اسامی دیگر
MTHFR DNA Testing
اسم متعارف
Methylenetetrahydrofolate Reductase Mutations, C677T and A1298C
تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه November 5, 2017.
آزمایش در یک نگاه
علت انجام آزمایش؟

برای ارزیابی علت سطوح افزایش یافته هوموسیستئین؛ گاها برای کمک به تشخیص خطر لخته شدن خون یا بیماری قلبی-عروقی (CVD) زودرس

زمان انجام آزمایش؟

زمانیکه شما دارای مقادیر بالایی از هوموسیستئین باشید؛ گاها زمانیکه یکی از خویشاوندان نزدیک به شما دارای جهش در ژن MTHFR بوده یا بیماری قلبی-عروقی یا لخته شدن خون را در سنین کم توسعه داده است

نمونه مورد نیاز

نمونه خونی بدست آمده از سیاهرگ بازو

آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری

نیاز نیست.

نتایج آزمایش خود را می‌توانید در وب‌سایت آزمایشگاه یا در پورتال بیمار مشاهده کنید. در حال حاضر شما در وب‌سایت LabTests هستید که احتمالا به منظور دریافت اطلاعاتی در مورد آزمایش‌هایی که انجام داده‌اید، از طریق وب‌سایت آزمایشگاه خود به این وب‌سایت وارد شده‌اید. البته برای مشاهده‌ی نتایج آزمایش‌های خود، لازم است تا دوباره به وب‌سایت آزمایشگاه خود مراجعه کرده و یا با پزشک خود تماس بگیرید.

این وب‌سایت یک وب‌سایت آموزشی برای بیمار است و اطلاعاتی را در مورد آزمایش‌ها به بیمار ارائه می‌دهد. مطالب موجود در این سایت، که توسط متخصصین آزمایشگاهی و دیگر متخصصین حوزه‌ی پزشکی بررسی شده است، توضیحات کلی درباره تفسیرهای احتمالی نتایج آزمایش‌های ذکر شده در سایت می‌باشد. به عنوان مثال در صورت مقادیر بالا یا پایین نتایج آزمایش‌ها، اطلاعاتی در مورد وضعیت احتمالی سلامتی یا بیماری در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.

محدوده‌ی مرجع این آزمایش را می‌توانید در برگه‌ی جواب آزمایش خود مشاهده نمایید. محدوده‌های مرجع، معمولا در سمت راست برگه‌ی آزمایش درج می‌شوند.

اگر به برگه‌ی جواب‌دهی دسترسی ندارید، برای دریافت محدوده‌ی مرجع، می‌توانید با پزشک خود یا با آزمایشگاهی که آزمایش را آن‌جا انجام داده‌اید، تماس بگیرید.

جهت تفسیر نتایج تست‌های آزمایشگاهی، می‌بایست این نتایج نسبت به محدوده‌ی مرجع مقایسه شوند. محدوده‌ی مرجع، نتایج مورد انتظار در یک فرد سالم می‌باشد. گاهی اوقات، به این محدوده، محدوده‌ی نرمال نیز گفته می‌شود. با مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با محدوده‌ی مرجع، می‌توان از غیرطبیعی بودن نتایج آزمایش خود نسبت به محدوده‌ی مورد انتظار آگاه شد. مقادیری که خارج از محدوده‌ی مورد انتظار هستند؛ می‌توانند سرنخ‌هایی برای شناسایی شرایط و بیماری‌های احتمالی باشند.

اگر‌چه در چند دهه‌ی گذشته، صحت تست‌های آزمایشگاهی به طور قابل ملاحظه‌ای افزایش یافته است؛ اما به علت تفاوت در تجهیزات، معرف‌های شیمیایی و تکنیک‌ها، ممکن است بین آزمایشگاه‌های مختلف تفاوت‌هایی در نتایج آزمایش‌ها دیده شود و وجود محدوده‌‌های مرجع متفاوت در این سایت نیز به همین علت می‌باشد. این مهم است که بدانید، جهت مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با نتایج مورد انتظار، حتما از محدوده‌ی مرجعی که توسط آزمایشگاه انجام دهنده‌ی آزمایش شما ارائه شده است استفاده نمایید.

جهت اطلاعات بیشتر، به قسمت محدوده‌ی مرجع و تفسیر آن‌ها رجوع کنید.

هدف از آزمایش؟

ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) حاوی رمز DNA برای تولید آنزیم MTHFR می باشد. این آزمایش دو مورد از جهش های رایج را بررسی میکند.

زمانیکه تغییرات یا جهش هایی در ژن MTHFR وجود داشته باشد، می تواند منجر به اختلالات ژنتیکی خطرناک مثل تجمع هوموسیستئین در خون، آنسفالی مغز، نقص نخاع و موارد دیگر شود. آنزیم MTHFR برای تجزیه یک شکل از ویتامین B یعنی فولات به شکل دیگر ضروری است. این آنزیم همچنین بخشی از فرآیندی است که هوموسیستئین را متیونین (جزء بسیار مهم برای پروتئین) تبدیل می کند.

اگر شخصی دارای مقادیر زیادی از هوموسیستئین باشد، بدین معنا است که بدن به درستی آن را پردازش نمی کند. یکی از علت ها می تواند جهش در ژن MTHFR باشد که موجب اختلال تجمع هوموسیستئین در خون و ادرار خواهد شد. در حالیکه هفت نوع از جهش های MTHFR در افراد مبتلا به هوموسیستنوریا یافت شده، اما دو مورد رایج از تغییرات در زنجیره DNA وجود دارد که با عنوان پلی مورفیسم هسته منفرد (SNP) شناخته شده که مورد آزمایش قرار گرفته اند. دو مورد از انواع MTHFR با عنوان C677T و A1298C شناخته می شوند و افراد می توانند یک یا هر دوی آنها را به ارث ببرند. این SNP ها منجر به تغییراتی در DNA می شوند که در ارتباط با سطوح افزایش یافته هوموسیستئین در خون هستند که می تواند خطر بیماری قلبی-عروقی زودرس، تشکیل لخته های خونی (ترومبوزیس) و سکته را افزایش دهد.

تقریبا 5 تا 14 درصد از جمعیت آمریکا واجد ژن C677T هستند، یعنی آنها دو نسخه از آن را دارا می باشند. نژاد در وجود این ژن تاثیرگذار است بطوریکه بالاترین فراوانی در منطقه مدیترانه و کمترین فراوانی در آفریقا است.

متغیر C677T منجر به تولید آنزیم MTHFR با فعالیت کم و توانایی پایین برای تجزیه فولات و هوموسیستئین می شود. زماینکه یک شخص دارای دو نسخه از جهش ژنی MTHFR C677T یا یک نسخه از MTHFR C677T و یک نسخه از A1298C باشد، فعالیت کاهش یافته آنزیم MTHFR موجب کند شدن فرآیند تبدیل هوموسیستئین به متیونین شده و می تواند منجر تجمع هوموسیستئین در خون شود.
افزایش هوموسیستئین اغلب بصورت متوسط بوده اما بر اساس فعالیت آنزیم MTHFR میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. اگر یک شخص دو نسخه از جهش MTHFR را داشته باشد، آن شخص در سطوح هوموسیستئین افزایشی نخواهد داشت زیرا مصرف کافی ویتامین فولات می تواند تاثیر جهش MTHFR را از بین ببرد.
نتایج برخی از تحقیقات حاکی از آنست که سطوح بالای هوموسیستئین در خون می تواند با آسیب دیواره های رگهای خونی و افزایش تشکیل پلاکت (گرفتگی عروق) منجر به خطر بیماری قلبی-عروقی و ایجاد لخته های خونی شود. با این حال رابطه مستقیم مابین مقادیر هوموسیستئین و بیماری قلبی-عروقی یا خطر تشکیل لخته خونی بدست نیامده است. برای اطلاعات بیشتر در این مورد، به مقاله هوموسیستئین مراجعه نمایید.





 

نحوه جمع‌آوری نمونه برای انجام آزمایش؟

نمونه خون بدست آمده از سیاهرگ بازو

برای تهیه نمونه مناسب رعایت چه شرایطی الزامی می‌باشد؟

هیچگونه آمادگی نیاز نیست.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
سوالات رایج
  • این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟

    آزمایش جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) برای تشخیص دو مورد جهش رایج در ژن MTHFR مورد استفاده قرار می گیرد که مرتبط با سطوح افزایش یافته هوموسیستئین در خون است. این آزمایش بصورت مکرر مورد درخواست واقع نمی شود.
    این آزمایش گاها برای پیگیری آزمایش هوموسیستئین افزایش یافته درخواست می شود و ممکن است در برخی شرایط همراه با آزمایشات مخاطرات قلبی انجام می شود و این در صورتیست که فرد دارای پیشینه شخصی یا خانوادگی از بیماری قلبی-عروقی زودرس یا لخته های خونی نامناسب (ترومبوزیس) باشد. با این حال استفاده از آن برای ارزیابی ریسک بیماری قلبی-عروقی تثبیت نشده و برخی از متخصصین استفاده از این آزمایش را برای غربالگری لخته های خونی توصیه نمی کنند.
    این آزمایش را می توان زمانی درخواست داد که فرد دارای یک خویشاوند نزدیک با جهش های ژنتیکی MTHFR باشد بویژه اگر آن شخص دارای سطوح بالایی از هوموسیستئین باشد. جهش های ژنی MTHFR C677T و A1298C رایجترین موارد برای بررسی و آزمایش هستند. اگر یک فرد دارای جهش های متفاوتی در خانواده خود باشد، در این حالت آن جهش خاص باید آزمایش شود.
    آزمایش MTHFR را می توان همراه با آزمایشات خطر انعقاد خون ارثی مثل آزمایشات جهش Factor V Leiden یا پروترومبین 20210 انجام داد.
    با اینکه آزمایش جهش MTHFR را میتوان برای کمک به تشخیص علت هوموسیستئین افزایش یافته استفاده کرد، ارزش برآ.رد سطوح هوموسیستئین مشخص نیست. در حالیکه برخی تحقیقات حاکی از آنست که سطوح افزایش یافته هوموسیستئین منجر به بیماری قلبی-عروقی و یا تشکیل لخته های خونی می شود، اما ارتباط مستقیم بین آنها تایید نشده است. آزمایشات معمول برای تشخیص مقادیر هوموسیستئین توسط انجمن قلب آمریکا توصیه نشده است. کالج آسیب شناسی آمریکا و کالج ژنتیک پزشکی آمریکا توصیه به استفاده محدود از آزمایش جهش C677T در مورد بیماران دارای لخته های خونی کرده اند. علاوه برآن استفاده زا سطوح هوموسیستئین به منظور تعیین خطر بیماری قلبی-عروقی و سکته در این زمان مورد تردید است زیرا تحقیقات مختلف نشان داده اند که افراد تحت درمان با اسیدفولیک و مکمل های ویتامین B هیچ نکته مثبتی برای آنها دربرنداشته است.

  • این آزمایش در چه زمانی درخواست داده می‌شود؟

    آزمایش جهش MTHFR را می توان گاها زمانیکه شخص دارای سطوح بالایی از هوموسیستئین باشد درخواست داد، بویژه زمانیکه شخص دارای پیشینه شخصی یا خانوادگی از بیماری قلبی-عروقی یا تشکیل لخته خونی زودرس باشد. این آزمایش را همچنین زمانی می توان درخواست داد که یکی از خویشان نزدیک دارای جهش در ژن MTHFR باشد، با این حال اگر آن شخص دارای سطوح هوموسیستئین نرمالی باشد، این آزمایش مناسب نخواهد بود. برخی از آزمایشگاهها و سازمانها استفاده اط این آزمایش را برای غربالگری ترومبوفیلی (گرایش به تشکیل لخته های خونی) توصیه کرده اند.

  • نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟

    عموما نتایج بصورت مثبت و منفی گزارش می شوند و اگر نتیجه مثبت باشد، نام جهش یا جهش های موجود در گزارش عنوان خواهد شد. اغلب یک تفسیر از نتایج نیز ارائه می شود.
    تنها درصد کمی از موارد مرتبط با هوموسیستئین بالا دارای منشا ارثی هستند. از این موارد، جهش های MTHFR C677T و A1298C رایج ترین موارد می باشند.
    اگر یک فرد دارای دو نسخه از (واجد صفات) MTHFR C677T یا یک نسخه از C677T و یک نسخه از A1298C باشد، در این حالت به احتمال زیاد سطوح افزایش یافته هوموسیستئین بدلیل جهش های ارثی بوده یا اینکه جهش ها منجر به بروز این شرایط می شوند.
    دو نسخه A1298C عموما مرتبز با افزایش سطح هوموسیستئین نیستند.
    اگر نتیجه آزمایش جهش MTHFR منفی باشد، در این حالت جهش های C677T و A1298C مشخص نشده و سطح هوموسیستئین فرد تحت آزمایش احتمالا به علت دیگری مرتبط خواهد بود. جهش های ژنتیکی نادر MTHFR با آزمایشات مرسوم قابل تشخیص نخواهند بود.
    افراد دارای جهش ژنی MTHFR و دیگر عوامل مرتبط با خطرات لخته شدن خون مثل جهش های Factor V Leiden و PT 20210 ممکن است در معرض خطر تشکیل لخته های خونی باشند.

  • آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟

    افراد دارای سطوح بالای هوموسیستئین ممکن است در معرض خطر بیماری قلبی- عروقی (CVD) و یا تشکیل لخته خونی زودرس باشند، اما بسیاری از افراد دارای جهش های MTHFR هرگز این بیماری ها را توسعه نخواهند داد. نقش هوموسیستئین در ارزیابی مخاطرات قلبی هنوز در فرآیند تحقیق و بررسی است.
    علاوه بر جهش های MTHFR علل دیگری برای افزایش مقادیر هوموسیستئین وجود دارد که شامل کمبود ویتامین های B6، B12 و یا فولات می باشد که این ویتامین های برای متابولیسم هوموسیستئین نیاز هستند. جهش MTHFR ممکن است با این علل اکتسابی افزایش هوموسیستئین وجود نداشته باشد. همچنین اگر یک جهش نادر و کمیابی از MTHFR موجب افزایش مقادیر هوموسیستئین شود، آزمایشات C677T و A1298C جهش های دیگر را تشخیص نخواهند داد.
    برای جهش های MTHFR، جهش C677T منجر به جایگزینی آمینو اسید آلانین با والین می شود. جهش A1298C منجر به جایگزینی آلانین خواهد شد. تغییرات در C677T موجب تولید آنزیم MTHFR با فعالیت کمتر می شود.
    برخی تحقیقات حاکی از وجود رابطه مابین جهش های ژنتیکی MTHFR و خطر افزایش نقص در سیستم عصبی، تشنج زودرس و سرطانهای خاصی بوده است اما این آزمایش بصورت بالینی برای این بیماری های مورد استفاده قرار نمی گیرد.
    آنزیم MTHFR در متابولیسم فولات شرکت دارد. بدین دلیل، افرادی که دارای جهش های MTHFR بوده و داروهایی مصرف می کنند که بر متابولیسم فولات اثر می گذارد (مثل متوترکسات) ممکن است وضعیت مسمومیت را تجربه نمایند. آزمایش جهش MTHFR را می توان برای فردی که متوترکسات تجویز شده انجام داد تا مقادیر دارویی و خطر مسمومیت را مشخص نماید.

  • چه کسی آزمایش MTHFR را انجام می دهد؟

    این آزمایش در هر آزمایشگاهی ارائه نمی شود. در بیشتر موارد نمونه خون شما برای آزمایش به یک آزمایشگاه مرجع ارسال خواهد شد.

  • آیا ژن های MTHFR میتواند تغییر کند؟
    خیر، شما یک نسخه از ژن را از هر کدام از والدین خود می گیرید و این ژن ها در طی زمان تغییر نخواهند کرد.
  • اگر من دارای جهش های ژن MTHFR یکسانی با یکی از خویشان خود باشم، چرا سطح مقدار هوموسیستئین در من متفاوت است؟

    حتی اگر زمانیکه دو نفر دارای جهش های ژنی یکسانی باشند، نتایج و مخاطرات مرتبط در آنها اغلب متفاوت خواهد بود. موارد بسیاری می تواند بر سطوح هوموسیستئین اثرگذار باشد، مثل فعالیت آنزیم MTHFR، مقادیر فولات و وضعیت سلامت عمومی یک فرد.

مشاهده سوالات بیشتر مشاهده کمتر سوالات
مطالب مرتبط
مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
مشاهده منابع
منابع مورد استفاده در این مطلب

(Reviewed 2011 July). MTHFR. Genetics Home Reference. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed February 2014.

(© 1995-2014). 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutation, Blood. Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648 through http://www.mayomedicallaboratories.com. Accessed February 2014.

(© 2014). Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) 2 Mutations 0055655. ARUP Laboratories Laboratory Test Directory. Available online at http://ltd.aruplab.com/Tests/Pub/0055655 through http://ltd.aruplab.com. Accessed February 2014.

Wang W. et al. (2013 March 11). MTHFR C677T Polymorphism and Risk of Congenital Heart Defects: Evidence from 29 Case-Control and TDT Studies. PLOS One. DOI: 10.1371/journal.pone.0058041. Available online at http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0058041 through http://www.plosone.org. Accessed February 2014.

Hickey, S. et al. (3 January 2013). ACMG Practice Guideline: lack of evidence forMTHFR polymorphism testing. Genetics in Medicine. doi:10.1038/gim.2012. Available online at http://www.nature.com/gim/journal/v15/n2/full/gim2012165a.html through http://www.nature.com. Accessed February 2014.

Cohen D.A., et al. (29 November 2013). Laboratory informatics based evaluation of methylene tetrahydrofolate reductase C677T genetic test overutilization. Journal of Pathology Informatics. doi: 10.4103/2153-3539.122389. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3869957/ through http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Accessed February 2014.

Mandava, P. et al. (Updated 2013 June 20). Homocystinuria/Homocysteinemia. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1952251-overview#a30 through through http://emedicine.medscap.com. Accessed February 2014.

منابع مورد استفاده در بررسی‌های قبلی

Mandava, P, et. al. (Updated 2009 May 25). Metabolic Disease and Stroke - Homocystinuria/Homocysteinemia. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1162007-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed October 2010.

(Reviewed 2008 January). MTHFR. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed October 2010.

Fong, C. (Revised 2010 February). Amino Acid and Organic Acid Metabolism Disorders. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/mmpe/sec19/ch296/ch296c.html?qt=MTHFR&alt=sh through http://www.merck.com. Accessed October 2010.

 

Hart, K. et. al. (Updated 2010 August). Hypercoagulable States – Thrombophilia. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/thrombophilia.php?client_ID=LTD through http://www.arupconsult.com. Accessed October 2010.

(© 1995-2010). MayoClinic Mayo Medical Laboratories. Unit Code 91457: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) 2 Mutations [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/91457 through http://www.mayomedicallaboratories.com. Accessed October 2010.

(© 2006-2010). Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) 2 Mutations: 0055655. ARUP's Laboratory Test Directory [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/ug/tests/0055655.jsp through http://www.aruplab.com. Accessed October 2010.

Varga, E. et. al. (2005 May 17). Homocysteine and MTHFR Mutations, Relation to Thrombosis and Coronary Artery Disease. Circulation. 2005;111:e289-e293 [On-line information]. Available online at http://circ.ahajournals.org/cgi/content/full/111/19/e289 through http://circ.ahajournals.org. Accessed October 2010.

Curtin, K. et. al. (2004 February). MTHFR C677T and A1298C Polymorphisms. Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. February 1, 2004 13; 285 [On-line information]. Available online at http://cebp.aacrjournals.org/content/13/2/285.full through http://cebp.aacrjournals.org. Accessed October 2010.

(2005 June 17). MTHFR Gene Variants and Birth Defects. CDC Birth Defects [On-line information] Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/bd/mthfr.htm through http://www.cdc.gov. Accessed October 2010.

(© 2010). MTHFR DNA Test. Kimball genetics [On-line information]. Available online at http://www.kimballgenetics.com/tests-mthfr.html through http://www.kimballgenetics.com. Accessed October 2010.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر

از متخصصین آزمایشگاهی بپرسید

 

 

سوالات شما توسط همکاران ما به صورت یک خدمت داوطلبانه، پاسخ داده خواهد شد. برای این موضوع همواره می‌توانید بر روی کلید تماس با متخصصین کلیک کنید.