اسامی دیگر
Trisomy 21
DS
تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه January 19, 2018.
سندرم داون چیست؟

سندرم داون (DS) یک گروه از علائم، نشانه‌ها، نقص‌های مادرزادی، و عوارضی است که از خطا در تقسیم سلولی رخ می‌دهد که منجر به کروموزوم بیست و یکم اضافه می‌شود. این خطا ممکن است قبل یا کمی بعد از لقاح رخ دهد و تاثیر گسترده‌ای در رشد فیزیکی و ذهنی فرد مبتلا داشته باشد. DS یکی از رایج‌ترین و شناخته‌شده‌ترین اختلالات کروموزومی و شایع‌ترین علت ژنتیکی معلولیت‌های یادگیری است. این بیماری مادرزادی ناشی از یک کپی یا قطعه کروموزوم 21 در تمام یا بیشتر سلول‌های آسیب‌دیده است.

کروموزوم‌ها طرح ژنتیکی بدن را شکل می‌دهند. اغلب سلول‌ها در بدن دارای 22 جفت کروموزوم و یک مجموعه بیست و سوم XX (در زنان) و یا XY (در مردان) در مجموع از 46 کروموزوم است. وقتی که تخمک زن، حاوی مجموعه تک 23 کروموزوم، توسط اسپرم حاوی تک مجموعه‌ای از 23 کروموزوم بارور می‌شود 46 کروموزوم با یکدیگر ترکیب می‌شوند. تخمک پس از آن در حال رشد به‌طور مکرر تقسیم و به جنین تبدیل می‌شود.

در اغلب موارد از سندرم داون، احتمال تصادفی منجر به قرار دادن کپی اضافی از کروموزوم 21 در تخمک یا اسپرم می‌شود. این کپی اضافی بخشی از تخمک بارورشده می‌شود و در تمام سلول‌های جنین تکرار می‌شود. این فرم سندرم داون به‌نام تریزومی 21 است و حدود 95٪ موارد DS را تشکیل می‌دهد.

کمتر شایع است که پس از لقاح، در جنین در حال رشد خطایی رخ دهد. همانطور که جنین رشد می‌کند، برخی سلول‌ها دارای 47 کروموزوم هستند، در حالی‌که دیگران 46 کروموزوم دارند. این فرم سندرم داون موزاییسم تریزومی 21 است.

یک فرم نادر سندرم داون که به نام تریزومی 21 نام‌گذاری شده است، یک قطعه کروموزوم 21 قبل یا حین لقاح به کروموزوم دیگر می‌چسبد. حتی اگر جنین دارای 46 کروموزوم باشد، در سلول‌های آن هنوز بخش بیشتری از کروموزوم 21 وجود دارد.

همه‌ی افرادی که مواد ژنتیکی کروموزوم 21 اضافی دارند، صرف‌نظر از علت، برخی از ویژگی‌های سندرم داون را توسعه می‌دهند.

در ایالات متحده، حدود 6000 نوزاد هر ساله با سندرم داون متولد می‌شوند. خطر ابتلا به کودک مبتلا به آن به‌طور چشمگیری افزایش می‌یابد. طبق گفته موسسه ملی سلامت کودک و توسعه انسانی، این خطر از حدود 1 در 1300 برای زنان 25 ساله به حدود 1 در 55 برای زنان 42 ساله و 1 در 25 برای کسانی که 49 سال است، با این‌حال، از آنجائیکه زنان جوان بیشترین تعداد نوزادان را دارند، اکثر کسانی که مبتلا به سندرم داون هستند از زنان زیر 35 سال متولد می‌شوند.

Accordion عنوان
درباره سندرم داون (DS)
  • علائم و نشانه‌ها

    علائم و نشانه‌های خاصی در ارتباط با سندرم داون وجود دارد. همه‌ی كودكان همه‌ی نشانه‌ها را نخواهد داشت، و درجه‌ای كه آنها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، ممكن است به‌شدت متفاوت باشد. برخی علائم و نشانه‌های فیزیکی عبارتند از:

    • سر کوچک با گوش‌های کوچک و نامتقارن
    • چشمان لوچ، صورت پهن و بینی کوتاه
    • دهان کوچک و زبان برآمده
    • دست و پای کوتاه، کوچک اما پهن و یک انحنای کامل در کف دست
    • انگشتان کوتاه و استخوان غیرطبیعی در انگشت پنجم (انگشت کوچک)
    • عضله ضعیف ماهیچه (هیپوتونیا)
    • مفاصل بیش از حد انعطاف‌پذیر
    • بی‌ثباتی آتلانتاواکسیال (ناهنجاری در بالای ستون فقرات)


    مشکلات مربوط به تفکر و یادگیری (اختلال شناختی) و ناتوانی فکری از خفیف تا متوسط می‌باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

    • دقت پایین
    • بیش‌فعالی
    • قضاوت ضعیف
    • رفتارهای تکانشی
    • تاخیر در توسعه زبان و گفتار
    • اضطراب
    • مشکلات خواب
  • عوارض جانبی

    عوارض سندرم داون بسیار متفاوت است. برخی ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشند، برخی ممکن است در دوران کودکی ظاهر شوند، دیگران در دوران بزرگسالی، و دیگران ممکن است هرگز تجربه نکنند. پزشکان و اعضای خانواده باید از این عوارض بالقوه آگاه باشند، زیرا افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است نتوانند به‌طور واضح نشانه‌های خود را بیان کنند و یا ممکن است آنها را به شیوه‌های غیر منتظره بیان کنند.

    عوارض می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

    • بیماری سلیاک
    • بیماری‌های دندانی
    • دیابت
    • حساسیت غذایی و یبوست
    • ناهنجاری‌های دستگاه گوارش و انسداد (10-5٪)
    • افت شنوایی (75٪)
    • بیماری‌ها و مشکلات قلبی (نزدیک به 50٪)
    • افزایش بروز عفونت‌های تنفسی و گوش، سرماخوردگی، برونشیت، ورم لوزه و پنومونی
    • افزایش خطر ابتلا به سرطان خون
    • پیری زودرس، از دست دادن توانایی‌های شناختی و علائم بیماری آلزایمر در افراد زیر 40 سال
    • اختلالات تشنج
    • آپنه خواب (وقفه تنفسی) (75-50٪)
    • فشرده‌سازی نخاعی
    • بیماری تیروئید (حدود 15٪)
    • مشکلات بینایی، از جمله آب مروارید (حدود 60٪)
  • آزمایشات

    اهداف آزمایش عبارتند از: غربالگری سندرم داون حین بارداری، تشخیص آن در جنین یا نوزاد، تشخیص هر نوع ناهنجاری یا عوارض ناشی از آن که به مداخلات پزشکی نیاز دارد در مدت کوتاهی پس از تولد، و نظارت بر فردی که عوارض سندرم داون را در طول عمر خود دارد. تست معمولا ترکیبی از ارزیابی آزمایشگاهی و غیر آزمایشگاهی است.

    آزمایشات آزمایشگاهی
    آزمایش‌های غربالگری و تشخیص ممکن است در دوران بارداری زن یا در سه ماهه اول یا دوم انجام شود. تست‌های غربالگری تشخیصی نیستند آنها احتمال افزایش سندرم داون در جنین را نشان می‌دهند. کالج متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان (ACOG) توصیه می‌کند که تمام زنان باردار آزمایش‌های غربالگری DS را انجام کنند.

    آزمایش‌های غربالگری قبل از زایمان

    • غربالگری سه ماهه اول - فضای شفاف پشت گردنی ( آزمایش غیرآزمایشگاهی)، بارداری همراه با پروتئین پلاسما A یا (PAPP-A) و بتا آزاد یا hCG تام (کرونیکو کوریونی انسان)، معمولا بین 10 هفته، 4 روز و 13 هفته، 6 روز از بارداری
    • غربالگری سه ماهه دوم (غربال سه گانه / چهارگانه) - آلفا فتو- پروتئین (AFP)، گونادوتروپین کوریونی (hCG) و استریول غیرقابل اتصال (uE3). غربال چهار اضافه می‌کند؛ آزمایش اینهیبین اِی (inhibin A)؛ در هفته 15 تا 20 حاملگی انجام می‌شود.
    • غربالگری مکرر و یکپارچه سرم مادر - تست غربالگری سرشماری سه ماهه اول و دوم برای نقص‌های لوله عصبی باز (ONTD)، و DS، و تریزومی 18(T18). تست‌های انجام شده در زمان‌های ذکر شده در دو بالت بالا.
    • تجزیه و تحلیل DNA جنین بدون سلول - تجزیه و تحلیل DNA جنین گردشی در خون مادر؛ آزمایش معمولا در هفته 10 بارداری برای زنان توصیه می‌شود که در معرض خطر بیشتر داشتن کودک مبتلا به سندرم داون هستند.


    تشخیص پیش از تولد

    آزمایشات تشخیصی قبل از زایمان در حالی که آزمایش غربالگری غیرطبیعی است ممکن است انجام شود. آنها شامل نمونه‌برداری از مایع یا بافت اطراف نوزاد و ارزیابی آنها از نظر کپی یا قسمتی از کروموزوم 21 است. خطر بسیار کمی از عفونت و سقط جنین با این آزمایش‌های تشخیصی مرتبط است. نمونه ممکن است با استفاده از یکی از تکنیک‌های زیر به‌دست آید و تجزیه کروموزومی (کاریتیپ) بر روی ماده ژنتیکی انجام می‌شود:

    • نمونه‌برداری ویروس کورونی (CVS) - هفته 9 تا 11 بارداری
    • آنالیز مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) - هفته 14 تا 18 بارداری
    • نمونه‌برداری خون بند ناف (PUBS) - هفته 18 تا 22 بارداری
    • تست میکرواری کروموزومی - همچنین از نمونه‌هایی که از طریق CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) یا آمنیوسنتز جمع‌آوری شده‌اند، برای بررسی DNA جنین برای تشخیص ناهنجاری‌ها


    تشخیص پس از تولد
    تشخیص پس از تولد معمولا در ابتدا در علائم جسمی و ویژگی‌ها است. با این‌حال، این نشانه‌ها و علائم نیز ممکن است در نوزادان بدون سندرم داون دیده شود. تست تشخیصی پس از تولد انجام می‌شود که شامل نمونه‌گیری از خون نوزاد و ارزیابی کروموزوم‌های آن می‌شود:

    • کراتوتیپ کروموزومی - سلول‌ها در نمونه خون رشد می‌کنند و کروموزوم‌ها برای یک کپی اضافی از کروموزوم 21 ارزیابی می‌شوند. وجود و نوع سندرم داون را می‌توان از این آزمایش تعیین کرد.


    شناسایی عوارض

    تست‌هایی که عوارض را تشخیص می‌دهند اغلب آزمایش‌هایی است که در افراد مبتلا به سندرم داون دیده می‌شود که برای کمک به تشخیص بیماری‌های به‌وجود آمده و بررسی اثربخشی درمان استفاده می‌شود. برخی از عوارض مانند نقص مادرزادی قلبی و انسداد دستگاه گوارش ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد. دیگران، مانند کاهش شنوایی، اختلالات دید، لوسمی و بیماری تیروئید، ممکن است در هر زمان در طول زندگی فرد ایجاد شود. انواع آزمایش‌های آزمایشگاهی برای تشخیص شرایط در فرد مبتلا به سندرم داون در زمان رشد آنها انجام می‌شود. برخی از نمونه‌های این آزمایش‌ها عبارتند از:

    • TSH و یا T4 - برای تشخیص بیماری تیروئید، به‌ویژه کم‌کاری تیروئید. این وضعیت ممکن است در هر سنی برای شخص مبتلا به سندرم داون ایجاد شود، بنابراین غربالگری معمولا در زمان نوزادی انجام می‌شود و سپس در فواصل منظم در طول زندگی فرد انجام می‌شود.
    • شمارش کامل خون (CBC) - برای تشخیص کم‌خونی یا عفونت و گاهی اوقات لوسمی
    • گلوکز - برای شناسایی دیابت
    • تست آنتی‌بادی سلیاک - این آزمایش‌ها ممکن است برای کودکان مبتلا به سندرم داون 2 ساله یا کمتر درصورت داشتن علائم و نشانه‌های بیماری انجام می‌شود.


    آزمایشات غیر آزمایشگاهی

    پیش از تولد

    • (NT ) سونوگرافی شفافیت فضای پشت گردن – اندازه‌گیری اولتراسوند فضای بین ستون فقرات جنین و پوست پشت گردن است. تشخیصی نیست، اما در جنین مبتلا به سندرم داون، ممکن است مقدار بیشتری از فضا وجود داشته باشد. انجام و تفسیر این آزمایش به شخص آموزش‌دیده نیاز دارد. این آزمایش ممکن است بخشی از غربال بارداری سه ماهه اول انجام شود.
    • سونوگرافی سه ماهه دوم با وضوح بالا - کمک به نظارت بر رشد جنین و شناسایی ناهنجاری‌ها مانند نقص‌های قلبی و دستگاه گوارش


    در هنگام تولد یا بعد از تولد

    • اکوکاردیوگرام و اشعه ایکس قفسه سینه - کمک به تشخیص نقایص قلبی
    • سونوگرافی و یا MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) - ارزیابی هر گونه مشکل مادرزادی احتمالی مانند نقص قلبی و انسداد دستگاه گوارش
    • ارزیابی شنوایی
  • درمان

    در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری یا درمان سندرم داون وجود ندارد. غربالگری و تشخیص قبل از تولد برای تشخیص بیماری در جنین انجام می‌شود و زنان باردار و خانواده وی می‌توانند انتخاب‌های آگاهانه را بیاموزند. تشخیص زودهنگام اجازه می‌دهد تا پزشک و خانواده برای غربال نوزاد و آماده شدن برای عوارضی که ممکن است به‌زودی پس از تولد مورد توجه قرار گیرد. درمان‌های پزشکی ممکن است شامل مداخلات جراحی مانند رفع نقایص قلبی و رفع انسداد دستگاه گوارش و شروع دارو در شرایطی مانند بیماری تیروئید باشد.

    در افراد مبتلا به سندرم داون، نظارت دقیق، توجه سریع به شرایط حاد و مزمن که به‌وجود می‌آیند و «مداخله زودهنگام» برای به حداکثر رساندن پتانسیل فرد، مهم هستند. علائم، نشانه‌ها، عوارض، و توانایی‌های افراد مبتلا به سندرم داون به‌طور گسترده‌ای متفاوت خواهد بود. در ابتدای زندگی کودک نمی‌توان تعیین کرد که چه چیزی می‌تواند یاد بگیرد، انجام دهد و به‌خوبی انجام دهد. افراد مبتلا باید از سن خیلی پایین به رژیم غذایی سالم و فعالیت‌های بدنی منظم برای حفظ قدرت عضلانی تشویق و تحریک شوند. خانواده‌ها باید با کارکنان بهداشتی و متخصصین دیگر خود همکاری کنند تا زندگی، نظارت و برنامه‌های درمانی را که نیازهای منحصر به فرد افراد آسیب‌دیده را برآورده کنند.
     

    برنامه‌های "مداخله زودهنگام" ملی، ایالتی و محلی وجود دارد که می‌تواند به کودکان مبتلا به سندرم داون کمک کنند تا مهارت‌های فیزیکی، ارتباطی و شناختی خود را توسعه دهد. بسیاری از کودکان قادر به پیوستن به کلاس‌های منظم در مدارس خواهند بود، در ورزش شرکت خواهند کرد و در بزرگسالی مشغول به‌کار شوند و زندگی نیمه مستقل داشته باشند. اکثر افراد قادر به زندگی عادی و سالم خواهند بود. طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در سال‌های اخیر با بیشترین میزان طول عمر در نیمه دهه‌ی 50 سالگی و بسیاری در 60 و 70 سالگی افزایش یافته است.

مشاهده منابع

NOTE: This article is based on research that utilizes the sources cited here as well as the collective experience of the Editorial Review Board. This article is periodically reviewed by the Editorial Board and may be updated as a result of the review. Any new sources cited will be added to the list and distinguished from the original sources used.

منابع مورد استفاده در این مطلب

Birth Defects. March of Dimes. Available online at http://www.marchofdimes.com/baby/down-syndrome.aspx through http://www.marchofdimes.com/index.aspx. Accessed July 28, 2014.

Down Syndrome Facts. National Down Syndrome Society. Available online at http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/ through http://www.ndss.org. Accessed July 28, 2014.

Down Syndrome and Celiac Disease. National Foundation for Celiac Awareness. Available online at http://www.celiaccentral.org/Celiac-Disease/Related-Diseases/Down-Syndrome/48/ through http://www.celiaccentral.org. Accessed July 27, 2014.

Facts about Down Syndrome. Centers for Disease Control and Prevention. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/Downsyndrome.php through http://www.cdc.gov. Accessed July 27, 2014.

How is Down Syndrome Diagnosed? Down Syndrome Association of Charlotte. Available online at http://www.dsa-gc.org/about_ds/diagnosis/ through http://www.dsa-gc.org. Accessed July 28, 2014.

Understanding a Diagnosis of Down Syndrome. National Down Syndrome Society. Available online at http://www.ndss.org/Resources/New-Expectant-Parents/Understanding-a-Diagnosis-of-Down-Syndrome/ through http://www.ndss.org. Accessed July 28, 2014.

What is Down Syndrome? Genetics Home Reference. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed July 28, 2014.

The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. The American Congress of Obstetricians and Gynecologists. Available online at https://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/The-Use-of-Chromosomal-Microarray-Analysis-in-Prenatal-Diagnosis through https://www.acog.org. Accessed July 27, 2014.

Lott, I.T. Cognitive deficits and associated neurological complications in individuals with Down's syndrome. June 2010. Lancet Neurology, Vol. 9. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=20494326 through http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed. Accessed July 2014.

Parker SE, et al. National Birth Defects Prevention Network. Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88:1008-16. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20878909 through http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed. Accessed July 27, 2014.

(Updated April 9, 2014) Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Down Syndrome: Condition Information. Available online at http://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx through http://www.nichd.nih.gov. Accessed September 2014.

منابع مورد استفاده در بررسی‌های قبلی

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition]. Pp 382-383.

(2005 March 29, Updated). Facts About Down Syndrome. National Institute of Child Health & Human Development [On-line information]. Available online at http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome/down.htm through http://www.nichd.nih.gov.

Van Cleve, S. and Cohen, W. (2006 January 27). Part I: Clinical Practice Guidelines With Down Syndrome From Birth to 12 Years. Medscape from J Pediatr Health Care. 2006;20(1):47-54 [On-line journal article]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/521906?src=search through http://www.medscape.com.

(© 2005). Down Syndrome Facts. National Association for Down Syndrome [On-line information]. Available online at http://www.nads.org/pages/facts.htm through http://www.nads.org.

Sondheimer, N., Updated (2005 April 20). Down syndrome. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000997.htm.

(2005 September, Reviewed). Down syndrome. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition%3Ddownsyndrome through http://ghr.nlm.nih.gov.

Cleary-Goldman, J. and Malone, F. (2005 September 26). Advances in Prenatal Diagnosis. Medscape from Appl Radiol. 2005;34(9):8-18. [On-line journal article]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/513126?src=search through http://www.medscape.com.

(2006 January 6). Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects --- United States, 1999—2001. MMWR 54(51&52); 1301-1305 [On-line information]. Available online at http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5451a2.htm through http://www.cdc.gov.

Barclay, L. and Nghlem, H. (2005 November 9). Eleven Weeks May Be the Best Time to Screen for Down's Syndrome. Medscape Medical News [On-line CME]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/516329?src=search through http://www.medscape.com.

(2003 February 1, Reviewed). Down Syndrome. Merck Manual Home Edition [On-line information]. Available online through http://www.merck.com.

Smith, D. (2001 September 15). Health Care Management of Adults with Down Syndrome. American Family Physician [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20010915/1031.html through http://www.aafp.org.

(2004 December, Reviewed). Down Syndrome. March of Dimes Fact Sheet [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1214.asp through http://www.marchofdimes.com.

(2004 January). Down Syndrome. National Dissemination Center for Children with Disabilities [On-line information]. Available online at http://www.nichcy.org/pubs/factshe/fs4txt.htm through http://www.nichcy.org.

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

(2006 August 18, Updated). Facts About Down Syndrome. National Institute of Child Health & Human Development [On-line information]. Available online at http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.cfm through http://www.nichd.nih.gov. Accessed on 2/25/07.

(2007 January 2). New Recommendations for Down Syndrome Call for Screening of All Pregnant Women [On-line information]. Available online at http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm through http://www.acog.org. Accessed on 2/25/07.

(2007 February 16, Updated). Down Syndrome. National Institute of Child Health & Human Development [On-line information]. Available online at http://www.nichd.nih.gov/health/topics/Down_Syndrome.cfm/ through http://www.nichd.nih.gov. Accessed on 2/25/07.

(03/2002). Chromosomal Abnormalities. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1209.asp through http://www.marchofdimes.com. Accessed on 2/25/07.

Van Cleve, S. and Cohen, W. (2006 January 27). Part I: Clinical Practice Guidelines with Down Syndrome from Birth to 12 Years. Medscape from J Pediatr Health Care 2006;20(1):47-54 [On-line Journal]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/521906 through http://www.medscape.com. Accessed on 2/17/07.

Van Cleve, S., Cannon, S., and Cohen, W. (2006 May 30). Part II: Clinical Practice Guidelines for Adolescents and Adults with Down Syndrome 12-21 Years. Medscape from J Pediatr Health Care 2006;20(3):198-205 [On-line Journal]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/532190 through http://www.medscape.com. Accessed on 2/17/07.

(2003 February, Revision). Down Syndrome. Merck Manual of Medical Information – Second Home Edition [On-line Journal]. Available online at http://www.merck.com/mmhe/print/sec23/ch266/ch266b.html through http://www.merck.com. Accessed on 2/17/07.

(2004 June). Maternal Blood Screening for Down Syndrome and Neural Tube Defects. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1166.asp through http://www.marchofdimes.com. Accessed on 2/25/07.

ACOG Practice Bulletin. Obstetrics & Gynecology 109: 217-227 (2007).

(Updated 2010 May 25). Down Syndrome. National Institute of Child Health & Human Development [On-line information]. Available online at http://www.nichd.nih.gov/health/topics/Down_Syndrome.cfm through http://www.nichd.nih.gov. Accessed January 2011.

Chen, H. (Updated 2010 March 22). Down Syndrome. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed January 2011.

(Reviewed 2010 December 20). Learning About Down Syndrome. National Human Genome Research Institute [On-line information]. Available online at http://www.genome.gov/19517824 through http://www.genome.gov. Accessed January 2011.

(2010 February 2). Down Syndrome. Centers for Disease Control and Prevention, Birth Defects [On-line information]. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.htm through http://www.cdc.gov. Accessed January 2011.

Mayo Clinic Staff (2009 April 7). Down Syndrome. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182 through http://www.mayoclinic.com. Accessed January 2011.

(2009 July). Down Syndrome. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.php through http://www.marchofdimes.com. Accessed January 2011.

(Reviewed 2008 June). Down Syndrome, Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed January 2011.