سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) گروهی از اختلالات مرتبط با مغز استخوان ناکارآمد و بی‌اثر است که منجر به کاهش تولید یک یا چند نوع از سلول‌های خونی می‌شود؛ درنتیجه منجر به کم‌خونی، عفونت‌های مکرر و یا خونریزی و کبودی بیش از حد می‌شود. MDS می‌تواند به صورت خود‌به‌خود (همچنین به‌عنوان مجدد (de novo) یا MDS اولیه شناخته می‌شود) یا پس از مواجهه با مواد معدنی، مواد شیمیایی، اشعه و سموم (MDS ثانویه) ایجاد می‌شود.
به گفته انجمن سرطان آمریکا، سالانه 4 تا 5 مورد جدید از MDS در هر 100،000 نفر در ایالات متحده وجود دارد. این رقم در حدود 13،000 مورد جدید در سال است. این تعداد با بالارفتن سن در حال افزایش است. MDS در مردان بیشتر از زنان است و بیش از 80٪ موارد در افراد بالای 60 سال رخ می‌دهد.
مغز استخوان طبیعی یک بافت فیبری چربی است که در داخل استخوان‌های بزرگتر بدن قرار دارد. این شامل سلول‌های بنیادی است که تمایز یافته در صورت نیاز به یکی از سه نوع سلول‌های خونی تبدیل شوند. سلول‌های بنیادی برای تبدیل به یک نوع خاص سلول طراحی شده‌اند، در حالی‌که در مغز استخوان رشد می‌کنند، از چند مرحله بلوغ گذر می‌کنند و سپس به‌عنوان سلول‌های بالغ به جریان خون آزاد می‌شوند. آنها ممکن است تبدیل شوند به:
- گلبول‌های قرمز خون (RBCs) - سلول‌هایی که حاوی هموگلوبین هستند و اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کنند.
- گلبول‌های سفید خون (WBCs) - پنج نوع مختلف از سلول‌هایی که با عفونت مبارزه می‌کنند.
- پلاکت‌ها - اجزاء ویژه سلولی که نقش مهمی در جلوگیری از خونریزی دارند.
در MDS، یک سلول بنیادی غیرطبیعی در مغز استخوان شروع به تکثیر میکند، و نسخه‌های تکثیریافته از یکی از انواع سلول‌ها را ایجاد میکند. همانطور که تکثیر می‌یابند سلول‌های غیرطبیعی به‌جای سلول‌های طبیعی مغز استخوان تجمع یافته، منجر به کاهش سلول‌های طبیعی می‌شوند. سلول‌های تکثیر یافته ممکن است در زیر میکروسکوپ ظاهر غیرطبیعی (دیسپلازی) داشته باشند و به اندازه همتایان عادی خود رشد و توسعه نیابند. از آنجا که آنها عادی نیستند، ممکن است سریع‌تر بمیرند و یا توسط سیستم ایمنی بدن برای تخریب مورد هدف قرار بگیرند. در نتیجه، تعداد یک یا چند نوع از سلول‌های خونی (RBC، WBC یا پلاکت) به‌طور مداوم کاهش می‌یابد.
در برخی موارد از MDS، کروموزوم‌های سلول‌های تکثیریافته ممکن است یکی یا بیشتر تغییرات مشخص را کسب کنند. قطعات مواد ژنتیکی ممکن است حذف یا تکرار شوند و یا نقل مکان (انتقال) کنند. بسیاری ازجهش‌های DNA نیز در موارد MDS کشف شده است. این تغییرات می‌تواند رفتار سلول‌ها و پیش‌آگهی بیمار را تغییر دهد.
برخی از افراد مبتلا به سندرم‌های ارثی نادر در معرض خطر ابتلا به MSD قرار دارند. این شامل سندرم شواخمن-دیاموند، آنمی فانکونی، اختلال مادرزاد در کراتین‌سازی ، سندرم دیاموند بلکفان، اختلالات پلاکتی خانوادگی و میلوودیسپلازی فامیلی است. درمجموع، این‌ها سندرم‌های شکست مغز استخوان به نام "MDS" نامیده می‌شود. گروهی از اختلالات است که می‌تواند به‌شدت متفاوت باشد. بعضی از موارد MDS سال‌ها "کند رشد" باقی می‌مانند (به‌اصطلاح MDS با درجه ضعیف). آنها ممکن است نشانه‌های کمی داشته باشند و ممکن است تا زمان ایجاد کمبود سلولی قابل‌توجه و یا پیشرفت سریع بیماری تشخیص داده نشوند. موارد دیگر MDS بیشتر تهاجمی هستند و به‌سرعت پیشرفت می‌کنند (به اصطلاح MDS با درجه شدید). به‌دلیل این‌که طیف گسترده‌ای از انواع MDS وجود دارد، روش‌های مختلفی وجود دارد که متخصصان مراقبت‌های بهداشتی و دیگر متخصصان آنها را برای درک بهتر، تشخیص، مدیریت و درمان اختلالات طبقه‌بندی می‌کنند.
