کمک به ارزیابی تشخیص لخته شدن غیرطبیعی خون (قسمت ترومبوتیک یا ترومبوآمبولیک) تعیین کمبود پروتئین C یا پروتئین S
Protein C and Protein S
پروتئین C و پروتئین S
پروتئین C و پروتئین S
شما باید حداقل 10 روز پس از یک دوره ترومبوتیک صبر کنید و قبل از انجام این آزمایش به مدت 2 هفته از داروهای ضد انعقاد خوراکی (کومادین ®) استفاده نکنید. (همچنین سوالات رایج # 1 را ببینید.)
-
این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟
آزمایشات پروتئین C و پروتئین S دو آزمایش جداگانه است که اغلب با هم برای کمک به بررسی اختلال لخته شدن بیش از حد (لختگی بیش از حد) و یا برای تشخیص علت لخته شدن نامناسب خون مانند ترومبوز ورید عمقی (DVT) یا ترومبوآمبولی وریدی (VTE) کمک میکند.
بهطور معمول، پروتئین S با پروتئین C ترکیب میشود و با هم به کنترل شکلگیری لخته شدن خون کمک میکند. با اینحال، اگر پروتئین C یا S به اندازه کافی وجود نداشته باشد یا آنها عملکرد طبیعی نداشته باشند، تشکیل لخته میتواند بدون کنترل، احتمالا منجر به اختلال لخته شدن بیش از حد شود.
تست برای ارزیابی افراد مبتلا به لخته شدن بدون توضیح خون یا سابقه خانوادگی از لختههای خون مورد استفاده قرار میگیرد، بهخصوص اگر لخته خون در فرد نسبتا جوان (کمتر از 50 سال) یا در یک مکان غیر معمول مانند رگهایی که به کبد یا کلیه میرسند یا رگهای خونی مغز رخ دهد. همچنین ممکن است هنگامی که کسی سقط جنین چندگانه داشته باشد استفاده شود. در حالی که درمان فوری VTE به نتیجه آزمایش بستگی ندارد، متخصص سلامت میخواهد زمانی که وضعیت بیمار تثبیت شود علت و احتمال لخته شدن مجدد را تعیین کند.
آزمایشات پروتئین C و پروتئین S عملکرد (فعالیت) یا مقدار آن (آنتی ژن) را اندازهگیری میکند.
- آزمایشهای عملکردی پروتئین C و پروتئین S اغلب به همراه آزمایشهای دیگر برای لخته شدن بیش از حد تجویز میشود تا فعالیت فاکتور طبیعی را بررسی کند.
- براساس نتایج آزمایشهای عملکردی، برای تعیین شدت و طبقه بندی نوع کمبود، بهدلیل بیماری اکتسابی یا ارثی، مقدار آنتیژن پروتئین C و آزاد یا گاهی اوقات تام، آنتیژن پروتئین S ممکن است اندازهگیری شود. برای پروتئین S، تست آنتیژن پروتئین آزاد توصیه میشود، نه یک آزمایش فعال برای تشخیص اولیه یک کمبود ارثی، زیرا شرایط دیگری وجود دارد که آزمایشهای عملکردی را تحت تأثیر قرار میدهد. اگر کمبود پروتئین S یا C بهعلت تغییرات ژنتیکی ناشناخته ارثی باشد، مقدار پروتئین C یا پروتئین S موجود و درجه فعالیت برای تعیین اینکه آیا فرد دارای یک نسخه (هتروزیگوت) یا دو نسخه (هوموزیگوت ) از جهش است مورد استفاده قرار میگیرد.
متخصص بهداشت نیز احتمالا آزمایشهای دیگری را برای یافتن بیماری یا بیماریهای زمینه ای مانند بیماری کبد، کمبود ویتامین K یا سرطان پیشنهاد میکند که ممکن است باعث لخته شدن خون (خونریزی یا ترومبوز) شود.
-
این آزمایش در چه زمانی درخواست داده میشود؟
آزمایشات پروتئین C و پروتئین S زمانی انجام میشود که فرد ترومبوتیک یا ترومبوآمبولی داشته باشد، بهویژه هنگامی که فرد مبتلا نسبتا جوان باشد (کمتر از 50 سال) و یا هیچ دلیل واضحی برای توسعه لخته خون ندارد.
با اینحال، در حالی که فرد در معرض داروهای ضد انعقاد خوراکی وارفارین (کومادین ®) است نباید آزمایشات پروتئین C و پروتئین S حداقل برای 10 روز پس از آن انجام شود (به سؤالات رایج شماره #1 مراجعه کنید). معمولا این به این معنی است که پزشک متخصص DVT یا VTE فرد را درمان میکند، خطر ابتلا به لخته شدن خون را از بین میبرد و فرد را در دوره درمان ضد انعقادی محدود (معمولا حدود 3 تا 6 ماه) قرار میدهد.
هنگامی که در وضعیت شخص ثبات برقرار میشود، پزشک اغلب تست پروتئین C و پروتئین آزاد S آزمایش عملکرد / فعالیت خود را همراه با آزمایشهای دیگر مرتبط با لخته شدن بیش از حد، برای کمک به تعیین علت لخته شدن خون و کمک به ارزیابی خطر عود بیماری تجویز میشود .
آزمایشات پروتئین C و S ممکن است در زمانی که نوزاد مبتلا به اختلال لخته شدن شدید مانند انعقاد داخل عضلانی (DIC) یا پورپورای فولمینانس باشد، تجویز میشود.
آزمایشی که نشاندهنده کاهش فعالیت یا مقدار پروتئین C یا پروتئین S است باید قبل از توانایی تشخیص، در یک مورد دیگر تکرار شود. اگر کمبود اکتسابی شناسایی شود، با پیشرفت یا رفع بیماری سطوح پروتئین C یا پروتئین S گاهی دوباره بررسی میشود. هنگامی که یک کمبود ارثی تایید شود، در هنگامی که بیمار در معرض شرایطی قرار میگیرد که خطر لخته شدن را افزایش میدهد، مانند جراحی، شیمی درمانی برای سرطان، و یا استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی پزشک متخصص آن را در نظر میگیرد.
اگر چه آزمایشات پروتئین C و پروتئین S بهعنوان غربالگری معمولی توصیه نمیشود، ممکن است گاهی اوقات زمانی که شخصی دارای فامیل نزدیک مبتلا به کمبود پروتئین C یا پروتئین S ارثی، به ویژه اگر مبتلا به فرم شدید داشته باشد یا اولین VTE را در سن جوانی داشته باشد، تجویز شود.
-
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر میشود؟
افزایش پروتئین C و یا افزایش پروتئین S معمولا با مشکلات پزشکی همراه نیست و به لحاظ بالینی قابل توجه نیست.
فعالیت عادی و سطح پروتئین C و پروتئین S معمولا نشاندهنده مقررات لخته شدن کافی است.
سطح و یا فعالیت پایین پروتئین C یا پروتئین S میتواند به لخته شدن نامناسب یا بیش از حد خون منجر شود. اگر پروتئین ناکارآمد باشد (سطح نرمال پروتئین، اما به درستی عمل نمیکند)، روند انعقاد به اندازه کافی تنظیم نمیشود. هر یک از این شرایط میتواند منجر به افزایش خطر ابتلا به لخته شدن شود که جریان خون را در رگها متوقف میکند، اما شدت ریسک به میزان کمبود و یا اختلال عملکرد پروتئین بستگی دارد.
کمبودهای اکتسابی
پروتئین C و پروتئین S پایین ممکن است مربوط به تولید ناکافی یا افزایش مصرف باشد. از آنجایی که هر دو پروتئین در کبد تولید میشوند و وابسته به ویتامین K هستند، بیماری کبد، کمبود ویتامین K یا داروهای ضد انعقاد وارفارین (کومادین ®) که با ویتامین K مقابله میکنند ممکن است سبب کاهش پروتئین C و یا پروتئین S شود. شرایطی مانند انعقاد داخل عروقی منتشر شده (DIC) که بهطور همزمان با استفاده از عوامل انعقاد باعث انعقاد و خونریزی در بدن میشود، از جمله پروتئین C و پروتئین S، با افزایش میزان و از این طریق سطح آنها را در خون کاهش میدهد.
کمبود پروتئین C و پروتئین S ممکن است با عفونتهای شدید، بیماری التهابی، بیماریهای کلیوی، سرطان، درمان با عوامل شیمی درمانی خاص، HIV ، دوران بارداری، بلافاصله پس از یک دوره ترومبوتیک و درمان با داروهای ضدانعقاد وارفارین (کومادین ®) درمان ضدانعقادی دیده شود. این شرایط نشان دهنده کاهش تولید یا افزایش استفاده از پروتئین C و یا پروتئین S می باشد. آنها ممکن است خفیف و موقت باشند (مانند حاملگی) و یا دارای شدت متغیر و حاد، مزمن یا پیشرفته هستند.
نقصهای ارثی
اگر چه جهشهای ارثی در ژنهایی که پروتئین C و پروتئین S تولید میکنند نسبتا نادر هستند، میتوانند منجر به:
- کاهش تولید پروتئین C یا پروتئین S
- پروتئین C یا S غیرطبیعی که نمیتواند بهدرستی به دیگری متصل شود تا یک ترکیب عملکردی فعال ایجاد کند.
- پروتئین غیرطبیعی که میتواند ترکیب و یک پروتئین C ایجاد کند، اما ترکیب قادر به غیرفعال کردن فاکتورهای انعقادی خاص VIII و V بهطور طبیعی نیست.
- پروتئین غیرطبیعی S که توسط بدن بهسرعت در حال پاکسازی است، همانطور که در کمبود نوع 3 دیده میشود.
هنگامی که این جهشها رخ میدهد، مستقل از یکدیگر هستند و جهش بیشتر در یک یا دیگری (پروتئین C یا پروتئین S) رخ میدهد. جهش در ژن ممکن است در یک نسخه ژن یا دو نسخه ژن (هتروزیگوت یا هموزیگوت) رخ دهد. جهش هتروزیگوت خطر ابتلا به DVT و یا VTE را به میزان متوسط افزایش میدهد، اما جهش هوموزیگوت در ژن پروتئین C یا S میتواند باعث لخته شدن شدید شود - این ممکن است موجب تهدید کننده حیات پورپورای فولمینانس یا DIC در نوزاد شود و به یک عمر مراقبت در برابر ترومبوتیکهای عود کننده نیاز دارد.
سه نوع کمبود پروتئین S ارثی وجود دارد که بهدلیل عدم وجود هتروزیگوت برای کمبود پروتئین S وجود دارد. افرادی که هتروزیگوت برای کمبود پروتئین S هستند، خطر ابتلا به VTE را 10 برابر افزایش میدهند. نتایجی که ممکن است با سه نوع کمبود دیده شود در زیر خلاصه شده است. شایعترین انواع 1 و 3 هستند.
انواع کمبود پروتئین S آزاد آنتیژن پروتئین S تام فعالیت پروتئین S تام 1 کاهش یافته کاهش یافته کاهش یافته 2 طبیعی طبیعی کاهش یافته 3 کاهش یافته طبیعی کاهش یافته -
آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟
اگر اختلالات دیگر عامل مانند کاهش آنتیترومبین یا شرایط ارثی مانند فاکتور V لیدن یا جهش پروترومبین 20210 وجود داشته باشد، اثرات کمبود پروتئین C یا پروتئین S ممکن است تشدید شود.
پلاسما یخ زده تازه حاوی پروتئین C و پروتئین S است و میتواند بهعنوان یک پیشگیری کوتاه مدت در هنگام انجام عمل جراحی بیمار استفاده شود.
پروتئین C فعال شده بهعنوان درمان برای بیماران مبتلا به سپسیس بررسی میشود، اما این عامل بهطور کلی در بیماران با کمبود پروتئین C مورد استفاده قرار نمیگیرد. غلظت پروتئین C توسط FDA برای استفاده در بیماران مبتلا به کمبود پروتئین C تایید شد. با اینحال، استفاده از آن بحث انگیز است.
-
من در درمان ضد انعقاد هستم آیا هنوز میتوان این آزمایش را انجام داد؟
اگر در درمان ضد انعقاد باشید، ممکن است پزشک شما با متخصص تست انعقاد مشورت کند و تصمیم بگیرد که آیا فعالیت پروتئین C و یا پروتئین S میتواند قابل اعتماد انجام و تفسیر شود. داروهای ضد انعقاد میتوانند سطح پروتئین C و پروتئین S را تغییر دهند یا در آزمایش فعالیتهای پروتئین C و پروتئین S تداخل ایجاد کند؛ بنابراین، ممکن است درمان برای یک دوره زمانی قبل از جمعآوری نمونه خون برای آزمایش متوقف شود.
-
آیا می توانم کاری برای افزایش سطح پروتئین C و پروتئین S انجام دهم؟
مستقیما خیر. اگر کمبودها ناشی از شرایط موقت (مانند بارداری یا عفونت) داشته باشید، به سطح طبیعی بازمیگردند. اگر بهعلت بیماری زمینهای مانند بیماری کبد یا کمبود ویتامین K باشند، باید این شرایط را در نظر گرفت. اگر کمبود یا اختلال عملکردی پروتئین C یا پروتئین S را به ارث بردهاید، ارائهدهنده مراقبتهای بهداشتی اغلب به شما توصیه میکند در کاهش سایر عوامل خطر لخته شدن تمرکز کنید. این ممکن است شامل کاهش سطح افزایش یافته هموسیستئین، عدم مصرف سیگار و اجتناب از مصرف قرصهای ضد بارداری باشد. در صورت لزوم، پلاسمای تازه منجمد که حاوی پروتئین C و پروتئین S است، میتواند بهعنوان یک اقدام پیشگیرانه کوتاه مدت (بهعنوان مثال قبل از عمل جراحی) داده شود، اما این درمانی نیست که روزانه استفاده شود.
-
آیا خویشاوندان کسی که کمبود ارثی پروتئین C یا پروتئین S دارند باید مورد آزمایش قرار گیرند؟
لزوما خیر. غربالگری روتین توصیه نمیشود زیرا نفوذ ژن ها کم است. این بدان معنی است که حتی اگر تغییر ژنتیکی داشته باشید، ممکن است مشکل لخته شدن داشته باشید. ارائهکننده مراقبتهای بهداشتی ممکن است بخواهد این آزمایش را انجام دهد، اما اگر سابقه خانوادگی قوی کمبود پروتئین C یا پروتئین S یا سابقه ابتلا به ترومبوز در سنین پایین داشته باشید.