هدف از انجام آزمایش Test BRCA Gene Mutation Testing چیست؟

BRCA1 و BRCA2 دو ژن سرکوب کننده تومور هستند. در حالت طبیعی، این دو ژن با تولید پروتئین هایی که باعث توقف رشد غیرطبیعی سلول می شوند، به جلوگیری از سرطان کمک می کنند. تغییرات خاص (جهش ها) در این ژن ها بر عملکرد طبیعی آنها تأثیر می گذارند و بدین وسیله به صورت بالقوه اجازه میدهند تا رشد سلولی به صورت غیرکنترل شده ای اتفاق بیفتد. این آزمایش، جهش هایی را در این ژن ها شناسایی می کند که عمدتاً با سرطان های ارثی پستان و تخمدان مرتبط هستند.

مطابق با انجمن سرطان آمریکا، هر ساله بیش از ۲۰۰۰۰۰ زن، مبتلا به سرطان پستان تشخیص داده شده و بیش از ۲۰۰۰۰ مبتلا به سرطان تخمدان تشخیص داده می شوند. از این سرطان ها، تقریباً ۳% سرطان های پستان و ۱۰% سرطان های تخمدان، بعلت یک جهش مضر در ژن های BRCA1 و BRCA2 می باشند. مردان نیز میتوانند افزایش ریسک سرطان پستان را به ارث ببرند. تقریباً ۵% سرطان های پستان در مردان میتواند به جهش در ژن BRCA1 و BRCA2 نسبت داده شود.

زنانی که دارای جهش های ارثی در BRCA1 و BRCA2 هستند، در طول حیات خود تا ۶۰% ریسک ابتلا به سرطان پستان و ۱۵ تا ۴۰% ریسک ابتلا به سرطان تخمدان دارند. مردان و زنانی که جهش های BRCA را دارند ممکن است کمی ریسک بالاتری برای به ارث بردن سایر سرطان ها داشته باشند، مانند سرطان لوزالمعده یا سرطان پروستات. سرطان پستان در زنانی که جهش های ارثی دارند احتمالاً در سن پائین تر پیش از دوران یائسگی رخ دهد….

گروه علمی و تخصصی LabTests.ir به شما پیشنهاد می‌کند تا ادامه مطلب را در خصوص هدف از انجام آزمایش، سوالات رایج، مطالب مرتبط و … دنبال کنید.