نشانه ها و علائم بیماری سلول داسی شکل و شدت آنها کاملا متفاوت است. برخی افراد ممکن است دارای علائم خفیف باشند، در حالیکه برخی دیگر ممکن است علائم شدید و عوارض مکرری را تجربه نمایند. نوزادان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل در زمان تولد معمولا در شرایط نرمالی هستند، و علائم را در اولین سال و با جایگزینی هموگلوبین S به جای هموگلوبین F توسعه می دهند.
افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بدلیل دو نسخه ژن جهش یافته Hb S احتمال بروز علائم شدیدتری را نسبت به افراد دارای یک نسخه ژن جهش یافته Hb S-AS یا Hb C-SC دارا هستند. افراد دارای ویژگی های سلول داسی شکل عموما سالم اند اما ممکن است در شرایط سطوح پایین اکسیژن ناشی از تمرین شدید یا از دست دادن آب بدن (در ورزشکاران یا تغییرات ارتفاع) علائم مرتبط با بیماری سلول داسی شکل را تجربه نمایند.
علائم و عوارض بیماری سلول داسی شکل می تواند شامل موارد زیر باشد:
-افزایش درد. دوره های درد که می تواند برای مدت طولانی ادامه داشته باشد، شایع ترین عارضه بیماری سلول داسی شکل است. این درد مرتبط با محدود شدن یا انسداد رگ های خونی کوچک (انسداد رگ ها:vaso-occlusion) می باشد که جریان خون به ناحیه آسیب دیده را کاهش داده یا از جریان خون پیشگیری کرده و می تواند موجب آسیب بافت شود. موقعیت درد و مدت آن می تواند در شرایط مختلف متفاوت باشد و در کل بدن بویژه در استخوان ها، مفاصل، ریه ها و شکم رخ دهد. درد و التهاب در دست ها و پاها یکی از اولین علائم در کودکان است. کاهش اکسیژن، عفونت، از دست دادن آب، تغییرات در ارتفاع و حرارت می تواند دوره درد را تسریع کند اما بسیاری از دوره های درد بدون هیچ محرکی بروز می کند. علائم ناشی از یک دوره درد در چند روز تا چند هفته از بین می رود. برخی افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ممکن است دوره های درد را هر چند سال یکبار تجربه کنند، در حالیکه بقیه ممکن است چندین دوره از درد در یک سال داشته باشند.
-کم خونی عارضه رایج بیماری است و این بدلیل مدت عمر کوتاه گلبول های قرمز داسی شکل است. افراد بیمار ممکن است خستگی، کاهش استقامت، سرگیجه، رنگ پریدگی ، کاهش تنفس و افزایش میزان کارکرد قلب را تجربه کنند. کودکان مبتلا به کم خونی ممکن است به کندی رشد کنند. دوره آپلاستی می تواند زمانی رخ دهد که اختلالی در تولید گلبول قرمز وجود داشته باشد. رایج ترین علت برای کاهش حاد تولید RBC در افراد بیمار، عفونت ناشی از پاروو وایروس B19 است که بصورت انتخابی بر تولید RBC در مغز استخوان تاثیرگذار است.
-افزایش ریسک عفونت ها بویژه عفونت های ریوی می توانند در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل جدی باشند. طبق گزارش مراکز پیشگیری و کنترل بیماری، ذات الریه علت اصلی مرگ در کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل است.
-سندرم حاد قفسه سینه بدلیل انسداد عروق خونی یک آسیب به ریه است که می تواند موجب علائمی مثل سرفه، درد قفسه سینه و تب شود. این وضعیت نیازمند مراقبت پزشکی فوری است. این بیماری می تواند به سرعت گسترش یابد و تهدیدکننده حیات است.
-سکته یکی از عوارض کم خونی سلول داسی شکل است و می تواند موجب آسیب و ناتوانی دائمی گردد. سکته در کودکان بیش از بزرگسالان شایع است و در 10 درصد کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل رخ می دهد.
-بیماری طحال با عنوان splenic sequestration، افزایش اندازه سریع طحال است و این زمانیست که بسیاری از سلول های داسی شکل در آنجا باقی می مانند. این بیماری عمدتا در کودکان رخ می دهد و می تواند موجب علائمی مثل درد شکم، تهوع و ضعف شود که تا حالت شوک روحی و جسمی می تواند پیشروی کند. این وضعیت می تواند تهدیدکننده حیات باشد و نیاز به خارج کردن طحال دارد.
-اندازه بزرگ کبد همراه با یرقان و زردی چشم ها
-افزایش اندازه مغز استخوان و ناهنجاری شکلی برخی از استخوان های فعال در تولید گلبول های قرمز خون
عوارض دیگر بیماری سلول داسی شکل میتواند شامل سنگ های کیسه صفرا، مرگ بافت ها، زخم ساق پا، بیماری رتینا در چشم، نارسایی های کالریک و تغذیه (اسیدفولیک، روی) و نعوظ دائم است. با اینکه این بیماری در کودکان نیز وجود دارد، اما افراد بالای 40 سال مبتلا به این بیماری بطور رایج بیماری کلیه را تجربه می کنند و 60 درصد از این افراد پروتئینوریا و عده کمی نیز نارسایی های کلیوی را توسعه خواهند داد.

اهداف آزمایشات سلول داسی شکل، تشخیص کم خونی سلول داسی شکل در کمترین زمان، تشخیص افراد دارای ژن های این بیماری و تشخیص، ارزیابی و درمان عوارض است. غربالگری برای نوزدان تازه متولد شده برای سلول داسی شکل هم اکنون بطور معمول در کل آمریکا اجرا می شود. این آزمایش می تواند انواع خاصی از هموگلوبین موجود در نوزاد تازه متولد شده را با استفاده از قطرات خون جمع آوری شده از پاشنه پا تشخیص می دهد.
آزمایشات سلول داسی شکل شامل موارد زیر است:
-آزمایش قابلیت انحلال هموگلوبین و آزمایش سدیم متابیسولفیت برای غربالگری کم خونی سلول داسی شکل
-ارزیابی آسیب شناسی هموگلوبین (Hb) از طریق الکتروفورز هموگلوبین، تمرکز ایزوالکتریک هموگلوبین یا HPLC برای شناسایی انواع غیرطبیعی و اندازه گیری مقادیر نسبی هموگلوبین های موجود در RBC؛ این آزمایش را می توان بعد از انتقال خون و برای کسب اطمینان از اینکه مقدار کافی از هموگلوبین نرمال برای کاهش ریسک آسیب ناشی از داسی شدن RBC ها انجام می شود.
-آزمایش ژنتیکی- تحلیل و بررسی DNA برای بررسی جهش در ژن هایی که اجزای هموگلوبنی را کدگذاری می کنند (بتا-گلوبین)؛ آزمایش DNA را می توان برای تشخیص حامل بودن یک شخص از نظر کم خونی سلول داسی شکل استفاده کرد. این آزمایش ژنتیکی (غربالگری) را می توان قبل از تولد و از طریق ارزیابی DNA جنین فاقد سلول بطور مجزا یا با تحلیل و بررسی DNA سلول های جنین بطور مجزا از مایع آمنیوتیک و از طریق آمنیوسنتز انجام داد.
آزمایشات دیگر می تواند شامل موارد زیر باشد:
-سنجش تعداد سلول های خونی (CBC) برای تعیین تعداد و اندازه میانگین RBC ها در بدن و نیز میزان هموگلوبین آنها که هر دوی آنها معمولا در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل پایین است.
-لکه خون (لکه محیطی و تفکیک دستی) برای غربالگری گلبول های قرمز ناهنجار و داسی شکل
-بررسی های آهن برای ارزیابی سطح آهن بدن که می تواند در بیماران سلول داسی شکل که انتقال خون انجام داده اند، افزایش یابد
-بیلی روبین برای ارزیابی افراد مبتلا به یرقان و مشکوک به سنگ های کیسه صفرا و نیز یک آزمایش دیگر برای ارزیابی کم خونی همولیتیک استفاده می شود.
-آزمایش کراتینین برای شناسایی سطوح افزایش یافته کراتینین در خون که نشانگر عملکرد غیرطبیعی کلیه است به منظور نظارت بر پیشروی بیماری کلیه

اهداف درمان بیماری سلول داسی شکل، تسکین درد، به حداقل رساندن عوارض و آسیب به اندام و پیشگیری از عفونت است. نوزادان و کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل باید واکسن های کودکی، واکسن آنفولانزا (سالانه) و واکسن ذات الریه ( در 2 و 5 سالگی) را دریافت کنند. نوزادان تازه متولد شده مبتلا به بیماری سلول داسی شکل معمولا تحت درمان طولانی مدت پنی سیلین (در دو ماهگی آغاز و تا 5 سالگی ادامه می یابد) قرار می گیرند تا از ذات الریه و عفونت های دیگر پیشگیری شود.
در طی دوره بیماری سلول داسی شکل، درمان می تواند شامل درمان های مراقبتی مثل نوشیدن مایعات و مصرف داروهای فاقد نسخه مثل ایبوپروفن یا استامینوفن باشد. گاها داروی ضددرد قوی تری نیاز است.
انتقال خون و فرزیس برای درمان کم خونی شدید استفاده می شوند. کودکان و بزرگسالان را می توان با هیدروکسیریا (دارویی که برای کاهش تعداد دوران بیماری و کاستن شدت درد است) درمان کرد. تعداد دفعات تشدید بیماری را می توان با پرهیز از موقعیت های محرک بیماری مثل فشار زیاد، از دست دادن آب بدن، حرارت بالا، تغییرات در ارتفاع، مصرف دخانیات و استرس، به حداقل رساند. مصرف مکمل های اسیدفولیک برای افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل توصیه می شود زیرا اسیدفولیک برای تولید گلبول های قرمز جدید ضروری است.
سکته، بیماری های آپلاستی، سندرم حاد قفسه سینه، طحال ملتهب و دوران شدید بیماری را می توان با انتقال خون یا تبادل انتقال خون برای افزایش تعداد RBC و کاهش تعداد سلول های داسی شکل درمان کرد. برخی افرادی که دارای انتقال خون متعددی هستند ممکن است برای بررسی افزایش مقادیر آهن به درمان نیاز داشته باشند. افراد دارای آسیب اندامی و یا نارسایی اندام ممکن است نیازمند درمان های دیگری مثل خارج کردن طحال باشند.
طبق موسسه ملی قلب، ریه و خون، پیوند سلول های بنیادین خون ساز تنها روش درمان برای بیماری سلول داسی شکل است. برای اطلاعات بیشتر در این مورد و درمان های دیگر، به صفحه NHLBI در مورد بیماری سلول داسی شکل چگونه درمان می شود؟، مراجعه کنید.