هدف از انجام آزمایش Test Cystic Fibrosis (CF) Gene Mutations Testing چیست؟

سیستیک فیبروزیس (CF)، یک بیماری ارثی بوده که عمدتاً بر ریه ها، پانکراس و غده های عرقی تأثیر می گذارد. این بیماری منجر به تولید مخاط سفت چسبنده ای شده که میتواند باعث عفونت های مکرر تنفسی و نقص عملکرد پانکراس گردد. پنل جهش ژنی CF، جهش های شایع در ژن تنظیم کننده هدایت تراغشایی سیستیک فیبروزیس (CFTR) بر کروموزوم ۷ را برای غربالگری یا تشخیص CF یا برای شناسایی ناقلین بیماری، تشخیص می دهد.

 

هر سلول در بدن انسان (بجز اسپرم و تخمک) دارای ۴۶ کروموزوم می باشد (۲۳ از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر). ژن های موجود بر این کروموزوم ها، طرح اولیه بدن برای تولید پروتئین هایی که عملکردهای بدن را کنترل می کنند، ایجاد می کنند.

 

سیستیک فیبروزیس، به وسیله جهش در هر کدام از دو کپی ژن CFTR (یک کپی از هر والد)، ایجادمی گردد. برای ایجاد CF هر دو کپی (آلل) این جفت ژنی باید ناهنجار باشند. اگر فقط یک کپی جهش پیدا کند، فرد ناقل CF می شود. ناقلین معمولاً هیچگونه علائم CF را ندارند اما ممکن است کپی ژن  CF غیرنرمال خود را به فرزندانشان منتقل کنند.

 

تا به امروز، بیش از ۲۰۰۰ جهش در ژن CFTR شناسایی شده اند، اما فقط تعدادی از جهش ها، شایع هستند. عمده موارد سیستیک فیبروزیس در ایالات متحده، بوسیله جهشی با عنوان deltaF508 ایجاد می گردند.

 

توصیه های کالج ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG) و کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG)، منتهی به پذیرش یک پنل استاندارد برای جهش ژن CF شده اند. اینها شامل ۲۳ جهش شایع می باشند (آنهایی که فراوانی آنها بیش از ۰٫۱% جمعیت عام آمریکا می باشد).

 

برخی آزمایشگاه ها از پنل های گسترده تری از ۱۰۰ جهش یا بیشتر استفاده می کنند که برای تشخیص جهش های نادر مختص جوامع نژادی خاص، طراحی شده اند. اینها ممکن است که حساسیت بهتری را برای تشخیص جهش ها در برخی از جوامع نژادی فراهم کنند اما برای غربالگری عمومی، توسط ACOG توصیه نمی شوند. برخی جهش های نادر در فقط تعداد کمی از افراد دیده می شوند و ممکن است با آزمایشات روتین، حتی با یک پنل گسترده شناسایی نشوند. …