علایم و نشانه های این بیماری بر اساس نوع آنها عبارتند از :

پورفیریای جلدی Porphyria cutanea tarda- شایعترین شکل پورفیری در آمریکا و دیگر مناطق دنیا می باشد (PCT). این بیماری معمولا تا سنین میانسالی رخ نمی دهد و مناطقی از پوست را که در معرض تابش آفتاب می باشند تحت تأثیر قرار می دهد و سبب ایجاد تاولهای آبدار بر پوست می گردد. به مرور زمان پوست زخمی، قهوه های، لک دار و شکننده می گردد. گاهی موهای اضافی در نواحی درگیر رشد می کند. بیشتر انواع پورفیریای جلدی به صورت انفرادی می باشند اما ممکن است در یک خانواده نیز بروز پیدا کنند. حتی در مواردی که به نظر می رسد بیماری از والدین به ارث رسیده باشد، معمولا به عامل دیگری پیش از بروز نشانه های آن احتیاج است. شایع ترین عامل آن، مصرف بیش از حد الکل است اما وجود سایر بیماری ها مانند هماکروماتوز و هپاتیت C نیز ممکن است باعث شروع نشانه های بیماری شود.

پورفیری حاد متناوب Acute intermittent porphyria- شکل دیگر شایع این بیماری می باشد (AIP). این نوع تنها سبب ایجاد نشانه های عصبی می گردد و پوست را تحت تأثیر قرار نمی دهد. پورفیری حاد یک بیماری وراثتی است، اما بسیاری از افرادی که ژن این بیماری را به ارث برده اند هرگر دچار نشانه های آن نمی شوند. این نوع از بیماری تقریبا قبل از بلوغ ظاهر نمی شود. افراد مبتلا، تحت حمله هایی قرار می گیرند که ساعت ها یا روزها از شروع بیماری ظاهر شده و در صورتی که درمان نشوند، روزها یا حتی هفته ها ادامه پیدا می کنند.

رایج ترین نشانه آن درد شکمی ( اغلب شدید) می باشد اما این درد می تواند بر سایر نواحی بدن نیز تاثیر بگذارد. ضعف عضلانی دستها و پاها ممکن است رخ دهد و در موارد شدید ضعف عضلات تنفسی ممکن است فرد را نیازمند به استفاده از دستگاه تنفس مصنوعی نماید. بر اساس اینکه کدام بخش از سیستم عصبی درگیر باشد نشانه های مختلفی ممکن است بروز نمایند. این نشانه ها شامل دوره هایی از کاهش یا تغییر احساس، سردرگمی، تشنج، تپش قلب، فشار خون بالا و یبوست یا اسهال می باشند. حملات پورفیریای حاد اغلب با داروها، هورمونها، گرسنگی یا رژیم های سریع کاهش وزن و تنش ناشی از عفونتها، تصادفات یا حتی استرس های روانی تشدید می شوند.

پروتوپورفیری اریتروپوئتیک Erythropoietic protoporphyria - سومین نوع شایع این بیماری می باشد (EPP). این نوع نیز وراتثی بوده و علایم و نشانه های بیماری معمولا در کودکی یا نوجوانی شروع می شوند. کودکان مبتلا معمولا به آفتاب حساسیت داشته و با چند دقیقه قرار گرفتن در معرض آفتاب، دچار خارش، درد سوزشی، قرمزی و تورم پوست در ناحیه آفتاب دیده پوست می شوند. به مرور زمان پوست ظاهر مومی و ضخیم پیدا کرده، اما لکه ها یا اسکار پایدار بر آن غیر معمول است. همچنین تعداد کمی از کودکان مبتلا دچار سنگ کیسه صفرا و بیماری کبدی می گردند که برخی از موارد آنها می توانند بسیار جدی باشند.

سایر اشکال پورفیری بسیار نادر می باشند. پورفیریای وریگیت Variegate porphyria (بیشتر در افراد سفید پوست از تبار آفریقای جنوبی) و کوپروپورفیری وراثتی ( HCP) می توانند علایم عصبی مانند AIP و پوستی مانند PCT ایجاد کنند. بیشتر افراد مبتلا دچار یکی از نشانه های عصبی یا پوستی میشوند، اما تعداد خیلی کمی از افراد بداقبال هر دو نوع نشانه ها را دارا هستند. هر دوی این بیماریها به صورت غالب اتوزومی به ارث می رسند مانند AIP. چندین نوع حتی نادرتر از پورفیری وجود دارد که سبب ترکیبی از نشانه هایی که در بالا ذکر شده است می گردند، گاهی در حالتهای شدیدتر.

آزمایشات اصلی جهت ارزیابی افراد دارای نشانه هایی که ممکن است بر اثر پورفیری باشند شامل اندازه گیری پورفیرین ها و پیش سازهای پورفیرین در خون، ادرار و مدفوع آنهاست. این آزمایشات در بسیاری از بیمارستانها و آزمایشگاههای مرجع در دسترس می باشند. اندازه گیری فعالیت آنزیم های اختصاصی و آزمایش DNA برای جهش های ژنتیکی، تنها در تعداد محدودی از مراکز خاص در دسترس می باشد. اینگونه آزمایشات برای ارزیابی افرادی که در خانواده آنها سابقه این بیماری وجود دارد اما در حال حاضر دارای نشانه های آن نمی باشند بسیار مفید است.

• اندازه گیری پورفوبیلینوژن، یک پیش ساز پورفیرین در ادرار، مهمترین آزمایش برای تشخیص یک پورفیری عصبی حاد می باشد (AIP,VP یا HCP)

• اندازه گیری پورفیرین های ادرار و سلول های قرمز خون برای شناسایی و تشخیص پورفیری هایی انجام می گیرد که بر پوست تأثیر می گذارند (تاکنون PCT شایعترین بوده است).

• اندازه گیری فعالیت آنزیم در گلبولهای قرمز خون ممکن است جهت تایید تشخیص AIP و شناسایی خویشاوندان افراد مبتلا به AIP که این بیماری به آنها ارث رسیده است استفاده شود.
• تعیین جهش های ژنتیکی خاص (آزمایش DNA) قطعی ترین روش برای تشخیص یا رد بیماری پورفیری در اعضای خانواده یک فرد مبتلاست. این نوع از آزمایش در حال حاضر به صورت گسترده در دسترس نیست.

زمانیکه فردی به داشتن یک نوع از پورفیری شناخته می شود، اقدامات احتیاطی وجود دارند که بروز علایم و نشانه های بیماری را محدود یا پیشگیری می نمایند.

برای پورفیریای حاد عصبی (AIP،VP و HCP) مهمترین اقدام پیشگیرانه، ممانعت از استفاده اداروهایی می باشد که به عنوان تشدید کننده حملات شناخته می شوند. فهرست داروهایی که برای افراد مبتلا به پورفیریای عصبی ایمن و ناایمن می باشند، موجود است. اگر حملات به سیکل قاعدگی ارتباط داشته باشند، هورمون درمانی جهت تغییر سیکل قاعدگی ممکن است از حملات پیشگیری کند. اجتناب از رژیم غذایی سخت در برخی افراد ممکن است مهم باشد.

برای افرادی که دارای حمله هستند، درمان شامل شناسایی و حذف هر نوع عوامل دخیل و تزریق درون وریدی مشتقات هِم مانند هماتین یا هِم آرجینات و تأمین مواد مغذی کافی بوسیله تزریق وریدی در صورت لزوم می باشد. مراقبت های پزشکی ویژهدر موارد شدید ممکن است لازم باشد.

لازم است که افراد دارای پورفیری جلدی از مصرف الکل خودداری کنند. محافظت از نور خورشید بوسیله پوشش کافی و استفاده از لوسیون های ضد آفتاب کامل بسیار مهم می باشند. درمان برای این نوع پورفیری حجامت (خارج کردن خون) است که بدن را از آهن اضافی آزاد می کند. افرادی که مبتلا به هپاتیت یا سایر بیماریهای مسری نمی باشند ممکن است به صورت منظم خون اهدا کنند. بیمارانی که تحمل انجام حجامت را ندارند، ممکن است برای کمک به حذف پوفیرین اضافی، با کلروکین درمان شوند.

 کودکان و بزرگسالان مبتلا به EPP  با استفاده از پوشش مناسب که پرتوی ماورای بنفش نور خورشید را حذف می کنند می توانند در مقابل نور خورشید حفاظت شوند. کرم های ضد آفتاب مرسوم اثربخشی محدودتری دارند. درمان با بتاکاروتن ممکن است سبب کاهش حساسیت به آفتاب و نشانه های پوستی شود.

لازم است افراد مبتلا به VP و HCP همان اقدامات پیشگیرانه ای که افراد مبتلا به AIP جهت ممانعت از نشانه های عصبی بکار می برند را رعایت کنند. همچنین آنها در صورت داشتن حساسیت به نور خورشید می بایست با استفاده از پوشش و لوسیون های ضد آفتاب از خود محافظت نمایند.