آنالیز مایع آمنیوتیک ممکن است برای اهداف مختلف مورد استفاده قرار گیرد و آزمایش خاص انجام شده بستگی به علت آزمایش دارد. لیست زیر شامل برخی از روش های رایج تر است که در آنها می توان از این آزمون برای تشخیص قبل از تولد استفاده کرد:

برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی

کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) توصیه می کند که باید به تمام زنان باردار گزینه انجام آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی داده شود. یک پزشک می تواند به یک زن باردار کمک کند که جوانب مثبت و منفی را در نظربگیرد.

• تجزیه و تحلیل کروموزومی - که یا به عنوان یک آزمایش سیتوژنتیک که به آن کاریوتایپینگ نیز گفته می شود یا به صورت آزمون ریزآرایه کروموزومی،  انجام می شود . هر دو روش، ناهنجاری های کروموزومی مرتبط با انواعی از اختلالات کروموزومی را شناسایی می کنند. این تست، 22 جفت کروموزوم و کروموزوم های جنسی (X، Y) را در سلول های نمونه ای از مایع آمنیوتیک ارزیابی کرده و می تواند برای تشخیص انواعی از اختلالات مورد استفاده قرار گیرد، از جمله:

   

  • سندرم داون (Trisomy 21)، که ناشی از کروموزوم اضافی 21 در تمام یا بیشتر سلول های بدن است
  • سندرم ادواردز (Trisomy 18)، ناشی از کروموزوم اضافی 18
  • سندرم پاتائو (Trisomy 13)، ناشی از یک کروموزوم اضافی 13
  • سندرم Klinefelter، شایع ترین اختلال کروموزوم جنسی در مردان؛ ایجاد شده توسط یک کروموزوم اضافی X
  •  سندرم ترنر، ناشی از فقدان یک کروموزوم X در زنان است

   

• با توجه به ماهیت این نوع آزمایش، تجزیه و تحلیل کروموزوم همچنین می تواند قطعا جنس جنین را تعیین کند
  تست ژنتیکی، که همچنین به عنوان آزمایش مولکولی نامیده می شود، DNA جنین را برای بررسی جهش های ژن خاصی که با اختلالات ژنتیکی خاص مرتبط است، ارزیابی می کند. تست های مولکولی ممکن است به دلیل سابقه خانوادگی یک اختلال ارثی یا به علت اختلالات سونوگرافی خاص جنینی که علت ژنتیکی دارند پیشنهاد شود.

:برای تشخیص نقص لوله های عصبی باز  (NTDs)، مانند اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی، یا نقص دیواره های باز شکمی. مثلا:

• در نقص لوله های عصبی باز، AFP (آلفا فیتو پروتئین) در مایع آمنیوتیک افزایش می یابد.
• استیل کولین استراز با نقایص لوله های عصبی و سایر اختلالات آناتومیک افزایش می یابد.

 برای تشخیص RH و ناسازگاری های سایر  گروه های خونی
هنگامی که مادر قبلاً و هنگام بارداری های پیشین یا در طی انتقال خون در معرض سلول های قرمز خون خارجی (RBCs) قرار گرفته باشد، ممکن است آنتی بادی هایی را علیه پروتئین های موجود بر لایه خارجی سلول های قرمز خارجی (آنتی ژن)، ایجاد کند. اگر آنتی ژن بر سطح گلبول های قرمز جنین (که از پدر به ارث برده) وجود داشته باشد، سپس آنتی بادی های RBC مادر می تواند از جفت عبور کند و به سلول های قرمز خون جنین اتصال پیدا کرده و باعث کم خونی همولیتیک شود. جنین تحت تأثیر می تواند بیماری همولیتیک نوزاد را ایجاد کند. یکی از شایع ترین ناسازگاری های مواجه شده، بعلت تفاوت های گروه ABO با Rh است، اما بسیاری از انواع دیگر گروه های خونی نیز ممکن است باعث این مشکل شوند.
به طور معمول، اگر یک جنین آزمایش شده و مشخص شود که ناسازگاری Rh یا گروه خونی با مادر دارد، بصورت غیرتهاجمی با استفاده از اسکن تصویربرداری مورد نظارت قرار میگیرد. با این حال، اگر جنین علائمی را نشان دهد که نیاز به انتقال خون است، آزمایش برای بیلی روبین (همچنین به عنوان دلتا OD450) ممکن است برای کمک به ارزیابی شدت کم خونی همولیتیک، انجام شود. این آزمون تهاجمی است و به طور مرتب انجام نمی شود. بیلیروبین یک رنگدانه زرد نارنجی است که یک محصول دفعی است که عمدتا توسط تجزیه طبیعی هم ایجاد می شود. هم جزئی از هموگلوبین است که در گلبول های قرمز (RBCs) یافت می شود.

برای بررسی و شناسایی عفونت های جنینی
چندین آزمون وجود دارد که می تواند بر روی مایع آمنیوتیک برای تشخیص عفونت هایی که از دوران بارداری از مادر به نوزاد منتقل می شوند (عفونت های مادرزادی)، انجام گیرند. برخی از این عفونت ممکن است عواقب جدی برای جنین در حال رشد داشته باشند. چند مثال شامل آزمون هایی برای موارد زیر هستند:

• TORCH: toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus (CMV), herpes simplex virus (HSV) تورچ
• Parvovirus B19
• کشت برای عفونت های باکتریایی

برای ارزیابی تکامل ریوی جنین

دستورالعمل های اخیر ACOG دیگر  استفاده روتین از بلوغ ریه جنین را در تصمیم گیری های بالینی، توصیه نمی کند. با این حال، آزمایش برای ارزیابی بلوغ ریه جنین ممکن است در مواقع انتخابی انجام شود، مثلا اگر یک زن از تاریخ زایمان اطلاع دقیق نداشته باشد و در معرض خطر بالایی برای زایمان زودرس باشد یا یک نیاز ناگهانی پزشکی برای زایمان زودرس وجود داشته باشد. مواد مختلفی در مایع آمنیوتیک (شمارش اجسام لاملار، فسفاتیدیل گلیسرول (PG)، نسبت لسیتین\اسفنگومیلین (L/S) اندازه گیری می شوند). هدف از آزمایش، تعیین خطر یک وضعیت تهدید کننده زندگی به نام سندرم زجر تنفسی نوزادان (RDS) می باشد.

آنالیز ژنتیکی مایع آمنیوتیی ممکن است به عنوان بخشی از تست غربالگری پیش از تولد سه ماهه دوم انجام شود و عمدتا بین هفته 15 تا 20حاملگی انجام می شود. به طور خاص، تست توصیه می شود زمانی که:

•  یک زن دارای ناهنجاری درغربالگری سه ماهه اول سندرم داون، غربالگری غیر تهاجمی قبل از زایمان (NIPS) با استفاده از DNA آزاد جنینی یا غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم باشد
•  یک زن پیش از این دارای کودک یا بارداری همراه با یک ناهنجاری کروموزومی یا اختلال ژنتیکی بوده است
• یکی از والدین دارای یک اختلال ارثی باشد یا هر دو والد دارای یک ژن شناخته شده برای یک اختلال ارثی باشند
• یک ناهنجاری در سونوگرافی جنین شناسایی شده است

ممکن است تست برای نظارت بر سطوح بیلیروبین در صورت ناسازگاری Rh یا گروه خونی بین جنین و مادر درخواست شود و نظارت بر جنین نشاندهنده نیاز به انتقال خون باشد.
تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک ممکن است در اواخر بارداری برای تشخیص عفونت جنین انجام شود.
تست مایع آمنیوتیک برای بررسی بلوغ ریه جنین ممکن است زمانی درخواست شود که که زن از تاریخ زایمان مطمئن نیست و در معرض خطر بالایی برای زایمان زودرس است یا نیاز ناگهانی پزشکی برای زایمان زودرس وجود دارد.

آزمایشات ژنتیکی، تجزیه و تحلیل کروموزوم و آزمایش برای نقص لوله عصبی
از آنجا که این نتایج می تواند پیچیده باشد، زنان باید نتایج آزمایش خود را نه تنها با پزشک متخصص زنان، بلکه  با افرادی که در زمینه ژنتیک تخصص  دارند، مانند یک مشاور ژنتیک یا متخصص پزشکی مادر-جنین، در میان بگذارند.
اگر اختلال کروموزومی یا یک اختلال ژنتیکی با آزمایش تشخیصی شناسایی شود، پس بچه احتمالاً مبتلا به بیماری مرتبط با آن است. با این حال، بسیاری از اختلالات کروموزومی  شدت های مختلفی دارند، و یک تشخیص صرف به پیش بینی شدت بیماری یا پیش آگاهی کمک نمی کند. همچنین لازم به ذکر است که هرگونه اختلال ژنتیکی یا اختلالات کروموزومی با این آزمایش مشخص نخواهد شد.
اگر افزایش آلفا- فیتوپروتئین نشان دهنده اختلال مانند نقص لوله های عصبی باز یا نقص دیواره شکمی باشد، ممکن است برای تشخیص شدت بیماری و بهترین روش عمل، تست های اضافی و تصویربرداری انجام شوند

Rh یا سایر ناسازگاری های گروه خونی
افزایش میزان بیلیروبین در مایع آمنیوتیک در مورد ناسازگاری گروه خونی مادر و جنین، افزایش تخریب گلبول های قرمز و احتمال اینکه جنین بیماری همولیتیک نوزاد را داشته باشد نشان میدهد که این عارضه بسته به شدت، نیاز به درمان پیش و پس از تولد دارد.

عفونت های جنینی

نتایج کشت های مایع آمنیوتیک و همچنین آزمایشات برای ویروس های مختلف نشان می دهد که آیا عفونت وجود دارد

بلوغ ریه جنین
اگر چه این روزها به ندرت مورد استفاده قرار می گیرد، اگر آزمایش نشان می دهد که ریه های جنین تا به حال بالغ نشده است، پزشک ممکن است اقدامات لازم را برای تأخیر در زایمان، استفاده از داروها برای تحریک بلوغ ریه یا در صورت لزوم برای شروع درمان نوزاد بلافاصله پس از تولد انجام دهد.

Amniocentesis برداشتن مقدار کمی از مایعات (در حدود 30میلی لیتر) با استفاده از سوزن و سرنگ از کیسه ای است که جنین در حال رشد را احاطه می کند. قبل از انجام این روش، سونوگرافی برای پیدا کردن موقعیت جنین در رحم استفاده می شود و به طور مداوم در طول روش استفاده می شود تا اطمینان حاصل شود که سوزن از جنین دور مانده و خطری برای آن ایجاد نکند. قبل از وارد کردن سوزن، پوست شکم مادر تمیز می شود و گاهی یک بی حس کننده موضعی به سطح پوست اعمال می شود یا به پوست تزریق می شود.
در طی روش، سوزن به دقت از طریق دیواره های شکم و رحم وارد شده بطوریکه فقط وارد کیسه با دیواره نازک مایع آمیوتیک احاطه کننده جنین در حال رشد شود. مقدار کمی مایع آمنیوتیک برای اطمینان از این که هیچ آلودگی مادری در داخل سوزن وجود ندارد، بیرون ریخته می شود و پس از آن مایع به داخل سرنگ کشیده می شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. بسته به آزمایشات خاص، نتایج ممکن است در عرض چند روز تا 4 هفته یا در مورد آزمون بلوغ ریه جنین در عرض چند ساعت در دسترس قرار گیرند.
خطر کمی درآمنیوسنتز وجود دارد که سوزن داخل کیسه آمنیوتیک ممکن است کودک را سوراخ کند، باعث مقداری نشت از مایع آمنیوتیک پس از انجام این عمل شود، باعث عفونت رحم گردد یا درمواردی نادر، منتهی به سقط گردد. خطر ابتلا به سقط جنین همراه با این روش 1/300 تا 1/500 در نظر گرفته شده است که بسیار پایین تر از خطر زایمان یک کودک با یک ناهنجاری کروموزومی برای یک زن باردار (در هر سنی) می باشد.

• ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی قابل پیشگیری نیستند، تنها تشخیص داده می شوند.
• خطر ابتلا به نقص لوله عصبی باز را می توان با دادن مقادیر زیادی از فولیک اسید  به مادر پیش از بارداری و در هنگام آن به حداقل رساند.
• تعداد زنان با حساسیت Rh، از زمانی که  تزریق ایمونوگلوبین RH برای پیشگیری از تشکیل آنتی بادی های RH در مراقبت های پیش و پس از تولد به صورت روتین در آمده است، بسیار کاهش یافته است.