آزمایش زنجیره سبک سرم (SFLC) برای کمک به شناسایی، تشخیص و نظارت بر اختلالات پلاسماسل (دیسکرازیاس) از قبیل مالتیپل میلوما، آمیلویدس اولیه و بیماری های مرتبط یا برای نظارت بر تأثیر درمان، درخواست می شود.

زنجیره های سبک، پروتئین هایی هستند که توسط پلاسماسل ها تولید میشوند. در یک پلاسماسل، دو زنجیره سبک و دو زنجیره سنگین برای تشکیل یک ایمنوگلوبولین با یکدیگر ترکیب می شوند.

در گروهی از عوارض با عنوان اختلالات پلاسماسل یا منوکلونال گاموپاتی، یک پلاسماسل تبدیل به نئوپلاستیک شده، بیشتر از حد لزوم تقسیم شده و مقادیر زیادی از یک ایمنوگلوبولین منوکلونال غیرعادی (پروتئین M) را تولید می کند. این پروتئین ممکن است یک ایمنوگلوبولین کامل یا فقط یکی از اجزاء آن - یک زنجیره سبک کاپا یا لامبدا، یا ندرتاً یک زنجیره سنگین باشد.

اختلالات پلاسماسل به صورت روتین با استفاده از آزمایشات الکتروفورز پروتئین سرم و ادرار (SPEP/UPEP) و در ادامه با الکتروفورز ایمنوفیکسیشن (IFE) برای تعیین اینکه کدام ایمنوگلوبولین به مقدار مازاد وجود دارد، تشخیص داده می شوند. همچنین ممکن است آزمایشات خون برای سنجش مقادیر ایمنوگلوبولین کامل (بعنوان مثال IgG، IgM، IgA) درخواست داده شوند.

آزمایش زنجیره سبک آزاد سرم، اطلاعات تکمیلی را فراهم می کنند. این میتواند زنجیره های سبک آزاد مازاد را که ممکن است توسط پلاسماسل های نئوپلاستیک تولید شده و تغییرات در نسبت تولید کاپا و لامبدا که نشاندهنده افزایش این پلاسماسل های کلونال هستند را تشخیص دهد.

در ابتدا، آزمایش زنجیره سبک آزاد سرم همراه با یک آزمایش الکتروفورز پروتئین سرم برای شناسایی تولید پروتئین منوکلونال غیرعادی (پروتئین M) و برای محاسبه نسبت زنجیره سبک آزاد کاپا\لامبدا، درخواست می شود. اگر آزمایش الکتروفورز پروتئین، غیرنرمال باشد در نتیجه تست الکتروفورز ایمنوفیکسیشن برای تعیین اینکه کدام ایمنوگلوبولین به مقدار مازاد، موجود است انجام می شود. اگر یک اختلال پلاسماسل تشخیص داده شود، در نتیجه آزمایش زنجیره سبک آزاد ممکن است به صورت دوره ای برای نظارت بر بیماری یا سنجش تأثیر درمان، درخواست شود. این تست بویژه برای تشخیص و نظارت بر بیماران منتخب که الیگوسکرتوری میلوما، میلومای غیر-ترشحی یا مالتیپل میلومای فقط با زنجیره سبک با شیوع کمتری را دارند، مفید می باشد.

زمانی که فرد علائم و نشانه هایی را دارد که پزشک مشکوک میشود که او مبتلا به یک اختلال پلاسماسل است، آزمایش زنجیره سبک آزاد سرم و یک نسبت کاپا\لامبدا همراه با تست الکتروفورز پروتئین، درخواست می شود. اینها شامل بخش های مختلف بدن بوده و ممکن است بقرار زیر باشند:

• استخوان ها - درد در استخوان ها، نقاط نرم و ترک هایی که بعلت تکثیر پلاسماسل در مغزاستخوان هستند.
• خون - آنمی (میلوفتیسیک) و عفونت های مکرر بعلت سطوح پائین سلول های قرمز و سفید نرمال خون؛ پلاسماسل ها در مقابل سایر انواع سلول ها در مغزاستخوان، تراکم ایجاد کرده که باعث کاهش RBC و WBC، می شود.
• کلیه - تولید مقادیر ناهنجار زنجیره های سبک میتواند منتهی به افزایش زنجیره های سبک در ادرار شود (پروتئین Bence-Jones)؛ این پروتئین ها میتوانند باعث آسیب کبدی شوند.

همچنین زمانی که فرد، دارای علائم و نشانه های مرتبط با آمیلویدس اولیه است، پزشک ممکن این تست را درخواست دهد. آمیلویدس زمانی ایجاد می شود که پروتئین های غیرعادی در اعضاء و بافت ها، بویژه در قلب، کبد، کلیه ها، طحال، سیستم گوارش و سیستم عصبی، تشکیل شوند. در آمیلویدس اولیه، پروتئین ها به صورت زنجیره های سبک آزاد هستند.

انواع دیگری از نمودهای بالینی میتوانند نشانه هایی از وجود یک اختلال پلاسماسل را فراهم کنند. بسته به اختلال پلاسماسل و اینکه چه اندام هایی مبتلا شده اند، فرد ممکن است علائم مختلفی از نظیر موارد زیر را داشته باشد:

• درد استخوانی
• ضعف و خستگی مفرط
• احساس کرختی، ضعف یا سوزش در بازوها و پاها
• تورم قوزک و ساق پا
• نفنس نفس زدن و تنگی نفس
• ضربان قلب نامنظم
• کبودشدگی سریع
• لکه های بنفش دورچشم (که چشم های راکون هم نامیده می شود)
• تورم در زبان

هنگامی که اختلال پلاسماسل تشخیص داده شود، این آزمایش ممکن است به صورت دوره ای برای نظارت بر بیماری و سنجش تأثیر درمان، درخواست شود.

این آزمایش باید همراه با سایر یافته های آزمایشگاهی و بالینی، تفسیر شود. یک نتیجه غیرعادی ملایم، اثبات نمی کند که فرد دارای اختلال پلاسماسل است. از جهت دیگر، فرد ممکن است با وجود نتیجه نرمال از این تست، مبتلا به یک اختلال پلاسماسل باشد. اگر فرد یک اختلال پلاسماسل داشته باشد، نتیجه این آزمایش، نوع خاص اختلال پلاسماسل را نشان نخواهد داد.

نتایج یک آزمایش زنجیره سبک آزاد سرم اغلب همراه با نتایج یک آزمایش الکتروفورز پروتئین، ارزیابی خواهند شد.

زنجیره های سبک آزاد معمولاً در خون با مقادیر کم با یک نسبت کاپا\لامبدا تقریباً 0.26 تا 1.65 برای افراد با عملکرد نرمال کلیه، وجود دارند.

افزایش زنجیره های سبک آزاد کاپا و افزایش نسبت کاپا\لامبدا ممکن است در اختلالات پلاسماسل دیده شوند که زنجیره های سبک کاپا منوکلونال اضافی تولید می کنند. افزایش زنجیره های سبک آزاد لامبدا و کاهش نسبت کاپا\لامبدا ممکن است همراه با اختلالات پلاسماسل تولید شود که زنجیره های سبک لامیدا منوکلونال اضافی تولید می کنند.

در مورد MGUS یا میلوما، افزایش قابل ملاحظه تولید زنجیره سبک آزاد و نسبت بسیار غیرعادی کاپا\لامبدا، نشاندهنده افزایش ریسک پیشرفت بیماری می باشد.

زمانی که آزمایش برای نظارت بر یک اختلال شناخته شده پلاسماسل استفاده میشود، کاهش در میزان زنجیره سبک اضافی و یک نسبت کاپا\لامبدا نرمال تر، ممکن است نشاندهنده پاسخ به درمان باشد.

افزایش زنجیره های سبک آزاد و یا یک نسبت کاپا\لامبدا آزاد سرم غیرعادی ممکن است در افرادی که درجه ای از نقص عملکرد کلیه دارند که نامرتبط با یک اختلال پلاسماسل است، دیده شود. کاهش زنجیره های سبک آزاد همراه با یک نسبت نرمال کاپا\لامبدا ممکن است در اختلالی دیده شود که تولید سلول مغزاستخوان را سرکوب می کند.

در آمیلویدس اولیه محتمل، افزایش در زنجیره های سبک آزاد سرم همراه با نسبت نرمال کاپا\لامبدا ممکن است نشاندهنده این باشد که آمیلویدس، علت علائم است. هرچند، بیوپسی بافت مبتلا، تشخیص را تأئید می کند.

منوکلونال گاموپاتی با اهمیت نامشخص (MGUS)، شایعترین اختلال پلاسماسل بوده و معمولاً علائمی را ایجاد نمی کند. بخش کمی از افراد مبتلا به MGUS، در مراحل بعدی به مالتیپل میلوما مبتلا می شوند. در افرادی که افزایش تولید زنجیره سبک آزاد دارند و یا نسبت کاپا\لامبدا بالایی دارند، این خطر افزایش می یابد.

همچنین ممکن است که زنجیره های سبک آزاد سرم معمولاً با نسبت نرمال کاپا\لامبدا در برخی از اختلالات بافت همبند، بیماری های التهای، بیماری های عصبی و برخی از سرطان ها افزایش یابند اما معمولاً در افراد مبتلا به این عوارض، مورد نظارت قرار نمی گیرند. 

سنجش زنجیره سبک آزاد در سرم، تشخیص پاسخ به درمان را تسریع می کند زیرا زنجیره های سبک آزاد، دارای نیمه-عمر کوتاهتر (3 تا 5 ساعت) نسبت به ایمنوگلوبولین های کامل (تقریباً 21 روز)، می باشند. این تست با وجود آنکه از لحاظ سنتی برای اختلالات پلاسماسل فقط زنجیره سبک بکار می رود، ولی برای سنجش پاسخ و باقی مانده بیماری در میلوماها که ایمنوگلوبولین های کامل تولید می کنند، نیز بکار می رود.

اگر این آزمایش در بیش از یک آزمایشگاه که از روش های آزمایش متفاوتی استفاده می کنند انجام گیرد، نتایج قابل استفاده برای یکدیگر نمی باشند. اگر شما مجموعه ای از آزمایشات SFLC را انجام می دهید، توصیه می شود که این آزمایشات توسط یک روش و معمولاً یک آزمایشگاه انجام گیرند، بطوریکه نتایج بتوانند مقایسه شده و به صورت صحیحی تفسیر گردند.

آمیلویدس،عارضه ای است که زمانی رخ میدهد که پروتئین های غیرعادی با عنوان آمیلوئیدها، تولید شده و در انواع اعضای بدن تجمع پیدا کرده و باعث آسیب بافتی و عضوی گردد. این یک اختلال نادر پیشرونده بوده که میتواند بر یک یا چند عضو از قبیل قلب، کبد، کلیه ها و سیستم گوارش، تأثیر گذارد.

اختلالات آمیلویدس را میتوان بر حسب نوع پروتئین آمیلوئید، اولیه (کلونال) در مقابل (ثانویه) و اکتسابی در مقابل ارثی، طبقه بندی کرد. آمیلویدس اولیه، شایعترین شکل بوده و گاهی اوقات بهمراه MGUS یا مالتیپل میلوما، دیده می شود. این بیماری از جمع شدن زنجیره های سبک ایمنوگلوبولین یا بخشی از آنها (با عنوان AL amyloid) ترشح شده با پلاسماسل های کلونال، در انواع اعضاء و بافت ها ناشی می شود. تجمع این مواد، معمولاً باعث نقص عملکرد عضو می شود.