علاوه بر کاهش طبیعی تولید لاکتاز با افزایش سن، برخی از بیماری ها و وضعیت ها می توانند موجب شکل ثانویه ای از عدم تحمل لاکتوز شوند. آسیب به روده های کوچک و یا سوءجذب می تواند منجر به عدم توانایی برای جذب مناسب لاکتوز شود. بیماری سلیاک، پرتو درمانی،شیمی درمانی، بیماری التهاب روده (IBS) و عفونت های ناشی از انگل ها یا رشد بیش از حد باکتری ها می تواند موجب کاهش هضم لاکتوز شود. در برخی افراد، محتوای معده سریع تر از حد معمول به سمت روده کوچک حرکت می کند. آنها همچنین ممکن است وضعیت عدم تحمل لاکتوز را بدلیل زمان ناکافی برای هضم لاکتوز تجربه کنند.
کمبود لاکتاز را می توان به سه سندرم بالینی تقسیم کرد: کمبود مادرزادی لاکتاز (آلاکتازیا)، کمبود اولیه لاکتاز (هایپولاکتازیا) و کمبود ثانویه لاکتاز.
کمبود مادرزادی یا ژنتیکی لاکتاز
دو ژن با تولید آنزیم لاکتاز مرتبط هستند: ژن LCT تولید لاکتاز را کنترل می کند و ژن MCM6 رفتار ژن LCT را کنترل می کند. جهش های رخ داده در ژن LCT منجر به کمبود مادرزادی لاکتاز می شوند و وضعیت ارثی نهفته اوتوزوم هستند که نیازمند یک ژن جهش یافته از هر کدام از والدین می باشند. این شکل نادر از عدم تحمل لاکتوز است که در زمان تولد آغاز می شود و به شدت مانع از هضم شیر یا محصولات لبنی در نوزاد می شود.
کمبود اولیه لاکتاز
این شایع ترین شکل عدم تحمل لاکتوز است و مرتبط با کاهش تولید لاکتاز در افراد بزرگسال است. کاهش تولید این آنزیم موجب عدم هضم مناسب لاکتوز در فرد می شود؛ و شدت این وضعیت بر اساس ویژگی های قومی و نژادی متفاوت است. ژن MCM6 موجب تنظیم ژن LCT می شود و منجر به کاهش تولید لاکتوز در طی زمان شده و یک ژن wild type طبیعی لحاظ می شود. برخی افراد، عمدتا شمال اروپا، دارای جهش ژن MCM6 ژنتیکی هستند که موجب پایداری در توانایی هضم لاکتوز در کودکی می شود. افراد فاقد این جهش، توانایی تولید لاکتاز را با افزایش سن نخواهند داشت و منجر به عدم تحمل نسبت به لاکتوز می شود.
عدم تحمل لاکتوز ثانویه
بسیاری از علائم عدم تحمل لاکتوز را می توان در وضعیت های گوارشی دیگر که عموما ناشی از بیماری یا آسیب به روده کوچک هستند، مشاهده می شود که منجر به از دست دادن لاکتاز می شوند. آزمایش برای تفکیک مابین وضعیت های مختلف که دارای علائم و نشانه های مشابه ولی پیش آگهی و درمان متفاوتی هستند، دارای اهمیت می باشد. درمان وضعیت اولیه می تواند عدم تحمل لاکتوز را از بین ببرد. بیماری ها و وضعیت های دیگر که ممکن است شامل علائم مشابهی باشد:
-بیماری سلیاک
-بیماری کرون
-سندرم رشد باکتری
-بیماری Whipple
-Tropical sprue
-سندرم روده کوچک
-ایدز
-سیستیک فیبروزیس
-عفونت های Giardia
-سندرم زولنگر الیسون
- شیمی درمانی یا پرتو درمانی

نشانه ها و علائم مرتبط با عدم تحمل لاکتوز عمدتا بدلیل لاکتوز هضم نشده است که به روده بزرگ می رسد. مایعات اضافی به درون روده بزرگ می رسند که در آن، باکتری ها موجب تجزیه لاکتوز شده و گاز هیدروژن و اسید لاکتیک تولید می کنند. این وضعیت می تواند منجر به علائم زیر شود:
-درد و گرفتگی شکم
-نفخ شکم
-گاز اضافی، باد شکم
-تهوع
-اسهال
نوع و شدت علائم در هر فرد و طبق میزان و نوع محصولات لبنی مصرف شده متفاوت است. بسیاری از افراد با وضعیت عدم تحمل لاکتوز می توانند مقادیر کمی از محصولات لبنی را بدون علائم یا با کمترین علائم مصرف کنند.
عدم تحمل لاکتوز را نباید با آلرژی نسبت به شیر گاو اشتباه کرد. حساسیت به شیر شامل یک واکنش سیستم ایمنی است و علیه یک پروتئین (و نه قند) در شیر انجام می شود. با اینکه برخی از علائم ممکن است مشابه باشد، فرد دارای حساسیت نسبت به شیر ممکن است واکنش خفیف تا شدید یا حتی تهدیدکننده حیات در طی چند دقیقه تا چند ساعت بعد از نوشیدن شیر داشته باشد. علاوه بر علائم گوارشی، افراد دارای حساسیت به شیر، ممکن است علائم کهیر و تنفس مشکل را تجربه کنند. عدم تحمل لاکتوز در افراد بزرگسال شایع تر از کودکان است. حساسیت به شیر در کودکان رایج است اما در بزرگسالان نیز رخ می دهد.

بررسی های آزمایشگاهی

اهداف آزمایش تشخیص عدم تحمل لاکتوز و تفکیک آن از وضعیت های با علائم مشابه دیگر است. آزمایش می تواند شامل موارد زیر باشد:
-آزمایشات تحمل لاکتوز، شامل:
-آزمایش تنفس هیدروژن- در حال حاضر این معتبرترین آزمایش مورد استفاده برای تشخیص عدم تحمل لاکتوز است. نمونه های تنفس در فواصل زمانی منظم و قبل و بعد از نوشیدن مایع حاوی مقدار استانداردی از لاکتوز گرفته می شوند. در شرایط عدم تحمل لاکتوز، لاکتوز هضم نشده توسط باکتری های روده بزرگ تجزیه شده و گاز هیدروژن اضافی تولید می کنند. هیدروژن به جریان وارد شده و در نهایت توسط ریه ها بازدم می شود. سطوح روبه افزایش هیدروژن در نمونه های تنفس در طی زمان قویا نشانگر عدم تحمل لاکتوز است.
-آزمایش خون تحمل لاکتوز- گاها برای کمک به تشخیص عدم تحمل لاکتوز انجام می شود؛ نمونه های خونی جمع آوری شده و گلوکز آن در فواصل زمانی بعد از مصرف مقدار استاندارد لاکتوز خوراکی اندازه گیری می شود. اگر سطوح گلوکز افزایش نیابد، در این صورت عدم تحمل لاکتوز ممکن است وجود داشته باشد. این آزمایش به ندرت در رویه های بالینی انجام می شود.
-آزمایش اسیدیته مدفوع (pH)- گاها بر روی نوزادان یا کودکانی که نمی توانند آزمایشات دیگر را انجام دهند، اجرا می شود؛ مدفوع ممکن است در شرایط عدم تحمل لاکتوز، اسیدی باشد.
-آزمایش پتانسیل که به ندرت در شرایط بالینی درخواست می شود:
-فعالیت لاکتاز بر روی نمونه برداری از روده کوچک
-آزمایش ژنتیکی ژن LCT (لاکتاز)
بررسی های غیرآزمایشگاهی
پزشک ممکن است بیماری داشته باشد که از تمام محصولات لبنی به مدت دو هفته اجتناب کرده و سپس مصرف لبنیات را مجددا آغاز کرده تا مرتفع شدن علائم را در خود بررسی نماید. این روش موجب تشخیص عدم تحمل لاکتوز نمی شود اما با آن سازگار است.

عدم تحمل لاکتوز را نمی توان درمان یا از آن پیشگیری کرد اما می توان آن را مدیریت کرد. بیشتر افرادی که دارای وضعیت عدم تحمل لاکتوز هستند، می توانند مقادیر کمی از محصولات لبنی را تحمل و مصرف نمایند. افراد متاثر از این وضعیت باید با پزشک خود در مورد اقدامات مهم جهت اجتناب از علائم مشورت نمایند. مثالها شامل موارد زیر است:
-مصرف مقادیر کمتری از محصولات لبنی در طی روز.
-مصرف محصولات لبنی با غذاهای دیگر برای کند کردن عبور آنها از روده ها.
-مصرف محصولات لبنی که دارای سطح لاکتوز پایینی هستند، مثل ماست و پنیرهای سفت.
-نوشیدن و خوردن شیر و محصولات لبنی دارای لاکتوز پایین.
-قرص ها و مایعاتی که حاوی آنزیم لاکتاز هستند در دسترس می باشند و می توان قبل یا همراه با غذا و برای کمک به هضم لاکتوز و اجتناب از علائم مصرف کرد.
-جایگزینی شیر گار با شیر سویا یا برنج که لاکتوز ندارند.
-بدست آوردن کلسیم از منابع دیگر علاوه بر محصولات لبنی، مثل اسفناج، کلم بروکلی، سالمون، ماهی ساردینز و لوبیا؛ در مورد مصرف مکمل های کلسیم با پزشک خود مشورت نمایید.
افرادی که حتی مقادیر کمی از لاکتوز را نمی توانند مصرف کنند باید آگاه باشند که لاکتوز در شکل های مختلف در غذاهای فرآوری شده وجود دارد و ممکن است بعنوان افزودنی مثل کشک، شیر جامد و محصولات حاصل از شیر باشد.
برای افراد دارای بیماری های دیگری که موجب عدم تحمل لاکتوز می شود، درمان و یا رفع علت اصلی می تواند این وضعیت را بهبود بخشد.
نوزادانی که عدم تحمل لاکتوز مادرزادی در آنها تشخیص داده می شود، نیاز به مواد خاصی داشته باشند که حاوی شیر نباشد.