اسامی دیگر
APOE Cardiac Risk
اسم متعارف
Apolipoprotein E Genotyping
تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه July 24, 2018.

Were you looking instead for APOE genotyping ordered to evaluate for Alzheimer disease? If so, see APOE Genotyping, Alzheimer Disease.

آزمایش در یک نگاه
علت انجام آزمایش؟

آزمایش های ژنوتیپ APOE اغلب بعنوان بخشی از پروتوکل های تحقیقاتی برای کمک به درک نقش عوامل ژنتیکی در بیماری های قلبی عروقی انجام می شوند. هرچند، این آزمایش گاهی در زمینه های بالینی به منظور کمک به تأئید تشخیص نوع III هایپرلیپوپروتئینمی (همچنین با عنوان دیس بتا لیپوپروتئینمی خانوادگی)، مورد استفاده قرار میگیرد.

زمان انجام آزمایش؟

هنگامی که پزشک شما مشکوک میشود که یک عامل ارثی برای سطوح بالای کلسترول و تری گلیسرید دارید یا اگر ضایعات زرد رنگ با عنوان گزانتوماس بر روی پوست خود دارید

نمونه مورد نیاز

نمونه خون از ورید بازوی شما به دست می آید

آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری

آمادگی خاصی لازم نمی باشد

نتایج آزمایش خود را می‌توانید در وب‌سایت آزمایشگاه یا در پورتال بیمار مشاهده کنید. در حال حاضر شما در وب‌سایت LabTests هستید که احتمالا به منظور دریافت اطلاعاتی در مورد آزمایش‌هایی که انجام داده‌اید، از طریق وب‌سایت آزمایشگاه خود به این وب‌سایت وارد شده‌اید. البته برای مشاهده‌ی نتایج آزمایش‌های خود، لازم است تا دوباره به وب‌سایت آزمایشگاه خود مراجعه کرده و یا با پزشک خود تماس بگیرید.

این وب‌سایت یک وب‌سایت آموزشی برای بیمار است و اطلاعاتی را در مورد آزمایش‌ها به بیمار ارائه می‌دهد. مطالب موجود در این سایت، که توسط متخصصین آزمایشگاهی و دیگر متخصصین حوزه‌ی پزشکی بررسی شده است، توضیحات کلی درباره تفسیرهای احتمالی نتایج آزمایش‌های ذکر شده در سایت می‌باشد. به عنوان مثال در صورت مقادیر بالا یا پایین نتایج آزمایش‌ها، اطلاعاتی در مورد وضعیت احتمالی سلامتی یا بیماری در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.

محدوده‌ی مرجع این آزمایش را می‌توانید در برگه‌ی جواب آزمایش خود مشاهده نمایید. محدوده‌های مرجع، معمولا در سمت راست برگه‌ی آزمایش درج می‌شوند.

اگر به برگه‌ی جواب‌دهی دسترسی ندارید، برای دریافت محدوده‌ی مرجع، می‌توانید با پزشک خود یا با آزمایشگاهی که آزمایش را آن‌جا انجام داده‌اید، تماس بگیرید.

جهت تفسیر نتایج تست‌های آزمایشگاهی، می‌بایست این نتایج نسبت به محدوده‌ی مرجع مقایسه شوند. محدوده‌ی مرجع، نتایج مورد انتظار در یک فرد سالم می‌باشد. گاهی اوقات، به این محدوده، محدوده‌ی نرمال نیز گفته می‌شود. با مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با محدوده‌ی مرجع، می‌توان از غیرطبیعی بودن نتایج آزمایش خود نسبت به محدوده‌ی مورد انتظار آگاه شد. مقادیری که خارج از محدوده‌ی مورد انتظار هستند؛ می‌توانند سرنخ‌هایی برای شناسایی شرایط و بیماری‌های احتمالی باشند.

اگر‌چه در چند دهه‌ی گذشته، صحت تست‌های آزمایشگاهی به طور قابل ملاحظه‌ای افزایش یافته است؛ اما به علت تفاوت در تجهیزات، معرف‌های شیمیایی و تکنیک‌ها، ممکن است بین آزمایشگاه‌های مختلف تفاوت‌هایی در نتایج آزمایش‌ها دیده شود و وجود محدوده‌‌های مرجع متفاوت در این سایت نیز به همین علت می‌باشد. این مهم است که بدانید، جهت مقایسه‌ی نتایج آزمایش خود با نتایج مورد انتظار، حتما از محدوده‌ی مرجعی که توسط آزمایشگاه انجام دهنده‌ی آزمایش شما ارائه شده است استفاده نمایید.

جهت اطلاعات بیشتر، به قسمت محدوده‌ی مرجع و تفسیر آن‌ها رجوع کنید.

هدف از آزمایش؟

آپولیپوپروتئین E (Apo E پروتئینی است که به انتقال لیپیدها (چربی ها و کلسترول) در خون کمک می کند. این پروتئین با گیرنده های اختصاصی سطح سلولی شناسایی شده که به آن اجازه می دهند تا چربی ها را برای استفاده یا ذخیره سازی و تحویل لیپیدهای اضافی به کبد برای دفع، وارد سلول ها کند.

پروتئین ApoE دارای سه شکل ژنتیکی بوده که ترکیبات کمی متفاوت دارند. آنها با عنوان ApoE2، ApoE3 و ApoE4 نامیده می شوند. ApoE3، معمولترین شکل می باشد. در مقایسه با ApoE3، ApoE2، به سختی توسط گیرنده های سطح سلولی شناخته می شود در حالیکه ApoE4، اتصال محکمتری با آن گیرنده ها برقرار می کند. افرادی که ApoE2 دارند، مقادیر بیشتری از لیپید را در خون خود دارند، از آنجائیکه بعلت اتصال ضعیف ApoE2 به گیرنده ها، تحویل لیپیدها از خون به سلول ها مختل می شود.

سه ژن مختلف (آلل)، که با e2، e3 و e4 مشخص می شوند، به ترتیب ApoE2، ApoE3 و ApoE4 را کد می کنند. هر فرد یک آلل را از هر والد خود به ارث می برد. هر فردی که آلل های یکسانی از هر والد خود داشته باشد، به صورت هموزیگوت برای آنها است: e2/e2 یا e3/e3 یا e4/e4. کسی که آلل های متفاوتی را دارد، هتروزیگوت است: e2/e3 یا e2/e4 یا e3/e4.

 

آزمایش ژنوتیپ APOE، DNA یک فرد را برای تعیین اینکه کدام شکل از APOE (آلل) موجود است، ارزیابی می کند. APOE e3/e3، معمولترین ژنوتیپ است (که بخوبی در نیمی از جمعیت مشاهده می شود) و "خنثی" در نظر گرفته می شود. ریسک بیماری نسبت به جمعیت e3/e3 سنجیده می شوند. APOE e4 (به صورت e4/e4 و e4/e3) تقریباً در یک چهارم جمعیت پیدا شده و مرتبط با افزایش ریسک آترواسکلروزیس می باشد. افرادی که این ژنوتیپ ها را دارند و در صورتیکه رژیم غذایی با چربی اشباع بالا داشته باشند، میتوانند مستعد سطوح بسیار بالای LDL-C ("کلسترول بد") و تری گلیسریدها باشند. فراوانی های انواع آلل های APOE، بین جوامع نژادی، متفاوت می باشد.

افرادی که آلل APOE e2 را دارند، گرایش به سطوح پائین تری از LDL-C اما تری گلیسرید بالا دارند. APOE e2، همچنین مرتبط با نوع III هایپرلیپوپروتئینمی\هایپرلیپیدمی (HPL III یا دیس بتا لیپوپروتئینمی خانوادگی)، یک اختلال ژنتیکی نادر که باعث ضایعات زرد رنگ چربی بر پوست با عنوان گزانتوماس میشود، افزایش تری گلیسرید در خون و آتروسکلروزیس که در سن پائین ایجاد می شود، است. مهم اینکه، در حالیکه بخش بزرگی از بیماران با نوع III هایپرلیپوپروتئینمی، برای آلل e2 هموزیگوس (e2/e2) می باشند، کمتر از 10% افراد با ژنوتیپ e2/e2، مبتلا به نوع III هایپرلیپوپروتئینمی\هایپرلیپیدمی، میشوند.

Accordion Title
سوالات رایج
  • این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟

    در حالیکه تعیین ساختار ژنتیکی APOE بیشتر در زمینه های تحقیقاتی انجام می شود، میتوان از آن در وضعیت های بالینی برای کمک به تشخیص و درمان سطوح بالای لیپید استفاده کرد.

    آزمایش APOE ممکن است برای کمک به تشخیص نوع III هایپرلیپوپروتئینمی (HPLIII یا دیس بتالیپوپروتئینمی خانوادگی) در فردی که علائمی دارد که نشاندهنده اختلال می باشد و برای سنجش پتانسیل این عارضه در سایر اعضای خانواده، مورد استفاده قرار گیرد. این یک اختلال ارثی نادر بوده که باعث ضایعات زرد چرب بر پوست با عنوان گزانتوماس، سطحی بالا از تری گلیسریدهای خون و آتروسکلروزیس شده که در سن پائین، رخ می دهد.

    تعیین ساختار ژنتیکی APOE دارای پتانسیل کمک به هدایت درمان می باشد. در موارد مقادیر بالای کلسترول و تری گلیسرید، استاتین ها معمولاً بعنوان درمان منتخب برای کاهش ریسک ابتلا به بیماری قلبی عروقی (CVD)، درنظر گرفته می شوند. اگرچه، تنوع بالایی بالایی در پاسخ به این داروهای کاهنده لیپید وجود دارد که تا حدودی تحت تأثیر ژنوتیپ APOE قرار می گیرد. در حال حاضر، کاربرد بالینی این نوع اطلاعات هنوز کاملاً درک نشده است.

  • این آزمایش در چه زمانی درخواست داده می‌شود؟

    در زمانی که فرد شرایط زیر را دارد، تعیین ساختار ژنتیکی APOE، بعنوان آزمایشی برای سنجش متابولیسم لیپید یا ریسک بیماری قلبی عروقی، درخواست می شود:

    • سطوح شدیداً بالای کلسترول و تری گلیسرید که به تغییرات در رژیم غذایی یا سبک زندگی پاسخ نمی دهند
    • اعضای خانواده فرد که دارای آلل های APOE غیرعادی بوده و پزشک میخواهد بداند که آیا فرد ممکن است در معرض ریسک بالای بیماری قلبی زودرس باشد
    • وجود ضایعات پوستی زرد با عنوان گزانتوماس و پزشک مشکوک به نوع III هایپرلیپوپروتئینمی می شود.
  • نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟

    APOE e3/e3، بیشترین ژنوتیپ است. APOE e3، مرتبط با متابولیسم "نرمال" لیپید می باشد، از اینرو شاید تأثیر ژنتیکی بر ریسک ابتلا به بیماری قلبی عروقی نداشته باشد.

    APOE e4 (ژنوتیپ e4/e4 یا e4/e3) در تقریباً یک چهارم جمعیت پیدا شده و مرتبط با افزایش ریسک آتروسکلروزیس است. افرادی که این ژنوتیپ ها را دارند، در صورت چربی اشباع بالا در رژیم غذایی شان، ممکن است که مستعد سطوح بسیار بالای LDL-C ("کلسترول بد") و تری گلیسرید بسیار بالا باشند.

    افرادی که آلل های APOE e2/e2 دارند، گرایش به سطوح پائین تری از LDL-C اما تری گلیسرید بالا دارند. همچنین APOE e2 مرتبط با نوع III هایپرلیپوپروتئینمی\هایپرلیپیدمی، می باشد. افراد دارنده آلل های APOE e2/e2 در معرض ریسک بالایی برای بیماری عروقی زودرس هستند اما هرگز به بیماری مبتلا نمی شوند. تعیین ساختار ژنتیکی APOE اطلاعات بیشتری را فراهم کرده و در صورت وجود علائم، e2/e2 میتواند به تأئید نوع III هایپرلیپوپروتئینمی کمک کند.

    بیشتر موارد هایپرلیپوپروتئینمی نوع III تحت تأثیر apoE به صورت مغلوب اتوزومی رخ می دهند بدین معنی که افراد با ژنوتیپ e2/e3 ممکن است ناقلین بیماری بوده اما ممکن است علائم نقص عملکرد لیپید را نشان ندهند.

  • آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟

    آزمایش تعیین ژنوتیپ APOE در هر آزمایشگاهی قابل دسترس نیست. اگر پزشک این تست را توصیه کند، نمونه احتمالاً به یک آزمایشگاه مرجع فرستاده شده و ممکن است رسیدن نتایج، بیشتر از یک آزمایشگاه محلی طول بکشد.

    تغییرات در غلظت های لیپید، مستقیماً به بیماری عروقی یا آتروسکلروزیس منجر نمی شوند. سایر عوامل مانند چاقی، دیابت و هایپوتیروئیدیسم نیز نقش هایی را در ابتلای فرد به بیماری ایفا می کنند. بعلاوه، آزمایشات ژنتیک APOE نمی توانند همه جهش هایی را که ممکن است باعث نوع III هایپرپروتئینمی یا سایر بیماری های مرتبط با لیپید شوند شناسایی کنند. از اینرو، نبود یک جهش نمی تواند رد کننده احتمال بیماری یا وضعیت ناقل باشد.

  • آیا لازم است که همه، ژنوتیپ APOE خود را مورد آزمایش قرار دهند؟

    خیر، این آزمایش با هدف استفاده برای غربالگری جمعیت عمومی طراحی نشده است. این آزمایش به منظور استفاده در وضعیت های بسیار اختصاصی بوده که به پزشک، اطلاعات اضافی درباره یک علت ژنتیکی احتمالی برای ناهنجاری های لیپیدی مشاهده شده، بدهد.

  • آیا دلیلی وجود دارد که آزمایش تعیین ژنوتیپ APOE بیش از یکبار انجام شود؟

    خیر. هر فرد، یک کپی از ژن را از هر والد خود دریافت کرده و ژنوتیپ تغییر نمی کند.

مشاهده منابع
منابع مورد استفاده در این مطلب

2017 review performed by Allison B. Chambliss, PhD, DABCC, FACB, Scientific Director, LAC+USC Medical Center Core Laboratory.

Mahley RW, Weisgraber KH, and Huang Y. Apolipoprotein E: structure determines function, from atherosclerosis to Alzheimer's disease to AIDS. J Lipid Res. 2009 Apr; 50(Suppl): S183–S188. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2674716/. Accessed Sept 2017.

Bays HE, Jones PH, Orringer CE, Brown WV, Jacobson TA. National Lipid Association Annual Summary of Clinical Lipidology 2016. J Clin Lipidol. 2016 Jan-Feb;10(1 Suppl):S1-43. doi: 10.1016/j.jacl.2015.08.002. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26891998 http://nlaresourcecenter.lipidjournal.com/Content/PDFs/Appendix-Final.pdf. Accessed Sept 2017.

Rosenson RS. Lipoprotein classification, metabolism, and role in atherosclerosis. UpToDate. Last updated May 05, 2017. Available online at https://www.uptodate.com/contents/lipoprotein-classification-metabolism-and-role-in-atherosclerosis?source=search_result&search=apolipoprotein%20e&selectedTitle=4~53. Accessed Sept 2017.

منابع مورد استفاده در بررسی‌های قبلی

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Sloane, P. (1998, November 1). Advances in the Treatment of Alzheimer's Disease. American Family Physician by the American Academy of Family Physicians [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/981101ap/sloane.html.

Eastman, P. (2002 March). Keeping Alzheimer's at Bay, Early Diagnosis Keeps Patients Functioning Longer. AARP Bulletin Online [On-line serial]. Available online at http://www.aarp.org/bulletin/departments/2002/health/0310_health_1.html.

McConnell, S., et. al. Unraveling the Mysteries of Alzheimer's Disease: Exciting New Developments in Research. From panel sponsored by the Alzheimer's Association [On-line information]. Available online at http://www.asaging.org/am/cia2/alzheimer.html.

Galasko, D., et. al. (1998). High Cerebrospinal Fluid Tau and Low Amyloid b42 Levels in the Clinical Diagnosis of Alzheimer Disease and Relation to Apolipoprotein E Genotype. Arch Neurol [On-line journal], vol (55) pages (937-945). Available online at http://archneur.ama-assn.org/issues/v55n7/abs/noc7433.html.

ARF (1996-2002). Standard Medical Workup for Alzheimer's Disease. Alzheimer Research Forum [On-line information]. Available online at http://www.alzforum.org/members/research/treatment_guide/workup.html.

Family Caregiver Alliance. Fact Sheet: Alzheimer's Disease [On-line information]. Available online at http://www.caregiver.org/factsheets/diagnoses/alzheimersC.html.

Bird, T. (2001 June 22 last update). Alzheimer Overview. GeneReviews [On-line information]. Available online through http://www.genetests.org.

Gottlieb, F. and Lambert, J. G. (2002, January 2, last update). Alzheimer’s Disease. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000760.htm.

Miller, M. (1998 February 18). 26 national Alzheimer's Disease Centers Collaborate on Study of the Utility of Genetic Testing for Alzheimer’s. National Institutes of Health News Release [On-line press release]. Available online at http://www.nia.nih.gov/news/pr/1998/02%2D18.htm.

NIH (2000). Progress report on Alzheimer's disease, taking the next steps. NIH Publication No. 00-4859 [On-line report]. Available online at http://www.alzheimers.org/pubs/prog00.htm#Introduction.

UniSci (2002, April 08). New Approaches Seen For Early Alzheimer's Diagnosis. Daily University Science News [On-line Article]. Review of two studies found in Neuropsychology, Vol 16 (2). Available online at http://unisci.com/stories/20022/0408025.htm.

Eldercare (2002 February 28, last update). Is it Alzheimer's ... or Just Forgetfulness? Sponsored by Nebraska's Area Agencies on Aging [On-line information]. Available online at http://nncf.unl.edu/eldercare/info/lifeline/LLforget.html.

Hain, T. (2000 February 13). Alzheimer's Disease. Neurology, Northwestern University Medical School [3rd year neurology medical student curriculum material]. Available online at http://www.neuro.nwu.edu/meded/behavioral/alzheimers.html.

Kleiner-Fisman, G., Updated by (2002 January 2, last update). CSF Collection. MedlinePlus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003428.htm.

MedlinePlus, (2001 November 20). Familial dysbetalipoproteinemia. MedlinePlus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000402.htm.

Eichner, J., et. al. (2002, March 15). Apolipoprotein E Polymorphism and Cardiovascular Disease. HuGE Review, appeared in Am J Epidemiol 2002 [On-line journal], 155(6): 487-95. Available online at http://www.cdc.gov/genomics/hugenet/reviews/APOEcardio.htm through http://www.cdc.gov.

MedlinePlus, (2001 October 29). Familial hypercholesterolemia. MedlinePlus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000392.htm.

Stephen P. Day, Ph.D. Director, Medical Affairs, Third Wave Molecular Diagnostics.

Robert C. Green, M.D., M.P.H. Professor of Neurology, Genetics and Epidemiology. Director, Alzheimer's Disease Clinical and Research Program. Boston University Schools of Medicine and Public Health, Boston, MA.

Ian R.A. Mackenzie, MD FRCPC. Department of Pathology, Vancouver General Hospital, British Columbia, Canada.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 110-114.

(Updated 2009 May 9). Alzheimer's Disease Genetics Fact Sheet. Alzheimer’s Disease Education & Referral Center [On-line information]. Available online at http://www.nia.nih.gov/Alzheimers/Publications/geneticsfs.htm. Accessed May 2009.

Bird, T. (Revised 2008 July 24). Alzheimer Disease Overview. GeneReviews [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=alzheimer. Accessed May 2009.

Rogaeva, E. (2009 February 5). The Genetic Profile of Alzheimer's Disease: Updates and Considerations. Medscape from Geriatrics and Aging [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/586756. Accessed May 2009.

Gandelman, G. (Updated 2008 January 23). Familial dysbetalipoproteinemia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000402.htm. Accessed May 2009.

Mayo Clinic Staff (2008 September 17). Alzheimer's: Is it in your genes? MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/alzheimers-genes/AZ00047/METHOD=print. Accessed May 2009.

(Updated 2008 December). Cardiovascular Disease (Non-traditional Risk Markers) - Risk Markers - CVD (Non-traditional). ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CardiacDz/CVDRiskMarkerNontrad.html. Accessed May 2009.

(September 18, 2007) Riordan M. Linear association among apoE genotypes with LDL levels and coronary risk. Available online at http://www.theheart.org/article/813529.do. Accessed July 2009.

(August 10, 2009) Ward H, et. al. APOE Genotype, Lipids, and Coronary Heart Disease Risk, A Prospective Population. Arch Intern Med. 2009;169(15):1424-1429. Available online at http://archinte.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1108512. Accessed October 2013.

(2013) Yan-Wei Yin, et al. Association between Apolipoprotein E Gene Polymorphism and the Risk of Coronary Artery Disease in Chinese Population: Evidence from a Meta-Analysis of 40 Studies. PLoS ONE 8(6): e66924. doi:10.1371/journal.pone.0066924. Available online at http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0066924. Accessed October 2013.

Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. McPherson R, Pincus M, eds. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier: 2011, 230-231.

(December 2, 2010) Citkowitz E. Dysbetalipoproteinemia Workup. Medscape Reference. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/118466-workup. Accessed October 2013.

(2007) Bennet A, et al. Association of apolipoprotein E genotypes with lipid levels and coronary risk. JAMA 2007; 298(11):1300. Abstract available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17878422. Accessed October 2013.

(2008) Donnelly L, et al. Apolipoprotein E genotypes are associated with lipid lowering responses to statin treatment in diabetes: a Go-DARTS study. Pharmacogenet Genomics 2008; 18(4):279. Abstract available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18334912. Accessed October 2013.

(2012) Ciftdogan D et al. The association of apolipoprotein E polymorphism and lipid levels in children with a family history of premature coronary artery disease. J Clin Lipidol 2012; 6(1):81. Abstract available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22264578. Accessed October 2013.

Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. 4th edition, St. Louis: Elsevier Saunders; 2006, Pp 930-931.

از متخصصین آزمایشگاهی بپرسید

 

 

سوالات شما توسط همکاران ما به صورت یک خدمت داوطلبانه، پاسخ داده خواهد شد. برای این موضوع همواره می‌توانید بر روی کلید تماس با متخصصین کلیک کنید.