انواع شایع MPN شامل موارد زیر هستند:

• لوسمی وابسته به مغزاستخوان (myelogenous، myelocytic, myeloid) مزمن (CML) - CML معمولاً در بزرگسالان رخ میدهد و افراد 65 ساله و بالاتر، ریسک بالاتری دارند. این ندرتاً در بچه ها رخ می دهد اما شایعترین MPN کودکان می باشد. افراد مبتلا به CML در ابتدا هیچ نشانه ای ندارند و اغلب هنگام آزمایش خون روتین یا معاینه فیزیکی به صورت تصادفی تشخیص داده می شوند. زمانی که نشانه ها ظاهر می شوند، مشابه با بیماری های معمول کم اهمیت تر می باشند و از قبیل انرژی کم، رنگ پریدگی، ناراحتی معده بر اثر بزرگی طحال و کاهش وزن بدون دلیل هستند. منشأ CML را میتوان در کروموزوم های غیرطبیعی دانست که در آن، داخل یک سلول بنیادین در مغز استخوان، قطعاتی از دو کروموزوم جدا شده و بین دو کروموزوم جابجا می گردند (جابجایی). این منتهی به یک ژن امتزاجی تغییر یافته (با عنوان BCR/ABL1) بر یک کروموزوم 22 غیرطبیعی (همچنین با عنوان کروموزوم فیلادلفیا) می شود. این ژن تغییر یافته، یک پروتئین با عملکرد غیرطبیعی ایجاد می کند که منجر به تولید بیش از حد سلول های سفید خون می شود. CML اگر درمان نشود، منجر به کم خونی، ایمنی ضعیف، کبودی و خونریزی بیش از حد و بزرگی بیش از اندازه کبد می شود.

• پلی سیتمی ورا (که با عنوان PV، پلی سیتمی اولیه (نئوپلاستیک) نیز شناخته می شود) - بیماری که در آن تعداد بسیار زیادی از پیش ساز های سلول قرمز خون، مستقل از مکانیزم هایی که طبیعتاً تولید سلول قرمز خون را تنظیم می کنند، در مغز استخوان تولید می گردند. این منجر به وجود فراوان سلول های قرمز در گردش خون می گردد. زمانی که سلول های قرمز (RBC) در جریان خون ایجاد می شوند، خون غلیظترشده و به صورت روان در عروق خونی جریان پیدا نکرده و باعث می شود تا نشانه هایی مانند سردرد، سرگیجه، مشکلات بینایی و حتی لخته شدن بیش از حد یا حمله قلبی ایجاد گردند. انواعی از سایر عوامل می توانند باعث افزایش تولید سلول قرمز خون شوند؛ به عنوان مثال،قرار گرفتن طولانی در معرض غلظت های پائین اکسیژن (مثلاً امفیزم\COPD یا زندگی در ارتفاعات بالا). این افزایش در سلول های قرمز خون با عنوان پلی سیتمی ثانویه نامیده می شوند (واکنشگر).
• میلوفیبروز اولیه (PMF، که پیش از این با عنوان میلیوفیبروز ناشناخته مزمن و متاپلازی میلوئید با مبدأ نامعلوم شناخته می شد) - نوعی بیماری که در آن سلول های رشته ای بتدریج جایگزین بافت طبیعی مغزاستخوان می شوند. این شبکه رشته ای متراکم، در عملکرد مغز استخوان و تولید سلول خونی اختلال ایجاد کرده و می تواند منتهی به تولید سلول های خونی خارج از مغزاستخوان، معمولاً در کبد یا طحال گردد (که به آن extramedullary hematopoiesis یا EMH گفته می شود). سلول های قرمز که وارد جریان خون می شوند، ممکن است دارای شکل غیرطبیعی بوده و به جای شکل دایره مانند، مشابه با قطره های اشک بنظر برسند. ممکن است تعداد بسیار کمی از سلول های قرمز خون طبیعی بالغ برای حمل اکسیژن وجود داشته و باعث کم خونی گردند.
• ترومبوسیتوپنی ضروری (ET) - نوعی بیماری که با افزایش تعداد مگاکاریوسیت ها، پیش ساز پلاکت ها (همچنین با عنوان ترومبوسیت) در مغز استخوان و افزایش چشمگیر پلاکت ها در خون، شناخته می شود. پلاکت های مازاد در خون میتوانند در جریان طبیعی خون مشکل ایجاد کرده و در نتیجه خطر ایجاد لخته های خونی نابجا یا سکته را در فرد افزایش دهند. از طرف دیگر، ممکن است پلاکت ها به صورت نرمال عمل نکرده و منجر به خونریزی شوند. ترومبوسیتوپنی ضروری باید از ترومبوسیتوز ثانویه یا فعال، که افزایش تعداد پلاکت ها در اثر اختلال مغز استخوان غیر نئوپلاستیک مانند کمبود آهن، عفونت، التهاب (مانند آرتریت روماتوئید)، خونریزی یا خارج کردن طحال می باشد، تمایز داده شود.

MPN ها عموماً قابل علاج نمی باشند، اما معمولاً می توان پیشرفت آنها را کنترل کرد و نشانه های آنها را مدیریت نمود. برای هر MPN، احتمال کمی وجود دارد که بیماری تا لوسمی حاد پیشرفت پیدا کند. در صورت این اتفاق، پیشرفت بیماری تسریع شده، نشانه ها تشدید می شوند و درمان تهاجمی تری مورد نیاز خواهد بود.

شدت MPN از فرد به فرد متغیر می باشد. این بیماری ممکن است حاد و تهدید کننده زندگی بوده یا ممکن است بسیار ملایم بوده و پیش از تشخیص به مدت سال ها وجود داشته باشد و اغلب هنگام معاینه فیزیکی تشخیص داده می شود. در حالیکه هر بیماری دارای مجموعه نشانه های خود می باشد، برخی از علائم و نشانه ها در بیش از یک بیماری، مشترک می باشند. نمونه هایی از آنها شامل موارد زیر هستند:

• کاهش وزن بدون دلیل مشخص
• ضعف و خستگی مفرط
• طحال بزرگ (اسپلنومگالی) - سلول ها در طحال تجمع پیدا می کنند، زیرا  سلول های خونی را تولید کرده و بعلت اینکه سلول های غیرطبیعی و پیر را از جریان خون فیلتر می کند؛ این میتواند باعث تورم طحال شده و میتواند به ناراحتی شکمی بینجامد.
• خونریزی مفرط و کبودی راحت بعلت پلاکت های ناکافی و یا غیرطبیعی
• عرق های شبانه
• درد استخوان و مفصل
• رنگ پریدگی بعلت کم خونی (کاهش سلول های قرمز خون)
• عفونت های مکرر
• سردرد، سرگیجه، کرختی و یا مشکل در بینایی

در فرد مبتلا به پلی سیتمی ورا، مازاد بودن تعداد RBC های تولید شده، غلظت خون (ویسکوزیته) را افزایش می دهد. این میتواند به نشانه هایی مانند سردرد، سرگیجه، انحراف بینایی، خارش و بی حسی یا احساس سوزش (paresthesia) منجر شود. گاهی اوقات، RBC های مازاد ممکن است به عوارضی مانند زخم معده، سنگ کلیه، ترومبوز سیاهرگی، سکته و ندرتاً نارسایی احتقانی قلب منجر گردند.

در افراد مبتلا به پلی سیتمی ورا یا ترومبوسیتوپنی اولیه، بویژه اگر بالاتر از 60 سال باشند، ممکن است بیماری آنها به میلوفیبروز پیشرفت کند. در میلوفیبروز، بافت اسکار رشته ای جایگزین مغز استخوان می شود، مشابه با وضعیتی که در میلوفیبروز اولیه دیده می شود. میلوفیبروزیس اغلب در اوایل بیماری، هیچ نشانه ای را ایجاد نمی کند؛ حدود یک سوم افراد تشخیص داده شده، بدون نشانه هستند. افرادی که دارای نشانه می باشند ممکن است خستگی مفرط، تنگی نفس و بزرگی طحال را تجربه کنند. بافت رشته ای در نهایت، مغز استخوان را پر کرده و تولید تمام سلول های قرمز را کاهش می دهد. کم خونی ممکن است تشدید شود.

اغلب افراد مبتلا به ترومبوسیتوپنی ضروری، بدون نشانه هستند اما برخی بعلت افزایش تعداد پلاکت هایی که به درستی عمل نمی کنند، تشکیل لخته خونی داده (ترومبوز) یا خونریزی بیش از حد را تجربه می کنند. همچنین ممکن است در دست ها و پاها احساس سوزن سوزن کنند، سردرد، درد یا ناراحتی در سینه، احساس نفخ در ناحیه سمت چپ بالایی شکم داشته و ضعف، سرگیجه، خونریزی از بینی و کبودی آسان داشته باشند.

شمارش کامل سلول های خون (CBC) با آزمایش افتراقی و اسمیر خون

CBC و آزمون های افتراقی، آزمایشات متداولی هستند و ممکن است برای کمک به تشخیص و نظارت بر MPN مورد استفاده قرار گیرند. اینها تست های روتین بوده که تعداد انواع مختلف سلول ها را در یک نمونه خون شمارش کرده و نسبت آنها را با یکدیگر تعیین می کنند. همراه با اسمیر خون، این آزمایشات همچنین اطلاعاتی را درباره اندازه، شکل و بلوغ نسبی سلول های خونی موجود در خون فرد در آن لحظه، فراهم می کنند.

CBC و آزمون های افتراقی میتوانند برای تشخیص افزایش، کاهش یا ناهنجاری های WBC، RBC و پلاکت مورد استفاده قرار گیرند. اینها میتوانند به تعیین شدت این تغییرات (که افزایش یا کاهش هستند) کمک کرده، علت آنها را تشخیص داده و بر دوره بیماری و پاسخ به درمان، نظارت داشته باشند.

• در پلی سیتمی ورا، افزایش RBC، پلاکت و گاهی WBC ممکن است دیده شود.
• در میلوفببروز، گرانولوسیت های نابالغ، سلول های قرمز با شکل ناهنجار مشابه با قطره اشک و سلول های قرمز خونی هسته دار نابالغ اغلب دیده می شوند و بیشتر مواقع، تعداد WBC و RBC کاهش پیدا می کند.
• در ترومبوسیتوپنی، افزایش زیاد تعداد پلاکت ها همراه با بزرگی غیرعادی پلاکت ها یا پلاکت های غول پیکر و دسته های پلاکتی مشاهده می شوند.

بی نظمی در تعداد سلول ها ممکن است به علت MPN ها باشد، اما احتمالاً به دلیل انواعی از سایر بیماری های موقت یا مزمن نیز  می باشد. آزمایشات دیگری معمولاً برای تأئید یا رد تشخیص MPN صورت می گیرند.

جمع آوری مایع (آسپیراسیون) یا بیوپسی از مغز استخوان

اگر یک اختلال مغز استخوان مشکوک باشد، پزشک ممکن است آسپیراسیون یا بیوپسی مغز استخوان را برای جمع آوری نمونه کمی از مغز استخوان درخواست دهد.  زمانی که یک متخصص (آسیب شناس، سرطان شناس یا خون شناس)، استخوان و بخش مایع نمونه مغز استخوان را زیر میکروسکوپ بررسی می کند، نوع، تعداد و ظاهر انواع سلولها را  میتوان سنجش کرد و در صورت وجود رشد بیش از حد انواع خاصی از سلول ها، فیبروزیس و تومورها، می توان آنها را تعیین نمود. بیشتر اختلالات مغز استخوان با این روش قابل شناسایی هستند، اما ممکن است آزمایشات بیشتری برای تشخیص لازم باشند.

• سنجش سیتوژنتیک شامل بررسی میکروسکوپی کروموزوم ها در یک نمونه خون یا مغز استخوان می باشد. این روش ممکن است برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی که مرتبط با لوسمی میلوئید (میلوژن) مزمن هستند، بکار رود.
• آزمایش ملکولی برای جهش های ژنتیکی خاص مرتبط با MPN ها، یک ابزار مهم برای تشخیص و هدایت درمان می باشد.
  • آزمایش جهش BCR-ABL - جابجایی در ژن BCR/ABL1، که بر روی کروموزوم فیلادلفیا (Ph') قرار دارد، مرتبط با لوسمی میلوئیدمزمن (میلوژن) می باشد.
  • آزمایش JAK2- جهش ها مرتبط با پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتوپنی ضروری و میلوفیبروز اولیه هستند.
  • آزمایش MPL - جهش ها مرتبط با ترومبوسیتوپنی ضروری و میلوفیبروز اولیه هستند.
  • آزمایش CALR - جهش ها مرتبط با ترومبوسیتوپنی ضروری و میلوفیبروز اولیه هستند.

سایر آزمایشاتی که گاهی درخواست داده می شوند شامل موارد زیر هستند:

• گاز خون شریانی (ABG). این تست میزان گازهای موجود در خون یک شریان را سنجش کرده و ممکن است زمانی انجام شود که پلی سیتمی ورا مشکوک می باشد. سطوح پائین اکسیژن با پلی سیتمی ثانویه همراه است
• اریتروپوئتین هورمونی است که مغز استخوان را برای تولید RBC ها تحریک می کند. سطوح بسیار پائین اریتروپوئتین یا عدم وجود آن، همراه با پلی سیتمی اولیه می باشد. سطوح نرمال یا بالای آن مرتبط با پلی سیتمی ثانویه هستند.

آزمون های غیر آزمایشگاهی
اشعه ایکس یا روش های تصویر برداری گاهی اوقات برای بررسی علائم بیماری مانند توده های سلول ها در سینه، طحال یا کبد مورد استفاده قرار می گیرند.

MPN ها معمولاً قابل پیشگیری یا درمان نیستند. اهداف درمان MPN، کند کردن پیشرفت بیماری و تخفیف نشانه ها و عوارضی هستند که بوسیله تولید بیش از حد، ناکافی و ناکآرامد سلول های خون ایجاد شده اند. درمان اختصاصی بستگی به نوع MPN، شدت و نشانه ها دارد. در زیر مثال هایی آورده شده اند.

• برای برخی از افراد، نظارت برای چندین سال کافی می باشد. این بیماران به طور منظم پزشکان خود را برای نظارت ملاقات کرده و برای جلوگیری از تشکیل لخته های خون، آسپیرین مصرف می کنند.
• حجامت، عملیبرای خارج کردن خون از وریدها می باشد. حجامت درمانی، روشی مشابه با اهداء خون بوده و ممکن است در درمان MPN برای خارج کردن سلول های خون اضافی مورد استفاده قرار گیرد. بعنوان مثال، در پلی سیتمی ورا، حجامت درمانی مکرر ممکن است برای کاهش تعداد و حجم سلول های قرمز در خون، استفاده شود. بمحض اینکه تعداد سلول های قرمز خون به حدود نرمال ممکن نزدیک شد، فرد مورد نظارت قرار گرفته و حجامت درمانی دوره ای برای تحت کنترل نگهداشتن سطوح مورد استفاده قرار می گیرد.
• برخی از داروها نیز میتوانند حجم سلول های خون را کاهش دهند. یک نمونه، داروی شیمی درمانی ملایم هیدروکسی اوره بوده که میتواند برای کاهش سلول های قرمز، سلول های سفید و پلاکت ها استفاده شود.
• انتقال خون برای اضافه کردن سلول های قرمز سالم یا پلاکت ها به جریان خون برای جایگزینی سلول های تخریب شده در اثر بیماری یا داروها مورد استفاده قرار می گیرد.
• اگر طحال، بزرگ شده باشد، ممکن است از طریق جراحی خارج شود. اگر جراحی، مورد نظر نباشد، ممکن است برای کشتن سلول های غیرطبیعی خون، پرتو درمانی بر کبد صورت گیرد.
• شیمی درمانی، همانند با درمانی که برای لوسمی میلوئید حاد (AML) استفاده می شود، ممکن است برای کنترل تولید سلول های غیرطبیعی خون مورد استفاده قرار گیرد، بویژه اگر MPN به یک مرحله ای با عنوان "بحران بلاست" برسد که در آن موقع افزایش در تعداد بلاست های غیرطبیعی (پیش ساز های سلولی) در مغز استخوان یا خون وجود دارد.
• افراد مبتلا به MPN شدید یا پیشرفته ممکن است با پیوند مغز استخوان با عنوان کشت سلول هماتوپوئتیک درمان شوند. در حال حاضر، این تنها نوع درمان است که پتانسیل علاج MPN را دارد.
• درمان های هدفمند متعددی با هدف سرکوب پروتئین های مرتبط با جهش های ژنتیکی در MPN ها می باشند. بعنوان مثال، داروهایی با عنوان بازدارنده های تیروزین کیناز (ایماتینیب، داساتینیب، نیلوتینیب) میتوانند پروتئین BCR-ABL غیرطبیعی را در سلول های لوسمی میلوئید مزمن هدف قرار دهند. روکسولیتینیب، پروتئین JAK2 را سرکوب کرده و برای درمان میلوفیبروز با خظر متوسط تا بالا و میلوبیبروز مشتق شده از پلی سیتمی ورا زمینه ای یا ترومبوسیتوپنی ضروری، مورد استفاده قرار می گیرد. سایر انواع درمان های هدفمند در آزمون های بالینی مورد بررسی قرار می گیرند.