به جهت تشخیص سیستیک فیبروزیس (CF)
Sweat Chloride Test (آزمایش
کلراید عرق)
هنگامی که یک نوزاد، نتیجه مثبت آزمایش غربالگری نوزادان را برای CF نشان می دهد؛ وقتی شما و کودک تان دارای علائم و نشانه هایی هستید که نشاندهنده CF بوده یا اینکه در آزمایش های دیگر برای CF نتیجه مثبت یا نامشخصی را نشان داده اید
نمونه عرق جمع آوری شده با استفاده از یک روش تحریک تعریق مخصوص (زیر را ببینید).
آمادگی لازم ندارد؛ هرچند، ممکن است به شما توصیه شود که از 24 ساعت قبل از آزمایش، از مالیدن کرم یا لوسیون به پوست، خودداری کنید. همچنین مهم است که پیش از آزمایش، آب زیادی مصرف کرده باشید.
-
این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟
آزمایش کلراید عرق، اغلب برای کمک به تشخیص سیستیک فیبروزیس (CF) در نوزادانی مورد استفاده قرار می گیرد که در آزمایش غربالگری نوزادان برای CF، مانند آزمایش تریپسینوژن فعال ایمنی (IRT) یا آزمایش جهش ژن CF، نتیجه مثبت داده اند.
همچنین امکان دارد آزمایش کلراید عرق در کودکان بزرگتر و بزرگسالان دارای علامت، برای سیستیک فیبروزیس مورد استفاده قرار گیرد. این آزمایش ممکن است برای تأئید یا رد تشخیص CF در افرادی استفاده شود که نتیجه مثبت یا نامشخص برای آزمایشات دیگر نشان داده اند، از جمله آزمایش غربالگری عرق و یا آزمایش اختلاف پتانسیل مرتبط با بینی (ترنس اپی تلیال) (NPD).
این آزمایش همچنین ممکن است در مورد افرادی درخواست داده شود که در یک پنل جهش ژن CF استاندارد، نتیجه منفی نشان داده اما هنوز بعلت علائم و نشانه ها، مشکوک به داشتن CF می باشند. پنل جهش ژن CF معمولاً برای شایعترین جهش های ژن CF بررسی می کند. اگر پنل منفی باشد، در نتیجه فرد ممکن است مبتلا به CF نبوده یا جهش های نادرتری داشته که در پنل غربالگری گنجانده نشده اند. آزمایش کلرید عرق میتواند بعنوان یک تست تشخیصی برای CF قلمداد شود حتی اگر جهش های ژنتیکی ایجاد کننده آن، قابل شناسایی نباشند. این آزمایش همچنین میتواند برای دانستن لزوم سنجش جهش های بیشتر، مورد استفاده قرار گیرد.
-
این آزمایش در چه زمانی درخواست داده میشود؟
آزمایش کلراید عرق زمانی درخواست داده می شود که نوزاد در آزمایش غربالگری نوزادان برای سیستیک فیبروزیس (CF)، نتیجه مثبت نشان دهد. اگر آزمایش عرق در دو روز اول پس از تولد انجام شود، نمی تواند نتایج صحیحی بدهد. این آزمایش معمولاً در سنین 2 و 4 هفتگی انجام میگیرد. اگرچه، شاید جمع آوری میزان کافی عرق برای آزمایش از برخی نوزادان، بویزه نوزادان نارس، مشکل باشد. اگر نمونه کافی به دست نیاید، پس آزمایش باید تکرار گردد.
همچنین زمانی که یک کودک با سن بیشتر یا فرد بزرگسال دارای علائم و نشانه های CF بوده یا دارای خویشاوند نزدیک مبتلا به CF می باشد، ممکن است آزمایش کلراید عرق، درخواست گردد.
نمونه هایی از علائم و نشانه های CF بقرار زیر هستند:
- سرفه های مکرر، سرفه مزمن که مخاط سفت چسبنده (گاهی اوقات خونی) تولید می کند
- عفونت های تنفسی مکرر یا دائمی مانند برونشیت یا پنومونی
- عفونت های سینوسی مکرر یا گرفتگی بینی در اثر پولیپ
- درد یا ناراحتی شکمی
- در نوزادان، کمی پس از تولد هیچ مدفوعی تولید نمی شود (meconium ileus)
- اسهال مزمن یا تولید مدفوع چرب با بوی نامناسب
- کاهش وزن یا سوء تغذیه
- اختلال در رشد - اشتهای زیاد ولی عدم افزایش وزن یا سرعت غیرطبیعی رشد
- کاهش سطوح پروتئین در خون که ایجاد افزایش تجمع مایعات زیر پوست یا در حفره های بدن (ادم) می گردد.
این آزمایش همچنین ممکن است در موقعیکه نتیجه پنل جهش ژن CF استاندارد فرد منفی بوده اما هنوز از نظر بالینی مبتلا به CF است، درخواست شود.
-
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر میشود؟
نتیجه مثبت در آزمایش کلراید نشان میدهد که این احتمال وجود دارد که نوزاد یا فرد آزمایش شده مبتلا به سیستیک فیبروزیس (CF) است. آزمایشات کلراید عرق دارای نتایج مثبت معمولاً برای تأئید تکرار می شوند. همچنین ممکن است این نتایج توسط آزمایش پنل جهش ژن CF، تأئید گردند.
نتیجه منفی در آزمایش کلراید عرق بدین معنی است که احتمال ابتلای فرد به CF وجود ندارد. اگرچه، تعداد کمی از مردم مبتلا به CF، نتیجه نرمال یا نامشخصی را در آزمایش کلراید عرق نشان می دهند. آزمایش عرق ممکن است تکرار شده یا اینکه فرد باید با استفاده از بقیه آزمایشات، ارزیابی گردد. گاهی اوقات، ممکن است تشخیص فقط بر مبنای بالینی صورت گیرد.
-
آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟
بیماری های دیگری علاوه بر سیستیک فیبروزیس وجود دارند که میتوانند باعث نتایج مثبت در آزمایشات کلراید گردند. اینها شامل آنورکسیا نرووسا، بیماری آدیسون، دیابت اینسیدیپوس نفروژنیک و کمکاری غده تیروئید هستند.
تجمع اضافی مایعات (ادم) میتواند منجر به نتایج منفی کاذب گردد.
-
آیا آزمایش کلراید عرق،در مطب پزشک قابل انجام است؟
امکان ندارد. آزمایش کلراید عرق فقط باید در مراکز تخصصی انجام شود که پرسنل آموزش دیده مجرب را برای انجام این نوع آزمایش، در اختیار دارند. در غیراینصورت، مشکلات در صحت، از جمله نتایج منفی کاذب بعلت تکنیک های ناقص جمع آوری نمونه، ممکن است رخ دهند. برای یافتن یک آزمایشگاه مجاز نزدیک خود جهت این آزمایش، بنیاد سیستیک فیبروزیس را بازدید نمائید.
-
آیا اگر یکی از بچه های من مبتلا به CF باشد، لازم است که سایر فرزندان من هم آن را انجام دهند؟
شاید بخواهید با پزشک یا یک مشاور ژنتیک درباره آزمایش سایر بچه های خود برای جهش های ژن CF، صرف نظر از اینکه آیا آنها علائم بیماری را دارند یا خیر، مشورت کنید به منظور دانستن اینکه آیا حامل این جهش ها می باشند. برخی از حاملین ممکن است علائمی را مرتبط با سیستیک فیبروزیس تجربه کنند. همچنین، ممکن است بخواهید آزمایش یا مشاوره ژنتیک را برای بچه های خود در نظر بگیرید از اینرو آنها خواهند دانست که آیا این خطر وجود دارد که آنها در آینده یک جهش را به فرزندان خود منتقل کنند یا خیر.
-
در صورتی که کودک من مبتلا به CF باشد، پزشک چه نوع آزمایشات دیگری را ممکن است درخواست دهد؟
برای تعیین شدت CF فرزند شما، پزشک ممکن است آزمایشات دیگری مانند اشعه ایکس سینه بعلاوه تست های عملکرد ریه و عملکرد پانکراس را درخواست دهد. این میتواند پزشک را در توصیه یک طرح درمانی و یا ارجاع به یک مرکز تخصصصی CF که در آن کودک شما میتواند تحت یاری، راهنمایی و نظارت قرار گیرد، هدایت کند.