بیماری هایی که نشانگر عملکرد غیرطبیعی تیروئید هستند، شامل موارد زیر است:
-کم کاری تیروئید: مقادیر خیلی پایین هورمون تیروئید؛ کند شدن عملکرد های بدن؛ علائم شامل این موارد است:افزایش وزن، پوست خشک، یبوست، عدم تحمل سرما، پوست بادکرده، ریزش مو، خستگی و بی نظمی دوران قاعدگی در زنان. کم کاری های شدید تیروئید (میکسدما- myxedema) می توانند موجب نارسایی قلبی، تشنج و کما شوند. در کودکان، کم کاری تیروئید می تواند رشد آنها را متوقف کند و رشد جنسی را به تاخیر اندازد. انواع خاص کم کاری تیروئید شامل موارد زیر می باشد:
-کم کاری تیروئید مادرزادی: این وضعیت از زمان تولد بر نوزادان تاثیر می گذارد؛ این ناشی از هورمون ناکافی تیروئید بوده و عمدتا بدلیل توسعه ناکافی غده تیروئید یا واقع شدن آن در ناحیه نامناسب از بدن است. بقیه موارد بدلیل تیروئید با اندازه نرمال یا بزرگ است که به درستی عمل نمی کند یا هورمون تیروئیدی کافی تولید نمی نماید. اگر این وضعیت درمان نشود، می تواند موجب تاخیر در رشد فیزیکی و ذهنی شود. آزمایش کم کاری تیروئید در آمریکا بعنوان بخشی از برنامه های غربالگری خون نوزادان تازه متولد شده انجام می شود زیرا تشخیص و درمان زودهنگام می تواند آسیب های طولانی مدت را به حداقل برساند.
-التهاب تیروئید هاشیموتو: رایج ترین علت کم کاری تیروئید در آمریکا؛ این یک بیماری خودایمنی مزمن است که در آن پاسخ ایمنی، تیروئید را هدف قرار داده و موجب التهاب و آسیب و تولید اتوآنتی بادی ها می شود. با این حال در این وضعیت، تیروئید مقادیر کمی از هورمون های تیروئید را تولید می کند.
-کمبود ید: فقدان این ماده، توانایی غده تیروئید را در ساختن هورمون های تیروئید کافی مختل می کند. T4 دارای چهار ید و T3 دارای سه ید است. ید در کل محیط وجود دارد اما بیشتر مقادیر ید در آب دریا و علف های دریایی است. افرادی که در کشورهای با دسترسی کم به دریا زندگی می کنند دارای کمبود ید هستند مگر اینکه منایع غذایی آنها حاوی ید باشد. خوشبختانه ید در بسیاری از غذاها و نیز مکمل های غذایی در برابر رشد باکتریایی عمل می کند (مثل نمک ید دار).
-پرکاری تیروئید: مقادیر زیاد هورمون تیروئید؛ گاها تیروئید بیش فعال نامیده می شود؛ تسریع عملکرد های بدن؛ نشانه ها شامل افزایش ضربان قلب، اضطراب، کاهش وزن، مشکلات خواب، لرزش دست ها، ضعف و گاها اسهال می باشد. ممکن است اطراف چشم ها باد کرده، خشکی، سوزش و در برخی موارد چشم ها متورم شده باشند. فرد بیمار ممکن است وضعیت های حساسیت نسبت به نور و اختلال بینایی را تجربه کند. بدلیل اینکه چشم ها بطور نرمال حرکت نمی کنند، فرد در شرایط خیره شدن به اشیا نگاه می کند. انواع خاص پرکاری تیروئید شامل موارد زیر است:
-بیماری گریوز: رایج ترین علت پرکاری تیروئید؛ این یک بیماری خودایمنی مزمن است که در آن سیستم ایمنی فرد آنتی بادی هایی را تولید می کند که مثل TSH عمل کرده و تیروئید را برای تولید مقادیر زیاد هورمون تیروئید تحریک می کند.
-تومور تیروئید: یک تومور خوش خیم کوچک ممکن است در برابر بازخورد های منفی TSH کم فاقد حساسیت بوده و به تولید هورمون تیروئید اضافی ادامه دهد.
-تحریک غیرطبیعی تیروئید: توموری از سلول ها که TSH را تولید می کنند، می توانند منجر به تولید اضافی هورمون تیروئید شوند. همچنین گنادوتروپین جنین انسانی (hCG)، هورمونی که از رشد جنین در بارداری حمایت می کند، می تواند بعنوان TSH عمل کند و گاها موجب پرکاری تیروئید در زنان شود، بویژه در صورتی که سطوح hCG آنها خیلی بالا باشد.
-گواتر: افزایش قابل مشاهده اندازه غده تیروئید؛ در گذشته، این وضعیت نسبتا شایع بود و بدلیل کمبود ید بود، اما با اضافه کردن مکمل های غذایی ید دار، وقوع گواتر بدلیل رژیم غذای در آمریکا کاهش یافته است. با این حال، در بخش های دیگر جهان، گواتر مرتبط با ید هنوز شایع است و نشانگر رایج ترین علت کم کاری تیروئید در برخی کشورها می باشد. گواتر می تواند ساختارهای اصلی گردن را (نای و مری) تحت فشار قرار دهد. این شرایط ورود فشار موجب مشکلات تنفس و هضم خواهد شد. هر کدام از بیماری های مذکور در بالا می توانند موجب گواتر شوند. یک علت نادر، سندرم مقاومت در برابر هورمون تیروئید است که در آن جهش در گیرنده هورمون تیروئید موجب کاهش عملکرد هورمون تیروئید می شود.
-التهاب تیروئید: التهاب در غده تیروئید؛ ممکن است مرتبط با هر یک از موارد کم کاری یا پرکاری تیروئید باشد. این وضعیت ممکن است دردناک باشد، حسی شبیه گلودرد یا حتی بدون درد باشد. التهاب تیروئید ممکن است بدلیل یک بیماری خودایمنی (بویژه هاشیموتو)، یک عفونت، قرارگیری در معرض ماده سمی یا بدلیل ناشناخته ای (وضعیت ناشناخته) باشد. براساس علت، این وضعیت می تواند حاد اما گذرا یا مزمن باشد.
 

بیماری هایی که بعنوان تومور تیروئید هستند، شامل موارد زیر می باشند:
-متورم شدن تیروئید: برآمدگی کوچک بر روی غده تیروئید که می تواند بصورت جسم یا یک کیست مایع باشد؛ این غده ها رایج هستند و اکثر آنها بی ضرر می باشند. با این حال، گاها غده های تیروئید می توانند سرطانی باشند و نیاز به درمان پیدا کنند.
-سرطان تیروئید: سرطان تیروئید نسبتا شایع بوده و بروز آن در طی چند دهه گذشته افزایش یافته است. انجمن سرطان آمریکا برآورد کرده است که در حدود 63 هزار مورد جدید در سال 2014 مورد شناسایی قرار می گیرند که این وضعیت هشتمین علت رایج سرطان با سرعت شیوع زیادی است. چهار نوع اصلی سرطان های تیروئید وجود دارد:
-سرطان تیروئید برآمده- در حدود 80 درصد موارد سرطان تیروئید به صورت برآمدگی غده تیروئید می باشند. این نوع زنان را بیش از مردان تحت تأثیر قرار می دهد و در افراد جوان تر شایع است.
-سرطان تیروئید فولیکولی- در حدود 15 درصد موارد سرطان تیروئید به صورت فولیکولی است، شکل تهاجمی تر سرطان که بیشتر در زنان مسن رایج است.
-سرطان تیروئید آناپلاستی که در زنان مسن رخ می دهد، در حدود 2 درصد از سرطان های تیروئید را تشکیل می دهد و تهاجمی و نیز درمان سختی دارد.
-سرطان تیروئید مدولار (MTC)- در حدود 3 درصد از سرطان های تیروئید را تشکیل می دهد و بدخیم است؛ می تواند فراتر از تیروئید گسترش یاید و اگر به زودی تشخیص داده نشود، درمان آن سخت خواهد بود. MTC موجب تولید کلسیتونین اضافی می شود و ممکن است به تنهایی یا در ارتباط با سرطان های غدد درون ریز دیگر در سندرمی به نام سندرم نئوپلاسم غدد درون ریز وجود داشته باشد. سلول هایی که کلسیتونین را می سازند، متفاوت از سلولهایی هستند که هورمون تیروئید را تولید می کنند. اینها می توانند از نظر عددی افزایش یابند و منجر به اختلالی به هایپرپلاسی سلول C شوند. این یک وضعیت خوش خیمی است که کلسیتونین اضافی تولید می کند و ممکن است به وضعیت سرطان تیروئید مدولار پیشرفت کند.
-لنفوم، توموری متشکل از لنفوسیت ها است (سلول هایی که موجب ایمنی در برابر باکتری ها و ویروس ها می شوند) و می توانند در تیروئید نیز رخ دهند.
به اینفوگرافی در مورد سرطان تیروئید (توسط شبکه سلامت هورمونی) مراجعه نمایید.

بررسی های آزمایشگاهی
اولین آزمایشی که یک پزشک برای تشخیص نارسایی تیروئید درخواست می دهد، آزمایش هورمون محرک تیروئید (TSH) است. اگر سطح TSH غیرطبیعی باشد، پزشک آزمایش تیروکسین آزاد (T4 آزاد) را برای تایید تشخیص درخواست خواهد داد.
T4 کاملا قابل حل در خون نیست بنابراین بوسیله پروتئین های خون حمل می شود. درصد بسیاری کمی از کل T4 به پروتئین متصل نیست و فقط این بخش آزاد از نظر زیستی فعال است. در گذشته، آزمایشگاهها غلظت T4 آزاد را با اندازه گیری T4 کل و تعیین سطح پروتئین های متصل شده، اندازه گیری می کردند. با این حال، امروزه آزمایشگاهها معمولا T4 آزاد را با استفاده از آزمایش immunoassay برآورد می کنند.
گاها آزمایش هورمون اصلی دیگر تیروئید یعنی تریودوتیروئین (T3 آزاد) را می توان درخواست داد یا کلیه آزمایشات را بعنوان پنل تیروئیدی انجام داد.
-TSH- برای بررسی کم کاری تیروئید، پرکاری تیروئید، غربالگری نوزادان تازه متولد شده در مورد کم کاری تیروئید و نظارت بر درمان اختلالات تیروئید
-T4 آزاد- برای بررسی کم کاری تیروئید، پرکاری تیروئید، غربالگری نوزادان تازه متولد شده در مورد کم کاری تیروئید و نظارت بر درمان اختلالات تیروئید
-T3 آزاد- اساسا برای بررسی پرکاری تیروئید، بویژه زمانیکه T4 آزاد افزایش نیافته باشد؛ زمانیکه افراد دارای کمبود ید هستند، تیروئید T3 بیشتری از T4 می سازند.
آزمایشات دیگری که می توان انجام داد، شامل موارد زیر است:
-T4 کلی یا T3 کلی ممکن است در برخی از موارد نادر نیاز باشد.
-آنتی بادی های تیروئید- برای کمک به تفکیک انواع مختلف التهاب تیروئید و تعیین وضعیت های تیروئید خود ایمن
-آنتی بادی تیروئید پروکسیداز (TPO)- یک نشانگر برای بیماری تیروئید خودایمن؛ این آنتی بادی قابل شناسایی در بیماری گریوز یا التهاب تیروئید هاشیموتو است. ممکن است در التهاب هاشیموتو اولیه و زمانی که TSH افزایش یافته اما تیروئید هنوز قادر به حفظ سطح نرمال T4 آزاد باشد، سودمند لحاظ شود.
-آنتی بادی تیروگلوبولین (TG)- نیز یک نشانگر برای هر دوی بیماری گریوز و التهاب تیروئید هاشیموتو است؛ این آنتی بادی تیروگلوبولین (شکل ذخیره شده هورمون های تیروئید) را هدف قرار می دهد.
-آنتی بادی های گیرنده هورمون محرک تیروئید (TSHR)- یک نشانگر برای بیماری گریوز؛ این ها را می توان به دو روش متفاوت اندازه گیری کرد:
-برخی بیماران مبتلا به بیماری گریوز دارای آنتی بادی هایی هستند که فقط در یکی از این دو روش قابل شناسایی هستند. در موارد نادر، آنتی بادی های خودایمن برای گیرنده TSH می توانند موجب کم کاری تیروئید شوند.
-کلسیتونین- برای کمک به شناسایی تولید کلسیتونین اضافی که می تواند در هایپرپلاسی سلول C و سرطان تیروئید مدولار رخ دهد
-آزمایش ایمونوگلوبولین محرک تیروئید (TSI)، تحریک سلول های تیروئید را در محیط کشت اندازه گیری می کند.
-آزمایش ایمونوگلوبولین بازدارنده تیروئید (TBII)، توانایی خون یک فرد را در ممانعت از TSH در اتصال به گیرنده ها اندازه گیری می کند.
-تیروگلوبولین- برای نظارت در درمان سرطان تیروئید و شناسایی عود بیماری
-نمونه برداری ها- معمولا نمونه برداری با سوطن که شامل وارد کردن سوزن به تیروئید و خارج کردن مقدار کمی از بافت و یا مایع از غده یا بخش هایی است که پزشک در پی بررسی آنها است؛ یک فراصوت برای جهت دهی به سوزن در مسیر مناسب استفاده می شود. (برای اطلاعات بیشتر در مورد نمونه برداری ها به مقاله ای در مورد آسیب شناسی آناتومیک مراجعه کنید.) اگر تشخیص (خوش خیم یا بدخیم) نامشخص باشد، بررسی ماده نمونه برداری شده با آزمایشات ژنتیکی برای جهش ها در ژن های خاص (مثل BRAF, RAS, RET/PTC, Pax8-PPARG یا galectin-3) می تواند کمک کند.

غربالگری
نوزادان تازه متولد شده در طی چند روز بعد از تولد در مورد بیماری های غدد درون ریز مثل کم کاری تیروئید مادرزادی، غربال می شوند. (برای اطلاعات بیشتر به مقاله ای در مورد غربالگری نوزادان تازه متولد شده مراجعه کنید.)
غربالگری برای بیماری تیروئید در افراد فاقد علائم و نشانه ها قابل بحث است و توافقی در بین جامعه پزشکی در مورد نفع این نوع غربالگری و سن مدنظر برای شروع آن وجود ندارد (به استثنای غربالگری در نوزادان تازه متولد شده که که همه افراد ضرورت و سودمندی آن را شناسایی کرده اند). در سال 2004، نیروی کار خدمات پیشگیری در آمریکا شواهد ناکافی از توصیه یا عدم توصیه غربالگری برای بیماری های تیروئید در افراد بالغ فاقد علائم و نشانه ها یافت. با این حال، انجمن تیروئید آمریکا و انجمن متخصصین غدد درون ریز بالینی آمریکا، اصول راهنمای بالینی را در سال 2012 منتشر کردند که توصیه می کند که غربالگری برای کم کاری تیروئید باید در افراد بالای 60 سال درنظر گرفته شود. بدلیل اینکه نشانه ها و علائم هر دو حالت کم کاری تیروئید و پرکاری تیروئید شباهت زیادی با موارد مشاهده شده در بسیاری از بیماری های رایج داد، پزشکان معمولا نیاز به رد بیماری تیروئید خواهند داشت، حتی اگر بیمار مشکل دیگری داشته باشد.
بررسی های غیرآزمایشگاهی
- اسکن تیروئید- آزمایشاتی که از ید رادیواکتیو یا تکنتیوم برای بررسی ناهنجاری های غده تیروئید و ارزیابی عملکرد تیروئید در بخش های مختلف این غده استفاده می کنند
-فراصوت- یک تصویربرداری که موجب می شود پزشکان تعیین کنند که آیا تومور جسم بوده یا مایع و می تواند به اندازه گیری غده تیروئید کمک کند
برای اطلاعات بیشتر در مورد تحقیقات تصویربرداری به وبسایت RadiologyInfo.org مراجعه نمایید.

درمان بیماری تیروئید وابسته به علت، شدت علائم و سطح تولید هورمون است.
درمان بیماری هایی که موجب پرکاری تیروئید می شوند می تواند شامل این موارد باشد. ید رادیواکتیو برای تخریب یک بخش یا کل غده تیروئید به منظور متوقف کردن تولید اضافی هورمون، داروهای ضد تیروئید یا جراحی برای خارج کردن تیروئید. گاها تمام این سه روش درمان را می توان استفاده کرد. اگر تیروئید تخریب شده یا خارج شود، فرد به پرکاری تیروئید مبتلا می شود و باید جایگزینی برای هورمون های تیروئید که توسط غده تیروئید تولید نمی شد، پیدا کند.
درمان همه انواع و علل پرکاری تیروئید معمولا مستقیم بوده و شامل درمان جایگزین هورمون تیروئید می شود.
درمان سرطان های تیروئید وابسته به نوع سرطان و گسترش آن دارد. سرطان تیروئید گاها مستلزم خارج کردن کل یا بخشی از تیروئید است و می تواند شامل درمان ید رادیواکتیو و درمان با هورمون های تیروئید باشد. در حالیکه سرطان تورم تیروئید اغلب به آسانی درمان می شود و بسیاری از موارد درمان شده اند، اما موارد دیگر ممکن است سخت باشد. در برخی موارد، پرتوافکنی و شیمی درمانی قبل و بعد از جراحی خارج کردن تیروئید استفاده می شوند.