بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال ژنتیکی عصب مغزی پیشرفته است که با حرکات غیرارادی (رقصاک)، عدم هماهنگی، کاهش شناختی و تغییرات رفتاری/ شخصیت شناخته می‌شود. نشانه‌های HD به‌علت از دست دادن نورون‌ها (سلول‌های عصبی) در مناطق خاص مغز است و معمولا در افراد مبتلای 30 تا 50 ساله ایجاد می‌شود، هر چند که نوعی وجود دارد که بر کودکان تاثیر می‌گذارد که به‌نام بیماری هانتینگتون نوجوانان نامیده می‌شود. این بیماری به‌طور یکسان بر مردان و زنان تاثیر می‌گذارد، و بیشتر در میان نژاد اروپایی است. در کشورهای غربی، حدود 5 تا 7 نفر در هر 100،000 نفر تحت تاثیر HD قرار دارند. با این‌حال، تعداد این افراد ممکن است بالاتر باشد، زیرا بسیاری از افرادی که ژن هانتینگتون دارند هنوز علائمی ندارند.
بیماری هانتینگتون یک اختلال غالب اتوزومی است که شامل یک ژن معیوب در کروموزوم 4 می‌شود. بدین معنا که تنها یک کپی از این ژن غیرطبیعی که از هر یک از والدین آن شخص به ارث برده می‌شود برای ایجاد بیماری در شخص مبتلا به بیماری نیاز است. جهش‌های مرتبط با HD گسترش سه‌گانه تکرار توالی "CAG" در IT-15 ژن (ژن HD) که کد کننده پروتئین هانتینگتین است. گرچه ژن‌ها اغلب به‌عنوان بخشی از دنباله آنها تکرار می‌شوند، اما وقتی تعداد تکرارها زیاد می‌شود، می‌تواند منجر به بیماری شود. در مورد HD، به جای تکرار طبیعی 11 تا 29 بار، این قسمت از DNA 40 تا 80 بار تکرار می‌شود. این نوع جهش (به‌عنوان مثال، گسترش توالی‌های تکراری) نیز ممکن است در برخی از بیماری‌های ژنتیکی دیگر مانند سندرم ایکس شکننده دیده شود.
به‌طور کلی، بین تعداد تکرارها و شدت بیماری ارتباط مستقیمی وجود دارد. یعنی هر چه اندازه تکرار بزرگتر، علائم شدیدتر و شروع بیماری زودتر است. علاوه بر این، آلل‌های جهش یافته از لحاظ ژنتیکی ناپایدار هستند و گرایش بیشتری به گسترش دارند زیرا به نسل‌های آینده منتقل می‌شوند و شدت بیماری در نسل‌های بعد افزایش می‌یابد. این پدیده به‌عنوان پیش‌بینی شناخته می‌شود.
