غربالگری غیرتداخلی قبل از تولد (NIPS)، حساس ترین گزینه غربالگری برای سندرم داون طبق اعلامیه به روز منتشر شده توسط کالج ژنتیک و ژنوم پزشکی آمریکا (ACMG) است. این اعلامیه توصیه می کند که پزشکان درباره این گزینه غربالگری بدون توجه به سن و اینکه در معرض ریسک بالای حمل نوزاد با اختلال کروموزمی باشند، به بیماران خود آگاهی دهند.
NIPS که از یک تکنیک برای شناسایی DNA جنین فاقد سلول یا cffDNA استفاده می کند و بخش های DNA را از جفت نوزاد در حال رشد که در خون مادر در جریان است، آنالیز می نماید. این آزمایش بر روی نمونه خون مادر انجام شده و برای ناهنجاری های کروموزمی که تریزومی نامیده می شوند که در آن یک نوزاد نسخه اضافی از یک کروموزم را علاوه بر دو نسخه طبیعی دریافت می کند، غربالگری می کند. NIPS علاوه بر سندرم داون (تریزومی 21)، بطور معمول سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13) را غربالگری می کند.
اعلامیه ACMG همچنین بر اهمیت مشاوره بیمار قبل و بعد از آزمایش و برای کمک به بیماران در آگاهی از تصمیمات، تاکید می کند. هر زمان که یک نتیجه آزمایش غربالگری "مثبت" یا "با ریسک بالا" گزارش شود، آزمایش تشخیصی مثل نمونه برداری از برآمدگی های لایه خارجی جنین (CVS) یا آمنیوسنتز باید برای تایید وجود یک کروموزم جنینی ارائه شود.
طبق گزارش ACMG، این آزمایش می تواند جایگزین آزمایشات مرسوم غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم برای تشخیص بارداری در ریسک بالای سندرم های داون، ادواردز یا پاتائو شود. اعلامیه ACMG به اطلاعات حاصل از دو تحقیق گسترده اشاره می کند و حاکی از آنست که NIPS برتر از آزمایشات غربالگری مرسوم است.
برای مثال اطلاعات حاکی از آن بود که NIPS توانایی بهتری برای شناسایی سه تریزومی (حساسیت بهتر) و رد آنها در صورت عدم وجود (اختصاصی بودن) دارد. بدلیل اینکه NIPS بهتر قادر است تا تریزومی ها را رد کند، زنان کمتری ممکن است به آزمایش پیگیری برای تشخیص وضعیت داشته باشند. لازم به اشاره است که آزمایش NIPS تمام عیوب کروموزمی را تشخیص نمی دهد و آزمایشات تشخیصی مثل آمنیوسنتز، باید بویژه برای افراد با ریسک بالا به عنوان یک گزینه باشد.
در برخی موارد، آزمایشگاه مجری آنالیز DNA نتیجه "غیرقطعی" یا موارد "فاقد نتیجه" را در صورت عدم وجود مقادیر کافی از DNA جنینی در نمونه خون مادر، ارائه خواهد کرد. این بعنوان مثال می تواند زمانی رخ دهد که یک زن چاقی مفرط داشته (بیشتر از 250 lbs) یا زمانی که نمونه خونی در زمانی خیلی زود در بارداری جمع آوری شده باشد. ACMG پیشنهاد آزمایش تشخیصی را در زمان استفاده از آمنیوسنتز یا CVS بعد از فقدان نتیجه غربالگری NIPS پیشنهاد می کند و این زمانی است که نمونه خون مادر در زمان مناسبی از بارداری گرفته شده باشد. آنها همچنین در موارد چاقی مفرط مادر، آزمایش غربالگری دیگری به استثنای NIPS پیشنهاد می کنند.
استفاده از NIPS با سرعت زیادی در حال گسترش است. علاوه بر غربالگری تریزومی کروموزم های 21، 18 و 13، از این آزمایش می توان برای تشخیص ناهنجاری های کروموزمی جنسی در جنین، مثل سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر استفاده کرد.
مشاوره ژنتیک در قبل و بعد از غربالگری قبل از تولد دارای ضرورت است. مادران باردار باید با یک مشاور ژنتیک یا پزشک دارای صلاحیت که می تواند مفهوم نتایج را توضیح داده و ریسک و منافع احتمالی غربالگری و آزمایش تشخیصی را در صورت نیاز توضیح دهد، مشورت نماید. زنان باردار ممکن است بخواهند در مورد پوشش این آزمایش با شرکت های بیمه مشورت کنند، با این حال همه برنامه های بیمه ممکن است NIPS را پوشش ندهد.