جهت اندازهگیری میزان مس در خون، ادرار یا بافت کبدی؛ برای کمک به تشخیص و نظارت بر بیماری ویلسون؛ گاهی اوقات برای تشخیص کمبود یا افزایش مس
Copper مس
در صورت وجود زردی، خستگی مفرط، درد شکمی، تغییرات رفتاری، رعشه یا سایر علائمی که پزشک را به وجود بیماری ویلسون مشکوک سازد و یا، به ندرت برای بررسی وضعیت مس بدن; و در طول دورهای که فرد تحت درمان برای بیماریهای مربوط به مس باشد
نمونه خون ورید بازو یا نمونه ادرار 24 ساعته; گاهی اوقات نمونه بیوپسی از بافت کبد
رعایت شرایط خاصی لازم نیست
-
این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟
آزمایش مس اکثرا" برای کمک به تشخیص بیماری ویلسون استفاده میشود. این بیماری، یک اختلال نادر ژنتیکی است و میتواند منجر به تجمع مس در کبد، مغز و سایر اعضای بدن شود. در موارد کمتری، ممکن است از این آزمایش برای تشخیص افزایش مس در اثر سایر بیماریها، یا تشخیص کمبود مس و یا جهت نظارت بر درمان این بیماریها استفاده گردد.
مس یک ماده معدنی ضروری است اما مقادیر بالای آن میتواند برای بدن سمی باشد. بیشتر مس موجود در خون، در ساختمان آنزیم سرولوپلاسمین قرار دارد و تنها مقدار کمی از آن به صورت فرم "آزاد" یا غیرمتصل وجود دارد. (برای اطلاعات بیشتر مطلب مربوط به "هدف از انجام این آزمایش چیست؟" را مشاهده نمایید.)
به طور معمول، آزمایش مس توتال خون همراه با آزمایش سرولوپلاسمین درخواست داده میشود. اگر نتایج این آزمایشها غیرطبیعی یا مبهم باشد، ممكن است آزمایش مس ادرار 24 ساعته به منظور بررسی مس دفعی از بدن و یا آزمایش بیوپسی كبد به منظور ارزیابی ذخیره مس در كبد درخواست داده شود.
گاهی اوقات، آزمایش مس آزاد (غیرمتصل) خون نیز درخواست داده میشود. اگر پزشک به وجود بیماری ویلسون مشکوک باشد، ممکن است برای تشخیص جهشهای موجود در ژن ATP7B، آزمایش ژنتیکی مربوطه را درخواست نماید، با این حال، دسترسی به این آزمایشها محدود میباشد و معمولا در آزمایشگاههای مرجع یا آزمایشگاههای تحقیقاتی انجام میشوند.
به ندرت، ممکن است از آزمایش مس جهت کمک به تشخیص سندرم موی تابدار منکز (Menkes kinki hair syndrome) که یک بیماری ارثی ناشی از اختلال در انتقال مس است استفاده شود. (به سوال شماره 4 در بخش سوالات رایج مراجعه کنید.)
-
این آزمایش در چه زمانی درخواست داده میشود؟
در صورت وجود علائم ونشانههای مرتبط با بیماری ویلسون، ذخیره بیش از حد مس یا مسمومیت مس، پزشک ممکن است آزمایشهای مربوط به مس و سرولوپلاسمین را درخواست نماید. برخی از این علائم و نشانهها عبارتند از:
در صورت وجود علائم ونشانههای مرتبط با کمبود مس، مانند:
- وجود تعداد کم نوتروفیلها (نوتروپنی). نوتروفیل، نوعی گلبول سفید خ است
- استئوپورز
- آنمی
- موارد کمتر شایع شامل علائم عصبی و تأخیر رشد در کودکان
هنگام نظارت و مانیتور کردن بیماری، ممکن است انجام یک یا تعداد بیشتری از آزمایشهای مربوط به مس، به صورت دورهای درخواست گردد.
در صورتی که نتایج آزمایشهای مس و سرولوپلاسمین، غیرنرمال یا مبهم باشند، پزشک ممکن است جهت بررسی بیشتر، آزمایش مس کبد را درخواست نماید.
-
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر میشود؟
نتایج آزمایش مس بایستی در رابطه با بیماری زمینهای ارزیابی گردد و معمولا با مقادیر سرولوپلاسمین مقایسه شود. نتایج غیرنرمال مس به منظور تشخیص یک بیماری خاص نیست؛ بلکه به معنای نیاز به بررسی بیشتر میباشد. از آنجایی که سرولوپلاسمین، یک پروتئین واکنشگر فاز حاد است ممکن است در صورت وجود التهاب یا عفونت شدید، مقادیر آن افزایش یابد و این موجب پیچیدگی و سختی تفسیر نتایج میگردد. هم سرولوپلاسمین و هم مس، در دوران بارداری و در هنگام استفاده از استروژن و قرصهای ضدبارداری خوراکی افزایش مییابند.
نتایج آزمایش ممکن است به صورت زیر باشد:
آزمایش بیماری ویلسون مسمومیت با مس بیماری منکز (سندرم موی تابدار) کمبود مس مس، خون پایین یا طبیعی بالا پایین پایین مس، بدون سرم بالا بالا پایین پایین سرولوپلاسمین پایین یا طبیعی بالا پایین پایین مس، ادرار خیلی بالا بالا پایین پایین مس کبد* مثبت، اما بسته به محل نمونهبرداری ممکن است جواب منفی شود بالا یا طبیعی پایین پایین *مس بالا، اغلب به صورت ناهمگن در کبد توزیع میشود، بنابراین، ممکن است در نمونهی برداشته شده، وجود مس بالا در کبد تشخیص داده نشود.
- غلظت پایین مس خون همراه با، افزایش میزان مس ادرار، سطوح پایین سرولوپلاسمین و افزایش مس کبد، معمولا در بیماری ویلسون دیده میشوند.
- مقادیر بالای مس خون و ادرار و مقادیر طبیعی و یا افزایشیافتهی سرولوپلاسمین ممکن است نشاندهنده قرار گرفتن در معرض مقادیر بالای مس یا وجود بیماریهای کاهشدهندهی دفع مس، مانند بیماری کبدی مزمن باشد و یا اینکه به دلیل آزاد شدن مس از بافتها مانند آنچه که در هپاتیت حاد دیده میشود باشد. در بیماریهای مزمن ممکن است مس کبدی افزایش یابد.
- کاهش مس خون و ادرار و کاهش سرولوپلاسمین میتواند نشان دهندهی کمبود مس باشد.
- نتیجه نرمال آزمایش مس کبدی میتواند یا نشاندهندهی متابولیسم نرمال مس باشد و یا اینکه به دلیل توزیع ناهمگن مس در کبد، نمونهی تهیهشده نتوانسته است وجود بیماری را نشان دهد.
اگر فرد مبتلا به بیماری ویلسون یا مسمومیت با مس، تحت درمان با داروهای متصلشونده به مس (chelators) قرار گیرد، مقدار مس موجود در ادرار 24 ساعته تا زمانی که ذخایر مس بدن کاهش مییابند، افزایش نشان میدهد و در نهایت، مس خون و مس ادرار 24 ساعته به غلظتهای نرمال خود میرسند.
اگر فردی مبتلا به بیماری مرتبط با کاهش مس باشد و تحت درمان قرار گیرد، افزایش غلظت سرولوپلاسمین و افزایش غلظت توتال مس، حاکی از پاسخ به درمان میباشد .
-
آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟
داروهایی نظیر کاربامازپین و فنوباربیتال میتوانند موجب افزایش سطوح مس شوند. همچنین، مقادیر مس ممکن است، در آرتریت روماتوئید و برخی از سرطانها افزایش و در انواعی از بیماریهای مرتبط با سوءجذب مانند سیستیک فیبروزیس کاهش یابد.
معمولا در هنگام تولد، غلظت توتال مس سرم، پایین میباشد و در طول چند سال پس از تولد افزایش پیدا کرده و به پیک خود میرسد و سپس مختصری کاهش یافته و در سطح تقریبا پایداری باقی میماند.
هنگام جمعآوری نمونهها، مخصوصا" نمونه ادرار 24 ساعته، بایستی مراقب بود تا نمونه با منابع خارجی حاوی مس، آلوده نگردد. در مورد شرایط و احتیاطهای لازم برای این آزمایش، با پزشک خود یا آزمایشگاه مربوطه مشورت نمایید. اگر نتایج آزمایش مس خون یا ادرار، بالاتر از حد انتظار باشد، پزشک ممکن است جهت تأیید نتایج، تکرار آزمایش بانمونه جدید را درخواست نماید.
-
آیا در همهی افراد جامعه بایستی متابولیسم مس، ارزیابی شود؟برای ارزیابی وضعیت مس، غربالگری عمومی ضرورتی ندارد و انجام آن توصیه نمیشود. بسیاری از افراد مبتلا به بیماریهای غیر مرتبط با مس، مانند افراد مبتلا به عفونت یا التهاب، ممکن است به طور موقتی دارای غلظتهای افزایش یافتهی مس باشند.
-
آیا میتوانم در بین آزمایشهای خون (مجموع یا آزاد) یا ادرار، یکی را انتخاب نمایم؟
این آزمایشها اطلاعات تکمیلی را در اختیار پزشک قرار میدهند و پزشک شما است که در مورد نوع آزمایش لازم برای بررسی بیماری تصمیم میگیرد.
-
آیا برای تأمین مس بدن، به مکملهای حاوی مس یا رژیم غذایی دارای مس بالا نیاز داریم؟
در اغلب موارد، یک رژیم غذایی معمولی، نیازهای بدن برای مس را تأمین میکند. بنابراین، قبل از مصرف هر گونه مکمل یا تغییر رژیم غذایی، با پزشک خود مشورت نمایید.
-
سندرم موی تابدار منکز چیست؟
سندرم موی تابدار منکز که به آن، بیماری انتقال مس هم میگویند، یک بیماری نادر ژنتیکی است که منجر به کمبود مس میشود. این سندرم به دلیل جهشهای ایجادشده در ژن ATP7A که بر روی کروموزوم X قرار دارد ایجاد میشود. انتقال این بیماری از والدین به فرزندان به صورت مغلوب وابسته به X میباشد. این بدین معنی است که دخترها برای مبتلا شدن به این بیماری بایستی دو نسخه از کروموزوم X جهشیافته را دریافت کنند اما چون پسرها تنها یک کروموزوم X دارند، در صورت وجود جهش در این یک کروموزوم، به این بیماری مبتلا میشوند.
این جهشها منجر به توزیع ناهمگن مس در بدن میشوند. به طور مثال، در بافتهایی مانند رودهها و کلیهها ممکن است غلظت مس افزایش یابد در حالی که در بافتهای دیگری مانند مغز، کاهش نشان دهد. علائم این سندرم معمولاً در کودکی ظاهر میشوند و بسیاری از افراد مبتلا به آن در سن جوانی فوت میکنند. نشانهها و علائم این سندرم عبارتند از موی کمپشت و تابخورده، کاهش سرعت رشد مورد انتظار و تأخیر در تکامل، آسیب به سیستم عصبی، انقباض عضلانی ضعیف و صرع. شیوع این سندرم برابر است با 1 مورد در هر 100000 کودک.