اسامی دیگر
Cystic Fibrosis Genotyping
CF DNA Analysis
CF Gene Mutation Panel
CF Molecular Genetic Testing
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Mutation Analysis
CFTR Mutation Analysis
اسم متعارف
Cystic Fibrosis Gene Mutation Panel
تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه January 11, 2018.
آزمایش در یک نگاه
علت انجام آزمایش؟

برای تشخیص جهش های ژنی سیستیک فیبروزیس (CF)؛ جهت عربالگری برای کمک به تشخیص CF؛ برای تعیین اینکه آیا شما یک ناقل جهش ژنتیکی CF می باشید و برای ارزیابی ریسک ابتلا به CF در فرزند شما

زمان انجام آزمایش؟

هنگام غربالگری نوزادان برای CF (همه ایالات آمریکا برای CF غربالگری انجام میدهند و برخی ایالات از این تست برای غربالگری استفاده می کنند)؛ زمانی که یک کودک در سنین بالاتر یا بزرگسال دارای علائم و نشانه های CF بوده یا نتیجه مثبت در آزمایش غربالگری CF دارد؛ هنگامی که فرد میخواهد وضعیت ناقل بودن خود را بداند مانند زنانی که باردار بوده یا اولین بار در بارداری تحت نظر قرار می گیرد

نمونه مورد نیاز

نمونه خون از پاشنه نوزاد با جمع آوری یک لکه خون بر روی یک کاغذ صافی به دست می آید؛ برای کودکان بزرگتر یا بزرگسالان، نمونه خون با فرو بردن سوزن در یک ورید بازو کسب می شود؛ گاهی اوقات با خراش داخل گونه (سوآب دهانی) یا برای آزمایش پیش از تولد، مایع آمنیوتیک از طریق آمنیوسنتز یا یک نمونه پرز کوریونی، جمع آوری می شود

آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری

آمادگی خاصی لازم نیست

نتایج آزمایش خود را می‌توانید در وب‌سایت آزمایشگاه یا در پورتال بیمار مشاهده کنید. در حال حاضر شما در وب‌سایت LabTests هستید که احتمالا به منظور دریافت اطلاعاتی در مورد آزمایش‌هایی که انجام داده‌اید، از طریق وب‌سایت آزمایشگاه خود به این وب‌سایت وارد شده‌اید. البته برای مشاهده‌ی نتایج آزمایش‌های خود، لازم است تا دوباره به وب‌سایت آزمایشگاه خود مراجعه کرده و یا با پزشک خود تماس بگیرید.

این وب‌سایت یک وب‌سایت آموزشی برای بیمار است و اطلاعاتی را در مورد آزمایش‌ها به بیمار ارائه می‌دهد. مطالب موجود در این سایت، که توسط متخصصین آزمایشگاهی و دیگر متخصصین حوزه‌ی پزشکی بررسی شده است، توضیحات کلی درباره تفسیرهای احتمالی نتایج آزمایش‌های ذکر شده در سایت می‌باشد. به عنوان مثال در صورت مقادیر بالا یا پایین نتایج آزمایش‌ها، اطلاعاتی در مورد وضعیت احتمالی سلامتی یا بیماری در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.

محدوده‌ی مرجع این آزمایش را می‌توانید در برگه‌ی جواب آزمایش خود مشاهده نمایید. محدوده‌های مرجع، معمولا در سمت راست برگه‌ی آزمایش درج می‌شوند.

اگر به برگه‌ی جواب‌دهی دسترسی ندارید، برای دریافت محدوده‌ی مرجع، می‌توانید با پزشک خود یا با آزمایشگاهی که آزمایش را آن‌جا انجام داده‌اید، تماس بگیرید.

جهت تفسیر نتایج تست‌های آزمایشگاهی، می‌بایست این نتایج نسبت به محدوده‌ی مرجع مقایسه شوند. محدوده‌ی مرجع، نتایج مورد انتظار در یک فرد سالم می‌باشد. گاهی اوقات، به این محدوده، محدوده‌ی نرمال نیز گفته می‌شود. با مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با محدوده‌ی مرجع، می‌توان از غیرطبیعی بودن نتایج آزمایش خود نسبت به محدوده‌ی مورد انتظار آگاه شد. مقادیری که خارج از محدوده‌ی مورد انتظار هستند؛ می‌توانند سرنخ‌هایی برای شناسایی شرایط و بیماری‌های احتمالی باشند.

اگر‌چه در چند دهه‌ی گذشته، صحت تست‌های آزمایشگاهی به طور قابل ملاحظه‌ای افزایش یافته است؛ اما به علت تفاوت در تجهیزات، معرف‌های شیمیایی و تکنیک‌ها، ممکن است بین آزمایشگاه‌های مختلف تفاوت‌هایی در نتایج آزمایش‌ها دیده شود و وجود محدوده‌‌های مرجع متفاوت در این سایت نیز به همین علت می‌باشد. این مهم است که بدانید، جهت مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با نتایج مورد انتظار، حتما از محدوده‌ی مرجعی که توسط آزمایشگاه انجام دهنده‌ی آزمایش شما ارائه شده است استفاده نمایید.

جهت اطلاعات بیشتر، به قسمت محدوده‌ی مرجع و تفسیر آن‌ها رجوع کنید.

هدف از آزمایش؟

سیستیک فیبروزیس (CF)، یک بیماری ارثی بوده که عمدتاً بر ریه ها، پانکراس و غده های عرقی تأثیر می گذارد. این بیماری منجر به تولید مخاط سفت چسبنده ای شده که میتواند باعث عفونت های مکرر تنفسی و نقص عملکرد پانکراس گردد. پنل جهش ژنی CF، جهش های شایع در ژن تنظیم کننده هدایت تراغشایی سیستیک فیبروزیس (CFTR) بر کروموزوم 7 را برای غربالگری یا تشخیص CF یا برای شناسایی ناقلین بیماری، تشخیص می دهد.

هر سلول در بدن انسان (بجز اسپرم و تخمک) دارای 46 کروموزوم می باشد (23 از مادر و 23 کروموزوم از پدر). ژن های موجود بر این کروموزوم ها، طرح اولیه بدن برای تولید پروتئین هایی که عملکردهای بدن را کنترل می کنند، ایجاد می کنند.

سیستیک فیبروزیس، به وسیله جهش در هر کدام از دو کپی ژن CFTR (یک کپی از هر والد)، ایجادمی گردد. برای ایجاد CF هر دو کپی (آلل) این جفت ژنی باید ناهنجار باشند. اگر فقط یک کپی جهش پیدا کند، فرد ناقل CF می شود. ناقلین معمولاً هیچگونه علائم CF را ندارند اما ممکن است کپی ژن  CF غیرنرمال خود را به فرزندانشان منتقل کنند.

تا به امروز، بیش از 2000 جهش در ژن CFTR شناسایی شده اند، اما فقط تعدادی از جهش ها، شایع هستند. عمده موارد سیستیک فیبروزیس در ایالات متحده، بوسیله جهشی با عنوان deltaF508 ایجاد می گردند.

توصیه های کالج ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG) و کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG)، منتهی به پذیرش یک پنل استاندارد برای جهش ژن CF شده اند. اینها شامل 23 جهش شایع می باشند (آنهایی که فراوانی آنها بیش از 0.1% جمعیت عام آمریکا می باشد).

برخی آزمایشگاه ها از پنل های گسترده تری از 100 جهش یا بیشتر استفاده می کنند که برای تشخیص جهش های نادر مختص جوامع نژادی خاص، طراحی شده اند. اینها ممکن است که حساسیت بهتری را برای تشخیص جهش ها در برخی از جوامع نژادی فراهم کنند اما برای غربالگری عمومی، توسط ACOG توصیه نمی شوند. برخی جهش های نادر در فقط تعداد کمی از افراد دیده می شوند و ممکن است با آزمایشات روتین، حتی با یک پنل گسترده شناسایی نشوند.

در یک پنل جهش CF، آزمایشگاه به صورت اختصاصی، ژن CFTR را بر هر کروموزوم 7 برای 23 جهش، مورد بررسی قرار می دهد. اگر پنل اولیه جهش ها، یک جهش منفرد را نشان دهند، آزمایشات بیشتری برای جهش های کمتر شایع، ممکن است انجام شوند، اگر فرد مشکوک به ابتلا به CF باشد.

نحوه جمع‌آوری نمونه برای انجام آزمایش؟

یک نمونه خونی از پاشنه نوزاد با جمع آوری یک لکه خون بر کاغذ صافی به دست می آید؛ برای کودکان با سن بالاتر و بزرگسالان، نمونه با فرو بردن سوزن در یک ورید بازو کسب می شود. خراش داخل گونه با عنوان سوآب دهانی نیز ممکن است جمع آوری شود. برای آزمایش پیش از تولد، نمونه مایع آمنیوتیک احتمالاً با استفاده از آمنیوسنتز یا نمونه پرز کوریونی، جمع آوری شود.

برای تهیه نمونه مناسب رعایت چه شرایطی الزامی می‌باشد؟

آمادگی خاصی لازم ندارد.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
سوالات رایج
  • این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟

    آزمایش جهش سیستیک فیبروزیس (CF)، ممکن است برای غربالگری CF در نوزادان در برخی ایالات (همه ایالات آمریکا برای CF غربالگری کرده و برخی از ایالات از این تست برای غربالگری استفاده می کنند)، برای کمک به تشخیص CF یا برای تعیین اینکه آیا یک فرد ناقل یک جهش ژنی CF می باشد، مورد استفاده قرار می گیرد.

    آزمایش جهش ژنی CF ممکن است برای پیگیری نتیجه مثبت یک تست اولیه مانند افزایش تریپسینوژن ایمنوری اکتیو (IRT) یا نتیجه آزمایش کلراید عرق مثبت برای تأئید تشخیص سیستیک فیبروزیس، استفاده شود.

    پنل جهش CF را میتوان برای آزمایش پیش از تولد برای تعیین اینکه آیا والدین مربوطه، ناقلین جهش ژن CF بوده و در نتیجه ریسک انتقال آن به فرزندان خود در آینده را دارند، بکار برد.

    کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا توصیه می کند که عربالگری ناقلین برای همه زنانی که در سن باروری می باشند برای شناسایی زوج هایی که ریسک داشتن یک کودک با CF را دارند، انجام شود. این معمولاً با آزمایش متوالی انجام می گیرد:

    • در یک استراتژی ترتیبی، در ابتدا مادر مورد آزمایش قرار می گیرد. اگر مادر ناقل نباشد، پس هر فرزندی که داشته باشد، از طرف پدر، به صورت ناقل در خواهد آمد. با این منطق، پدر تست نخواهد شد.
    • در صورت نتیجه مثبت برای مادر، توصیه می شود که پدر و سایر اعضای خانواده در معرض خطر، مورد آزمایش قرار گیرند.

    همه افرادی که نتایج مثبت دارند یا همسرانی که هر دو بعنوان ناقلین شناخته شده اند، باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند. بعلاوه، هر فردی که دارای سابقه خانوادگی CF باشد، باید به مشاوره ژنتیک ارجاع داده شود.

    در صورتیکه هر دو والد، بعنوان ناقل مشخص شوند، آزمایش جهش ژن CF میتواند برای تشخیص پیش از تولد نیز مورد استفاده قرار گیرد. DNA از روش های آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی، با وجود تهاجمی بودن، میتوانند جهت آزمایش جنین برای جهش هایی که در والدین شناسایی شده اند، استفاده شوند.

  • این آزمایش در چه زمانی درخواست داده می‌شود؟

    پنل جهش ژن CF در موارد زیر در خواست می شود:

  • نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟

    نتایج آزمایش جهش ژن CF باید بر مبنای علائم و نشانه ها و آزمایشات کلی فرد بعلاوه سابقه پزشکی یا خانوادگی، زمینه نژادی و نتایج سایر آزمایشات، تفسیر گردند.

    اگر پنل جهش ژن CF، دو کپی از جهش های ژنی را شناسایی کند، فرد مبتلا به سیستیک فیبروزیس تشخیص داده می شود. اگرچه، این آزمایش نمی تواند شدت و ضعف احتمالی علائم را پیش بینی کند. افرادی که جهش های دقیقاً یکسانی را داشته باشند، ممکن است علائم و عواقب متفاوتی را تجربه کنند.

    اگر پنل جهش ژن CF، یک کپی از جهش را شناسایی کرده یا منفی باشد و فرد مورد آزمایش هنوز علائم و نشانه های CF را دارا باشد، پس آزمایشات جهش بیشتر، یک تست کلراید عرق و یا سایر آزمایشات برای ارزیابی عملکرد عضو، توصیه می شوند. فرد، ممکن است یک شکل نادرتری از CF را داشته باشد یا ممکن است یک بیماری ریه یا پانکراس یا عارضه ای غیر از CF را داشته باشد. همچنین ممکن است که فرد ناقل باشد زیرا برخی از ناقلین CF ممکن است علائم و نشانه های مرتبط با CF را تجربه کنند.

    Iاگر پنل جهش ژنی CF برای یک کپی منفرد از یک جهش، مثبت بوده و فرد مورد آزمایش، دارای علائم و نشانه ها نباشد، پس این احتمال هست که فرد، یک ناقل CF باشد. اگر فردی بعنوان ناقل شناسایی گردد پس خواهر برادرهای او نیز باید وضعیت ناقلی خود را بررسی کنند.

    اگر نتایج پنل برای جهش ها منفی بوده و فرد هیچ علائم و نشانه هایی نداشته باشد، پس احتمال هست که فرد، CF نداشته و ناقل هم نباشد. هنوز ریسک کمی وجود دارد که فردی که نتایج تست او منفی است میتواند ناقل یک جهش نادر بوده که با پنل استاندارد، شناسایی نشده است.

  • آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟

    تشخیص اولیه سیستیک فیبروزیس به آنهایی که مبتلا هستند امکان می دهد که به مراکز CF برای مراقبت ویژه، طرح درمانی مختص فرد و نظارت دقیق، ارجاع شوند. شروع درمان هایی مانند مصرف مکمل های آنزیمی خوراکی و ویتامین های محلول در چربی، یادگیری در چگونگی خارج کردن مخاط از راه های هوایی و آموزش برای تشخیص عفونت های تنفسی میتواند کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشیده و عوارض CF را به حداقل رساند.

    پزشکان ممکن است انواع رویکردها را برای غربالگری و تشخیص CF داشته باشند و آزمایش جهش ژن ممکن است شامل انواعی از مراحل باشد. گاهی اوقات، پزشک یک پنل استاندارد را که شامل 23 جهش شایع است، درخواست می دهد. اگر نتایج متفی باشند و هنوز احتمال بالینی زیادی برای ابتلای فرد به CF وجود داشته باشد، سپس پزشک ممکن است انجام یک پنل گسترده تری را درخواست داده یا یک نتیجه منفی ممکن است به صورت خودکار، برای یک پنل گسترده درخواست دهد (reflex).

    ممکن است بر اساس تبار و دودمان فرد مورد آزمایش، برخی از پزشکان سریعاً، پنل گسترده را شروع کنند. در هر حالت، یک نتیجه منفی در پنل ممکن است منتهی به درخواست برای توالی یابی ژن، گردد؛ روشی که میتواند جهش های نادری که توسط پنل استاندارد یا گسترده شناسایی نشده اند، تشخیص دهد.

     

  • آیا این پنل جهش ژن CF میتواند سایر بیماری های ژنتیکی را نیز شناسایی کند؟

    خیر، این فقط برای بررسی جهش های خاص CF است. در حال حاضر، هر بیماری ژنتیکی نیاز به آزمایشات اختصاصی DNA برای تشخیص دارد (با در نظر گرفتن اینکه ژن و جهش های ایجاد کننده آن، شناخته شده اند).

  • آیا این آزمایش، همه علل ژنتیکی سیستیک فیبروزیس را شناسایی خواهد کرد؟

    خیر. تا به امروز بیش از 2000 جهش مختلف ژن CFTR که باعث سیستیک فیبروزیس می شوند شناسایی شده اند اما فقط تعداد کمی از جهش ها شایع هستند. برخی از آزمایشگاه ها از پنل استاندارد توصیه شده توسط کالح ژنتیک پزشکی آمریکا و کالج متخصصین زنان و زایمان که 23 جهش شایع (آنهایی که با فراوانی بیش از 0.1% در جمعیت کل آمریکا رخ میدهند) را مورد آزمایش قرار می دهد، استفاده می کنند. برخی از آزمایشگاه ها، پنل گسترده تری تا 100 جهش یا بیشتر را ارائه می کنند. اگرچه، حتی اینها همه علل ژنتیکی سیستیک فیبروزیس را تشخیص نمی دهند.

  • آیا خطر ناقل بودن من بر اساس زمینه نژادی ام، متفاوت می باشد؟

    بله. عموماً، فراوانی ناقلین CF در قفقازی ها و یهودیان اشکنازی در بالاترین میزان و در سایر گروه های نژادی، پائین تر است. بر اساس کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا، ریسک ناقل بودن پیش از آزمایش ژنتیک برای گروه های نژادی مختلف، بقرار زیر است:

    • قفقازی ها: 1 در 25
    • یهیودیان اشکنازی: 1 در 24
    • سفیدپوستان اسپانیایی: 1 در 58
    • آفریقایی - آمریکایی ها: 1 در 61
    • آسیایی آمریکایی ها: 1 در 94

    از آنجائیکه اجداد جمعیت آمریکا، به صورت فزاینده ای مختلط هستند، داده های تاریخی و ریسک های آماری در حال تغییر می باشند. ریسک هایی که بر اساس اجداد بیان میشوند بصورت تخمینی بوده و رییسک افراد با اجداد مختلط، ممکن است مشخص نشود. برخی از خانواده ها نیز ممکن است ریسک بیشتری برای جهش های نادر خاص در شجره خانوادگی شان داشته باشند.

  • آیا همه ایالات به غربالگری نوزادان برای CF نیاز داشته یا آن را ارائه می دهند؟ آیا لازم است که من نیز آن را درخواست دهم؟

    برنامه غربالگری نوزادان هر ایالت شامل یک آزمایش برای سیستیک فیبروزیس است، از اینرو لازم نیست که شما آن را درخواست دهید. روش مورد استفاده ممکن است متفاوت باشد، بصورتیکه برخی از ایالات، آزمایشات خونی را برای تعیین سطح تریپسینوژن ایمنوری اکتیو (IRT) انجام میدهند و سایر آنها، غربالگری CF با تست جهش های ژنی

مشاهده سوالات بیشتر مشاهده کمتر سوالات
مطالب مرتبط
مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
مشاهده منابع

Sources Used in Current Review

(© 2016). Diagnosing and Treating Cystic Fibrosis. American Lung Association. Available online at http://www.lung.org/lung-health-and-diseases/lung-disease-lookup/cystic-fibrosis/diagnosing-and-treating-cf.html. Accessed on 11/12/16.

Lyon, E. et. Al (2016 October Updated). Cystic Fibrosis – CF. ARUP Consult. Available online at https://arupconsult.com/content/cystic-fibrosis. Accessed on 11/12/16.

Sharma, G. (2016 June 8 Updated). Cystic Fibrosis. Medscape Drugs and Diseases. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview Accessed on 11/12/16.

(© 2106).Diagnosis: Testing: CFTR Mutation Analysis. John Hopkins Cystic Fibrosis Center. Available online at http://www.hopkinscf.org/what-is-cf/diagnosis/testing/cftr-mutation-analysis/ Accessed on 11/12/16.

(© 1995–2016). Cystic Fibrosis Mutation Analysis, 106-Mutation Panel. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/35386. Accessed on 11/12/16.

(2011 April, 2014 Reaffirmed). Update on Carrier Screening for Cystic Fibrosis. The American College of Obstetricians and Gynecologists. Available online at http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Update-on-Carrier-Screening-for-Cystic-Fibrosis. Accessed on 11/12/16.

(2016 February). Cystic Fibrosis: Prenatal Screening and Diagnosis. The American College of Obstetricians and Gynecologists. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis. Accessed on 11/12/16.

Sources Used in Previous Reviews

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

NIDDK (July 1997). Cystic Fibrosis Research Directions. The National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) [NIH Publication No. 97-4200]. Available online at http://www.niddk.nih.gov/health/endo/pubs/cystic/cystic.htm.

Cystic Fibrosis Foundation. Sweat Testing Procedure and Commonly Asked Questions. [On-line information]. Available online at http://www.cff.org/publications01.htm.

Tait, J., et. al. (26 March 2001). Cystic Fibrosis. GENEReviews [On-line information]. Available online at http://www.genetests.org/.

Mayo Clinic (2001, February 09). What is Cystic Fibrosis? Mayo Clinic [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/invoke.cfm?objectid=2CEBF76F-D36A-4D15-B937BFF91AB51438.

MedinePlus (2002, January 2, Updated). Cystic Fibrosis. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000107.htm.

MedlinePlus (2002, January 2, Updated). Sweat Electrolytes. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003630.htm.

MedlinePlus (2002, January 2, Updated). Trypsin and chymotrypsin in stool. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003594.htm.

Mountain States Genetics (1999, September, Revised). Cystic Fibrosis (CF). Newborn Screening Practitioner's Manual [On-line information]. Available online at http://www.mostgene.org/pract/prac26.htm.

National Institutes of Health (1995, November). Facts About Cystic Fibrosis. National Heart, Lung, and Blood Institute NIH Publication No. 95-3650 [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/lung/other/cf.htm.

Quest Diagnostics NEWS (2002, Winter). What is the Best Test to Screen for Cystic Fibrosis? [On-line serial]. PDF available for download at http://www.questdiagnostics.com/hcp/files/02winter_newsletter.pdf through http://www.questdiagnostics.com.

MedlinePlus (2002, January 2, Updated). Neonatal cystic fibrosis screening. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003409.htm.

Drkoop (2001). Cystic fibrosis. Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.drkoop.com/conditions/ency/article/000107.htm.

MedlinePlus (2002, January 2, Updated). Trypsinogen. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003560.htm.

Biomedical Hypertext (1999 May 20, last update). Exocrine Secretions of the Pancreas. Colorado State University [On-line information]. Available online at http://arbl.cvmbs.colostate.edu/hbooks/pathphys/digestion/pancreas/exocrine.php.

UPCMD (1998 – 2002). Cystic Fibrosis. University Pathology Consortium, LLC [On-line information]. Available online at http://www.upcmd.com/dot/examples/00218/description.html.

Sainato, D., (2002, March). Genetic Testing for CF Going Mainstream? Clinical Laboratory News [Journal], Vol 28.

Peter Jacky, PhD, FACMG. Director of Cytogenetics and Molecular Genetics, Airport Way Regional Laboratory, Portland, OR.

(Update April 23, 2008) National Newborn Screening and Genetics Resources Center. National Newborn Screening Status Report. Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm. Accessed January 2009.

American College of Obstetricians and Gynecology (ACOG). Cystic fibrosis Carrier Testing: The Decision is Yours. Available online at http://www.acog.org/from_home/wellness/cf001.htm. Accessed January 2009.

(February 19, 2008) American Medical Association. Cystic fibrosis testing (including recommendations by ACMG and ACOG). Available online at http://www.ama-assn.org/ama/pub/category/9181.html. Accessed January 2009.

Human Genome Project Information. Genetic Disease Profile: Cystic Fibrosis. Available online at http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/cf.shtml. Accessed January 2009.

(November 17 2008) MedlinePlus Medical Encyclopedia. Cystic Fibrosis. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.php. Accessed January 2009.

(July 2008) National Heart, Lung, Blood Institute. Cystic Fibrosis, How Is Cystic Fibrosis Diagnosed? Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/cf/cf_diagnosis.html. Accessed January 2009.

Denise I. Quigley, PhD, FACMG. Co-Director Cytogenetics/Molecular Genetics, Airport Way Regional Laboratory, Portland, OR.

Peter Jacky, PhD, FACMG. Director of Cytogenetics and Molecular Genetics, Airport Way Regional Laboratory, Portland, OR.

(Updated 2011 September 27) Learning about Cystic Fibrosis. National Human Genome Research Institute [On-line information]. Available online at http://www.genome.gov/10001213. Accessed August 2012.

(© 1995-2012). Cystic Fibrosis Mutation Analysis, 106-Mutation Panel. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/9497. Accessed September 2012.

Sharma, G. (2012 May 15). Cystic Fibrosis. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview. Accessed August 2012.

Ooi, C. et. al. (2012 July 27). Comparing the American and European Diagnostic Guidelines for Cystic Fibrosis Same Disease, Different Language? Medscape Today News from Thorax. v67 (7):618-624. [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/766511. Accessed September 2012.

Bender, L. et. al. (2011 September 29). Kids in America Newborn Screening for Cystic Fibrosis. Medscape Today News from Lab Med v42 (10):595-601 [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/750133. Accessed September 2012.

Grenache, D. et. al. (Updated 2012 April) Cystic Fibrosis – CF. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CF.html?client_ID=LTD#tabs=0. Accessed September 2012.

Cystic Fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis Newborn Screening. Available online at http://www.cff.org/AboutCF/Testing/NewbornScreening/ScreeningforCF/. Accessed May 2012.

American College of Medical Genetics. Technical Standards and Guidelines for CFTR Mutation Testing, 2006 Edition.

Timothy S. Uphoff, Ph.D., D(ABMG), MLS(ASCP)CM. Section Head Molecular Pathology Laboratory, Marshfield Labs, Marshfield Clinic, Marshfield WI.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر

از متخصصین آزمایشگاهی بپرسید

 

 

سوالات شما توسط همکاران ما به صورت یک خدمت داوطلبانه، پاسخ داده خواهد شد. برای این موضوع همواره می‌توانید بر روی کلید تماس با متخصصین کلیک کنید.