یک بیماری نادر ژنتیکی در پسران و مردان که به دلیل وجود یک کروموزوم X اضافی ایجاد می شود. (مردان به صورت طبیعی دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند). حضور یک کروموزوم X اضافی ممکن است با علائم و نشانه های بارزی همراه باشد یا نباشد (به طور معمول در بزرگسالان و نوجوانان)، مانند کمبود تستسترون، آلت تناسلی و بیضه های کوچک، پستان های بزرگ، قد بلند و یا اختلالات رفتاری، یادگیری، گقتاری یا زبانی. بیشتر این اشخاص نابارور می باشند.