اسامی دیگر
Epidermal Growth Factor Receptor Mutation Analysis
HER-1
erbB-1
اسم متعارف
Epidermal Growth Factor Receptor
تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه November 9, 2017.

آیا به جای پیش بینی میزان گلایکولار فیلتراسیون، همچنین به عنوان eGFR شناخته می شوید؟ اگر چنین است، مقاله eGFR را ببینید.

آزمایش در یک نگاه
علت انجام آزمایش؟

تشخیص جهش ژن EGFR در بافت تومور برای کمک به درمان سرطان ریه غیر سلولی

زمان انجام آزمایش؟

هنگامی که به سرطان سلول‌های غیر سلولی تشخیص داده شده‌اید و پزشک شما در حال بررسی درمان با مهارکننده های تیروزین کیناز مانند گفیتینیب و ارلوتینیب است.

نمونه مورد نیاز
یک نمونه از بافت سرطانی که طی یک بیوپسی بدست آمده است
آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری
خیر

نتایج آزمایش خود را می‌توانید در وب‌سایت آزمایشگاه یا در پورتال بیمار مشاهده کنید. در حال حاضر شما در وب‌سایت LabTests هستید که احتمالا به منظور دریافت اطلاعاتی در مورد آزمایش‌هایی که انجام داده‌اید، از طریق وب‌سایت آزمایشگاه خود به این وب‌سایت وارد شده‌اید. البته برای مشاهده‌ی نتایج آزمایش‌های خود، لازم است تا دوباره به وب‌سایت آزمایشگاه خود مراجعه کرده و یا با پزشک خود تماس بگیرید.

این وب‌سایت یک وب‌سایت آموزشی برای بیمار است و اطلاعاتی را در مورد آزمایش‌ها به بیمار ارائه می‌دهد. مطالب موجود در این سایت، که توسط متخصصین آزمایشگاهی و دیگر متخصصین حوزه‌ی پزشکی بررسی شده است، توضیحات کلی درباره تفسیرهای احتمالی نتایج آزمایش‌های ذکر شده در سایت می‌باشد. به عنوان مثال در صورت مقادیر بالا یا پایین نتایج آزمایش‌ها، اطلاعاتی در مورد وضعیت احتمالی سلامتی یا بیماری در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.

محدوده‌ی مرجع این آزمایش را می‌توانید در برگه‌ی جواب آزمایش خود مشاهده نمایید. محدوده‌های مرجع، معمولا در سمت راست برگه‌ی آزمایش درج می‌شوند.

اگر به برگه‌ی جواب‌دهی دسترسی ندارید، برای دریافت محدوده‌ی مرجع، می‌توانید با پزشک خود یا با آزمایشگاهی که آزمایش را آن‌جا انجام داده‌اید، تماس بگیرید.

جهت تفسیر نتایج تست‌های آزمایشگاهی، می‌بایست این نتایج نسبت به محدوده‌ی مرجع مقایسه شوند. محدوده‌ی مرجع، نتایج مورد انتظار در یک فرد سالم می‌باشد. گاهی اوقات، به این محدوده، محدوده‌ی نرمال نیز گفته می‌شود. با مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با محدوده‌ی مرجع، می‌توان از غیرطبیعی بودن نتایج آزمایش خود نسبت به محدوده‌ی مورد انتظار آگاه شد. مقادیری که خارج از محدوده‌ی مورد انتظار هستند؛ می‌توانند سرنخ‌هایی برای شناسایی شرایط و بیماری‌های احتمالی باشند.

اگر‌چه در چند دهه‌ی گذشته، صحت تست‌های آزمایشگاهی به طور قابل ملاحظه‌ای افزایش یافته است؛ اما به علت تفاوت در تجهیزات، معرف‌های شیمیایی و تکنیک‌ها، ممکن است بین آزمایشگاه‌های مختلف تفاوت‌هایی در نتایج آزمایش‌ها دیده شود و وجود محدوده‌‌های مرجع متفاوت در این سایت نیز به همین علت می‌باشد. این مهم است که بدانید، جهت مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با نتایج مورد انتظار، حتما از محدوده‌ی مرجعی که توسط آزمایشگاه انجام دهنده‌ی آزمایش شما ارائه شده است استفاده نمایید.

جهت اطلاعات بیشتر، به قسمت محدوده‌ی مرجع و تفسیر آن‌ها رجوع کنید.

هدف از آزمایش؟

EGFR یک نام کوتاه برای ژن گیرنده عامل اپیدرمی است. این آزمایش جهش در ژن EGFR را در بافت سرطانی تشخیص می دهد. این اطلاعات در هدایت درمان سرطان ریه غیر سلولی مفید است.

ژن EGFR پروتئین مخصوصی به نام گیرنده واقع در سطح سلول ها را رمزگذاری می‌کند. گیرنده ها تشخیص داده و آن‌ها را به مواد دیگر متصل می کنند، و اتصال معمولا تاثیر خاصی بر سلول ها دارد.

EGFR یکی از گروه های گیرنده هستند که گیرنده های تیروزین کیناز نامیده می شود که به تنظیم رشد سلول، تقسیم، بقا و مرگ کمک می کند. این تنظیم فرایندی بسیار پیچیده است که شامل فعال کردن یک سری سیگنال ها در طول راه های مختلف می شود. گیرنده تیروزین کیناز مانند EGFR سیگنال ها را از سطح سلول به داخل سلول ارسال می‌کند.

در سلول‌های طبیعی، اتصال فاکتور رشد اپیدرمال به گیرنده آن بر روی سطح سلول، سیگنال مهمی است که باعث افزایش تکثیر سلولی می شود. جهش های خاصی که "جهش های فعال" در ژن EGFR نامیده می شوند می توانند سیگنال های بیش از حد برای رشد و کنترل تکثیر سلول های سرطانی را کنترل کنند.

درمان که EGFR را هدف قرار می‌دهد، یک رویکرد مولکولی ارزشمند در درمان سرطان است. نمونه هایی از درمان هدفمند EGFR عبارتند از داروهایی مانند گفیتونیب و ارلوتینیب، که مولکول های کوچکی به نام مهارکننده های تیروزین کیناز (TKIs) نامیده می شوند که به سلول های سرطانی وارد و مانع از سیگنالینگ (علامت‌دهی) می شوند.

این داروها در درمان سلول‌های ریه غیر سلولی (NSCLC) مفید هستند. مطالعات نشان داده اند که هدف درمان با این TKI تنها در یک زیر مجموعه از NSCLC با جهش های خاص فعال در ژن EGFR کار می کنند. اگر جهش فعال وجود داشته باشد، همانطور که با یک آزمایش جهش EGFR تشخیص داده شده است، داروهایی که علیه EGFR عمل می کنند بسیار موثر هستند و بیمار باید از درمان هدفمند بهره مند شود.

نحوه جمع‌آوری نمونه برای انجام آزمایش؟

نمونه برداری از بافت سرطانی با انجام بیوپسی به دست می آید.

برای تهیه نمونه مناسب رعایت چه شرایطی الزامی می‌باشد؟

آماده سازی نیاز نیست.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
سوالات رایج
  • این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟

    تست جهش EGFR در ابتدا برای کمک به درمان و تعیین اینکه آیا فرد مبتلا به سرطان ریه غیر سلولی (NSCLC) است، انجام میشد تا از درمان هدفمند مانند مهارکننده های تیروزین کیناز (TKIs) گفتینین و ارلوتینیب بهره مند شود. این تست، وجود جهش های خاص فعال در ژن EGFR در DNA سلول های بافت تومور را تشخیص می دهد.

    جهش های فعال EGFR می توانند به رشد کنترل نشده سلول‌های سرطانی منجر شوند. TKI (مهار کننده تیروزین کیناز) فعالیت EGFR را مهار می کنند که مانع رشد سلول ها می شود. اگر سرطان ریه در فردی جهش EGFR داشته باشد، یک TKI (مهار کننده تیروزین کیناز) ممکن است در درمان سرطان موثر باشد.

    آزمایش جهش EGFR ممکن است به خودی خود یا به عنوان بخشی از یک سری آزمایش انجام شود که شامل آزمایش KRAS و یا جهش ALK نیز می باشد. هر یک از این آزمایش ها می تواند برای کمک به تعیین اینکه آیا سرطان ریه فرد به درمان هدفمند پاسخ خواهد داد و کدام نوع احتمالا بیشترین سود را دارد، مورد استفاده قرار می گیرد.

  • این آزمایش در چه زمانی درخواست می‌شود؟

    آزمایش جهش EGFR زمانی که فرد مبتلا به سرطان ریه غیر سلولی، به ویژه آدنوکارسینوما تشخیص داده شود و فرد نامزد درمان با مهارکننده EGFR است، انجام می شود.

    در حال حاضر، اگر آزمایش جهش EGFR به عنوان بخشی از یک سری آزمایش انجام شود، آزمایشات جهش KRAS معمولا برای اولین بار انجام می شود. اگر تومور برای KRAS منفی باشد، ممکن است تست EGFR جهش انجام شود و اگر منفی باشد، ممکن است آزمایش جهش ALK انجام شود.

  • نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟

    اگر آزمایش جهش KRAS انجام شود و نشان دهد که تومور فاقد جهش KRAS است، احتمال دارد که فرد مبتلا، به درمان داروهای ضد EGFR (مهارکننده تیروزین کیناز، TKI ) پاسخ دهد. اگر تومور جهش KRAS داشته باشد، بعید است که جهش EGFR را داشته باشد یا به داروهای ضد EGFR پاسخ دهد. (در سرطان ریه های غیر سلولی کوچک، جهش های EGFR و KRAS متقابلا منحصر به فرد هستند - تومور می تواند یکی از این دو باشد، نه هر دو.)

    اگر آزمایش جهش EGFR نشان دهد که جهش فعال سازی EGFR در بافت سرطانی وجود دارد، به نظر می رسد فرد مبتلا، به درمانی که هدف EGFR است، پاسخ می دهد. اگر تومور برای جهش EGFR منفی باشد، به احتمال زیاد این فرد به مهارکننده تریروزین کیناز پاسخ نمی دهد. سپس آزمایش جهش ALK برای تعیین اینکه آیا تومور فرد احتمالا به مهار کننده ALK کیناز واکنش نشان می دهد، استفاده می شود.

    اگر نمونه بافت تومور کافی نباشد و یا وقتی که سلول های سرطانی کافی که دارای جهش هستند، وجود نداشته باشند، نتایج آزمایش ممکن است منفی باشد. علاوه بر این ممکن است جهش EGFR وجود داشته باشد که توسط این آزمایش تشخیص داده نشده است.

  • آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟

    اگر بیمار در معرض یک مهارکننده تریروزین کیناز قرار گرفته و علائم مقاومت به دارو را نشان می دهد، پزشک ممکن است آزمایشاتی را انجام دهد که جهش‌های خاص EGFR را دنبال می کنند.

    علاوه بر سرطان ریه غیر سلولی، میزان افزایش EGFR در انواع دیگر سرطان نیز وجود دارد. بعضی از نمونه‌ها شامل سرطان کولون، گلیوبلاستوما (نوع سرطان مغز) و سرطان سر و گردن، پستان و پانکراس است. این می تواند به دلیل تقویت و بیش از حد گیرنده باشد که منجر به سیگنال بیش از حد برای رشد می شود. تومورهایی که پروتئین EGFR را افزایش داده اند، به شدت رشد می کنند، بیشتر به متاستاز مبتلا هستند و به شیمی‌درمانی استاندارد مقاوم هستند.

    عوامل مسدودکننده EGFR نیز به طور منظم در درمان سرطان روده بزرگ متاستاتیک مورد استفاده قرار می‌گیرند و با سرطان های سر و گردن مورد استفاده قرار می گیرند.

    استفاده از مهارکننده های EGFR و همبستگی آن‌ها با جهش های EGFR در انواع مختلف سرطان هنوز به طور کامل ثابت نشده است. نقش تست برای جهش‌های ژن EGFR خاص و تاثیرات جهش در پاسخ فرد به درمان همچنان در دست بررسی است.

    آزمایش جهش EGFR در هر آزمایشگاه در دسترس نیست. اگر متخصص بهداشت نمونه را به یک آزمایشگاه مرجع ارسال کند، نتایج ممکن است چند هفته طول بکشد تا در دسترس باشند.

  • آیا می توانم خونم را برای جهش‌های EGFR آزمایش کنم؟

    خیر. ژنتیک فرد ارزیابی نشده بلکه ژن‌های تومور است، بنابراین نمونه ای از تومور به دست آمده با بیوپسی برای آزمایش استفاده می شود.

  • تفاوت بین EGFR، همچنین به عنوان Her-1 (فاکتور رشد اپیدرمال) و Her-2 / neu ( گیرندهٔ تیروزین-پروتئین کیناز) چیست؟

    EGFR و Her-2 / neu هر دو عضو یک خانواده از گیرنده های غشای سلولی هستند. هنگامی که EGFR یا Her-2 / neu به طور قابل توجهی در سرطان افزایش می یابد، نشان‌دهندۀ تومور تهاجمی‌تر و پیش‌آگهی ضعیف‌تر بیمار است. تفاوت اصلی بین EGFR و Her-2 / neu این است که آن‌ها به منظور ارزیابی انواع مختلف سرطان کمک می کنند و داروهایی که برای هدف گیری آن‌ها طراحی شده است، مخصوص آن گیرنده خاص، EGFR یا Her-2 / neu هستند. Her-2 / neu برای ارزیابی سرطان پستان استفاده می شود.

  • آیا انواع آزمایش دیگری برای ارزیابی EGFR در تومورها وجود دارد؟

    آزمایشی وجود دارد که به سطح ژنتیکی برای تقویت ژن توجه می‌کند؛ این تعداد کپی‌های موجود در ژن را ارزیابی می‌کند. گاهی اوقات آزمایشات تقویت ژن EGFR برای تعیین دوره احتمال (پیش‌آگهی) سرطان سر و گردن استفاده می شود. تومورهای با EGFR تقویت شده‌، تمایل بیشتری به رشد دارند، احتمال بیشتری به متاستاز دارند و به شیمی‌درمانی استاندارد مقاوم هستند. افراد مبتلا به این تومورها نتیجه ضعیف تری دارند.

مشاهده سوالات بیشتر مشاهده کمتر سوالات
مطالب مرتبط
مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
مشاهده منابع

Sources Used in Most Recent Review

Timothy S. Uphoff, PhD, D(ABMG), MLS(ASCP)CM. Section Head Molecular Pathology Laboratory, Marshfield Clinic, Marshfield WI.

Cheng, L. et. al. (2011 May 31). The Landscape of EGFR Pathways and Personalized Management of Non-small-cell Lung Cancer. Medscape Today News from Future Oncology. 2011;7(4):519-541 [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/740715_2 through http://www.medscape.com. Accessed.December 2013

Grenache, D. et. al. (Updated 2013 November). Lung Cancer. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/Lungcancer.php?client_ID=LTD#tabs=0 through http://www.arupconsult.com. Accessed December 2013.

(© 1995-2013). Test ID: FEGFR91903 EGFR Mutation Analysis in NSCLC. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/61247 through http://www.mayomedicallaboratories.com. Accessed December 2013.

Chen, Y. (Updated 2011 August 24). Lung cancer - non-small cell. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007194.htm through http://www.nlm.nih.gov. Accessed December 2013.

Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. St. Louis: Elsevier Saunders; 2006, Pp 779-780.

(Updated May 22, 2013) American Cancer Society. Targeted Therapy. Available online at http://www.cancer.org/cancer/lungcancer-non-smallcell/detailedguide/non-small-cell-lung-cancer-treating-targeted-therapies through http://www.cancer.org. Accessed December 2013.

Raparia K, et al. Molecular Profiling in Non–Small Cell Lung Cancer: A Step Toward Personalized Medicine. Archives of Pathology & Laboratory Medicine 2013 137:4, 481-491. Available online at http://www.archivesofpathology.org/doi/full/10.5858/arpa.2012-0287-RA through http://www.archivesofpathology.org. Accessed December 2013.

(July 15, 2013) Markman M. Genetics of Non-Small Cell Lung Cancer. Medscape Reference article. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1689988-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed December 2013.

(Oct 21, 2013) Tan W. Non-small Cell Lung Cancer. Medscape Reference article. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/279960-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed December 2013.

Lindeman N, et al. Molecular testing guideline for selection of lung cancer patients for EGFR and ALK tyrosine kinase inhibitors: guideline from the College of American Pathologists, International Association for the Study of Lung Cancer, and Association for Molecular Pathology. J Thorac Oncol. 2013 Jul;8(7):823-59.

Sources Used in Previous Reviews

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

(2004 April). EGFR by FISH. ARUP Technical Bulletin [On-line information]. PDF available for dowload at http://www.arup-lab.com/media/pdf/testing/tech_bulletins/egfr_apr04.pdf through http://www.arup-lab.com.

(© 2004). EGFR by FISH. ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a213.jsp#3635067 through http://www.aruplab.com.

Check, W. (2004 January). New school of FISH: solid tumor testing. CAP Cover Story [On-line journal article]. Available online at http://www.cap.org/apps/docs/cap_today/cover_stories/0104NewSchoolOfFISH.html through http://www.cap.org.

(2004). Epidermal Growth Factor Receptor Assay, Iressa (Gefitinib) responsiveness in lung cancer, EGFR Gene Analysis. Clinical Molecular Diagnostic Laboratory [On-line information]. Available Online at http://www.cityofhope.org/cmdl/EGFR.asp through http://www.cityofhope.org.

(© 2003). Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR), Breast Cancer. LabCorp [On-line test information]. Available Online at http://www.labcorp.com/datasets/labcorp/html/chapter/ through http://www.labcorp.com.

(2004 April 29). Discovery Promises Better Use of Iressa for Lung Cancer. American Cancer Society, ACS News Center [On-line article]. Available online at http://www.cancer.org/docroot/NWS/content/NWS_1_1x_Discovery_Promises_Better_Use_of_Iressa_for_Lung_Cancer.asp through http://www.cancer.org.

Ang, K. et. al. (2002 December 15). Impact of Epidermal Growth Factor Receptor Expression on Survival and Pattern of Relapse in Patients with Advanced Head and Neck Carcinoma. Cancer Research 62, 7350-7356 [On-line journal]. Available Online at http://cancerres.aacrjournals.org/cgi/content/full/62/24/7350 through http://cancerres.aacrjournals.org.

(2004 April 29). Presence of Gene Mutation Tightly Linked to Drug Effectiveness in Lung Cancer. National Cancer Institute [On-line news]. Available Online at http://www.cancer.gov/newscenter/pressreleases/IressaMutation through http://www.cancer.gov.

Billingsley, J. (2003 December 6). New Clue to Breast Cancer Mortality, Growth factor identified with poorer outcomes in patients. Henry Ford Health System [On-line news]. Available Online at http://www.henryfordhealth.org/110736.cfm through http://www.henryfordhealth.org.

Langreth, R. (2004 April 29). Gene Predicts Cancer Drug Effectiveness. Forbes.com Pharmaceuticals [On-line article]. Available Online at http://www.forbes.com/2004/04/29/cx_rl_0429cancer_print.html through http://www.forbes.com.

(2003). Epidermal Growth Factor Receptor Status in Breast Cancer Metastases to the Central Nervous System - Comparison With HER-2/neu Status. CAP [On-line Abstracts From the College of American Pathologists 2003 Annual Meeting (CAP '03)]. Available Online at http://www.cap.org/apps/docs/archives_pathology_lab_med/this_month.html through http://www.cap.org.

Weaver, C. and Maxon, J. (1998- 2004). Targeting Epidermal Growth Factor Receptor Pathways. CancerConsultants.com Current Topics in Oncology [On-line information]. Available online at http://www.411cancer.com/syndication/veContent.jsp?ArticleID=egfr_02&ArticleTypeID=CTON through http://www.411cancer.com.

Kuriyan, J. (2006 June 16). Researchers Learn How Epidermal Growth Factor Receptor Is Activated. Howard Hughes Medical Institute [On-line information]. Available online at http://www.hhmi.org/news/kuriyan20060615.html through http://www.hhmi.org. Accessed on 7-30-08.

American Cancer Society [On-line information]. (2007 May 14, Revised). Detailed Guide: Laryngeal and Hypopharyngeal Cancer. What's New in Laryngeal and Hypopharyngeal Cancer Research and Treatment? Available online through http://www.cancer.org. Accessed on 7-30-08.

Chu, E. et. al. (2007 July 25). Expanding Scientific Evidence for Epidermal Growth Factor Receptor-Directed Therapy in Colorectal Cancer and Squamous Cell Carcinoma of the Head and Neck CME. Medscape Today [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewprogram/7463 through http://www.medscape.com. Accessed on 7-30-08.

Dacic, S. et. al. (2006 June 6). Significance of EGFR Protein Expression and Gene Amplification in Non-Small Cell Lung Carcinoma. Medscape from Am J Clin Pathol. 2006;125(6):860-865 [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/532262 through http://www.medscape.com. Accessed on 7-30-08.

Grody, W. (2007 January 30). ASCP 2006: Applications of Molecular Methods in Surgical Pathology CME/CMLE. Medscape [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/551100 through http://www.medscape.com. Accessed on 7-30-08.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر

از متخصصین آزمایشگاهی بپرسید

 

 

سوالات شما توسط همکاران ما به صورت یک خدمت داوطلبانه، پاسخ داده خواهد شد. برای این موضوع همواره می‌توانید بر روی کلید تماس با متخصصین کلیک کنید.