تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه February 15, 2018.
آزمایش در یک نگاه
علت انجام آزمایش؟

کمک به تشخیص و نظارت بر درمان انواع نادری از هایپرپلازی مادرزادی غدد فوق کلیه (CAH)؛ گاها برای کمک به رد بیماری ها و وضعیت های دیگر

زمان انجام آزمایش؟

زمانیکه یک نوزاد دارای اندام های جنسی ای بوده که مشخصا مرتبط با جنس مذکر یا مونث نیست (اندام های تناسلی نامشخص) و یا دارای فشار خون بالا (hypertension)، پتاسیم خون پایین یا علائمی از افت شدید نمک؛ زمانیکه رایجترین علت برای CAH (نارسایی هیدروکسیلاز-21) رد شده باشد؛ زمانیکه یک نوجوان در توسعه ویژگی های جنسی ثانویه با شکست مواجه شده و یا دوران بلوغ با تاخیر آغاز شده باشد

نمونه مورد نیاز

نمونه خونی بدست آمده از سیاهرگ بازو

آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری

نیاز نیست.

نتایج آزمایش خود را می‌توانید در وب‌سایت آزمایشگاه یا در پورتال بیمار مشاهده کنید. در حال حاضر شما در وب‌سایت LabTests هستید که احتمالا به منظور دریافت اطلاعاتی در مورد آزمایش‌هایی که انجام داده‌اید، از طریق وب‌سایت آزمایشگاه خود به این وب‌سایت وارد شده‌اید. البته برای مشاهده‌ی نتایج آزمایش‌های خود، لازم است تا دوباره به وب‌سایت آزمایشگاه خود مراجعه کرده و یا با پزشک خود تماس بگیرید.

این وب‌سایت یک وب‌سایت آموزشی برای بیمار است و اطلاعاتی را در مورد آزمایش‌ها به بیمار ارائه می‌دهد. مطالب موجود در این سایت، که توسط متخصصین آزمایشگاهی و دیگر متخصصین حوزه‌ی پزشکی بررسی شده است، توضیحات کلی درباره تفسیرهای احتمالی نتایج آزمایش‌های ذکر شده در سایت می‌باشد. به عنوان مثال در صورت مقادیر بالا یا پایین نتایج آزمایش‌ها، اطلاعاتی در مورد وضعیت احتمالی سلامتی یا بیماری در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.

محدوده‌ی مرجع این آزمایش را می‌توانید در برگه‌ی جواب آزمایش خود مشاهده نمایید. محدوده‌های مرجع، معمولا در سمت راست برگه‌ی آزمایش درج می‌شوند.

اگر به برگه‌ی جواب‌دهی دسترسی ندارید، برای دریافت محدوده‌ی مرجع، می‌توانید با پزشک خود یا با آزمایشگاهی که آزمایش را آن‌جا انجام داده‌اید، تماس بگیرید.

جهت تفسیر نتایج تست‌های آزمایشگاهی، می‌بایست این نتایج نسبت به محدوده‌ی مرجع مقایسه شوند. محدوده‌ی مرجع، نتایج مورد انتظار در یک فرد سالم می‌باشد. گاهی اوقات، به این محدوده، محدوده‌ی نرمال نیز گفته می‌شود. با مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با محدوده‌ی مرجع، می‌توان از غیرطبیعی بودن نتایج آزمایش خود نسبت به محدوده‌ی مورد انتظار آگاه شد. مقادیری که خارج از محدوده‌ی مورد انتظار هستند؛ می‌توانند سرنخ‌هایی برای شناسایی شرایط و بیماری‌های احتمالی باشند.

اگر‌چه در چند دهه‌ی گذشته، صحت تست‌های آزمایشگاهی به طور قابل ملاحظه‌ای افزایش یافته است؛ اما به علت تفاوت در تجهیزات، معرف‌های شیمیایی و تکنیک‌ها، ممکن است بین آزمایشگاه‌های مختلف تفاوت‌هایی در نتایج آزمایش‌ها دیده شود و وجود محدوده‌‌های مرجع متفاوت در این سایت نیز به همین علت می‌باشد. این مهم است که بدانید، جهت مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با نتایج مورد انتظار، حتما از محدوده‌ی مرجعی که توسط آزمایشگاه انجام دهنده‌ی آزمایش شما ارائه شده است استفاده نمایید.

جهت اطلاعات بیشتر، به قسمت محدوده‌ی مرجع و تفسیر آن‌ها رجوع کنید.

هدف از آزمایش؟

پریگنینولون یک ماده شیمیایی است که منشا تمامی هورمون های استروئید می باشد. این آزمایش مقادیر پریگنینولون را در خون اندازه می گیرد تا به تشخیص اشکال کمیاب اختلال هایپرپلازی مادرزادی غدد فوق کلیه (CAH) کمک نماید.
CAH گروهی از اختلالات مادرزادی مرتبط با نارسایی در آنزیم های مورد نیاز برای تولید هورمون های استروئید است. CAH می تواند بنابه دلایل زیر رخ دهد:
-نارسایی هیدروکسیلاز-21، رایج ترین علت CAH (در حدود 90 درصد موارد)
-نارسایی هیدروکسیلاز-بتا-11 (در حدود 5 تا 8 درصد موارد)
-نارسایی های دهیدروژناز هیدروکسی استروئید-بتا-3 و هیدروکسیلاز-آلفا-17 (دو شکل نادر از بیماری)


برای تولید هورمون استروئید طبیعی، کلسترول در غدد فوق کلیه به پریگنینولون تبدیل شده و سپس آنزیم های مختلفی تولید هورمون های زیر را تکمیل می کنند:
-کورتیزول، که به تجزیه پروتئین ها، چربی ها و کربوهیدراتها کمک کرده، فشار خون را حفظ می کند و سیستم ایمنی را تنظیم می نماید
-آلدسترون، که سطح نرمال سدیم و پتاسیم را در خون حفظ کرده و به کنترل حجم و فشار خون کمک می کند
-هورمون های جنسی استروئید- شامل آندروژن ها، هورمون های مردانه مثل تستوسترون و هورمون های زنانه مثل استروژن و پروژسترون که مسئول گسترش و حفظ ویژگی های جنسی ثانویه در مردان و زنان هستند.
در هایپرپلازی مادرزادی غدد فوق کلیه، یک یا چند آنزیم ناکارآمد بوده و مقادیر ناکافی از مواد مرتبط تولید می شوند. بدلیل اینکه سطح پایین کورتیزول موجب می شود هورمون های غده هیپوفیذ، تولید هورمون های غدد فوق کلیه را تحریک نمایند (هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک یا ACTH)، از این رو اندازه غده فوق کلیه افزایش می یابد. با این حال، اندازه و فعالیت افزایش یافته نمی تواند بر موانع عدم تولید کورتیزول غلبه نماید. مواد دیگر (مثل پریگنینولون) که نیاز به آنزیم ناکارآمد ندارند نیز به حد زیاد تولید خواهد شد.
در CAH، ناکارآیی آنزمی می تواند منجر به کاهش کورتیزول و یا آلدسترون شده و در برخی موارد موجب افزایش یا کاهش آندروژن ها شود. آندروژن های ناکارآمد می توانند موجب تولد نوزادانی با اندام های جنسی شوند که بطور مشخص اندام های مردانه یا زنانه نبوده (اندام های تناسلی نامشخص) و می توانند بر توسعه مشخصات جنسی ثانویه مرد و زن در دوران بلوغ تاثیر بگذارند.
پریگنینولون و یک یا چند هورمون استروئید را می توان بوسیله بررسی های آزمایشگاهی، آنزیم های ناکارآمد یا معیوب را مشخص کرد که این بررسی ها بر اساس مقادیر تولید شده خواهد بود.
اگر هر دو مورد از نارسایی های هیدروکسیلاز-21 و هیدروکسیلاز-11 رد شوند (رایجترین شکل CAH)، در این حالت تحلیل و بررسی های پریگنینولون برای تایید تشخیص نارسایی دهیدروژناز هیدرواستروئید-بتا-3 یا هیدروکسیلاز-آلفا-17 انجام خواهد یافت.

نحوه جمع‌آوری نمونه برای انجام آزمایش؟

نمونه خونی سیاهرگ بازو

برای تهیه نمونه مناسب رعایت چه شرایطی الزامی می‌باشد؟

هیچگونه آمادگی نیاز نیست.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
سوالات رایج
  • این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟
    آزمایش پریگنینولون را عموما بعنوان بخشی از یک پنل آزمایشی درخواست می کنند که برای کمک به تشخیص، نظارت و یا رد دو چند شکل نادر از هایپرپلازی مادرزادی غدد فوق کلیه (CAH) مورد استفاده قرار می گیرد. این آزمایش معمولا بعد از اینکه علل رایج تر CAH رد شد، مورد استفاده قرار می گیرد.
    CAH گروهی از اختلالات مادرزادی است که مرتبط با نارسایی یکی از آنزیم های مورد نیاز در تولید هورمون های استروئید می باشد. دو مورد از علل رایج CAH به شرح زیر است:
    -نارسایی هیدروکسیلاز-21 (در حدود 90 درصد از موارد)
    -نارسایی هیدروکسیلاز-بتا-11 (در حدود 5 تا 8 درصد موارد)
    دو شکل نادر از CAH شامل موارد زیر است:
    -نارسایی دهیدروژناز هیدروکسی استروئید-بتا-3
    -نارسایی هیدروکسیلاز-آلفا-17
    تمام نوزادان با استفاده از آزمایش هیدروکسی پروژسترون-17 (17-OHP) در ارتباط با CAH تحت غربالگری قرار می گیرند. اگر این آزمایش غیرعادی باشد، بعد از آن آزمایش ACTH و سپس گروهی یا پنل هایی از هورمون ها برای تعیین آنزیم های ناکارآمد انجام می شود. این شامل آزمایشات دئوکسی کورتیکواسترون-11 و دئوکسی کورتیزول-11 برای کمک به تشخیص نارسایی هیدروکسیلاز-بتا-11 است.
    اگر دو مورد از اشکال CAH رد شوند، بویژه زمانیکه یک نوزاد دارای اندام های تناسلی نامشخصی باشد، در این حالت آزمایشات زیر برای تعیین علت بروز علائم در شخص انجام خواهد شد:
    -پریگنینولون
    -دئوکسی کورتیکواسترون-11
    -کورتیکواسترون
    -هیدروکسی پریگنینولون-17
    -DHEA، DHEAS
  • این آزمایش در چه زمانی درخواست داده می‌شود؟

    پریگنینولون زمانی درخواست داده می شود که یک نوزاد دارای اندام تناسلی خارجی نامشخصی باشد و یا دارای علائمی از نارسایی غدد فوق کلیه، از دست دادن بیش از حد سدیم و مایعات یا فشار خون بالا باشد. این آزمایش معمولا بعد از آزمایش 17-OHP درخواست می شود.

    این آزمایش عمدتا زمانی درخواست می شود که پزشک در این مورد تردید داشته باشد که آیا علائم بدلیل اختلال CAH و نه نارسایی هیدروکسیلاز-21 یا هیدروکسیلاز-بتا-11 بوده و یا بخواهد آن را رد نماید. فرد متاثر از اختلال ممکن است دارای علائم و نشانه های زیر باشد:

    در نارسایی دهیدروژناز هیدروکسی استروئید-بتا-3
    هر دوی زنان و مردان ممکن است علائمی از ناکارآمدی غده فوق کلیه و از دست دادن نمک بدن داشته باشند.
    مردان
    -نوزادان جنس مذکر اندام های جنسی نامشخصی داشته و یا ممکن است مجرای ادرار آنها در بخش زیرین آلت تناسلی مردانه قرار گرفته باشد.
    -پسران نوجوان ممکن است دارای ویژگی های ثانویه جنسی ضعیف یا با تاخیر در رشد مواجه باشند مثل صورت مودار یا صدای مردانه.
    -مردان ممکن است دارای سینه های بزرگی باشند
    زنان
    -نوزادان جنس مونث اغلب به ظاهر نرمال می آیند اما ممکن است دارای درجه ای از افزایش اندازه بخش تناسلی زنانه باشند (کلیتوریس)
    -دختران ممکن است دارای آکنه بوده و رشد سریعی داشته باشند.
    -دختران نوجوان ممکن است بر روی بدن و صورت خود دارای مو باشند (روییدن مو در زنان) و همچنین ممکن است در تخمدان های خود دارای کیست های (تومور) مختلفی باشند.

    در نارسایی هیدروکسیلاز-آلفا-17
    هر دوی زنان و مردان ممکن است دارای فشار خون بالا باشند.
    مردان
    -نوزدان جنس مذکر ممکن است کلا دارای اندام های تناسلی زنانه باشند یا اندام ای تناسلی آنها در تعیین جنسیت مشخص نباشد
    -پسران نوجوان دارای علائمی از بلوغ با تاخیر بوده و فاقد ویژگی های جنسی ثانویه خواهند بود.
    زنان
    -نوزادان جنس مونث نرمال خواهند بود.
    -دختران نوجوان دارای تاخیر در بلوغ و فاقد ویژگی های جنسی ثانویه خواهند بود و دوره قاعدگی نخواهند داشت (فقدان قاعدگی).
    در یک شخصی که یکی از انواع CAH در آنها تشخیص داده شده باشد، آزمایش پریگنینولون را می توان بصورت دوره ای برای نظارت بر بیماری و درمان آن درخواست داد.

  • نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟
    در کل، اگر در یکی از بخش های فرآیند تولید هورمون استروئید، ناکارآمدی آنزیمی وجود داشته باشد، در این حالت احتمالا افزایش خفیف یا زیادی در سطح پریگنینولون رخ دهد. میزان این افزایش بسته به آنزیم ناکارآمد و شدت نارسایی خواهد بود. نتایج آزمایش پریگنینولون را باید همراه با نتایج هورمون های منشا و اصلی تفسیر کرد.
    در نارسایی دهیدروژناز هیدروکسی استروئید-بتا-3، پریگنینولون، هیدروکسی پریگنینولون-17 و DHEA و 17-OHP عموما افزایش خواهند یافت. اگر این موارد مورد سنجش قرار بگیرند، سطوح کورتیزول و آلدسترون احتمالا پایین خواهد بود.
    در نارسایی هیدروکسیلاز-آلفا-17، پریگنینولون و پروژسترون به همراه دئوکسی کورتیکواسترون-11 افزایش خواهند داشت. هورمون های اصلی دیگر ممکن است در سطح پایینی باشند:
    -17-OHP
    -هیدروکسی پریگنینولون-17
    -دئوکسی کورتیزول-11
    -DHEA
    -آندروستندیون
    -کورتیزول
    -تستوسترون
    -استروژن
    -آلدسترون
  • آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟

    بدلیل اینکه نارسایی های دهیدروژناز هیدروکسی استروئید-بتا-3 و هیدروکسیلاز-17 علل نادر بیماری CAH می باشند، بنابراین آزمایش پریگنینولون کمتر از آزمایش 17-OHP درخواست داده می شود.
    موی زاید در صورت و بدن زنان و تاخیر در رشد و توسعه ویژگی های ثانویه جنسی در مردان و یا زنان ممکن است بدلیل برخی علتها به جز CAH باشد. افراد باید در مورد نگرانی های خود درباره کودک یا حتی خودشان و علائم و نشانه های رشد با پزشک خود مشورت نمایند.

  • آیا باید به همه پزشکان خود اطلاع دهم که مبتلا به CAH هستم؟

    بله، این یکی از اطلاعات مهم برای پزشک شما می باشد. اکثر افراد مبتلا به CAH نیاز به جایگزینی منظم یک یا چند هورمون بوده و نیازمند نظارت و بررسی خواهند بود.

  • اگر من یا فرزندم CAH داشته باشیم، آیا باید کل اعضای خانواده تحت آزمایش قرار بگیرند؟

    شما باید در این مورد با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید. بدلیل اینکه CAH در اثر جهش ژنتیکی اتوزومی رخ می دهد، هر دوی والدین باید دارای یک ژن تغییر یافته در کودک باشند. اگر هر دوی والدین حامل این ژن باشند، در این صورت هر کودک 25 درصد شانس ابتلا به بیماری خواهد داشت.

  • آیا آزمایش پریگنینولون قابل انجام در مطب پزشک است؟

    خیر، این آزمایش مستلزم تجهیزات تخصصی بوده و در هر آزمایشگاهی انجام نمی شود. شاید نمونه خونی شما به یک آزمایشگاه مرجع فرستاده شود و چند روز تا چند هفته طول بکشد تا نتایج آماده شود.

  • چگونه پزشک می تواند جنسیت نوزادی را که اندام های تناسلی مشخصی ندارد، تعیین کند؟

    تحلیل کروموزومی (کاریوتیپ) را می توان برای تعیین کروموزوم های جنسی XX(زنانه) یا XY(مردانه) انجام داد.

مشاهده سوالات بیشتر مشاهده کمتر سوالات
مطالب مرتبط

در این سایت

آزمایش‌ها: 17-Hydroxyprogesterone, Cortisol, ACTH, Aldosterone, Testosterone, Androstenedione, 11-Deoxycortisol, 17-Hydroxypregnenolone

بیماری‌ها: Congenital Adrenal Hyperplasia (هایپرپلازی مادرزادی غدد فوق کلیه), PCOS, Adrenal Insufficiency (نارسایی غدد فوق کلیه), Endocrine Syndromes (سندرم های غدد درون ریز), Infertility (ناباروری)
غربالگری: Newborns

در جای دیگری در وب

MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ambiguous genitalia  
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Congenital adrenal hyperplasia 
The Magic Foundation: Congenital Adrenal Hyperplasia 
National Adrenal Diseases Foundation  
Genetics Home Reference: 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency 
TeensHealth from Nemours: Delayed Puberty 

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر
مشاهده منابع

Frindik, J. P. (Updated 2012 May 10). 17-Hydroxylase Deficiency Syndrome. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/920532-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed June 2013.

(© 1995–2013). Pregnenolone, Serum. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/88645 through http://www.mayomedicallaboratories.com. Accessed June 2013.

Morley, J. (Revised 2013 February). Endocrine Disorders. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online through http://www.merckmanuals.com. Accessed June 2013.

Meikle, A. W. (2011 May). Adrenal Steroids Panel: High Specificity Lc-Ms/Ms Test For 11-Deoxycortisol, 17-Hydroxyprogesterone, 17-Hydroxypregnenolone, And Pregnenolone In Serum. ARUP Technical Information [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/ug/tests/iconpdf_25.pdf through http://www.aruplab.com. Accessed June 2013.

Meikle, A. W. (Updated 2013 January). Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CAH.html?client_ID=LTD through http://www.arupconsult.com. Accessed June 2013.

Wilson, T. (Updated 2013 June 13). Congenital Adrenal Hyperplasia. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/919218-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed May 2013.

Frindik, J. P. (Updated 2012 May 30). 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/920621-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed June 2013.

(Reviewed 2010 February). 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/3-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase-deficiency through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed June 2013.

Miller, W. (2012 January). The Syndrome of 17,20 Lyase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab v 97(1):59–67. [On-line information]. Available online at http://jcem.endojournals.org/content/97/1/59.full.pdf through http://jcem.endojournals.org. Accessed June 2013.

A.D.A.M. Health Solutions (Updated 2012 May 8). Congenital Adrenal Hyperplasia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000411.htm. Accessed June 2013.

Scott, H. et. al. (2009 December 1). Steroidogenesis in the Fetal Testis and Its Susceptibility to Disruption by Exogenous Compounds. Endocrine Reviews v 30 (7) 883-925 [On-line information]. Available online at http://edrv.endojournals.org/content/30/7/883.full through http://edrv.endojournals.org. Accessed June 2013.

Kushnir, M. et. al. (2006 August) Development and Performance Evaluation of a Tandem Mass Spectrometry Assay for 4 Adrenal Steroids. Clinical Chemistry v 52 (8) 1559-1567 [On-line information]. Available online at http://www.clinchem.org/content/52/8/1559.full.pdf+html?sid=9d621d7c-9a8b-42c2-85f5-a0df3a464b7a through http://www.clinchem.org. Accessed June 2013.

Strushkevich, N. et. al. (2011 June 21). Structural basis for pregnenolone biosynthesis by the mitochondrial monooxygenase system. Proc Natl Acad Sci U S A. v 108 (25): 10139–10143. [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3121847/ through http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Accessed June 2013.

Haider, S. (2007 June 1). Leydig Cell Steroidogenesis: Unmasking the Functional Importance of Mitochondria. Endocrinology v 148 (6) 2581-2582 http://endo.endojournals.org/content/148/6/2581.full through http://endo.endojournals.org. Accessed June 2013.

مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر

از متخصصین آزمایشگاهی بپرسید

 

 

سوالات شما توسط همکاران ما به صورت یک خدمت داوطلبانه، پاسخ داده خواهد شد. برای این موضوع همواره می‌توانید بر روی کلید تماس با متخصصین کلیک کنید.