برای کمک به تشخیص علت امفیزم زود آغاز شونده و یا نقص در عملکرد کبد؛ برای تأئید ریسک امفیزم و یا بیماری کبدی بعلت نقص در آلفا-1-آنتی تریپسین و تعیین احتمال به ارث بردن ریسک آن در کودکان
Alpha-1 Antitrypsin
Alpha-1 Antitrypsin
اسامی دیگر
Alpha1-antitrypsin
A1AT
AAT
اسم متعارف
Alpha1 Antitrypsin; α1-antitrypsin
تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه
December 4, 2017.
آزمایش در یک نگاه
علت انجام آزمایش؟
زمان انجام آزمایش؟
وقتی نوزاد یا کودک شما علائمی از بیماری کبدی را نشان میدهد؛ وقتی پیش از 40 سالگی به امفیزم مبتلا می شوید؛ هنگامی که بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD) یا بیماری کبدی بادلیل نامشخص در هر سنی دارید؛ وقتی خویشاوند نزدیک با نقص آلفا-1-آنتی تریپسین دارید.
نمونه مورد نیاز
نمونه خون به دست آمده از ورید بازوی شما
آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری
هیچ نوع آمادگی لازم ندارد.
Accordion Title
سوالات رایج
-
این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟
آزمایش آلفا-1 آنتی تریپسین (AAT) برای کمک به تشخیص نقص آلفا-1 آنتی تریپسین بعنوان علت بروز زودهنگام امفیزم یا بیماری انسدادی ریه مزمن (COPD)، وقتی فرد ریسک فاکتورهای آشکاری را مانند سیگار کشیدن یا بودن در معرض محرک های ریه مانند غبار و دود ندارد، بکار می رود. این تست همچنین میتواند زمانی که فرد مبتلا به آسم بوده که مانع تنفس او می شود، مورد استفاده قرار گیرد.
این تست همچنین برای کمک به تشخیص علت یرقان دائمی و بقیه علائم آسیب کبدی بدون دلیل مشخص بکار می رود. این عمدتاً در نوزادان و کودکان کم سن انجام می شود اما ممکن است در افراد با هر سنی صورت گیرد.
این آزمایش همچنین ممکن است کمک کند به دانستن اینکه آیا فرد با سابقه خانوادگی نقص در آلفا-1 آنتی تریپسین، دارای یک یا دو کپی از ژن SERPINA1 می باشد.
معمولاً سه نوع آزمایش AAT قابل انجام است. یکی از اینها یا بیشتر میتواند برای ارزیابی یک فرد انجام گیرد:
- آلفا-1 آنتی تریپسین، سطح پروتئین AAT را در خون سنجش می کند.
- آزمایش فنوتیپ آلفا-1 آنتی تریپسین، میزان و نوع AAT تولید شده را ارزیابی کرده و آن را با الگوهای نرمال مقایسه می کند.
- آزمایش ژنوتیپ آلفا-1 آنتی تریپسین (تست DNA) را میتوان برای تشخیص اینکه کدام آلل ژن SERPINA1 موجود است، شامل آلل M نوع وحشی طبیعی یا انواع دیگر آلل ها، مورد استفاده قرار داد. این آزمایش هر گونه آللی را شناسایی نمی کند، اما شایعترین آنها (S و Z) بعلاوه گونه هایی که احتمالاً در یک ناحیه جغرافیایی خاص یا یک خانواده بیشتر باشند، پیدا می کند. به مجرد شناسایی آلل های ژن SERPINA1 یک فرد، احتمالاً بقیه اعضای خانواده برای تعیین خطر ایجاد امفیزم در خود و یا درگیری کبدشان بعلاوه احتمال اینکه بچه های آنها نیز بیماری را به ارث ببرند، مورد آزمایش قرار گیرند.
توالی یابی ژن AAT نامتداول است اما شاید برای شناسایی آلل های نادر و رسیدن به یک تشخیص صحیح لازم باشد.
-
این آزمایش در چه زمانی درخواست داده می‌شود؟
.n:
- بروز یرقان در نوزاد که بیش از یک یا دوهفته طول کشیده است، طحال بزرگ، تجمع مایعات در شکم (آسیت)، خارش شدید دائمی و سایر علادم آسیب کبدی
- ابتلای فرد به COPD در هر سنی، لکه های پوستی برآمده ظریف که زخم هایی را ایجاد می کنند (پانیکولیت نکروزه کننده)، یک بیماری عروقی با عنوان گرانولوماتوز همراه با پلی آنژِیت یا گشاد شدن بی دلیل راه های هوایی (bronchiectasis)
- فرد با سن زیر40، خس خس سینه دارد،سرفه یا برونشیت مزمن که تنگی نفس پس از تقلا می باشد و علائم دیگر امفیزم را نشان می دهد؛ این بویژه برای افراد غیر سیگاری، افرادی که در معرض محرک های ریوی قرار نگرفته اند و هنگامی که ظاهراً آسیب ریوی در پائین ریه ها اتفاق افتاده است، صدق می کند
- فردی که یک خویشاوند نزدیک با نقص در آلفا-1 تریپسین دارد
- یکی از اعضای خانواده فرد مبتلا شده است و او میخواهد بداند که چقدر احتمال دارد تا فرزند او مبتلا شود
در سال 2003، انجمن توراکس آمریکا در دستورالعمل های خود، آزمایش AAT را هنگام تشخیص بیماری های خاص زیر،توصیه نمود:
- امفیزم در سنین جوانی (کمتر از 45 سال) و یا نبود هیچ عامل خطر مانند سیگار کشیدن
- اتساع مزمن یک یا چند نایژه (Bronchiectasis)
- وجود آسم که درمان آن مشکل باشد
- بیماری کبدی بدون هیچ دلیل مشخص
- پانیکولیت نکروزه کننده
در سال 2016، بنیاد آلفا-1 به جهت بروزرسانی دستورالعمل های انجمن توراسیک آمریکا، آزمایش AAT را برای همه افراد مبتلا به عوارض زیر، توصیه نمود:
- COPD
- بیماری کبدی بدون هیچ دلیل مشخص
- پانیکولیت نکروزه کننده
- گراتولوماتوز بهمراه پلی آنژیت
- اتساع بدون توضیح یک یا چند نایژه (Bronchiectasis)
بنیاد آلفا-1 همچنین آزمایش AAT و مشاوره ژنتیک را برای افرادی توصیه می کند که خویشاوند نزدیک یا دورتر داشته که یک ژن غیرنرمال AAT را حمل می کنند.
-
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟
سطح AAT
سطحی پائین از AAT در خون نشان می دهد که فرد مورد آزمایش ممکن است دارای نقص در آلفا-1 آنتی تریپسین باشد. هر چه میزان AAT کمتر باشد، ریسک ابتلا به امفیزم و سایر اختلالات مرتبط با نقص AAT، بالاتر می باشد.
آزمایش فنوتیپی
در افرادی که شکلی ناهنجار از AAT را دارند، ریسک ابتلا به بیماری، بستگی به این دارد که چه میزان از آن تولید شده و چه نوعی موجود می باشد. شکلی از آن که دارای فعالیت بسیار پائین است ممکن است به هر دوی امفیزم (بعلت اینکه از ریه ها محافظت نمی کند) و بیماری کبدی (بعلت تشکیل AAT غیرعادی درون سلول های کبدی)، منتهی شود.
آزمایشات ژنوتیپی
اکثر افراد در آمریکا دارای دو کپی از ژن نوع وحشی نرمال (MM) بوده و به اندازه کافی AAT را تولید می کنند.
هنگامی که آزمایش DNA نشاندهنده یک یا دو کپی غیرنرمال از ژن SERPINA1 باشد، AAT کمتر یا AAT غیرعادی، تولید خواهد شد. درجه کمبود AAT و میزان آسیب ریوی و یا کبدی ممکن است به میزان زیادی متفاوت باشند. دو فرد با ژن های غیرعادی یکسان ممکن است سیر بیماری کاملاً متفاوتی داشته باشند. همانند با هر آزمایش ژنتیک دیگری، مشاور ژنتیک میتواند انتقال بیماری فرد مبتلا به فرزندانش را توضیح دهد
افرادی که یک کپی از M و یک کپی از S یا Z (MS یا MZ) را دارند، مقادیر کاهش یافته از AAT را تولید می کنند اما مقادیر کافی برای حفاظت از خود را موجود دارند. هرچند، اینها ناقلین این عارضه بوده و می توانند آن را به فرزندان خود انتقال دهند.
افرادی که دو کپی از S را دارند (SS)، ممکن است بدون علامت بوده یا به میزان ملایم مبتلا شده باشند (اینها تقریباً 60% AAT نرمال را تولید می کنند).
افرادی که یک کپی از S و یک کپی از Z را دارند (SZ) در معرض ریسک بالای ابتلا به امفیزم می باشند (تقریباً 40% AAT نرمال را تولید می کنند).
افرادی که دو کپی از Z را دارند (ZZ)، بالاترین ابتلا را دارند (اینها فقط تقریباً 10% AAT لازم را تولید می کنند) همراه با آنهایی که یک یا دو کپی از اشکال نادر ژن SERPINA1 را داشته که "نول null" می باشند (اینها اصلاً AAT تولید نمی کنند).
-
آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟
AAT، یک واکنشگر فاز حاد می باشد. بدین معنی که این در شرایط التهابی حاد و مزمن، عفونت ها و برخی از سرطان ها، افزایش می یابد. همچنین ممکن است که افزایش سطوح AAT همراه با استفاده از داروهای ضدبارداری خوراکی، بارداری و استرس نیز دیده شود. این افزایش های موقتی یا مزمن AAT ممکن است که مقادیر آن را در افرادی که مبتلا به کمبود ملایم تا متوسط AAT می باشند، نرمال نشان دهند.
در سندرم زجر تنفسی نوزادان و در شرایطی که باعث کاهش در پروتئین های سرمی می شوند، مانند بیماری کلیوی، سوء تغذیه و برخی از سرطان ها، سطوح AAT ممکن است کاهش یابند.
الکتروفورز پروتئین، آزمایشی است که بسیاری از پروتئین ها را در خون مورد بررسی قرار می دهد. گاهی اوقات این آزمایش وقتی برای یک هدف دیگری انجام می شود، به صورت غیرقابل انتظار، کمبود AAT را تشخیص می دهد. در چنین مواردی، آزمایشات پییگری برای AAT ممکن است که کمبود این پروتئین را تأئید کنند حتی اگر هیچ علائم و نشانه هایی از بیماری موجود نباشد.
-
اگر من کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین (AAT) داشته باشم، چه اقداماتی را میتوانم برای مراقبت از خود انجام دهم؟
سیگار نکشید. مراقبت از ریه هایتان میتواند طول عمر شما را افزایش داده و بروز امفیزم را بتأخیر بیندازد. از محرک های ریه مانند غبار و دود دوری کنید، برای حفاظت در برابر عفونت های سینه‌پهلو پنوموکوکی و هموفیلوس انفلوآنزا نوع b، بطور منظم واکسن دریافت کنید، بعنوان مثال تزریق واکسن سالیانه، در صورت عفونت های ریوی، سریعاً اقدامات پزشکی را انجام دهید و برای کمک به حفظ عملکرد ریوی، تمرینات ورزشی منظم انجام دهید. برای دانستن اینکه چه اقداماتی میتوانند به شما در مراقبت از خود کمک کنند، با پزشک خود همکاری کنید.
-
کمبود آلفا - 1آلفا تریپسین چقدر شایع می باشد؟
تصور می شود که یکی از شایعترین نقص های ژنتیکی در سفیدپوستان باشد. انجمن ریه آمریکا برآورد می کند که هر ساله 100000 نفر در آمریکا همراه با کمبود AAT متولد شده و اینکه 25 میلیون آمریکایی، ناقلین حداقل یک ژن ناقص می باشند. AAT، عارضه ای است که کم تشخیص داده می شود. تقریباً فقط 10% افرادی که دارای کمبود شدید هستند، شناسایی شده اند.
-
آیا لازم است که هر سه نوع تست AAT را انجام دهم؟
معمولاً، خیر. تعداد آزمایشات و ترتیب انجام آنها، بستگی به آزمایشگاه یا تجهیزات پزشکی دارد که آنها را انجام می دهند. در بیشتر موارد، آزمایش AAT خون و هر کدام از تست های فنوتیپی یا ژنوتیپی، کافی هستند. در موارد سخت یا غیرعادی، ممکن است هر سه تست درخواست داده شوند.
