اسامی دیگر
cffDNA
Non-Invasive Prenatal Screening
NIPS
اسم متعارف
Cell-Free Fetal DNA Testing for Fetal Chromosomal Abnormalities
تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه June 18, 2018.
آزمایش در یک نگاه
علت انجام آزمایش؟

برای زنان باردار، بررسی ریسک ایجاد یک جنین همراه با اختلالات کروموزومی خاص در شما

زمان انجام آزمایش؟

در طول هفته دهم بارداری یا پس از آن.

نمونه مورد نیاز

نمونه خون که از ورید بازوی مادر به دست آمده است.

آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری


هیچ نوع آمادگی برای تست لازم نمی باشد.

نتایج آزمایش خود را می‌توانید در وب‌سایت آزمایشگاه یا در پورتال بیمار مشاهده کنید. در حال حاضر شما در وب‌سایت LabTests هستید که احتمالا به منظور دریافت اطلاعاتی در مورد آزمایش‌هایی که انجام داده‌اید، از طریق وب‌سایت آزمایشگاه خود به این وب‌سایت وارد شده‌اید. البته برای مشاهده‌ی نتایج آزمایش‌های خود، لازم است تا دوباره به وب‌سایت آزمایشگاه خود مراجعه کرده و یا با پزشک خود تماس بگیرید.

این وب‌سایت یک وب‌سایت آموزشی برای بیمار است و اطلاعاتی را در مورد آزمایش‌ها به بیمار ارائه می‌دهد. مطالب موجود در این سایت، که توسط متخصصین آزمایشگاهی و دیگر متخصصین حوزه‌ی پزشکی بررسی شده است، توضیحات کلی درباره تفسیرهای احتمالی نتایج آزمایش‌های ذکر شده در سایت می‌باشد. به عنوان مثال در صورت مقادیر بالا یا پایین نتایج آزمایش‌ها، اطلاعاتی در مورد وضعیت احتمالی سلامتی یا بیماری در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.

محدوده‌ی مرجع این آزمایش را می‌توانید در برگه‌ی جواب آزمایش خود مشاهده نمایید. محدوده‌های مرجع، معمولا در سمت راست برگه‌ی آزمایش درج می‌شوند.

اگر به برگه‌ی جواب‌دهی دسترسی ندارید، برای دریافت محدوده‌ی مرجع، می‌توانید با پزشک خود یا با آزمایشگاهی که آزمایش را آن‌جا انجام داده‌اید، تماس بگیرید.

جهت تفسیر نتایج تست‌های آزمایشگاهی، می‌بایست این نتایج نسبت به محدوده‌ی مرجع مقایسه شوند. محدوده‌ی مرجع، نتایج مورد انتظار در یک فرد سالم می‌باشد. گاهی اوقات، به این محدوده، محدوده‌ی نرمال نیز گفته می‌شود. با مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با محدوده‌ی مرجع، می‌توان از غیرطبیعی بودن نتایج آزمایش خود نسبت به محدوده‌ی مورد انتظار آگاه شد. مقادیری که خارج از محدوده‌ی مورد انتظار هستند؛ می‌توانند سرنخ‌هایی برای شناسایی شرایط و بیماری‌های احتمالی باشند.

اگر‌چه در چند دهه‌ی گذشته، صحت تست‌های آزمایشگاهی به طور قابل ملاحظه‌ای افزایش یافته است؛ اما به علت تفاوت در تجهیزات، معرف‌های شیمیایی و تکنیک‌ها، ممکن است بین آزمایشگاه‌های مختلف تفاوت‌هایی در نتایج آزمایش‌ها دیده شود و وجود محدوده‌‌های مرجع متفاوت در این سایت نیز به همین علت می‌باشد. این مهم است که بدانید، جهت مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با نتایج مورد انتظار، حتما از محدوده‌ی مرجعی که توسط آزمایشگاه انجام دهنده‌ی آزمایش شما ارائه شده است استفاده نمایید.

جهت اطلاعات بیشتر، به قسمت محدوده‌ی مرجع و تفسیر آن‌ها رجوع کنید.

هدف از آزمایش؟

DNA آزاد جنینی در خون مادر (cffDNA)، ماده ژنتیکی است که توسط جفت آزاد شده و در طول بارداری در خون مادر گردش می کند. CffDNA معمولاً بازتاب دهنده ساختار ژنتیکی نوزاد در حال تشکیل (جنین) می باشد. غربالگری پیش از تولد DNA جنینی آزاد در خون مادر، که توسط برخی از محققین با عنوان غربالگری پیش از تولد غیر-تهاجمی (NIPS) نامیده می شود، نقایص در DNA جنینی را پس از اینکه از خون زن باردار خالص سازی گردید، شناسایی می کند.

CffDNA در خون زن باردار با مقادیر کم موجود می باشد که در اولین سه ماهه آغاز شده و در سرتاسر دوره بارداری افزایش می یابد. آزمایش cffDNA یک روش غیر-تهاجمی نسبتاً جدید غربالگری بوده که در هفته دهم بارداری قابل انجام است.

این تست میتواند اختلالات کروموزومی در یک جنین در حال تشکیل را، شامل وجود کروموزوم های اضافی (تریزومی ها) مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13) را شناسایی کند. ماده ژنتیکی اضافی موجود در این عوارض بر نمو بچه تأثیر گذاشته و باعث علائم، نشانه ها و عوارضی شاخص میگردد.

 

 

سندرم داون شایعترین از سه تریزومی شناسایی شده توسط آزمایش cffDNA بوده و شدت آن از فردی به فرد دیگر به میزانی قابل مقایسه تغییر می کند. سندرم ادواردز و پاتائو نادرتر و شدیدتر بوده و تأثیر شدیدی بر کودکان گذاشته که باعث مرگ آنها در هفته ها تا ماه ها پس از تولد میگردد. این آزمایش میتواند برای تشخیص عوارض نادر دیگری بکار رود که از یک کروموزوم اضافی یا فقدان قطعه ای از کروموزوم (میکرودیلیشن)، نتیجه می شوند.

آزمایش cffDNA همچنین می تواند یک کروموزوم جنسی اضافه را نیز شناسایی کند. یک نمونه، سندرم کلین فلتر بوده که از دو کروموزوم x و یک کروموزوم Y نتیجه می شود. برای اطلاعات بیشتر در این باره و بقیه اختلالات نادر کروموزومی، بخش صفحات مرتبط این مقاله را ببینید.

نحوه جمع‌آوری نمونه برای انجام آزمایش؟

نمونه خون با فرو بردن سوزن از ورید بازوی مادر به دست می آید.

برای تهیه نمونه مناسب رعایت چه شرایطی الزامی می‌باشد؟

هیچ نوع آمادگی لازم نمی باشد.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
سوالات رایج
  • این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟

    آزمایش DNA جنینی آزاد در خون مادر، یک آزمایش نسبتاً جدیدی بوده که میتواند برای سنجش ریسک ایجاد یک نوزاد (جنین) دارای یک اختلال کروموزومی، مانند سندرم دارون (تریزومی 21)،سندرم ادواردز (تریزومی 18) یا سندرم پاتائو (تریزومی 13) از یک زن باردار استفاده شود. این آزمایش همچنین میتواند برای شناسایی بقیه عوارض نادر منتج از یک کروموزوم اضافی یا فقدان قطعه ای از کروموزوم (میکرودیلیشن)، بکار رود.

    غربالگری پیش از تولد غیر-تهاجمی (NIPS) که از آزمایش cffDNA استفاده می کند، یکی از گزینه هایی است که میتواند برای غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی پیشنهاد شود. گزینه های آزمایش های متعارف، شامل غربالگری سه ماهه اول سندرم داون و غربالگری سرم مادری سه ماهه دوم می باشند. روش غربالگری که زن باردار انتخاب می کند بستگی به این دارد که چه تکنولوژی در دسترس بوده و در چه زمانی به دنبال مراقبت پیش از تولد می باشد. همچنین، شاید لازم باشد زنان باردار با شرکت های بیمه شان هم چک کنند، زیرا همه بیمه ها شاید cffDNA را پوشش ندهند.

    در حال حاضر، دو سازمان بهداشتی عمده در توصیه های خود درباره استفاده از تست cffDNA متفاوت می باشند. درباره گزینه های غربالگری پیش از تولد و اینکه کدام برای شما بهترین مورد می باشد، با پزشک خود مشورت کنید.

    • مطابق با کالج ژنتیک و ژنومیک پزشکی آمریکا (ACMG)، NIPS که از آزمایش cffDNA استفاده می کند، حساسسترین گزینه غربالگری برای سندرم داون می باشد. ACMG توصیه می کند که پزشکان، بیماران باردار خود را درباره این گزینه غربالگری آگاه سازند، صرف نظر از سن آنها و اینکه آیا آنها در معرض خطر بارداری یک نوزاد با اختلال کروموزومی می باشند یا خیر. مطابق با ACMG، غربالگری cffDNA نسبت به آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم حساستر بوده و میتواند برای غربالگری بارداری های در معرض خطر سندرم های داون، ادواردز و پاتائو جایگزین آن تست ها گردد.
    • کالج مختصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) در حال حاضر بیان می کند که هر زن بارداری میتواند cffDNA را صرف نظر از خطر حمل یک کودک با یک اختلال کروموزومی انتخاب کند اما به او درباره محدودیت ها و مزایای این گزینه غربالگری اخطار می دهد. با در نظر گرفتن عملکرد روش های سنتی و متعارف غربالگری و محدودیت های آزمایش cffDNA بعلاوه بقیه عوامل، ACOG توصیه می کند که روش های غربالگری سنتی، به عنوان مناسب ترین گزینه برای بیشتر زنان باردار باقی می مانند. ACOG پیشنهاد می کند که آزمایش cffDNA میتواند به زنان در معرض خطر بالای نقایص جنینی پس از مشاوره ژنتیک، پیشنهاد شود. عواملی که این ریسک را افزایش می دهند شامل موارد زیر هستند:
      • سن بالای مادر: 35 یا بیشتر
      • نتیجه اولتراسوند جنینی که نشان دهنده افزایش خطر یک ناهنجاری کروموزومی می باشد
      • سابقه پیشین بارداری همراه با یک تریزومی
      • نتیجه مثبت آزمایش های غربالگری سه ماهه اول و دوم مادر
      • جابجاشدگی شناخته شده کروموزومی (تبادل قطعات کروموزومی) در مادر یا پدر که مرتبط باتریزومی 13، 18 یا 21 باشد

    آزمایش cffDNA بعنوان یک آزمایش غربالگری و نه یک تست تشخیصی بکار می رود. اگر یافته های ناهنجاری در آزمایش پیش از تولد روتین یا در تست cffDNA وجود داشته باشد، پس آزمایشات تأئیدی تهاجمی تری با استفاده از روش هایی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز ممکن است برای تشخیص یک ناهنجاری کروموزومی توصیه گردند.

  • این آزمایش در چه زمانی درخواست داده می‌شود؟

    تست DNA جنینی آزاد در خون مادر میتواند در هنگام یا پس از هفته دهم بارداری و پس از مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش توصیه شود.

  • نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟

    نتیجه منفی در آزمایش cffDNA بدین معنی است که بسیار نامحتمل است که کودک تریزومی 13، 18 و 21 داشته باشد. اگر نتیجه این آزمایش برای بقیه ناهنجاری های کروموزومی که آزمایشگاه برای آنها صورت داده است منفی باشد، در نتیجه این که بچه مبتلا به آنها شده باشد، منتفی است. اگرچه، نمیتوان این تریزومی ها یا نقایص ژنتیکی را کاملاً رد کرد، و ناهنجاری کروموزومی دیگر هنوز می توانند وجود داشته باشند.

    اگر نتیجه غربالگری cffDNA مثبت باشد، جنین در معرض خطر بالای داشتن ناهنجاری شناسایی شده می باشد. اگرچه، این تست تشخیصی نمی باشد. انجام روش های تهاجمی تر، شامل نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) بین هفته های ده و دوازده بارداری یا انجام آمنیوسنتز بین هفته های 15 و 20 بارداری و سنجش کروزومی پس از آن برای رد یا تشخیص یک ناهنجاری کروموزومی لازم می باشند.

    در برخی موارد که میزان ناکافی از DNA جنینی آزاد در خون مادر در نمونه خونی وجود دارد، آزمایشی که سنجش DNA را انجام می دهد، یک نتیجه "نامشحص" یا "no call" را گزارش می کند. این میتواند مثلاً در مواقعی رخ دهد که مادر چاق می باشد (وزن بیش از 250 پوند) یا زمانی که نمونه خون خیلی زود در بارداری جمع آوری شده است (پیش از هفته دهم بارداری). ACOG توصیه می کند که میتوان برای زنانی که نتیجه "no call" دارند، آزمایش تشخیصی با استفاده از آمنیوسنتز یا CVS را پیشنهاد کرد اگر نمونه خون مادر در یک سن آبستنی مناسبی جمع آوری شده باشد. در موارد چاقی بیش از حد مادر، ACMG همچنین یک تست غربالگری را بغیر از NIPS توصیه می کند.

    پرسش هایی که درباره تفسیر نتایج یک تست cffDNA وجود دارند معمولاً توسط فردی پاسخ داده می شوند که دارای تجربه در مشاوره ژنتیک می باشد.

  • آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟

    کارآیی کامل بالینی تست cffDNA هنوز باید اثبات شود. با پیشرفت تحقیقات، استفاده از این آزمایش میتواند گسترده شود.

  • آیا باید از پزشک خود برای انجام یک آزمایش cffDNA درخواست کنم؟

    شما میتوانید درباره این آزمایش یا غربالگری یا دیگر آزمایش ها با پزشک خود جهت اتخاذ یک تصمیم آگاهانه مشورت کنید. همچنین میتوانید به یک مشاور ژنتیک که به شما در درک محدودیت ها و مزایای غربالگری بعلاوه معنی و مفاهیم نتایج کمک خواهد کرد، مراجعه کنید.

  • اگر در بارداری حاضر خود با یک نتیجه منفی در آزمایش cffDNA روبرو شوم، آیا لازم است که برای بچه دیگر این تست را تکرار کنم؟

    بله، ممکن است طی بارداری های دیگر، این تست به شما پیشنهاد شود. از آنجائیکه آنی که مورد بررسی قرار میگیرد، کودک است، پس هر بارداری به صورت جداگانه آزمایش و مورد ارزیابی قرار می گیرد.

  • چقدر طول می کشد تا نتایج cffDNA آماده شوند.

    این بستگی به آزمایشگاهی دارد که آزمایش را انجام می دهد. آماده شدن نتایج شاید یک تا دو هفته طول بکشد.

  • آیا cffDNA برای نقص لوله های عصبی مانند اسپینا بیفیدا مورد آزمایش قرار میگیرد؟

    خیر. cffDNA نقایص لوله های عصبی را تشخیص نمی دهد. برای غربالگری این اختلالات، میتوانید یک آزمایش متفاوتی را داشته باشید که در سه ماهه دوم با عنوان غربالگری آلفا-فیتوپروتئین مادری (AFP) انجام می شود. برای یادگیری بیشتر، مقاله درباره غربالگری سه ماهه دوم سرم مادر را بخوانید.

  • آیا این تست درباره جنسیت کودک به من اطلاعی می دهد؟

    بله، این آزمایش میتواند جنسیت کودک شما را مشخص کرده و پزشک تان میتواند در صورت درخواست، این اطلاعات را برای شما فراهم کند. اگرچه، اگر نمیخواهید که جنسیت کودک را بدانید، میتواند درخواست کنید که این اطلاعات در گزارش گنجانده نشوند.

مشاهده سوالات بیشتر مشاهده کمتر سوالات
مطالب مرتبط

در این سایت

آزمایش‌ها: First Trimester Down Syndrome Screen (غربالگری سه ماهه اول سندرم داون), Amniotic Fluid Analysis (سنجش مایع آمنیوتیک), Chromosome Analysis (آزمایش کروموزوم), Second Trimester Maternal Serum Screening (غربالگری سه ماهه دوم سرم مادر)

بیماری‌ها: Down Syndrome (سندرم داون)
غربالگری: Pregnancy & Prenatal Testing(آزمایش دوران بارداری و یش از تولد)
در خبرها: Genetic Testing Expands, Presents Opportunities and Challenges (2018), Genetic Experts Update Recommendations on Non-invasive Prenatal Screening (2016), New Study: Genetic Blood Test Better than Standard Prenatal Screening, Still Not Perfect (2015)

در جای دیگری در وب

National Society of Genetic Counselors: Before and During Pregnancy
National Human Genome Research Institute: Chromosome Abnormalities
National Institutes of Health, Office of Rare Diseases Research: Chromosome Disorders
National Association for Down Syndrome
National Down Syndrome Society
Trisomy 18 Foundation
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Trisomy 13

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
مشاهده منابع
منابع مورد استفاده در این مطلب

Gregg AR, Skotko, BG, Bekendorf JL, et al. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics In Medicine. Published online 28 July 2016. Available online at http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Accessed January 10, 2017.

Genetic Support Foundation. Cell-free DNA (cfDNA) Screening. Available online at https://www.geneticsupportfoundation.org/genetics-and-you/pregnancy-and-genetics/pregnancy-and-genetics-tests/cell-free-dna-cfdna. Accessed January 2017.

(September 2016) American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Screening Tests. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

(©2017) Cell-Free DNA Prenatal Screen. Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/63439. Accessed January 2017.

(September 2015) American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee on Genetics Society for Maternal–Fetal Medicine, Committee Opinion No. 640. Available online at http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Accessed January 2017.

(September 2016) Prenatal Genetic Screening Tests. American Congress of Obstetricians and Gynecologists. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

منابع مورد استفاده در بررسی‌های قبلی

Lewis, R. (2014 February 27). Noninvasive Prenatal DNA Test Okay for Low-Risk Pregnancies. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/821213. Accessed March 2014.

Lewis, R. (2014 March 8). Fetal DNA Testing for Low-Risk Women Gets Mixed Reviews. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/821690. Accessed March 2014.

(2014 March). Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists Scientific Impact Paper No. 15 [On-line information]. Available online at http://www.rcog.org.uk/files/rcog-corp/SIP_15_04032014.pdf. Accessed March 2014.

(2014 March 5). SMFM Physicians Recommend NIPT for High-Risk Patients. Smfm Newsroom [On-line information]. Available online at http://www.smfmnewsroom.org/2014/03/smfm-physicians-recommend-nipt-for-high-risk-patients/. Accessed March 2014.

Bianchi, D. et. al. (2014 February 27). DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med 2014; 370:799-808 Preview [On-line information]. Available online at http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1311037. Accessed March 2014.

(2012 August 28). Fetal fraction of cfDNA does not vary significantly among pregnant women regardless of trisomy risk. News Medical [On-line information]. Available online through http://www.news-medical.net. Accessed March 2014.

Barclay, L. (2013 June 7). Maternal Blood Test May Detect Trisomy in First Trimester‏. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Accessed March 2014.

(2012 October 3). Cell-Free DNA Test Highly Accurate as Prenatal Screen. Medscape Multispecialty from Reuters Health Information [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/771926. Accessed March 2014.

Laura A. Stokowski, L. and Klugman, S. (2013 November 7). The Pros and Cons of Noninvasive Prenatal Screening. Medscape Multispecialty [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/813882. Accessed March 2014.

Walsh, J. (2012 June 20). Fetal Aneuploidy Detection by Maternal Plasma DNA Sequencing. Medscape Multispecialty from CTAF [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/773416. Accessed March 2014.

(Reviewed 2013 July). Prenatal Tests. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/pregnancy/prenatal-tests.aspx#. Accessed March 2014.

Brock, J. and Langlois, S. (2013 February). Detection of Down Syndrome, Trisomy 18, and Trisomy 13 Using Cell-Free DNA in Maternal Plasma. SOGC Clinical Practice Guidelines [On-line information]. Available online through http://sogc.org. Accessed March 2014.

Lynch, E. and Dezen, T. (2012 December 12). The Leading Edge Of Medical Innovation: New Prenatal Genetic Tests Use Mom's Blood to Learn about Her Baby. March of Dimes [On-line information]. Available online through http://www.marchofdimes.com. Accessed March 2014.

(Reviewed 2013 November). Trisomy 13. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed April 2014.

Elshimali, Y. et. al. (2013 September 13). The Clinical Utilization of Circulating Cell Free DNA (CCFDNA) in Blood of Cancer Patients. Int J Mol Sci. Sep 2013; 14(9): 18925–18958. [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3794814/. Accessed April 2014.

(December 2012) The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics, The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee, Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy. Available online through http://www.acog.org. Accessed May 2014.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر

از متخصصین آزمایشگاهی بپرسید

 

 

سوالات شما توسط همکاران ما به صورت یک خدمت داوطلبانه، پاسخ داده خواهد شد. برای این موضوع همواره می‌توانید بر روی کلید تماس با متخصصین کلیک کنید.