هدف از انجام آزمایش Test PSEN1 چیست؟
این آزمایش به دنبال جهشهایی در توالی ژن PSEN1 است که با بیماری زودرس آلزایمر خانوادگی مرتبط است ( EOFAD، همچنین بهنام بیماری آلزایمر نوع ۳ یا AD3).
اگرچه بیشتر موارد بیماری آلزایمر (AD) پس از سن ۶۵ سالگی شروع میشود، حدود ۱۰-۵٪ موارد در افراد زیر ۶۵ سال شروع میشود. بسیاری از این AD زودرس، خانوادگی است – در خطوط خانوادگی رخ میدهد و ناشی از جهش ژنتیکی است. تاکنون، سه جهش ژن نادر وجود دارد که با AD3 همراه بودهاند: PSEN1، PSEN2 و پروتئین پیشماده آمیلوئید (APP)
PSEN1 شایعترین جهشهای این ژن است و تصور بر این است که حدود ۳۰ تا ۷۰ درصد از موارد AD3 را ایجاد میکند. از آنجایی که PSEN1 یک ژن غالب (اتوزومال غالب) است، تنها یک نسخه جهش یافته است که از مادر یا پدر به ارث برده میشود، منجر به ایجاد AD3 میشود.
چرا جهش PSEN1 با AD3 مرتبط نیست بهطور کامل درک نشده است. تصور میشود که نقش طبیعی ژن PSEN1 برای ساختن پرزینیل ۱ است، پروتئینی که در توسعه مغز و نخاع استفاده میشود. پرزینیل۱ نیز با آنزیمهای دیگر برای قطع پروتئینهای خاصی به قطعات کوچکتر (پپتید بتای آمیلوئید) کار میکند. جهش PSEN1 پروتئین پرزینیل ۱ غیرطبیعی تولید میکند که دیگر به درستی عمل نمیکند و منجر به شکست این پروسه میشود. این اختلال به افزایش تولید یک پیکربندی طولانیتر و باقیمانده از پروتئین بتا آمیلوئیدی که به سیستم عصبی سمی است، و در نهایت پلاکهای مشخصی از آمیلوئید دیده شده از طریق AD را تشکیل میدهد.
تاکنون، بیش از ۱۵۰ جهش ژن PSEN1 در تعداد محدودی از خطوط خانوادههای مختلف در سراسر جهان شناسایی شده است. تعداد زیادی جهش نشان میدهد که هنوز جهشهای اضافی ناشناختهای وجود دارد. بنابراین، آزمایش PSEN1 همه اشخاص مبتلا به جهش PSEN1 را شناسایی نمیکند. …
گروه علمی و تخصصی LabTests.ir به شما پیشنهاد میکند تا ادامه مطلب را در خصوص هدف از انجام آزمایش، سوالات رایج، مطالب مرتبط و … دنبال کنید.