BRCA Gene Mutation Testing

اسامی دیگر

BRCA

Breast Cancer Susceptibility Genes 1 and 2

اسم متعارف

Breast Cancer Gene 1; Breast Cancer Gene 2

تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه

September 19, 2016.

تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه June 18, 2018.

آزمایش در یک نگاه

علت انجام آزمایش؟

برای سنجش ریسک ابتلا به سرطان پستان یا سرطان تخمدان مرتبط با جهش های ارثی در ژن های BRCA1 و BRCA2

زمان انجام آزمایش؟

هنگامی که سابقه شخصی یا خانوادگی شما وجود یک ژن مضر BRCA را نشان میدهد، به مانند اینکه شما یا فردی در خانواده شما پیش از سن 50 سالگی سرطان پستان داشته یا مبتلا به سرطان تخمدان در هر سن دیگری بوده، مرد مبتلا به سرطان پستان بوده یا زمانی که جهش BRCA1 یا BRCA2 در یک عضو خانواده شناسایی شده است

نمونه مورد نیاز

نمونه خون از یک ورید بازوی شما گرفته شده یا شستشوی دهانی که سلول ها را از دهان شما جمع آوری میکند

آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری

لازم نیست اما برای تأئید اینکه شما معیارهای آزمایش را دارید، مشاوره ژنتیک اکیداً توصیه می شود. اگر نمونه از بزاق باشد، توصیه می شود که حداقل به مدت یک ساعت پیش از آزمایش، نخورید، نیاشامید یا آدامس نجوید. بعلاوه، کمی پیش از تست از بوسیدن کسی اجتناب کنید.

نتایج آزمایش خود را می‌توانید در وب‌سایت آزمایشگاه یا در پورتال بیمار مشاهده کنید. در حال حاضر شما در وب‌سایت LabTests هستید که احتمالا به منظور دریافت اطلاعاتی در مورد آزمایش‌هایی که انجام داده‌اید، از طریق وب‌سایت آزمایشگاه خود به این وب‌سایت وارد شده‌اید. البته برای مشاهده‌ی نتایج آزمایش‌های خود، لازم است تا دوباره به وب‌سایت آزمایشگاه خود مراجعه کرده و یا با پزشک خود تماس بگیرید.

این وب‌سایت یک وب‌سایت آموزشی برای بیمار است و اطلاعاتی را در مورد آزمایش‌ها به بیمار ارائه می‌دهد. مطالب موجود در این سایت، که توسط متخصصین آزمایشگاهی و دیگر متخصصین حوزه‌ی پزشکی بررسی شده است، توضیحات کلی درباره تفسیرهای احتمالی نتایج آزمایش‌های ذکر شده در سایت می‌باشد. به عنوان مثال در صورت مقادیر بالا یا پایین نتایج آزمایش‌ها، اطلاعاتی در مورد وضعیت احتمالی سلامتی یا بیماری در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.

محدوده‌ی مرجع این آزمایش را می‌توانید در برگه‌ی جواب آزمایش خود مشاهده نمایید. محدوده‌های مرجع، معمولا در سمت راست برگه‌ی آزمایش درج می‌شوند.

اگر به برگه‌ی جواب‌دهی دسترسی ندارید، برای دریافت محدوده‌ی مرجع، می‌توانید با پزشک خود یا با آزمایشگاهی که آزمایش را آن‌جا انجام داده‌اید، تماس بگیرید.

جهت تفسیر نتایج تست‌های آزمایشگاهی، می‌بایست این نتایج نسبت به محدوده‌ی مرجع مقایسه شوند. محدوده‌ی مرجع، نتایج مورد انتظار در یک فرد سالم می‌باشد. گاهی اوقات، به این محدوده، محدوده‌ی نرمال نیز گفته می‌شود. با مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با محدوده‌ی مرجع، می‌توان از غیرطبیعی بودن نتایج آزمایش خود نسبت به محدوده‌ی مورد انتظار آگاه شد. مقادیری که خارج از محدوده‌ی مورد انتظار هستند؛ می‌توانند سرنخ‌هایی برای شناسایی شرایط و بیماری‌های احتمالی باشند.

اگر‌چه در چند دهه‌ی گذشته، صحت تست‌های آزمایشگاهی به طور قابل ملاحظه‌ای افزایش یافته است؛ اما به علت تفاوت در تجهیزات، معرف‌های شیمیایی و تکنیک‌ها، ممکن است بین آزمایشگاه‌های مختلف تفاوت‌هایی در نتایج آزمایش‌ها دیده شود و وجود محدوده‌‌های مرجع متفاوت در این سایت نیز به همین علت می‌باشد. این مهم است که بدانید، جهت مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با نتایج مورد انتظار، حتما از محدوده‌ی مرجعی که توسط آزمایشگاه انجام دهنده‌ی آزمایش شما ارائه شده است استفاده نمایید.

جهت اطلاعات بیشتر، به قسمت محدوده‌ی مرجع و تفسیر آن‌ها رجوع کنید.

هدف از آزمایش؟

BRCA1 و BRCA2 دو ژن سرکوب کننده تومور هستند. در حالت طبیعی، این دو ژن با تولید پروتئین هایی که باعث توقف رشد غیرطبیعی سلول می شوند، به جلوگیری از سرطان کمک می کنند. تغییرات خاص (جهش ها) در این ژن ها بر عملکرد طبیعی آنها تأثیر می گذارند و بدین وسیله به صورت بالقوه اجازه میدهند تا رشد سلولی به صورت غیرکنترل شده ای اتفاق بیفتد. این آزمایش، جهش هایی را در این ژن ها شناسایی می کند که عمدتاً با سرطان های ارثی پستان و تخمدان مرتبط هستند.

مطابق با انجمن سرطان آمریکا، هر ساله بیش از 200000 زن، مبتلا به سرطان پستان تشخیص داده شده و بیش از 20000 مبتلا به سرطان تخمدان تشخیص داده می شوند. از این سرطان ها، تقریباً 3% سرطان های پستان و 10% سرطان های تخمدان، بعلت یک جهش مضر در ژن های BRCA1 و BRCA2 می باشند. مردان نیز میتوانند افزایش ریسک سرطان پستان را به ارث ببرند. تقریباً 5% سرطان های پستان در مردان میتواند به جهش در ژن BRCA1 و BRCA2 نسبت داده شود.

زنانی که دارای جهش های ارثی در BRCA1 و BRCA2 هستند، در طول حیات خود تا 60% ریسک ابتلا به سرطان پستان و 15 تا 40% ریسک ابتلا به سرطان تخمدان دارند. مردان و زنانی که جهش های BRCA را دارند ممکن است کمی ریسک بالاتری برای به ارث بردن سایر سرطان ها داشته باشند، مانند سرطان لوزالمعده یا سرطان پروستات. سرطان پستان در زنانی که جهش های ارثی دارند احتمالاً در سن پائین تر پیش از دوران یائسگی رخ دهد.

جهش های BRCA از نسل به نسل به ارث می رسند (الگوی ارثی غالب اتوزومی). هر فرد، دو کپی از BRCA1 و BRCA2 را خواهد داشت، یک کپی از هر والد. ممکن است که در هر کپی ژن جهش وجود داشته باشد. DNA داخل سلول ها برای تشخیص جهش های ژن های BRCA مورد استفاده قرار می گیرد. سلول های به دست آمده از خون یا سلول های جمع آوری شده از دهان،آسانترین منابع آن DNA هستند.

نحوه جمع‌آوری نمونه برای انجام آزمایش؟

آزمایش برای جهش های BRCA، بر یک نمونه خون جمع آوری شده با سرنگ از ورید بازو یا از شستشوی مخصوص دهانی که سلول های دهان را جمع آوری می کند، انجام می شود. این آزمایش نیاز به بیوپسی از بافت پستان یا تخمدان بوسیله جراحی ندارد.

برای تهیه نمونه مناسب رعایت چه شرایطی الزامی می‌باشد؟

آمادگی خاصل لازم نیست، اما مشاوره زنتیک برای تأئید اینکه فرد معیارهای آزمایش را دارا می باشد، قویاً توصیه می شود. اگر نمونه از بزاق باشد،توصیه می شود که فرد مورد آزمایش، به مدت حداقل یک ساعت پیش از آزمایش از خوردن، آشامیدن یا آدامس جویدن اجتناب کند. بعلاوه، کمی پیش از آزمایش باید از بوسیدن فرد دیگری اجتناب کرد.

سوالات رایج

این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟
آزمایشات استاندارد BRCA1 و BRCA2 برای تشخیص جهش هایی که مشخص شده اند که ریسک ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را افزایش می دهند، بکار می روند. اگر یک جهش BRCA1 یا BRCA2 در یک عضو خانواده مبتلا به سرطان پستان و یا تخمدان شناسایی شود، پس آن جهش اختصاصی را میتوان در سایر اعضای خانواده برای ارزیابی خطر آنها مورد آزمایش قرار داد. جهش های اختصاصی BRCA1 و BRCA2 با برخی از گروه های نژادی مانند افرادی که از نژاد یهودیان اشکنازی هستند، مرتبط بوده و میتواند برای ارزیابی ریسک افراد در این گروه مورد استفاده قرار گیرد.

فقط حدود 0.2% از جمعیت آمریکا یک ژن BRCA1 یا BRCA2 را حمل می کنند. به این علت، تست ژنتیک برای کل جمعیت توصیه نمیشود.

آزمایش جهش BRCA1 و BRCA2 باید برای افرادی که دارای سابقه شخصی یا خانوادگی بوده که حاکی از وجود یک جهش مضر BRCA1/BRCA2 می باشد، در نظر گرفته شود. انواعی از ابزارهای غربالگری برای کمک به سنجش ریسک داشتن یک جهش BRCA وجود دارند. برخی از عوامل خطر بقرار زیر می باشند:

سرطان در هر دو پستان

سطان پستان تشخیص داده شده در سنین جوانی، پیش از 50 سالگی

وجود هر دوی سرطان های پستان و تخمدان در یک فرد یا هر دو سرطان پستان و تخمدان در اعضای جداگانه یک خانواده

چندین سرطان پستان در خانواده

یکی از اعضای خانواده مبتلا به دو نوع یا بیشتر از سرطان های مرتبط با BRCA1 یا BRCA2

سرطان پستان در یک مرد یا یکی از بستگان مرد

سرطان پستان که "منفی سه گانه" می باشد (گیرنده استروژن (ER)، گیرنده پروژسترون (PR) و گیرنده HER2 منفی)

تبار یهودیان اشکنازی

این عوامل باید برای هر دوی بستگان مادری و پدری در نظر گرفته شوند.

توصیه می شود که افراد هم پیش و هم پس از آزمایش جهش BRCA برای درک کامل مفاهیم یک نتیجه مثبت و یا منفی، توسط یک متخصص ژنتیک مورد مشاوره قرار گیرند.
این آزمایش در چه زمانی درخواست داده می‌شود؟

آزمایش جهش BRCA1 و BRCA2 بعنوان یک ابزار غربالگری برای کل جمعیت توصیه نمی شود. هنگامی که فردی دارای سابقه شخصی یا خانوادگی بوده که نشاندهنده وجود یک جهش BRCA می باشد، ممکن است آن فرد، این تست را انتخاب کند. (ریسک فاکتورها در بالا فهرست شده اند) فردی که آزمایش را در نظر می گیرد باید با پزشک خود صحبت کرده و پیش و پس از آزمایش، تحت مشاوره ژنتیک توسط یک متخصص ژنتیک قرار گیرد.
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟

وجود جهش BRCA1 یا BRCA2 بدنی معنی است که فرد مورد آزمایش در معرض افزایش خطر ابتلا به سندرم سرطان پستان یا سرطان تخمدان ارثی است. وجود این جهش همچنین نشان میدهد که اعضای خانواده فرد نیز در معرض ریسک بالایی برای سرطان پستان یا تخمدان هستند. اگرچه، حتی درون یک خانواده که یک جهش BRCA یکسان را دارند، همه مبتلا به سرطان نشده و افرادی که مبتلا می شوند، ممکن است در زمان های مختلفی در طول زندگی شان، درگیر این سرطان شوند. مطابق با مؤسسه ملی سرطان، برآورد ریسک ابتلا به سرطان پستان در طول حیات، در زنان 55% تا 65% برای جهش BRCA1 و 45% برای جهش BRCA2 می باشد. ریسک سرطان تخمدان با جهش BRCA1، 39% و با جهش BRCA2، 11 تا 19% می باشد.
آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟

اندازه گیری میزان ریسکی که همراه با یک نتیجه مثبت در آزمایش است، برای یک فرد خاص مشکل می باشد. نتایج باید همراه با سابقه شخصی و خانوادگی فرد تفسیر گردند. یک مشاور ژنتیک باید معنی نتایج، گزینه های درمانی که به منظور کاهش ریسک هستند و گزینه های آزمایشی برای سایر اعضای خانواده را توضیح دهد.

آزمایش ژنتیک برای جهش های BRCA1 و BRCA2 نمیتواند 100% این جهش ها را شناسایی کند؛ از اینرو، حتی در یک نتیجه منفی، احتمال بسیار پائینی وجود دارد که یک جهش ژن BRCA1/BRCA2 وجود داشته باشد که با روش آزمایش مورد استفاده، شناسایی نشده است. بعلاوه، ژن های دیگری وجود دارند که ممکن است جهش هایی داشته باشند که در افزایش ریسک یک خانواده برای سرطان نقش داشته باشند. آزمایش ژنتیک صرفاً برای BRCA1 و BRCA2 فقط جهش در این دو ژن را شناسایی میکند؛ از اینرو، اگر یک جهش در ژن دیگری که مشخص شده باعث افزایش ریسک برای سرطان پستان شود وجود داشته باشد، آزمایش جهش BRCA1/BRCA2، آن را شناسایی نخواهد کرد.

بعلاوه، گاهی اوقات سابقه شخصی یا خانوادگی ابتلا به سرطان ممکن است که عامل یا ترکیبی از عوامل را پیشنهاد کند که در ریسک یک فرد دخالت داشته باشند. در این خانواده ها، این احتمال وجود دارد که عوامل خطر معمول مانند ژن های مشترک که فقط گاهی باعث ایجاد سرطان می شوند (با نفوذ پائین)، محیط ها و تماس های مشترک و سبک زندگی مشترک، ریسک سرطان را نسبت به جمعیت کل افزایش دهند. در حالیکه افراد این خانواده ها معمولاً افزایش ریسک ابتلا به سرطان را به اندازه افراد حامل جهش های BRCA1 یا BRCA2 ندارند، اما اغلب دارای ریسک کمی بالاتر برای ابتلا به سرطان نسبت به جمعیت کل بوده و گاهی اوقات نظارت بیشتر بر سرطان برای اینها توصیه می شود.

نتایج مثبت آزمایش ممکن است مفاهیمی را برای سایر اعضای خانواده در بر داشته باشند. هنگامی که یک عضو خانواده برای جهش های BRCA مورد آزمایش قرار میگیرد، اغلب این پرسش ها پیش می آید که چگونه این اطلاعات با سایر اعضای خانواده به اشتراک گذاشته شوند. شاید درخواست کمک از یک مشاور ژنتیک درباره مخابره نتایج با سایر اعضای خانواده کمک کننده باشد.

مشاوره پیش از انجام آزمایش و پس از آن با یک متخصص ژنتیک توصیه می شود. بسیاری از موارد و پرسش ها هستند که باید در زمان آمادگی برای آزمایش ژنتیک و همچنین درک تفسیر نتایج در نظر گرفته شوند و یک مشاور ژنتیک دارای دانش و مهارت جهت کمک به حل و فصل آنها را دارد.
اگر نتیجه جهش BRCA مثبت باشد، چه گزینه هایی پیش روی من قرار دارد؟

اگر آزمایش جهش BRCA مثبت باشد، گزینه ها شامل انجام مکررتر غربالگری های سرطان و شروع آنها در سنین پائین تر (بعنوان مثال، ماموگرافی، MRI پستان، آزمایشات خونی برای CA-125 یا CA15-3 یا اولتراسونوگرافی ترنس واژینال)، داروهایی که میتوانند ریسک را کاهش دهند (مانند تاموکسیفن) یا برداشتن تخمدان یا پستان با جراحی می باشند. بسیاری از متغیرها دخیل هستند و مهم است که درباره گزینه های خود با پزشک و مشاور ژنتیک مشورت کنید.
کجا میتوانم این آزمایش را انجام دهم؟

این آزمایش ممکن است توسط پزشک یا مشاور ژنتیک درخواست گردد. نمونه به یک آزمایشگاه تخصصی در زمینه آزمایش جهش BRCA فرستاده خواهد شد. انجمن انکولوژی بالینی آمریکا و ائتلاف ملی سرطان پستان، زنانی را که این آزمایش را در نطر دارند، تشویق میکنند که در مطالعات پیامدی بلند مدت برای کمک به جمع آوری اطلاعات درباره تأثیر انواع گزینه های چکآپ و درمانی، شرکت کنند. بخش مطالب مرتبط این مقاله را برای کسب اطلاعات بیشتر، ملاحظه نمائید.
آیا افراد دارنده جهش BRCA در معرض ریسک سرطان های دیگر نیز می باشند؟

نقش جهش های BRCA در ریسک سرطان، یک حوزه فعال تحقیقاتی می باشد. علاوه بر سرطان پستان و تخمدان، این جهش با سرطان پروستات و سرطان پانکراس نیز مرتبط بوده است. از سال 2015، مطالعات دریافته اند که جهش BRCA در 0.5 تا 4% سرطان های پروستات و 5% تا 8% سرطان های پانکراس وجود دارد.

هرچند، محققین هنوز در حال جمع آوری اطلاعات درباره این هستند که چگونه جهش BRCA باید در غربالگری برای آن سرطان ها، بکار گرفته شود. بعنوان مثال، در حالیکه محققین هنوز در حال نیل به یافته هایی هستند که مردان حمل کننده جهش های BRCA دارای ریسک بالایی برای سرطان پروستات هستند، هنوز مشخص نیست که چه عوامل خانوادگی یا شخصی باید مردان در عموم جمعیت را برای انجام تست جهش BRCA، ترغیب کنند. شبکه جامع ملی سرطان توصیه می کند که مردان حامل جهش BRCA2 در سن 40 سالگی، غربالگری سرطان پروستات را آغاز نمایند. برای سرطان لوزالمعده، هیچ داده ای وجود ندارد که نشان دهد، غربالگری جهش BRCA، بقا از سرطان را بهبود می بخشد. در حال حاضر هیچ دستورالعملی برای آزمایش جهش BRCA و سرطان لوزالمعده وجود ندارد.

مشاهده سوالات بیشتر مشاهده کمتر سوالات

مطالب مرتبط

در این سایت

آزمایش‌ها: CA-125; Gene Expression Tests for Breast Cancer; CA 15-3; Her2/neu; Estrogen/Progesterone Receptor Status; Tumor Markers

بیماری‌ها: Breast Cancer (سرطان پستان), Ovarian Cancer (سرطان تخمدان)

در خبرها: Genetic Testing Expands, Presents Opportunities and Challenges (2018), FDA Authorizes First Direct-to-Consumer BRCA Genetic Test (2018), Remember Dad's Side of the Family When Evaluating Hereditary Breast and Ovarian Cancer Risk (2016), Angelina Jolie Pitt's Story Highlights BRCA Testing and Personal Health Decisions (2015)

در جای دیگری در وب

National Cancer Institute: BRCA1 and BRCA2, Cancer Risk and Genetic Testing
American Cancer Society: Detailed Guide, Breast Cancer
American Society of Clinical Oncology: Hereditary Breast and Ovarian cancer
ClinicalTrials.gov
Association for Molecular Pathology
National Society of Genetic Counselors
Centers for Disease Control and Prevention: Breast and Ovarian Cancer and Family History Risk Categories
Susan G. Komen: Inherited Gene Mutations

تصاویر و ویدئوهای مرتبط

مشاهده منابع

منابع مورد استفاده در این مطلب

Mayo Clinic Staff (2013 August 24). Genetic Testing for Breast Cancer: Psychological and social impact. Mayo Clinic. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/genetic-testing/BR00014/METHOD=print. Accessed 7/18/2016.

Petrucelli, N. et. al. (Updated 2013 September 26). BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer. GeneReviews. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/. Accessed 7/18/2016.

(2013 December 24). Final Recommendation Statement BRCA-related Cancer: Risk Assessment, Genetic Counseling and Genetic Testing, December 2013. U.S. Preventive Services Task Force. Available online at http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/brca-related-cancer-risk-assessment-genetic-counseling-and-genetic-testing#citation5. Accessed 7/18/2016.

(Updated 2014 June 17). Genomics and Health, Quick Facts About Family Health History and Genetic Testing for Breast Cancer and Ovarian Cancer. CDC Public Health Genomics. Available online at http://www.cdc.gov/genomics/resources/diseases/breast_ovarian_cancer/quick_facts.htm#2. Accessed 7/18/2016.

(Updated 2014 November 7). Learning About Breast Cancer. National Human Genome Research Institute. Available online at http://www.genome.gov/10000507. Accessed 7/18/2016.

(Reviewed 2015 April 1). BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. National Cancer Institute. Available online at http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Accessed 7/18/2016.

Mayo Clinic Staff. (2015 June 18). BRCA Gene Test for Breast and Ovarian Cancer Risk. Available online at http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/basics/definition/prc-20020361. Mayo Clinic. Accessed 7/18/2016.

(2015 July). Katz, J.A. The Impact of BRCA Testing: Research at ASCO and Treatment Implications for Ovarian, Breast, Prostate, and Pancreatic Cancers. OBR Oncology. Available online at http://obroncology.com/obrgreen/article/The-Impact-of-BRCA-Testing-Research-at-ASCO-and-Treatment-Implications-for-Ovarian-Breast-Prostate-and-Pancreatic-Cancers. Accessed 7/18/2016.

(Updated 2015 October 20). Hereditary Breast and Ovarian Cancer. CDC Features. Available online at http://www.cdc.gov/Features/HereditaryCancer/. Accessed 7/18/2016.

(Revised 2016 April 5). Pancreatic Cancer Risk Factors. American Cancer Society. Available online at http://www.cancer.org/cancer/pancreaticcancer/detailedguide/pancreatic-cancer-risk-factors. Accessed 7/18/2016.

(Updated 2016 June 24) National Cancer Institute. Genetics of Breast and Ovarian Cancer. Available online at http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional/page1. Accessed 7/18/2016.

(Updated 2016 July 14). Genetics of Prostate Cancer (PDQ®)–Health Professional Version. National Cancer Institute. Available online at http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq#link/_1051. Accessed 7/18/2016.

منابع مورد استفاده در بررسی‌های قبلی

Fasouliotis SJ and Schenker JG. BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations: Decision-Making Dilemmas Concerning Testing and Management. Obstetrical and Gynecological Survey 55(6); 373-384 (2000).

(2005 September 16, Revised). Overview: Breast Cancer. American Cancer Society [On-line information]. Available online at http://www.cancer.org/docroot/CRI/CRI_2_1x.asp?rnav=criov&dt=5.

(2005 January 1, Revised). Overview: Ovarian Cancer. American Cancer Society [On-line information]. Available online at http://www.cancer.org/docroot/CRI/CRI_2_1x.asp?dt=33.

(2005 September 5). Task Force Recommends Against Routine Testing for Genetic Risk of Breast or Ovarian Cancer in the General Population. Agency for Healthcare Research and Quality [On-line Press Release]. Available online at http://www.ahrq.gov/news/press/pr2005/brcagenpr.htm.

(2005 July 18, Updated). Fact Sheet on Genetic Testing for Breast and Ovarian Cancer Susceptibility. CDC Genomics and Disease Prevention [On-line information]. Available online at http://www.cdc.gov/genomics/info/factshts/breastcancer.htm.

(2005 September). Genetic Risk Assessment and BRCA Mutation Testing for Breast and Ovarian Cancer Susceptibility. U.S. Preventive Services Task Force [On-line Press Release]. Available online at http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf/uspsbrgen.htm.

Petrucelli, N. et. al. (2004 September 3). BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer]. GeneReviews [On-line information]. Available online through http://www.genetests.org.

Brown, A. (2005 September 23). Most Breast Cancers Not Linked to Ovarian Cancer. MedlinePlus Reuters Health Information, from Journal of the National Cancer Institute [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/news/fullstory_27070.html.

Brian E Ward, Ph.D. FACMG. Senior Vice President of Medical Services. Myriad Genetic Laboratories.

(Updated 2007 November 27) Fact Sheet on Genetic Testing for Breast and Ovarian Cancer Susceptibility. CDC, Office of Public Health Genomics [On-line information]. Available online at http://www.cdc.gov/genomics/training/perspectives/factshts/breastcancer.htm. Accessed May 2009.

(Revised 2008 September 30). American Cancer Society [On-line information]. Available online through http://www.cancer.org. Accessed May 2009.

(2009 March 9). BRCA Results Influence Women's Views of Preventive Mastectomy American Cancer Society [On-line information]. Available online through http://www.cancer.org. Accessed May 2009.

(2009 February 24). Removal of Ovaries and Fallopian Tubes Cuts Cancer Risk for BRCA-1/2 Carriers. National Cancer Institute [On-line information]. Available online at http://www.cancer.gov/clinicaltrials/results/BRCA0209. Accessed May 2009.

(Updated 2009 February 25). Learning About Breast Cancer. National Human Genome Research Institute [On-line information]. Available online at http://www.genome.gov/page.cfm?pageID=10000507. Accessed May 2009.

Afonso, N. (2009 March 4). Women at High Risk for Breast Cancer - What the Primary Care Provider Needs to Know. Medscape from Journal of the American Board of Family Medicine. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/586947. Accessed May 2009.

(May 29, 2009) National Cancer Institute. BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. Available online at http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Accessed November 2009.

Baudhuin, Linnea, PhD, DABMG. Assistant Professor of Laboratory Medicine, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN.

Katrina Kotzer, MS, Certified Genetic Counselor. Department of Laboratory Medicine and Pathology, Division of Clinical Biochemistry and Immunology, Mayo Clinic, Rochester, MN.

Brittany Thomas, MS, Certified Genetic Counselor. Department of Laboratory Medicine and Pathology, Division of Laboratory Genetics, Mayo Clinic, Rochester, MN.

McKinsey Goodenberger, CGC. Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN.

Petrucelli, N. et. al. (Updated 2011 January 20). BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer. GeneReviews [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/. Accessed October 2012.

Kolor, K. (2011 October 10). Hereditary Breast and Ovarian Cancer: BRCA and Your Patient. Medscape Today News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/749018. Accessed October 2012.

(Updated 2012 February 27). Learning About Breast Cancer. National Human Genome Research Institute [On-line information]. Available online at http://www.genome.gov/10000507. Accessed October 2012.

(Updated 2012 May 21). Breast and Ovarian Cancer. National Human Genome Research Institute [On-line information]. Available online at http://www.genome.gov/27527603. Accessed October 2012.

(Updated 2011 October 6). Genomics and Health, Quick Facts About Family Health History and Genetic Testing for Breast Cancer and Ovarian Cancer. CDC Public Health Genomics [On-line information]. Available online at http://www.cdc.gov/genomics/resources/diseases/breast_ovarian_cancer/quick_facts.htm#2. Accessed October 2012.

(Updated 2010 October 28). Hereditary Breast and Ovarian Cancer. CDC Features [On-line information]. Available online at http://www.cdc.gov/Features/HereditaryCancer/. Accessed October 2012.

Mayo Clinic staff (2011 January 18). Genetic testing for breast cancer: Psychological and social impact. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/genetic-testing/BR00014/METHOD=print. Accessed October 2012.

Preidt, R. (2012 September 7). X-Rays May Up Breast Cancer Risk for Women With Certain Genes: Study, Chest radiation before age 30 might be a risk for those with BRCA1/BRCA2 mutations. MedlinePlus Health Day [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/news/fullstory_129037.html. Accessed October 2012.

(Updated Dec. 21, 2012) National Cancer Institute. Genetics of Breast and Ovarian Cancer. Available online at http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional/page1. Accessed Feb 2013.

از متخصصین آزمایشگاهی بپرسید

سوالات شما توسط همکاران ما به صورت یک خدمت داوطلبانه، پاسخ داده خواهد شد. برای این موضوع همواره می‌توانید بر روی کلید تماس با متخصصین کلیک کنید.

تماس با متخصصین آزمایشگاهی