هدف از انجام آزمایش Test MTHFR Mutation چیست؟
ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) حاوی رمز DNA برای تولید آنزیم MTHFR می باشد. این آزمایش دو مورد از جهش های رایج را بررسی میکند.
زمانیکه تغییرات یا جهش هایی در ژن MTHFR وجود داشته باشد، می تواند منجر به اختلالات ژنتیکی خطرناک مثل تجمع هوموسیستئین در خون، آنسفالی مغز، نقص نخاع و موارد دیگر شود. آنزیم MTHFR برای تجزیه یک شکل از ویتامین B یعنی فولات به شکل دیگر ضروری است. این آنزیم همچنین بخشی از فرآیندی است که هوموسیستئین را متیونین (جزء بسیار مهم برای پروتئین) تبدیل می کند.
اگر شخصی دارای مقادیر زیادی از هوموسیستئین باشد، بدین معنا است که بدن به درستی آن را پردازش نمی کند. یکی از علت ها می تواند جهش در ژن MTHFR باشد که موجب اختلال تجمع هوموسیستئین در خون و ادرار خواهد شد. در حالیکه هفت نوع از جهش های MTHFR در افراد مبتلا به هوموسیستنوریا یافت شده، اما دو مورد رایج از تغییرات در زنجیره DNA وجود دارد که با عنوان پلی مورفیسم هسته منفرد (SNP) شناخته شده که مورد آزمایش قرار گرفته اند. دو مورد از انواع MTHFR با عنوان C677T و A1298C شناخته می شوند و افراد می توانند یک یا هر دوی آنها را به ارث ببرند. این SNP ها منجر به تغییراتی در DNA می شوند که در ارتباط با سطوح افزایش یافته هوموسیستئین در خون هستند که می تواند خطر بیماری قلبی-عروقی زودرس، تشکیل لخته های خونی (ترومبوزیس) و سکته را افزایش دهد.
تقریبا ۵ تا ۱۴ درصد از جمعیت آمریکا واجد ژن C677T هستند، یعنی آنها دو نسخه از آن را دارا می باشند. نژاد در وجود این ژن تاثیرگذار است بطوریکه بالاترین فراوانی در منطقه مدیترانه و کمترین فراوانی در آفریقا است. …
گروه علمی و تخصصی LabTests.ir به شما پیشنهاد میکند تا ادامه مطلب را در خصوص هدف از انجام آزمایش، سوالات رایج، مطالب مرتبط و … دنبال کنید.