هدف از انجام آزمایش Test CALR Mutation چیست؟
ژن کالرتیکولین، باختصار CALR، مسئول تولید پروتئینی با عنوان کالرتیکولین می باشد. عملکرد دقیق پروتئین کالرتیکولین نامشخص است، اما احتمالاً در تضمین تاخوردگی صحیح پروتئین های جدید، حفظ سطوح درست کلسیم در سلول ها و تعدادی از دیگر عملکردهای سلولی دخیل است. جهش های ژن CALR همراه با نئوپلاسم های مغزاستخوان بوده که باعث تولید بسیاری از سلول های خونی می شوند. این اختلالات خونی در مجموع با عنوان نئوپلاسم بیش تکثیری مغزاستخوان (MPN) شناخته می شوند. آزمایش جهش CALR به دنبال ناهنجاری هایی در ژن CALR برای کمک به تشخیص و طبقه بندی MPN ها می باشد.
MPN هایی که بسیار مرتبط با جهاش های CALR هستند شامل موارد زیر می باشند:
ترومبوسیتمی ضروری (ET) – سلول های تولید کننده پلاکت (مگاکاریوسیت) بسیاری در مغز استخوان وجود دارند.
میلوفیبروز اولیه (PMF)، که بعنوان میلوفیبروز ایدیوپاتیک مزمن یا متاپلازی میلوئید با مبداء نامعلوم نیز شناخته می شود – بسیاری از سلول های تولید کننده پلاکت و سلول هایی که بافت اسکار را در مغز استخوان ایجاد میکنند، وجود دارند. …
گروه علمی و تخصصی LabTests.ir به شما پیشنهاد میکند تا ادامه مطلب را در خصوص هدف از انجام آزمایش، سوالات رایج، مطالب مرتبط و … دنبال کنید.