KRAS Mutation جهش
KRAS
هنگامی که مبتلا به سرطان روده بزرگ (کلون) هستید که انتشار یافته (متاستازی) یا سرطان ریه سلول غیرکوچک و پزشک شما درمان با داروی ضد EGFR را مد نظر قرار داده است.
-
این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟
این آزمایش، وجود شایعترین جهش های ژن KRAS را در DNA سلول های بافت توموری به جهت کمک به درمان سرطان شناسایی می کند. سنجش جهش KRAS، در اصل برای تعیین این بکار می رود که آیا یک فرد مبتلا به سرطان کلون متاستازی یا سرطان ریه سلول غیر کوچک، احتمال دارد که به درمان استاندارد، درمان با داروی ضد EGFR پاسخ دهد. تومورهای دارنده جهش KRAS به درمان با EGFR پاسخ نمی دهند.
اگر تومور فرد برای شایعترین جهش KRAS منفی باشد، آزمایشات برای جهش های کمتر شایع که توسط تست حاضر شناسایی نشده اند، ممکن است جهت کمک به پیش بینی پاسخ های درمانی مورد استفاده قرار گیرند.
-
این آزمایش در چه زمانی درخواست داده میشود؟
آزمایش جهش KRAS زمانی که فرد، مبتلا به سرطان کلون متاستازی یا سرطان ریه سلول غیرکوچک تشخیص داده شده است و پزشک یک درمان ضد EGFR را مدنظر قرار داده است، درخواست می شود. این تست همچنین ممکن است در هر زمانی پیش از آغاز درمان انجام شود.
-
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر میشود؟
اگر بافت سرطانی دارای یک جهش KRAS نباشد، فرد مبتلا از درمان های داروی ضد EGFR منفعتی نخواهد برد. وجود جهش KRAS همچنین نشاندهنده یک پیش آگاهی احتمالاً ضعیف است، با این وجود که یک جهش خاص نمی تواند شدت تهاجمی بودن سرطان یک فرد را پیش بینی کند.
نتیجه منفی آزمایش KRAS نشان می دهد که سرطان فرد ممکن است به درمان ضد EGFR پاسخ دهد، اما فقدان جهش KRAS که با تست KRAS مشخص شده است، این را تضمین نمی کند. نتیجه منفی زمانی رخ میدهد که نمونه بافت تومور، ناکافی بوده و یا زمانی که سرطان غیریکنواخت یا هتروژن است (برخی از سلول ها دارای جهش بوده و برخی نیستند). علاوه بر این، ممکن است جهش های KRAS وجود داشته باشند که توسط این آزمایشات شناسایی نشوند، بعلت محل خاص آنها بر یک زنجیره DNA. عوامل دیگری نیز ممکن است منجر به مقاومت به داروهای ضد EGFR شوند.
-
آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟
دستورالعمل های هر دوی انجمن سرطان شناسی بالینی آمریکا و شبکه جامع ملی سرطان، آزمایش جهش KRAS را پیش از درمان ضد EGFR توصیه کرده اند.
درمان های دارویی ضد EGFR شامل موارد زیر هستند:
- برای سرطان کلون، آنتی بادی های ضد EGFR مانند ستوگزیماب و پانیتوموماب
- برای سرطان ریه سلول غیر کوچک، بازدارنده های تیروزین کیناز (TKIs) ضد EGFR مانند گفیتینیب و ارلوتینیب
-
آیا هر فرد مبتلا به سرطان باید آزمایش جهش KRAS را انجام دهد؟
این تست معمولاً توصیه نمی شود مگراینکه فرد داری سرطان کلون یا سرطان ریه سلول غیرکوچک باشد و پزشک درمان داروی ضد EGFR را در نظر داشته باشد.
-
آیا این آزمایش و دارودرمانی برای سایر انواع سرطان مفید خواهد بود؟
امکانپذیر است، زیرا جهش های KRAS در سایر سرطان ها یافت می شوند. این مورد توجه محققین پزشکی است اما زمانی طول می کشد تا کاربرد بالینی این آزمایش و درمان در سایر سرطان ها تعیین شود.
-
آیا تکرار آزمایش جهش KRAS لازم می باشد؟
معمولاً لازم نیست اما اگر پزشک تصور کند که اولین نمونه آزمایش شده کافی نبوده است، ممکن است تکرار انجام شود. در برخی موارد، پزشک ممکن است یک تست KRAS را که یک جهش را در بخش دیگر زنجیره DNA یا یک جهش KRAS نادرتر را شناسایی می کند، درخواست دهد. گاهی اوقات تومورهای متاستازی ممکن است قابل دستیابی نبوده یا بافت محدودی برای آزمایش داشته باشند. در برخی موارد، ممکن است یک نمونه از سرطان اولیه یک فرد برای آزمایش به دست آید (در صورت وجود). اغلب اگر تومور اولیه دارای یک جهش KRAS باشد، پس همان تومور متاستازی می باشد.
-
آیا این آزمایش توسط آزمایشگاه محلی قابل انجام است؟
ممکن است در برخی از آزمایشگاه های بزرگتر در دسترس باشد اما اغلب به یک آزمایشگاه مرجع فرستاده خواهد شد.
-
آیا میتوان این آزمایش را بر خون هم انجام داد؟
خیر، موردی که آزمایش می شود، ژنتیک فرد مورد ارزیابی نیست بلکه ساختار ژنتیکی سرطان است که مورد بررسی قرار می گیرد.