نمونه مورد نیاز

نمونه خون گرفته شده از ورید دست و یا از پاشنه پا در نوزادان. گاهی یک نمونه ادرار تصادفی یا 24 ساعته

آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری

ممکن است از شما خواسته شود که قبل از نمونه گیری ناشتا باشید.

نتایج آزمایش خود را می‌توانید در وب‌سایت آزمایشگاه یا در پورتال بیمار مشاهده کنید. در حال حاضر شما در وب‌سایت LabTests هستید که احتمالا به منظور دریافت اطلاعاتی در مورد آزمایش‌هایی که انجام داده‌اید، از طریق وب‌سایت آزمایشگاه خود به این وب‌سایت وارد شده‌اید. البته برای مشاهده‌ی نتایج آزمایش‌های خود، لازم است تا دوباره به وب‌سایت آزمایشگاه خود مراجعه کرده و یا با پزشک خود تماس بگیرید.

این وب‌سایت یک وب‌سایت آموزشی برای بیمار است و اطلاعاتی را در مورد آزمایش‌ها به بیمار ارائه می‌دهد. مطالب موجود در این سایت، که توسط متخصصین آزمایشگاهی و دیگر متخصصین حوزه‌ی پزشکی بررسی شده است، توضیحات کلی درباره تفسیرهای احتمالی نتایج آزمایش‌های ذکر شده در سایت می‌باشد. به عنوان مثال در صورت مقادیر بالا یا پایین نتایج آزمایش‌ها، اطلاعاتی در مورد وضعیت احتمالی سلامتی یا بیماری در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.

محدوده‌ی مرجع این آزمایش را می‌توانید در برگه‌ی جواب آزمایش خود مشاهده نمایید. محدوده‌های مرجع، معمولا در سمت راست برگه‌ی آزمایش درج می‌شوند.

اگر به برگه‌ی جواب‌دهی دسترسی ندارید، برای دریافت محدوده‌ی مرجع، می‌توانید با پزشک خود یا با آزمایشگاهی که آزمایش را آن‌جا انجام داده‌اید، تماس بگیرید.

جهت تفسیر نتایج تست‌های آزمایشگاهی، می‌بایست این نتایج نسبت به محدوده‌ی مرجع مقایسه شوند. محدوده‌ی مرجع، نتایج مورد انتظار در یک فرد سالم می‌باشد. گاهی اوقات، به این محدوده، محدوده‌ی نرمال نیز گفته می‌شود. با مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با محدوده‌ی مرجع، می‌توان از غیرطبیعی بودن نتایج آزمایش خود نسبت به محدوده‌ی مورد انتظار آگاه شد. مقادیری که خارج از محدوده‌ی مورد انتظار هستند؛ می‌توانند سرنخ‌هایی برای شناسایی شرایط و بیماری‌های احتمالی باشند.

اگر‌چه در چند دهه‌ی گذشته، صحت تست‌های آزمایشگاهی به طور قابل ملاحظه‌ای افزایش یافته است؛ اما به علت تفاوت در تجهیزات، معرف‌های شیمیایی و تکنیک‌ها، ممکن است بین آزمایشگاه‌های مختلف تفاوت‌هایی در نتایج آزمایش‌ها دیده شود و وجود محدوده‌‌های مرجع متفاوت در این سایت نیز به همین علت می‌باشد. این مهم است که بدانید، جهت مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با نتایج مورد انتظار، حتما از محدوده‌ی مرجعی که توسط آزمایشگاه انجام دهنده‌ی آزمایش شما ارائه شده است استفاده نمایید.

جهت اطلاعات بیشتر، به قسمت محدوده‌ی مرجع و تفسیر آن‌ها رجوع کنید.

هدف از آزمایش؟

متیل مالونیک اسید (MMA) ماده تولید شده در مقادیر بسیار کم است و برای متابولیسم بدن انسان و تولید انرژی لازم است. در یک مرحله متابولیسم، ویتامین B12 باعث تبدیل متالمالونیل CoA (یک فرم از MMA) به سوکسینیل کوآنزیم A می شود. اگر مقدار B12 موجود نباشد، غلظت MMA شروع به افزایش می کند و منجر به افزایش MMA در خون و ادرار می شود. اندازه گیری مقدار زیاد اسید متیل مالونیک در خون یا ادرار به عنوان یک شاخص حساس و زود هنگام کمبود ویتامین B12 عمل می کند.


با گذشت زمان، کمبود ویتامین B12 باعث ایجاد تغییرات سلول های خون، منجر به کم خونی و تولید گلبول های قرمز بزرگ (ماکروسیت ها) شود. همچنین می تواند علایم و نشانه های نوروپاتی مانند بی حسی و سوزن شدن در دست و پا و یا در موارد پیشرفته، تغییرات روانی یا رفتاری مانند اختلالات شناختی، سردرگمی، تحریک پذیری و افسردگی را ایجاد کند. غلظت بالایی از MMA اغلب قابل تشخیص است قبل از اینکه سلول های خونی را تغییر دهد و قبل از اینکه علائم فوق ظاهر شود، اما برخی افراد ممکن است برخی از بیماری های نوروپاتی داشته باشند.


ارتباط بین MMA و B12 بیش از 40 سال هست که شناخته شده است، اما استفاده از تست MMA به طور گسترده ای مورد استفاده قرار نمی گیرد و همچنین در مورد کاربرد بالینی آن توافق وجود ندارد. از آنجا که مقدار نسبتا زیادی از B12 موجود در خون به پروتئین ها متصل است و از لحاظ زیست شناختی فعال نیست، برخی در جامعه پزشکی معتقدند که MMA ممکن است اندازه گیری بهتری برای ارزیابی B12 در دسترس نسبت به ویتامین B12 معمولی باشد. دیگران بر این باورند که MMA و هموسیستئین (که همچنین در زمان کمبود B12 یا فولات وجود دارد) در تشخیص موارد ابتدایی و خفیف کمبود B12 مفید هستند. با این حال، برخی دیگر معتقدند که بسیاری از کمبودهای خفیف شناسایی شده، به کمبودهای شدید پیشرفت نمی کنند و لزوما به شناسایی یا درمان نیاز ندارند.


آزمایش نوزادان برای سطوح بالای MMA ممکن است به تشخیص اسیدمی متیل مالونیک، یک اختلال متابولیکی نادر که در حدود 1 در هر 25000 تا 100000 نفر اتفاق می افتد،کمک کند. غربالگری این اختلال بخشی از برنامه های اجباری در همه 50 ایالت در ایالات متحده است. نوزادان مبتلا به این بیماری قادر به تبدیل متیل مالونیک CoA به سوکسینیل CoA نیستند. آن ها در هنگام تولد طبیعی به نظر می رسند؛ اما در هنگام مصرف پروتئین نشانه هایی از قبیل خستگی بیش از حد، استفراغ، کم آبی، ضعف عضلانی ضعیف، تشنج، عقب ماندگی ذهنی، سکته مغزی و اسیدوز متابولیک شدید را نشان می دهند. برای اطلاعات بیشتر، مقاله غربالگری نوزاد را ببینید.

نحوه جمع‌آوری نمونه برای انجام آزمایش؟

نمونه خون با قرار دادن سوزن در ورید دست گرفته می شود. برای نوزادان، خون را از پاشنه پا می گیرند. یک نمونه ادرار تصادفی ممکن است جمع آوری شود (نمونه دوم صبح ترجیح داده می شود) یا ممکن است مجموعۀ 24 ساعته ی ادرار درخواست شود.

برای تهیه نمونه مناسب رعایت چه شرایطی الزامی می‌باشد؟

ناشتا بودن به طور معمول برای آزمایش خون MMA مورد نیاز است. برای یک نمونه ادرار تصادفی، فرد مورد آزمایش باید در طول شب ناشتا باشد، اولین نمونه ادرار از صبح بیرون ریخته شود و سپس نمونه دوم را جمع آوری می کند.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
سوالات رایج
  • این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟

    تست متیل مالونیک اسید (MMA) ممکن است برای تشخیص اولیۀ کمبود ویتامین B12 مورد استفاده قرار گیرد. این ممکن است به تنهایی و یا همراه با آزمایش هموسیستئین به عنوان آزمایش پیگیری نتیجه آزمایش ویتامین B12 که در پایین ترین حد محدوده طبیعی است، انجام شود.


    MMA ماده ای است که در مقادیر بسیار کمی در بدن تولید می شود. برای متابولیسم و تولید انرژی ضروری است. در یک مرحله متابولیسم، ویتامین B12 باعث تبدیل متیل مالونیل CoA (یک فرم از MMA) به سوکسینیل کوآنزیم A می شود. اگر مقدار B12 کافی نباشد، سطح MMA شروع به افزایش می کند و منجر به افزایش MMA در خون و ادرار می شود. اندازه گیری اسید متیل مالونیل در خون یا ادرار می تواند به تشخیص اولیۀ کمبود ویتامین B12 کمک کند.


    در حال حاضر هیچ دستورالعمل برای غربالگری افراد بزرگسال بدون علامت برای کمبود ویتامین B12 وجود ندارد، اما تایید با MMA و یا هموسیستئین ممکن است برای افرادی که در معرض خطر بالا و بدون علامت هستند مانند سالمندان؛ یا زمانی که داروهای خاصی برای مدت طولانی مصرف می شود ضروری باشد.


    MMA آزمایشی بسیار حساس در نشان دادن کمبود B12 است. این تست اختصاصی‌تر از هوموسیستئین است و آزمایش تاییدکننده انتخاب برای کمبود B12 است.


    گاهی اوقات ممكن است از آزمایش های MMA تخصصی جهت تشخیص اسیدمی متیل مالونیک، بیماری مزمن ارثی متابولیک استفاده شود. برنامه های غربالگری نوزادان در همۀ 50 ایالت ایالات متحده در حال حاضر برای این اختلال نیاز به آزمایش دارد (نگاه کنید به غربالگری نوزادان تازه متولد شده).

  • این آزمایش در چه زمانی درخواست می‌شود؟

    زمانی که نتیجه آزمایش ویتامین B12 پایین تر از حد نرمال است، معمولا MMA با آزمایش هموسیستئین انجام می شود، به ویژه هنگامی که فرد علائم مربوط به کمبود B12 دارد.

    علائم و نشانه های کمبود ویتامین B12:

    • اسهال
    • سرگیجه
    • خستگی و صعف عضلانی
    • از دست دادن اشتهاء
    • رنگ پریدگی
    • ظربان قلب سریع یا نامنظم
    • تنگی نفس
    • درد در زبان و دهان
    • مور مور شدن، بی حسی و یا سوزش در با، دست، ساق پا و بازو (کمبود ویتامین B12) ،
    • فراموشی
    • پارانویا

    MMA نیز برای بزرگسالان بدون علامت که احتمال بالاتری از کمبود ویتامین B12 دارند، مانند افراد سالخورده یا کسانی که داروهای خاصی مانند متفورمین را برای مدت طولانی مصرف می کنند، درخواست می شود. اگر دو آزمایش هم زمان نباشند، ممکن است یک آزمایش MMA نیز به عنوان پیگیری سطح افزایشی هموسیستین درخواست شود.

    تست MMA زمانی درخواست می شود که پزشک مشکوک است که کودک مبتلا به بیماری حاد اسیدمی متیلالمونیک را به ارث برده باشد.

  • نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟

    اگر سطح MMA و هموسیستئین افزایش یافته و سطح ویتامین B12 به میزان قابل توجهی کاهش یابد، بنابراین کمبود B12 اولیه یا ملایم وجود دارد. این ممکن است کاهش B12 موجود در سطح بافت را نشان دهد.

    اگر تنها سطح هموسیستئین بالا باشد و نه MMA، فرد ممکن است دارای کمبود فولات باشد. این تمایز مهم است زیرا دادن فولات به کسانی که کمبود B12 دارند، آنمی را درمان می کند، اما آسیب های عصبی را که ممکن است غیرقابل برگشت باشد درمان نمی کند.

    اگر سطح MMA و هموسیستئین طبیعی باشد، بعید است که کمبود B12 وجود داشته باشد.

    افزایش متوسط تا شدید سطح MMA ممکن است در نوزادان مبتلا به یک بیماری نادر متابولیکی بنام متیل مالونیک اسیدیا دیده شود.

    کاهش سطح MMA شایع نیست و از لحاظ بالینی قابل توجه نیست.

  • آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟

    آزمایش MMA بالا می تواند نشان دهنده کمبود B12 باشد، اما مقدار MMA اندازه گیری شده لزوما نشان دهنده شدت کمبود، احتمال پیشرفت آن یا وجود و شدت هر گونه علائم نیست.

    اگر فرد به بیماری کلیوی مبتلا باشد، ممکن است سطح MMA در خونش بالا برود. اگر کلیه ها به درستی کار نکنند، MMA را در ادرار به خوبی حذف نکرده، و باعث تجمع MMA در خون می شود.

    بعضی از مطالعات تغییرات زیادی در سطوح MMA پیدا کرده اند که در طول زمان اندازه گیری شده اند.

  • اگر من MMA بالاتری داشته باشم، چرا دکتر در تشخیص کمبود ویتامین B12 مردد است؟

    اگر نتیجه تست B12 پایین تر از حد نرمال باشد و علائم بالینی قابل توجهی وجود نداشته باشد، پزشک ممکن است احساس کند که شما دارای B12 کافی هستید و به این یافته ها متکی است و نه به MMA بالا. به خصوص اگر سطح هموسیستئین شما طبیعی باشد، این امکان وجود دارد. پزشک شما ممکن است بخواهد وضعیت شما را در طول زمان تحت بررسی قرار دهد و ممکن است به شروع درمان شما با تزریق B12 و یا مکمل های خوراکی مایل نباشد مگر اینکه واقعا لازم باشد.

  • آیا برای آزمایش MMA می توان از خون یا ادرار استفاده کرد؟

    در بیشتر موارد، این آزمایش برای استفاده از خون یا ادرار مناسب است. گاهی اوقات ممکن است پزشک بخواهد هر دوی خون و ادرار را برای مقایسه نتایج MMA آزمایش کند. از آنجایی که هوموسیستئین یک آزمایش خون است، وقتی که با هم تجویز شود، خونگیری برای هر دو آزمایش راحت تر و مناسب تر است.

مشاهده سوالات بیشتر مشاهده کمتر سوالات
مطالب مرتبط
مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
مشاهده منابع
منابع مورد استفاده در این مطلب

2015 reviewer: Kristin Luckenbill, PhD, JD, DABCC, Clinical Chemist, Sanford Bismarck Laboratory.

Genome.gov. NIH National Human Genome Research Institute. Clinical and Basic Investigations of Methylmalonic Acidemia (MMA) and Related Disorders. Available online at http://www.genome.gov/19016900. Accessed September 2015.

Stabler, SP. Clinical Practice. Vitamin B12 Deficiency. N Engl J Med 2013; 368: 149-160.

Langan, RC and Zawistoski, KJ. Update on Vitamin B12 Deficiency. American Family Physician 2011; 83: 1425-1430.

Hunt, A. Vitamin B12 Deficiency. BMJ 2014. 349: 5226-5236 (Pubmed ID: 25189324).

Velente E, et al. Diagnostic Accuracy of Holotranscobalamin, Methylmalonic Acid, Serum Cobalamin, and Other Indicators of Tissue Vitamin B12 Status in the Elderly, Clinical Chemistry, June 2011 vol. 57 no. 6 856-863. Available online http://www.clinchem.org/content/57/6/856.full?sid=6adda730-c0e1-4006-ae9c-39c7b9ee27f9. Accessed September 2015.

منابع مورد استفاده در بررسی‌های قبلی

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry, AACC Press, Washington, DC. Pp 406.

Wu, A. (2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, Fourth Edition. Saunders Elsevier, St. Louis, Missouri. Pp 740-741.

Greco, F. (2007 October 15). Methylmalonic acid test. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003565.htm. Accessed on 2/17/08.

Hurd, R. (2007 April 26, Updated). Methylmalonic acidemia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001162.htm. Accessed on 2/17/08.

(2008 January, Reviewed). Methylmalonic acidemia. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed on 2/17/08.

Grund, S. (2007 August 27). Pernicious anemia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000569.htm. Accessed on 2/17/08.

Venditti, C. (2007 January 18, Revised). Methylmalonic acidemia. GeneReviews [On-line information]. Available online through http://www.genetests.org. Accessed on 2/24/08.

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Tabers Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosbys Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Klee, G. (2000). Cobalamin and Folate Evaluation: Measurement of Methylmalonic Acid and Homocysteine vs Vitamin B12 and Folate. Clinical Chemistry. 46:1277-1283 [Abstract]. Available online at http://www.clinchem.org/cgi/content/abstract/46/8/1277.

Oh, R. and Brown, D. (2003 March 1). Vitamin B12 Deficiency. American Family Physician [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20030301/979.html.

Elin, R. and Winter, W. (2001 January 18). Methylmalonic Acid, A Test Whose Time Has Come? Archives of Pathology and Laboratory Medicine Vol. 125, No. 6, pp. 824827. [On-line journal]. Available online through http://arpa.allenpress.com.

Hvas, A., et. al. (2001 June 25). Increased Plasma Methylmalonic Acid Level Does Not Predict Clinical Manifestations of Vitamin B12 Deficiency. Arch Intern Med vol 161.

Smith, D. (2000 October 1). Anemia in the Elderly. American Family Physician [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20001001/1565.html.

Mandava, P. and Kent, T. (Updated 2011 March 29). Methylmalonic Acidemia. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1161799-overview. Accessed November 2011.

Dugdale, D. (Updated 2010 February 1). Pernicious anemia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000569.htm. Accessed November 2011.

(© 1995-2011). Unit Code 80289: Methylmalonic Acid (MMA), Quantitative, Serum. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/80289. Accessed November 2011.

Frank, E. et. al. (Updated 2010 September). Megaloblastic Anemia. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/Megaloblasticanemia.php?client_ID=LTD#tabs=0. Accessed November 2011.

Bodamer, O. and Lee, B. (Updated 2011 September 14). Genetics of Methylmalonic Acidemia. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/947154-overview. Accessed November 2011.

Dugdale, D. (Updated 2009 November 15). Methylmalonic acid test. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003565.htm. Accessed November 2011.

Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests. 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 740-741.

Harmening D. Clinical Hematology and Fundamentals of Hemostasis. Fifth Edition, F.A. Davis Company, Philadelphia, 2009, Pg 149.

(Oct. 5, 2011) National Newborn Screening and Genetic Resource Center. National Newborn Screening Status Report. Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm. Accessed November 2011.

Ueland PM, Schneede J. Measurement of methylmalonic acid, homocysteine and methionine in cobalamin and folate deficiencies and homocysteinuria. Pubmed online. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18337849. Accessed November 2011.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر

از متخصصین آزمایشگاهی بپرسید

 

 

سوالات شما توسط همکاران ما به صورت یک خدمت داوطلبانه، پاسخ داده خواهد شد. برای این موضوع همواره می‌توانید بر روی کلید تماس با متخصصین کلیک کنید.