از کریوتیپ کروموزومی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مورد استفاده قرار می‌گیرد و بدین ترتیب، برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، برخی از نقایص زایمان و اختلالات خاصی از خون یا سیستم لنفاوی مورد استفاده قرار می گیرد.

این آرمایش را می‌توان در موارد زیر انجام داد:

جنین با استفاده از مایع آمنیوتیک یا ویلیوم کوریونی (بافت از جفت):

• اگر نتیجه یک یا چند آزمایش غربالگری بارداری مانند تشخیص سندرم داون سه ماهه اول یا غربالگری سه ماهه دوم سرم مادر غیرطبیعی باشد.
• اگر بر روی یک زن باردار آزمایش تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک انجام شود زیرا در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با نقص مادرزادی است.
• اگر در نتیجه انجام سونوگرافی اختلالات ساختاری و یا رشد جنین شناسایی شده باشد.
• اگر اختلال کروموزومی شناخته‌شده در سیر خانوادگی وجود داشته باشد.
• از یک زن یا یک زوج که قبل از بارداری برای ارزیابی کروموزوم‌ها مراجعه نمایند، مخصوصا اگر زن سابقه سقط جنین یا ناباروری داشته باشد.
• از بافت جنین سقط شده یا نوزاد تازه متولد شده، برای کمک به تعیین این‌که آیا علت بیماری ناشی از اختلال کروموزومی در جنین است یا خیر.
• نوزادانی که دارای اختلالات مادرزادی هستند، از جمله نقایص جسمی، عقب‌ماندگی ذهنی، کندی رشد، و یا علائم یک اختلال ژنتیکی خاص.
• فرد مبتلا به نازایی یا فردی که علائم یک اختلال ژنتیکی را نشان می‌دهد.
• اعضای خانواده، برای تشخیص برخی از اختلالات کروموزوم خاص زمانی که در کودک یا یکی دیگر از اعضای خانواده شناسایی شده است.
• فردی که با نوع خاصی از لوسمی، لنفوم، کم‌خونی مقاوم به سرطان یا سرطان تشخیص داده شده است، زیرا این شرایط می‌تواند منجر به تغییرات در کروموزوم شود؛ این آزمایش را می‌توان بر روی خون یا نمونه مغز استخوان انجام داد.

تجزیه و تحلیل کروموزوم زمانی تجویز می‌شود که جنین مشکوک به داشتن اختلال کروموزومی باشد، زمانی که نوزادی دارای اختلالات مادرزادی باشد، زمانی که زن سابقه سقط و یا ناباروری داشته باشد، و هنگامی که بزرگسالی نشانه‌های یک بیماری ژنتیکی را نشان می‌دهد.

این آزمایش را همچنین می‌توان هنگامی که در کودک یا یکی دیگر از اعضای خانواده یک اختلال کروموزومی شناسایی شده باشد، برای تشخیص وجود اختلال کروموزومی در اعضای خانواده تجویز کرد.

همچنین این آزمایش را می‌توان برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی برای فرد مبتلا به لوسمی، لنفوم، میلوما، آنمی مقاوم به سرطان یا سرطان دیگری تجویز نمود.

تفسیر نتایج این آزمایش باید توسط فردی دارای تخصص سیتوژنتیک انجام شود. برخی یافته‌ها نسبتا ساده هستند، مانند کروموزوم اضافی 21 (تریزومی 21) که نشان‌دهنده‌ سندرم داون است، اما برخی دیگر ممکن است بسیار پیچیده باشند.

هرچند نشانه‌های معمولی درباره اختلالات کروموزوم خاصی وجود دارد، اما اثرات و شدت آن ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و اغلب نمی‌توان آن را به‌طور قابل اعتمادی پیش‌بینی کرد.

برخی از مثال‌های مربوط به ناهنجاری که در تجزیه و تحلیل کروموزومی آشکار می‌شود عبارتند از:

تکثیر، حذف، انتقال و بازچینی ژنتیکی می‌تواند منجر به از دست رفتن سلامت و رشد فرد شود. بستگی به این دارد که کدام ژن‌ها از دست رفته یا در کپی‌های بی‌شماری حضور دارند.

برخی از تغییرات ژنتیکی تغییراتی هستند که نشانه‌های قابل‌توجهی را ایجاد نمی‌کنند. جابجایی‌های متعادل (جایی که دو کروموزوم بخشی از خودشان را تغییر داده‌اند اما تمام مواد ژنتیکی وجود دارد) می‌تواند برای خود فرد، مشکلی ایجاد نکند، اما ممکن است مشکلاتی را در فرزندانشان به‌وجود آورد.

بسیاری از بیماری‌های بدخیم خون و لنفوئید (به عنوان مثال، لوسمی، لنفوم، میلوما، میلودیسپلازی) با اختلالات کروموزومی همراه هستند که می‌تواند به تشخیص بیماری و یا پیش‌بینی روند بالینی بیماری کمک کند.

 از آنجا که کروموزوم‌های جنسی (XX یا XY) طی آنالیز کروموزوم شناسایی می‌شوند، این آزمایش همچنین به عنوان یک نتیجه‌ی فرعی قطعا جنسیت جنین را تعیین می‌کند.

برخی از تغییرات کروموزوم بسیار کوچک یا ظریف هستند، که با کریوتایپینگ کشف شوند. گاهی اوقات از دیگر روش‌های آزمایش مانند هیبریداسیون موضعی فلورسنت (FISH) یا میکرواری (micro array) ممکن است برای بررسی بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی انجام شود.

انسان‌ها می‌توانند سلول‌هایی با مواد ژنتیکی متفاوت داشته باشند. این به دلیل تغییراتی است که در ابتدای رشد جنین رخ می‌دهد و منجر به رشد سلول‌های متمایز مشخص می‌شود که موزائیسیزم نامیده می‌شود. یک مثال از این موارد برخی از موارد سندرم داون است. فرد مبتلا ممکن است سلول‌هایی با کروموزوم سوم اضافی 21 و برخی از سلول‌های با جفت نرمال داشته باشد.

تجزیه و تحلیل کروموزوم اغلب انجام می‌شود، اما به‌عنوان یک آزمایش عمومی غربالگری مطرح نمی‌شود. بیشتر مردم هرگز نیازی به انجام این کار ندارند.