عوامل مختلفی می توانند موجب بیماری ملانوما شوند. محققین در حال بررسی عواملی مثل پرتو نور خورشید، رنگ پوست، سن، ساختار ژنتیکی و پیشینه خانوادگی هستند که همه اینها در ارتباط با هم موجب ملانوما می شوند.
قرارگیری در معرض آفتاب
قرارگیری در معرض اشعه فرابنفش بویژه اشعه UVB، یک عامل خطرناک زیست محیطی برای ملانوما می باشد. قرارگیری در معرض آفتاب موجب بیش از 90 درصد از موارد ملانوما در آمریکا می شود. پیشینه ای از آفتاب سوختگی بویژه بعنوان یک کودک می تواند این خطر را افزایش دهد. خلبانان هواپیما و خدمه آن که بطور معمول در معرض سطوح بالایی از اشعه ماورای بنفش هستند، دوبرابر بیشتر جمعیت از عمومی مبتلا به ملانوما می شوند.
برای پرهیز از تابش آفتاب، از کلاه آفتاب گیر، لباس های ضد آفتاب و عینک های آفتابی استفاده کنید. اگر نمی توانید از آفتاب اجتناب کنید، از کرم های ضدآفتاب با عامل محافظتی SPF15 حتی در روزهای ابری نیز استفاده نمایید. حمام آفتاب و برنزه کردن پوست می تواند خطر ملانوما را افزایش دهد و باید از آن پرهیز شود.
نوع پوست
هر کس ممکن است به ملانوما مبتلا شود. با این حال افراد با رنگ پوست بور در معرض خطر بیشتری قرار دارند. برای مثال فردی با چشم های آبی و پوست کاملا بود که همیشگی سوختگی دارد، نسبت به شخش دارای پوست رنگ زیتونی که به ندرت می سوزد، در معرض خطر بیشتری است.
افراد آفریقایی-آمریکایی همانند افراد منطقه قفقاز، از هر بیست نفر، یک نفر به ملانوما مبتلا می شود. این آمار در افراد اسپانیولی از هر شش نفر، یک نفر است. با این حال میزان مرگ ناشی از ملانوما در افراد دارای پوست رنگ تیره که ممکن است دارای ملانومای پیشرفته تری داشته باشند، بیشتر است. افراد با رنگدانه های بیشتر، احتمال ابتلا به ملانوما را بر روی کف دستان، کف پاها و زیر ناخن های خود خواهند داشت. این نواحی در بدن بیش از نصفی از موارد ملانوما در مردم آفریقایی-آمریکایی را تشکیل می دهد که کمتر 1نفر از هر 10 نفر مبتلا در مردم قفقاز است.
داشتن تعداد زیادی از خالهای سیاه یک ریسک فاکتور مهم برای ملانوما است.
سن
طبق گزارش مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، مردان مسن در معرض خطر بیشتری برای ملانوما قرار دارند. با این حال، ملانوما در بین رایج ترن سرطان ها در افراد 15 تا 19 سال و افراد جوان 20 تا 24 سال قرار گرفته است. این دومین سرطان رایج در بین افراد 25 تا 29 سال است.
پیشینه خانوادگی
در حالیکه بسیاری از موارد ملانوما ناشی از جهش های اتفاقی است که بعد از تولد رخ می دهد، شما همچنین میتوانید ژن هایی را که باعث مستعد شدن بیشتر در برابر ملانوما می شود را به ارث ببرید. خطر زمانی افزایش می یابد که شخص دارای یک خویشاوند درجه یک (مثل والدین، خواهر و برادر یا کودک) مبتلا به ملانومای چندگانه باشد یا دارای دو یا چند خویشاوند درجه اول باشد که مبتلا به یک ملانومای منفرد باشد. در حدود 10 درصد از افراد مبتلا به مبتلا دارای یک خویشاوند مبتلا به ملانوما بوده اند.
محققین برخی از ژن های مرتبط با ملانومای ارثی را کشف کرده اند. در حدود نیمی از افرادی که ملانومای خانوادگی را توسعه داده اند دارای جهش هایی در حداقل یکی از ژن های زیر هستند: CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, ACD, TERF2IP, TERT. روش دقیقی که در آن ملانوما بدلیل این جهش ها توسعه می یابد به طور کامل مورد بررسی قرار نگرفته و محققین هنوز در مورد مکانیسم های ژنتیکی ملانومای مادرزادی در افراد فاقد جهش اطلاعاتی ندارند.
تا زمانیکه محققین درباره ژن های مرتبط با ریسک ملانوما اطلاعات کافی کسب نکنند، غربالگری جمعیت عمومی برای این ژن ها توصیه نمی شود. با این حال آزمایش ژنتیکی ممکن است برای افراد دارای ریسک فاکتورها مناسب باشد.
اگر شما دارای ریسک فاکتورهای زیر باشید، کالج ژنتیک پزشکی آمریکا و انجمن ملی مشاورین ژنتیک توصیه می کنند که درباره آزمایش با مشاور ژنتیکی مشورت نمایید:
-پیشینه شخصی از سه یا چند ملانومای اولیه
-پیشینه شخصی ملانوما و سرطان پانکراس
-پیشینه شخصی از ملانوما و تومور مغزی
-سه یا چند مورد ملانوما و یا سرطان لوزالمعده در خویشاوند درجه یک مثل والدین یا خواهر و برادر
-ملانوما و تومور مغزی در دو خویشاوند درجه یک
ریسک فاکتورهای دیگر
-قرارگیری در معرض مواد شیمیایی خاص و دیگر ریسک فاکتورهای محیطی مثل: آرسنیک در آب آشامیدنی، پرتوافکنی، مواد حلال، وینیل کلراید، فلزات سنگین و polychlorinated biphenyls (PCB)
-بیماری هایی که سیستم ایمنی را تضعیف می کنند
 

بسیاری از خال ها یا نقاط تیره بر روی پوست بی ضرر هستند. اما خال های جدید یا تغییرات در اندازه یا ظاهر خال های موجود مهمترین علامت هشداردهنده ملانوما می باشند. ملانوما در مردان در بین شانه ها و ران ظاهر می شود. در زنان، بیشتر در بازوها یا ساق پاها بوجود می آید.
علائم هشداردهنده اولیه ملانوما را می توان با استفاده از معیار ABCDE برای یک خال در حال تغییر، بررسی کرد:
-عدم تقارن: دو نیمه خال با هم یکسان نیستند.
-بی نظمی کناره های خال: حواشی خال یا ناحیه دارای رنگدانه نامشخص، ناصاف یا دندانه دار هستند.
-رنگ: رنگ یکدستی وجود ندارد و ممکن است سایه های قهوه ای یا تیره باشد یا شامل رنگ های صورتی، قرمز، سفید یا آبی باشد.
-قطر: یک خال یا رنگدانه با قطر بزرگتر از یک چهارم یک اینچ (6mm) ممکن است ملانوما باشد. همچنین هر خالی که در این اندازه ظاهر می شود، باید توسط پزشک مورد بررسی قرار بگیرد.
-رشد: ملانوما ممکن است از نظر ظاهر در طی زمان تغییر کند. این وضعیت در ملانوماهای گنبدی و فاقد رنگدانه دیده می شود که ممکن است ویژگی های ABCD را نداشته باشد.
همه ملانوما ها دارای ویژگی های ABCD نیستند. علامت هشداردهنده دیگر ملانوما شامل زخمی با وضعیت زمخت است. این زخم ها ممکن است صرفا متفاوت از موارد دیگر زخم های روی بدن باشد که نشانگر یک ملانومای احتمالی است.
علائم و نشانه های دیگر ملانوما شامل یک خال یا رنگدانه ای است که دارای ویژگی های زیر است:
-خارش
-خونریزی یا ترشح مایع
-زخم یا جراحت روباز
-دردناک
-تیره یا آبی
-فلس مانند
علائمی مثل خارش، خونریزی، درد و زخم ممکن است تا زمانی که ملانوما به لایه های درونی پوست نفوذ نکرده، بروز نکند.
از آنجاییکه تشخیص اولیه، کلید پیش آگهی بیماری ملانوما است، لازم است تا شما و پزشک شما از تغییرات خال ها یا نقاط تیره بر روی پوست خود آگاهی داشته باشید. اگر شما دارای یک خال غیرطبیعی باشید، به پزشک خود اطلاع دهید.

تشخیص اولیه و درمان برای بهبود وضعیت ملانوما ضروری است. غربالگری ملانوما شامل بررسی های منظم و کل پوست بدن توسط پزشک و آزمایشات و بررسی های خانگی است.
سازمان های پزشکی در مورد غربالگری ملانوما با هم توافق ندارند. در حالیکه تشخیص اولیه دارای اهمیت است، اما می تواند موجب نمونه برداری های غیرضروری باشد. اصول راهنمای نیروی کاری خدمات پیشگیری آمریکا (USPSTF) در سال 2009 غربالگری را برای جمعیت عمومی توصیه نمی کنند. با این حال آن توصیه ها در حال بررسی مجدد است.
از زمانیکه اصول راهنمای USPSTF منتشر شده اند، تحقیقات به این نتیجه رسیده اند که پزشکان تمایل به شناسایی ملانوما در مرحله اولیه با آزمایشات خانگی دارند. انجمن سرطان آمریکا و آکادمی درماتولوژی آمریکا آزمایشات منظم پوست را برای افراد در معرض ریسک ملانوما توصیه می کنند.
شما باید در مورد غربالگری منظم ملانوما با پزشک خود مشورت نمایید و سپس تصمیم بگیرید.

بررسی فیزیکی و نمونه برداری

تشخیص ملانوما با یک بررسی فیزیکی آغاز می شود که در طی آن پزشک پیشینه پزشکی و علائم ملانوما را بر روی پوست شما بررسی خواهد کرد. اینها شامل زخم های پوستی است که دارای شکل، اندازه یا رنگ غیرطبیعی هستند. گره های لنفاوی شما نیز برای بررسی علائمی ملانوما آزمایش و بررسی خواهند شد.
اگر پزشک شما بر این باور باشد که زخم مورد تردید است، از آن نمونه برداری خواهد کرد. یک آسیب شناس، پوست نمونه برداری شده را زیر میکروسکوپ جهت شناسایی علائم ملانوما مورد بررسی قرار خواهد داد. اگر به نظر برسد که ملانوما گسترش یافته است، ممکن است نمونه برداری از گره های لنفاوی نزدیکتر به زخم نیز نیاز باشد.
برای جزئیات بیشتر، به بخش نمونه برداری ها و بررسی بافت ها در مقاله آسیب شناسی آناتومیک مراجعه کنید.

بررسی های آزمایشگاهی

بررسی های آزمایشگاهی ممکن است شامل یک یا چند آزمایش ژنتیکی باشد.
آزمایش ژنتیکی برای پیش بینی بیماری:
اگر تومورهای ملانوما مرحله I یا II در معرض خطر گسترش باشند، یکی از آزمایش ها به بررسی 31 ژن جهت پیش بینی بیماری می پردازد (DecisionDx-Melanoma). با این حال، اصول راهنمای شبکه سرطان جامع ملی (2014) آزمایش پیش بینی مولکولی را خارج از آزمایشات بالینی توصیه نمی کند.
آزمایشات ژنتیکی برای تعیین درمان:
درمان های جدید برای ملانومای دارای تاخیر با هدف قرار دادن مواد شیمیایی خاصی است که سلول های سرطانی با آنها رشد خواهند داشت. این درمان های هدفمند مبتنی بر اطلاعات مرتبط با ناهنجاری های ژنتیکی ملانوما است. جهش های ژنتیکی مختلفی مرتبط با ملانوما وجود دارد.
محققین داروهای خاصی را توسعه داده اند که با مسدود کردن تولید مواد شیمیایی موجب از بین رفتن ملانوما می شوند. اگر شما مبتلا به ملانومای پیشرفته باشید، به منظور بررسی وجود جهش های زیر، مورد بررسی قرار خواهید گرفت:
-BRAF - جهش ها در ژن BRAF در بیش از 50 درصد موارد ملانوما یافت می شود. این جهش ها مرتبط با یک پاسخ مطلوب به داروهای vemurafenib ,dabrafenib, trametinib در افراد مبتلا به ملانومای پیشرفته است. پزشک از وجود این جهش برای تعیین درمان هدفمند برای ژن BRAF استفاده خواهد کرد.
-C-KIT - جهش ها در ژن C-KIT بیشتر مرتبط با آندسته از موارد ملانوما است که در کف دست ها، کف پاها یا زیر ناخن ها شروع می شود. جهش های C-KIT نسبت به جهش های BRAF رواج کمتری دارند. تا حدود 15 درصد از افراد مبتلا به ملانوما دارای ژن C-KIT هستند. درمان ها در آزمایشات بالینی مورد بررسی قرار می گیرند.
-GNA11/GNAQ- جهش ژن های GNA11 و GNAQ در 2 درصد از افراد مبتلا به ملانوما رخ می دهد. تومورهای مرتبط با این جهش ها در چشم بروز می کند. در حالیکه آزمایشاتی برای این جهش ها وجود دارد، اما هیچ داروی مورد تایید FDA برای درمان آنها در حال حاضر وجود ندارد.
-CDK4- در حدود 5 درصد از افراد مبتلا به ملانوما داری یک ژن CDK4 غیرطبیعی است. در حال حاضر هیچ درمان مورد تایید FDA برای این وضعیت وجود ندارد. با این حال، اگر شخصی دارای نتیجه مثبت برای این جهش باشد، آزمایشات بالینی برای داروهای CDK4 وجود دارد.
آزمایش ژنتیکی برای بررسی خطر ملانوما
-پنل سرطان ارثی ملانوما- این آزمایش ژنتیکی اغلب بعنوان یک پنل برای غربالگری جهش های شش ژن مرتبط با ملانوما ارائه می شود. ژن CDK4 اغلب مرتبط با ملانومای مادرزادی یا ارثی است.
نتیجه مثبت آزمایش نشانگر آنست که شخص دارای جهش ژنتیکی مرتبط با افزایش ریسک ملانوما است. با این حال، نتیجه منفی آزمایش وجود ناهنجاری های ژنتیکی دیگر را که می توانند خطر سرطان را افزایش دهند، رد نمی کند. تنها نیمی از افراد مبتلا به ملانومای مادرزادی، ژن های شناسایی شده توسط این آزمایش را حمل می کنند. محققین در حال بررسی هر ژن یا ترکیبی از ژن ها هستند که خطر ملانوما را افزایش می دهد.
غربالگری ملانوما در حال حاضر فقط برای افراد در معرض خطربالا توصیه می شود که شامل افراد دارای پیشینه شخصی از سه یا چند ملانومای اولیه، پیشینه شخصی از ملانوما و سرطان لوزالمعده یا سه یا چند مورد ملانوما و یا سرطان لوزالمعده در خویشان درجه اول است.
اگر شما بخواهید در مورد جهش های ملانوما تحت آزمایش قرار بگیرید، مشورت با یک مشاور ژنتیک دارای اهمیت است.
بررسی های های آزمایشگاهای غیرژنتیکی:
-پروتئین S-100 خون- در افراد مبتلا به ملانوما مرحله III و بیشتر، سطوح افزایش یافته این پروتئین می تواند نشانگر گسترش بیشتر ملانوما و خطر عود آن باشد. با ای حال، این آزمایش بطور گسترده مورد استفاده نبوده و در اصول راهنما داخل نشده است.

ملانوما به پنج مرحله تقسیم می شود که ضخامت تومور و وضعیت زخم آن (باز و قرمز) و میزان گسترش سرطان را توصیف می کند. عموما سرطان در مراحل بالاتر گسترش بیشتری داشته است. پزشک مرحله سرطان را با بررسی های فیزیکی، نمونه برداری ها و بررسی های تصویربرداری تعیین خواهد کرد. تصویربرداری در تعیین پیش بینی بیماری، درمان و نظارت بر ملانوما دارای اهمیت است.
-مرحله 0: تومور در لایه بیرونی پوست وجود دارد اما به لایه های عمیق پوست گسترش نیافته است.
-مرحله 1: تومور 1.0 mm یا دارای ضخامت بین 1 و 2 mm است و زخم نیست؛ این تومور به گره های لنفاوی یا اندام های دیگر بدن گسترش نیافته است.
-مرحله 2: تومور دارای ضخامت 1 تا 2 mm همراه با زخم یا بزرگتر از یا بدون زخم که به گره های لنفاوی یا اندام های دیگر گسترش نیافته است.
-مرحله 3: تومور ممکن است دارای هر ضخامتی باشد که همراه با زخم یا بدون آن است و به گره های لنفاوی دیگر یا کانال های لنفاوی نزدیک به تومور اصلی گسترش یافته است. این تومور به اندام های دیگر بدن گسترش نیافته است.
-مرحله 4: تومور ماورای ناحیه اصلی پوست و گره های لنفاوی نزدیک و اندام های دیگر مثل ریه، کبد یا مغز یا نواحی دورتر مثل پوست، بافت های عمیق یا گره های لنفاوی گسترش یافته است.